Gellastinen epilepsia: oireet, syyt ja hoito

Me kaikki tiedämme naurun hyödylliset vaikutukset. Nauraminen auttaa meitä rentoutumaan ja tuntemaan olonsa paremmaksi, ja se voi jopa lievittää kipua. Se ei kuitenkaan aina ole sellaista.

Jokeri-elokuvassa, jonka pääosassa on Joaquin Phoenix, näemme kuinka hänen hahmonsa Arthur Fleck näyttää naurun äkillinen ja voimakas, jota et voi näyttää hallitsevalta ja joka saa sinut elämään ja kommunikoimaan todellisten ongelmien kanssa loput.

Elokuvan päähenkilön hallitsemattoman naurun taustalla oleva tauti ei ole muu kuin epilepsia gelastinen, hyvin harvinainen epilepsiatyyppi, jolle on ominaista epileptisten kohtausten ilmeneminen nauraa

Koko artikkelissa puhumme gelastinen epilepsia, sen syyt, aiheuttamat oireet ja kuinka diagnosoida ja hoitaa tämä häiriö.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Epilepsia: määritelmä, syyt, diagnoosi ja hoito"

Mikä on gelastinen epilepsia?

Gellastinen epilepsia on erään tyyppinen epilepsia, jossa esiintyy "gelastisia" kohtauksia. Tämä termi tulee kreikan kielestä "gelastikos", joka tarkoittaa naurua kielellämme, joten juuri tämä sopimaton nauru ilmenee gellastisissa kriiseissä. Tämä tauti on hieman yleisempi pojilla kuin tytöillä, vaikka sen esiintyvyys on pieni ja esiintyy yhdellä tai kahdella tuhannesta lapsesta, joilla on tämä aivosairaus.

Yleisimmät aivojen alueet, jotka johtavat gelastisiin kohtauksiin, ovat hypotalamus (alue, jolla on tärkeä rooli erilaisissa autonomisissa ja hormonaalisissa sisäelinten toiminnoissa), ajalliset lohkot ja etulohkot.

Syyt

Tämän tyyppisen epilepsian yleinen syy on yleensä kasvaimen esiintyminen hypotalamuksessa, joka voi olla kahden tyyppinen: hamartoma tai a astrosytooma.

Hamartoma on hyvänlaatuinen (ei syöpä) kasvu, joka koostuu epänormaalista solujen ja kudosten seoksesta, joka normaalisti esiintyy kehon alueella, jossa kasvu tapahtuu. Ja astrosytooma on hermoston kasvain, joka kasvaa astrosyyteistä, eräänlainen gliasolu (hermoston tukisolut).

Suurin osa näistä kasvaimista on hyvänlaatuisia. Tämä tarkoittaa, että ne voivat kasvaa hyvin hitaasti eivätkä levitä muihin aivojen tai kehon osiin. Kuitenkin, jos lapsella on gelastisia kohtauksia ja ennenaikainen murrosikä, on todennäköisempää, että hypotalamuksen hamartoma voidaan havaita.

Lisäksi vanhemmilla lapsilla, joilla on hypotalamuksen hamartooman aiheuttama gelastinen epilepsia, on myös oppimis- ja käyttäytymisongelmat Heillä on tapana pahentua keski- tai myöhään teini-ikäisinä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Ihmisen aivojen osat (ja toiminnot)"

Oireet

Gelastisen epilepsian kohtaukset voivat alkaa missä tahansa iässä, mutta yleensä niin ennen 3 tai 4-vuotiaita. Kohtaukset alkavat yleensä nauru, jota usein kuvataan "ontoksi" tai "tyhjäksi" ja ei kovin miellyttävä, vaikka se voi joskus kuulostaa normaalin lapsen naurulta.

Naurua tapahtuu yhtäkkiä, se ilmestyy ilman selvää syytä ja on yleensä täysin linjan ulkopuolella. Vanhemmat lapset voivat joskus ennustaa kohtausten puhkeamisen kokemalla pelon tai epämiellyttävien hajujen ja makujen tunteita juuri ennen niiden ilmaantumista. Näitä tuntemuksia on kuvattu myös muissa epilepsiatyypeissä, ja ne tunnetaan nimellä "aura", erikoinen tunne, joka varoittaa epileptisten kohtausten läheisyydestä.

