Narkolepsia: tyypit, syyt, oireet ja hoito

Unihäiriöiden välillä narkolepsian tapaus on erityisen silmiinpistävä biologisten tekijöiden aiheuttamien oireiden spesifisyyden vuoksi, jotka liittyvät unen ja herätyksen muutoksiin.

Seuraavaksi analysoimme narkolepsian luonteen, tyypit, joihin se on jaettu viimeisimmät löydöt koskien tätä tautia ja tehokkaimpia taisteluhoitoja Oireesi.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "7 tärkeintä unihäiriötä”

Mikä on narkolepsia?

Narkolepsia, tunnetaan myös nimellä "Gélineau-oireyhtymä", on neurologinen unihäiriö, joka aiheuttaa liiallista uneliaisuutta päivällä sekä muita unirytmihäiriöihin liittyviä oireita.

Termin "narkolepsia" keksi Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, joka kuvasi tätä oireyhtymää ensimmäisen kerran vuonna 1880. Se on peräisin kreikkalaisista sanoista "narkē" ja "lepsis", ja se voidaan kääntää "unihyökkäykseksi".

Se havaitaan yleensä 7-25-vuotiaiden välillä, vaikka joillakin narkolepsian alatyypeillä on myöhempi puhkeaminen. Sitä esiintyy noin 0,1%: lla väestöstä, ja se on yhtä yleistä naisilla ja miehillä.

Tämä häiriö voi puuttua hyvin merkittävällä tavalla sitä kärsivien elämään: yliherkkyys ei vaikuta heihin vain ammattitasolla ja heidät pidetään yleensä laiskaina sosiaalisen ympäristönsä vuoksi, mutta putoamisen ja liikenneonnettomuuksien tai muiden vaarojen riski on suurempi. ystävällinen.

• Saatat olla kiinnostunut: "7 psykologista merkkiä siitä, että et saa tarpeeksi unta"

Oireet ja merkit

DSM-5-käsikirjan mukaan narkolepsian perusoireet ovat äkilliset unihyökkäykset, jotka tapahtuvat päivän aikana vaikka henkilö olisi nukkunut riittävästi, varsinkin raskaiden aterioiden, stressin tai voimakkaiden tunteiden jälkeen. Diagnoosin tekemiseksi on välttämätöntä, että näitä jaksoja on esiintynyt kolme kertaa viikossa kolmen edellisen kuukauden aikana.

"Unihyökkäysten" lisäksi katapleksia tarvitaan, oreksiinihormonin puute tai muutos univaiheissa, erityisesti REM tai REM (nopea silmänliikkeen uni); esimerkiksi yöllä on enemmän liikkeitä ja herätyksiä.

Katapleksia tai katapleksia on spesifinen narkolepsian oire, joka koostuu jaksoista lihasten menetykseen koko kehossa, mikä voi johtaa putoamiseen. Katapleksia laukaisee yleensä voimakkaat tunteet, kuten pelko, nauraminen tai itku ja milloin tapahtuu henkilö ylläpitää tietoisuutta, vaikka hänellä on vaikeuksia puhua ja hänen näky.

Orexin tai hypokretiini, on mukana valppaudessa ja valppaudessasekä ruoan saannissa. Tätä hormonia erittää hypotalamus. Monissa narkolepsiatapauksissa aivoselkäydinnesteessä havaitaan alhainen hypokretiinitaso.

Narkolepsiaa sairastavilla ihmisillä se on yleistä että REM-unen ensimmäinen jakso ilmestyy 15-20 minuuttia nukahtamisen jälkeen, kun taas normaaleissa olosuhteissa REM-vaihe ilmenee vasta puolitoista tuntia. Unihäiriöt analysoidaan käyttämällä yöllistä polysomnografiaa ja monen univiiveen testiä, jossa arvioidaan, kuinka helppoa on nukahtaa.

