Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18): syyt, oireet ja tyypit

Trisomy 18 tunnetaan paremmin nimellä Edwardsin oireyhtymä kliinisen kuvan kuvanneen genetiikan John Edwardsin kunniaksi. Se on erittäin vakava synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa muutoksia koko kehossa ja aiheuttaa yleensä kuoleman ennen kuin vauva saavuttaa ensimmäisen elinvuoden.

Tässä artikkelissa näemme, mitä he ovat tämän taudin syyt ja oireet ja mitkä ovat Edwardsin oireyhtymän kolme alatyyppiä, jotka eroavat toisistaan ​​siinä, miten trisomia tapahtuu.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Mikä on Edwardsin oireyhtymä?

Edwardsin oireyhtymä on geneettisten epäonnistumisten aiheuttama sairaus; erityisesti se tapahtuu kromosomin 18 trisomian tai päällekkäisyyden seurauksena. Siksi se tunnetaan myös nimellä "trisomia 18".

Tämän muutoksen seurauksena vauvan keho ei kehity kunnolla, joten esiintyy useita fyysisiä vikoja ja lisää ennenaikaisen kuoleman riski: vain 7,5% diagnosoiduista vauvoista elää yli vuoden.

Se on hyvin yleinen sairaus, joka vaikuttaa 1: een 5000 vastasyntyneestä, joista suurin osa on naisia. Itse asiassa se on yleisin trisomia Downin oireyhtymän jälkeen, jossa kromosomi 21 on päällekkäinen.

Ottaen huomioon tämän suuri määrä keskenmenoja Ne tapahtuvat tämän muutoksen seurauksena, etenkin toisella ja kolmannella kolmanneksella, esiintyvyys kasvaa, jos viitataan sikiöjaksoon perinataalisen jakson sijaan.

• Saatat olla kiinnostunut: "Hauras X-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Oireet ja merkit

On olemassa useita oireita ja merkkejä, jotka osoittavat Edwardsin oireyhtymän, vaikka kaikki eivät tapahdu samanaikaisesti. Seuraavassa kuvataan yleisimmät:

• Munuaisten epämuodostumat.
• Sydämen epämuodostumat: kammioväliseinän ja / tai eteisen, patentoidun valtimotiehyen jne. viat.
• Syömishäiriö.
• Ruokatorven atresia: ruokatorvi ei ole yhteydessä vatsaan, joten ravinteet eivät pääse siihen.
• Omphalocele: Suolet työntyvät kehosta navan läpi.
• Vaikeuksia hengittää
• Arthrogryposis: supistusten esiintyminen nivelissä, erityisesti raajoissa.
• Postnataalinen kasvun puute ja kehityksen viivästyminen.
• Kystat suonikalvon punoksissa, jotka tuottavat aivo-selkäydinnestettä; Ne eivät aiheuta ongelmia, mutta ovat Edwardsin oireyhtymän synnytystä edeltävä merkki.
• Mikrokefalia: pään kehittymätön.
• Micrognathia: alalohi odotettua pienempi.
• Suulakihalkio (huuli).
• Korvien epämuodostumat, jotka sijaitsevat usein tavallista matalammin.
• Laaja silmä, pienet, roikkuvat silmäluomet (ptoosi).
• Kuori rinta tai "kyyhkysen rinta": rinta ulottuu rintalastan alueelle.
• Poikkeavan lyhyt rintalasta
• Säteen puuttuminen, yksi kyynärvarren pääluista.
• Puristetut ja puristetut kädet sormilla päällekkäin.
• Alikehittyneet peukalot ja kynnet.
• Kuparit jalat ("keinutuolissa")
• Varpaita yhdistävien hihnojen läsnäolo.
• Kryptorchidismi: Miehillä kivekset eivät laskeudu kunnolla.
• Heikko itku
• Vakava älyllinen vamma.

Edwardsin oireyhtymän syyt

Trisomy 18 -vauvan syntymisen todennäköisyys kasvaa iän myötä ja on yleisempää noin 40 vuoden ikäisenä. Äideillä, joilla on jo ollut tytär tai poika, jolla on tämä tauti, on noin 1% mahdollisuus, että häiriö uusiutuu seuraavien raskauksien aikana.

