Viisi eroa genotyypin ja fenotyypin välillä

Genetiikka selittää kaikki elävien olentojen fysiologiset ilmiöt elämän alkuperästä säteilyyn evoluutio evoluutio tietyissä historian osissa, läpi sairauksien, geneettisten olosuhteiden, kasvojen piirteet ja monet enemmän asioita. Jokaisella solullamme on DNA sisällä, ja ilman sitä solujen aineenvaihdunta ja olemassaolo itse olisi mahdotonta.

Vaikka se saattaa tuntua vaikealta ymmärtää, genomin ohjeiden muuttuminen proteiineiksi koodaa ulkoisia piirteitämme. DNA, joka on pakattu kromosomien muodossa soluun, sisältää sarjan erittäin kiinnostavia nukleotideja, erityisesti geeneissä. Nämä DNA-sekvenssit "kopioidaan" (transkriptoidaan) messenger-RNA: han ja tämä kulkee sytoplasmaan.

Lähettimen RNA: n "lukevat" (kääntävät) ribosomit, jotka kokoavat aminohappoja geenien vahvistaman järjestyksen mukaisesti, tarvittavien proteiinien tuottamiseksi. Siten genomi muuttuu eläviksi kudoksiksi.

Tämän proteiinisynteesin pikaluokan avulla olemme valmiita näyttämään sinulle genotyypin ja fenotyypin erot, joka erottaa geneettisen koodin yksilöllisistä ominaisuuksista.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot DNA: n ja RNA: n välillä"

Genetiikan perusteet

Kaikki ihmissolut ovat peräisin sygootin jakautumisesta, solusta, joka syntyy naaraspuolisen sukusolun (munasolu) ja uroksen (siittiö) liittymisestä. Jokainen sukusolu on haploidi, mikä tarkoittaa, että sillä on puolet geneettisestä tiedosta odotetusta. (n = 23) liittyessään kumppaninsa kanssa synnyttää toiminnallisen diploidisen organismin (2n = 46).

Lajimme on diploidi ja sillä on 46 kromosomia yhteensä kunkin somaattisen solun ytimessä, 23 äidiltä ja 23 isältä. Diploidia on selkeä evoluutiomuutos, koska esittämällä "kaksinkertaista" geneettistä tietoa meillä on myös kaksi kopiota kustakin geenistä. Jokainen muoto, jonka geeni voi hankkia, tunnetaan "alleelina", joka eroaa muusta sekvenssinsä perusteella. Jotta, perimme kaksi alleelia kullekin geenille, yhden isältä ja toisen äidiltä.

Mitä eroja genotyypin ja fenotyypin välillä on?

Tämä johdanto oli välttämätön, koska tästä eteenpäin siirrymme paljon monimutkaisempaan alleelien, geenien, hahmojen ja termien maastoon. Seuraavaksi näytämme sinulle genotyypin ja fenotyypin erot.

1. Genotyyppiä ei nähdä ulkoisesti, mutta fenotyyppi on

Genotyyppi on joukko geneettisiä tietoja, joita tietyllä organismilla on DNA: n muodossa. Tämä sisältää geenit, ekstrageeniset alueet ja sekvenssit, jotka liittyvät geeneihin, jotka eivät koodaa proteiineja sellaisenaan. Toisin sanoen, genotyyppi on joukko nukleotideja, jotka on järjestetty DNA-kaksoiskierteen muodossa, joka erottaa meidät muista lajeista ja muista saman lajin yksilöistä.

Toisaalta fenotyyppi viittaa fyysisten ja käyttäytymispiirteiden joukkoon, jonka yksilö osoittaa genotyyppinsä perusteella (se ei ole eteerinen, vaan näkyvä käsite). Joka tapauksessa seuraavissa kohdissa näemme, että fenotyyppi ei ole vain genotyypin ilmentymä, huolimatta siitä, mitä yleisissä lähteissä väitetään.

2. Fenotyyppi ei ole vain genotyypin tuote

Mendelin lait ja Mendelian genetiikka ovat olleet suureksi avuksi tietä nykyaikaisille geneetikoille, mutta monilla alueilla ne jäävät.. Otetaan esimerkki: herneellä voi olla alleeli (a), joka koodaa karheaa ihoa, kun taas alleeli (A) koodaa sileää ihoa. Herne (aa) on karkea ja herne (AA) sileä, eikö?

Joten mitä tapahtuu, jos laitamme herneen (AA) veden alle 3 tunniksi päivässä ja sen pinta muuttuu karkeaksi vesistressistä? Tässä tapauksessa haluamme olla esimerkki siitä genotyyppi yksinään ei selitä fenotyyppiä, koska ympäristö, ravitsemus ja epigeneettiset mekanismit edistävät vaihtelevuutta alleelien ulkopuolella. Herneellä (AA) voi olla rypistynyt iho ympäristöön liittyvistä tekijöistä, ei siksi, että sen genomi määrää.