Narkoleptinen tetradi

Ennen kuin narkolepsian biologiset perusteet olivat hyvin tunnettuja, sitä diagnosoitiin neljän kardinaaliksi katsotun oireen perusteella: päiväsaikaan hypersomnolenssia, katapleksiaa, hypnagogisia hallusinaatioita ja unihalvauksia.

Hypnagogiset hallusinaatiot ja Unihalvaus ne ovat ei-patologisia ilmiöitä, joita esiintyy herätyksen ja unen välisessä siirtymässä. Niitä esiintyy useammin narkolepsiaa sairastavilla ihmisillä, ja kuten katapleksia, ne liittyvät REM-vaiheen tunkeutumiseen.

Kun olemme nukkumassa monta kertaa, näemme epätäydelliset ja staattiset kuvat ja kuulemme äänet, kuten äänimerkit tai keskustelun katkelmat, samanlaiset kuin aikana esiintyvät ilmiöt unelmat; nämä ovat hypnagogisia hallusinaatioita. On myös hypnopomia, joita esiintyy siirryttäessä unesta herätykseen.

Unihalvaus voi puolestaan ​​esiintyä, kun nukahdamme tai heräämme, ja sille on tunnusomaista tunne, että olemme hereillä, mutta ilman kykyä liikkua tai ääntä. Se on ahdistunut kokemus, osittain siksi, että REM-unen aikana hengitys on nopeaa ja matalaa, mikä saa henkilön tuntemaan itsensä tukehtuvan.

Vain joka neljännellä narkolepsiapotilaalla on kaikki narkoleptisen tetradin oireet samanaikaisesti. Yliherkkyys on yleensä ensimmäinen oire ja jatkuu koko elämän, kun taas REM-unen tunkeutuminen voi kadota ajan myötä.

Tämän häiriön syyt

Narkolepsia on geneettistä alkuperää oleva sairaus, jolla on perinnöllinen komponentti: 10–20 prosentilla narkoleptisista ihmisistä on ainakin yksi ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on myös häiriö. Ottaen huomioon tapausten vaihtelevuuden yksittäistä syytä ei voitu määrittää.

Ei-geneettiset tekijät voivat myös olla merkityksellisiä sekundaarisen narkolepsian, esimerkiksi aivovaurioiden, infektioiden, kosketuksen torjunta-aineiden, hormonaalisten muutosten, stressin tai tietyntyyppisten ruokavalioiden kehittymisessä.

Tämä häiriö on liittynyt pääasiassa geneettiseen muutokseen kromosomissa, jotka määrittää HLA-antigeenit (ihmisen leukosyyttiantigeenit), jotka ovat välttämättömiä vasteessa immuuni.

Monissa narkolepsian tapauksissa hypokretiini- tai oreksiinihormonipitoisuudet ovat matalat selkäydinneste. Orexiinin puute on yleisempää katapleksiaa sairastavilla ihmisillä ja johtuu yleensä sitä tuottavien hypotalamuksen neuronien tuhoamiseen edellä mainittujen geneettisten, biologisten ja ympäristötekijöiden seurauksena. Tämän muutoksen uskotaan johtuvan autoimmuunireaktiosta.

Narkolepsian tyypit

DSM-5 kuvaa erilaisia ​​narkolepsiatyyppejäluokittelemalla ne biologisten merkkien ja taustalla olevien syiden sekä niihin liittyvien oireiden perusteella.

Alla määriteltävien tyyppien lisäksi DSM-5 erottaa narkolepsiatapaukset lieviksi, keskivaikeiksi ja vaikeiksi katapleksian tiheydestä, unien tarpeesta, yöllisen unen muutoksesta ja lääkkeet.

1. Ilman katapleksiaa ja hypokretiinin puutos

Tässä alatyypissä vahvistetaan oreksiinihormonin puute ja univaiheiden muutos, mutta katapleksia ei tapahdu.

2. Katapleksia ja ilman hypokretiinin puutetta

Toisin kuin edellisessä tapauksessa, REM-muutosten lisäksi esiintyy katapleksiaa, mutta oreksiinitasot aivo-selkäydinnesteessä ovat normaaleja. Se on harvinainen tyyppi, joka sisältää alle 5% narkolepsiatapauksista.