Edwardsin oireyhtymä johtuu 18. kromosomin trisomista. Tämä tarkoittaa, että sairastuneilla vauvoilla on kolme kopiota tästä kromosomista, kun on normaalia, että kummastakin 23: sta on kaksi paria. Trisomia ei kuitenkaan aina ole täydellinen, kuten näemme myöhemmin.

Trisomia tapahtuu yleensä kromosomin päällekkäisyys munassa tai siittiössä; Kun nämä kaksi lisääntymissolua yhdistyvät muodostamaan sygootti, se kehittyy jakamalla peräkkäin, ja geneettinen vika toistuu kussakin jaossa. Muina aikoina trisomia tapahtuu sikiön varhaisen kehityksen aikana.

Vaikka Edwardsin oireyhtymän yleisin syy on kromosomin 18 päällekkäisyys, tämä tauti voi johtua myös muista geneettisistä virheistä, kuten translokaatiosta. Nämä erot aiheuttavat erityyppisiä trisomia 18.

• Saatat olla kiinnostunut: "Tourette-oireyhtymä: mikä se on ja miten se ilmenee?"

Trisomian tyypit 18

Edwards-oireyhtymää on kolme tyyppiä kromosomin 18 trisomian ominaisuuksien perusteella. Vauvan oireiden vakavuus voi vaihdella trisomian tyypistä riippuen.

1. Täydellinen tai klassinen trisomia

Tämä on Edwardsin oireyhtymän yleisin muoto. Klassisessa trisomiassa kaikilla kehon soluilla on kolme täydellistä kopiota kromosomista 18.

Koska osallistuminen on laajaa, täydellisen trisomian tapauksissa oireet ovat yleensä vakavampia kuin muissa Edwardsin oireyhtymätyypeissä.

2. Osittainen trisomia

Osittainen trisomia 18 on harvinainen Edwardsin oireyhtymän tyyppi, jonka aiheuttaa kromosomin puutteellinen päällekkäisyys. Yleensä nämä tapaukset johtuvat translokaatiosta, toisin sanoen kromosomin 18 hajoamisesta ja erotetun osan liittymisestä toiseen kromosomiin.

Kunkin osittaisen trisomian tapauksen vakavuus ja spesifiset oireet vaihtelevat suuresti päällekkäisyyksien vuoksi voi vaikuttaa kromosomin eri segmentteihin, mutta muutokset ovat yleensä vähemmän vakavia kuin oireyhtymä klassikko.

3. Mosaiikkitrisomia

Tämän tyyppinen trisomia esiintyy, kun ylimääräistä kromosomia 18 ei löydy vauvan kehon kaikista soluista, mutta joissakin on 2 kopiota ja toisissa 3.

Ihmisillä, joihin mosaiikkitrisomia vaikuttaa, voi olla vakavia tai lieviä oireita tai heillä ei välttämättä ole fyysisiä muutoksia; ennenaikaisen kuoleman riski on kuitenkin edelleen erittäin korkea.

Ennuste ja hoito

Tällä hetkellä Edwardsin oireyhtymä havaitaan yleensä ennen syntymää lapsivesitutkimuksella, testi, joka koostuu nesteen analysoinnista lapsivesi (joka suojaa vauvaa ja antaa sen saada ravinteita) mahdollisten kromosomaalisten muutosten ja sikiöinfektioiden sekä sukupuolen määrittämiseksi vauvan.

Alle 10% trisomia 18: n sikiöistä syntyy elossa. Näiden, 90% kuolee ensimmäisen elinvuoden aikana, puolet niistä ensimmäisen viikon aikana. Edwardsin oireyhtymän keskimääräinen elinajanodote on 5 päivästä 2 viikkoon. Kuolema tapahtuu yleensä sydän- ja hengityselinten häiriöiden vuoksi.

Edwardsin oireyhtymä parannuskeinoa ei ole, joten hoidon tarkoituksena on parantaa elämänlaatua asianomaisen henkilön mahdollisuuksien mukaan. Vähemmän vakavat trisomia 18 -tapaukset eivät aina johda kuolemaan lapsuudessa, mutta niillä on taipumus aiheuttaa merkittäviä terveysongelmia, ja harvat potilaat elävät yli 20 tai 30 vuotta.

• Saatat olla kiinnostunut: "Henkisen vamman tyypit (ja ominaisuudet)"