Sama lähtökohta pätee analysoitaessa geneettisesti identtisiä ihmisiä, kuten kaksosia (satunnaisten mutaatioiden säästäminen). Vaikka monia perinnöllisiä häiriöitä esiintyy molemmissa samanaikaisesti (kuten persoonallisuus), toisinaan yhdellä kaksosista voi olla psykiatrinen patologia ja toisella ei. Sama koskee painoa, ihon sävyä, lihaksia ja monia muita asioita. Jos toinen elää eri elämäntapaa kuin toinen ja asuu eri alueella, hän näyttää luonnollisesti erilaisen genotyypin kuin kaksoisveljensä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Kromosomin kuusi osaa: ominaisuudet ja toiminnot"

3. Hahmoa ei aina koodaa yksi geeni

Yleisesti, organismin sanotaan olevan homotsygootti ominaisuudelle, kun molemmat alleelit (kummankin vanhemman kromosomissa olevat) ovat samat. Toisin sanoen, jos on olemassa mahdollisuus periä hallitseva alleeli (B) ja resessiivinen alleeli (b), yksilö voi olla homotsygoottinen dominoiva (BB), homotsygoottinen resessiivinen (bb) tai heterotsygoottinen (Bb). Jälkimmäisessä tapauksessa ilmaistava alleeli on hallitseva (B).

Genetiikan deterministisimmissä selityksissä kukin alleelipari (bb, BB tai Bb) koodaa tietyn ominaisuuden, kuten silmien värin, luonteen. Silti on järkyttävää huomata, että ilmeisen yksinkertaiseen hahmoon, kuten silmien väriin, vaikuttaa yli 3 geeniä: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (yli 6 alleelia).

Joka tapauksessa, jotkut sairaudet ovat monogeenisiäeli ne selitetään yhden tai molempien alleelien toimintahäiriöillä saman geenin sisällä. Sirppisoluanemia (mutaatiot kromosomissa 11), kystinen fibroosi (mutaatiot kromosomi 7) ja hemokromatoosi (mutaatiot kromosomissa 6) ovat joitain esimerkkejä sairauksista monogeeninen.

4. Genotyyppi ja fenotyyppi eivät aina ole yhtä mieltä

Jos jatkamme edellisen esimerkin ajattelua, huomaamme, että monet perinnölliset sairaudet ovat autosomaalinen resessiivinen, toisin sanoen jos on olemassa mutatoimaton alleeli (D), toimintahäiriöinen (d) pysyy naamioitu. Kun ehto on resessiivinen, sen ilmaisevat vain jälkeläiset (dd), kun taas (Dd) ovat kantajia tai osoittavat paljon heikennettyä signologiaa.

Tästä syystä olemme sanoneet aiemmin, että diploidia on mukautuva tila. Kun yhden vanhemman kromosomissa oleva geeni (mutatoitu alleeli) epäonnistuu, odotetaan, että toisen vanhemman kromosomissa oleva kopio pystyy täyttämään aukon. Joka tapauksessa on joitain hallitsevia sairauksia, ja niissä riittää, että yksi geeneistä on mutatoitunut, jotta tila ilmenisi kokonaisuudessaan.

5. Joskus fenotyyppi on enemmän kuin sen osien summa

Olemme kertoneet, että elävä olento voi olla hahmolle tai heterotsygoottinen hahmolle. Heterotsygootit näyttävät aina hallitsevan alleelin (A) koodaaman merkin, kun taas resessiivinen (a) on peitetty. Joka tapauksessa, kuten kaikessa tässä elämässä, on poikkeuksia, jotka vahvistavat säännön.

Joskus alleelit ovat koodominantteja ja ilmentyvät samanaikaisesti, muodostaen muun merkin kuin osiensa summan. Esimerkiksi, jos kukan terälehtien väritysgeenillä on vaihtelevuutta alleelin muodossa valkoinen (w) ja punainen alleeli (W), jos molemmat ovat koodinominantteja, näytteessä (Ww) on terälehtiä, joissa on valkoisia täpliä ja punainen

Jatkaa

Pienenä huomautuksena on huomattava, että kaikki nimeämämme alleelit ovat saaneet mielivaltaisen nimen tätä tarkoitusta varten puhtaasti informatiivinen, mutta eivät kaikilta osin vastaa vakiintunutta ja standardoitua geneettistä nimitystä tapauksissa. Mitä haluamme näyttää käytettäessä näitä symboleita, on, että resessiivinen alleeli on esitetty pienillä kirjaimilla ja hallitseva isoilla kirjaimilla, ei mitään muuta.

Teknisten seikkojen lisäksi on tarpeen korostaa, että fenotyyppi ei ole aina genotyypin tarkka ilmentymä. Ympäristö, ravitsemus, liikunta ja epigeneettiset mekanismit (geenien aktivaatio tai estäminen koko elämän ajan) on myös tärkeä rooli piirteiden vaihtelussa ihmiskunnassa.