Nauru kestää yleensä 30-45 sekuntia ja lakkaa yhtäkkiä. Sitä voi sitten seurata merkkejä, joita havaitaan useammin polttokohtauksissa, kuten silmien edestakaiset liikkeet ja pää, automatismit (kuten huulten lyöminen, kämmenten tai liikkuvat kädet), tajunnan muutos tai vastauksen puute ihmisille, jotka ympäröi. Nämä merkit voivat kestää sekunneista moniin minuutteihin ja sitten pysähtyä.

Gelastiset kohtaukset voi esiintyä yhdessä muun tyyppisten kohtausten kanssajoko heti sen jälkeen tai muina aikoina. Näitä ovat toniksiklooniset kohtaukset, joita esiintyy jäykkyydellä koko kehossa ja käsien ja jalkojen nykiminen tajunnan menetys; ja atoniset kohtaukset, joissa on kehon kaikkien lihasten heikkous.

Diagnoosi

Kun diagnosoidaan gelastista epilepsiaa lapsen takavarikoista tulisi etsiä yksityiskohtainen historia ja kuvaus. Naurun jaksot voidaan erehtyä käyttäytymis- tai tunnehäiriöiksi, jopa lapsilla, joilla on tarkkaavaisuusvaikeuksia tai autismin taajuushäiriöitä. Siksi jälkimmäinen voi viivästyttää diagnoosia ja on todennäköisempää pienillä lapsilla.

Joskus äänivideo lapsen jaksoista voi olla erittäin hyödyllinen häiriön poissulkemisessa tai vahvistamisessa. Tästä huolimatta, elektroencefalogrammi on tarpeen havaita fokaaliset ja yleistyneet poikkeavuudet (terävät aallot, piikit tai piikit ja hitaat aallot).

Samoin oikean diagnoosin saamiseksi on myös tarpeen suorittaa aivojen skannaus hypotalamuksessa tai muilla aivojen alueilla, kuten ajallisissa lohkoissa tai edestä. Aivojen CT-skannaus ei välttämättä näytä kovin pieniä kasvaimia, joten kaikki aivojen skannaus tulisi tehdä magneettikuvauksella.

Hoito

Gelastisen epilepsian lääkehoito sisältää lääkkeet, jotka ovat tehokkaita polttokohtausten hoidossa kuten karbamatsepiini, klobatsaami, lamotrigiini, lakosamidi, levetirasetaami, okskarbatsepiini ja topiramaatti. Valitettavasti mikään epilepsialääkkeistä ei voi pysäyttää kaikkia kohtauksia.

Toinen tapa pysäyttää gelastiset kohtaukset on leikkaus ja harvinaisissa tapauksissa sädehoito, jos epilepsian syy on kasvain hypotalamuksessa (tai harvemmin ajallisissa lohkoissa tai etuosa). Yleensä, lapset tarvitsevat lisää panosta koulussa ja psykologista tukea auttaa heitä oppimis- ja käyttäytymisongelmissa.

On kuitenkin huomattava, että gelastisia kohtauksia on vaikea hallita. Tämän tyyppistä epilepsiaa sairastavilla ihmisillä on usein harvinaista, että kohtauksia hallitaan yli muutaman viikon tai kuukauden. Yleensä parhaat tulokset nähdään lapsilla ja aikuisilla, joilla on sen aiheuttama gelastinen epilepsia hyvänlaatuinen kasvain hypotalamuksessa (hamartoma tai astrosytooma) tai ajallinen lohko tai edestä.

Bibliografiset viitteet:

Alvarez, G. (1983). Patologisen nauramisen neurologia, gelastisen epilepsian tapauksesta. Ilm. med. Chile, 111 (12), 1259-62. Cascino, Gregory D., F. Andermann, S. F. Berkovic, R. I. Kuzniecky, F. W. Sharbrough, D. L. Keene, P. F. Bladin, P. J. Kelly, A. Olivier ja W. Feindel. "Gelastiset kohtaukset ja hypotalamuksen hamartoomat: arvio potilaista, joille tehdään krooninen kallonsisäinen EEG-seuranta, ja kirurgisen hoidon tulos." Neurologia 43, nro. 4 (1993): 747-747. Frattali, C. M., K. Liow, G. H. Craig, L. M. Korenman, F. Makhlouf, S. Sato, L. G. Biesecker ja W. H. Theodore. "Kognitiiviset puutteet lapsilla, joilla on gelastisia kohtauksia ja hypotalamuksen hamartoomaa." Neurologia 57, nro. 1 (2001): 43-46.