3. Autosomaalisesti hallitseva pikkuaivojen ataksia, kuurous ja narkolepsia

Tämän tyyppisen narkolepsian syynä pidetään DNA: n eksonin 21 mutaatiota. Näiden tapausten puhkeaminen on myöhässä, esiintyy yleensä 30-40-vuotiaiden välillä.

Termi "ataksia" viittaa motorisen koordinaation puutteeseen, joka tässä tapauksessa johtuu pikkuaivon muutoksesta. Ataksian, kuurouden ja narkolepsian lisäksi tämä alatyyppi kehittää yleensä dementiaa taudin edetessä.

4. Autosomaalinen hallitseva narkolepsia, liikalihavuus ja tyypin 2 diabetes

Tämä alatyyppi määritetään oligodendrosyyttien mutaatiolla, gliasolut mukana muodostumisessa myeliini, aine, joka lisää hermonsiirtonopeutta. Näissä tapauksissa hypokretiinin pitoisuus aivo-selkäydinnesteessä on myös pieni.

5. Toissijainen toisesta sairaudesta

Joissakin tapauksissa narkolepsia esiintyy kasvainten, traumojen tai infektioiden suora seuraus (kuten sarkoidoosi tai Whipplen tauti), jotka tuhoavat oreksiiniä erittäviä soluja.

Narkolepsian hoito

Koska narkolepsia ei ole parantettavissa, tämän häiriön hoito on oireenmukaista. Kuitenkin on olemassa tehokkaita vaihtoehtoja kaikkien oireiden lievittämiseksi, joten monet narkolepsiaa sairastavat ihmiset voivat elää normaalia elämää.

Katapleksian hallitsemiseksi käytetään erilaisia ​​lääkkeitä: masennuslääkkeet trisykliset, modafiniili, natriumoksibaatti ja selektiiviset serotoniinin takaisinoton estäjät ja noradrenaliini, kuten fluoksetiini ja venlafaksiini, jotka myös vähentävät hypnagogisia hallusinaatioita ja halvauksia unesta.

Stimulantit kuten modafiniili ja metyylifenidaatti, jotka tunnetaan sen käytöstä Tarkkaavaisuus-ja ylivilkkaushäiriö (ADHD) vähentävät tehokkaasti uneliaisuutta, vaikka vaikutuksen ylläpitämiseksi on yleensä tarpeen lisätä annosta asteittain; Tämä lisää lisääntynyttä sivuvaikutusten riskiä.

On ehdotettu, että sopivin lähestymistapa voi olla stimulanttien ja trisykliset masennuslääkkeet, vaikka hoidon pitäisi olla erilainen riippuen erityisistä oireista henkilön.

Lisäksi on hoitoja, jotka keskittyvät hypokretiinihormoniin, jota tutkitaan parhaillaan. Näitä ovat immunoterapia, geeniterapia ja oreksiinikorvaus.

Psykologiset interventiot

Psykopedagogiset ohjelmat ovat erittäin tehokkaita narkolepsian tapauksissa. Erityisesti tiedot ja neuvot tulisi välittää diagnosoidulle henkilölle sekä hänen perhe- ja työympäristöilleen heidän toimintansa ja hyvinvoinnin parantamiseksi. Tukiryhmät voivat olla myös erittäin hyödyllisiä ihmisille, joilla on tämä ongelma.

Yhden, kahden tai kolmen unen aikatauluttaminen 10-30 minuuttia päivällä lievittää huomattavasti yliherkkyyttä ja parantaa akateemista ja työtehtävää. Tämän hoidon katsotaan olevan kokeellisessa vaiheessa, vaikka tulokset ovatkin lupaavia.

Se on myös tärkeää ylläpitää asianmukaista unihygieniaa: pidä säännöllistä tuntia, vältä tupakointia, syö paljon tai juo piristäviä juomia noin 3 tuntia ennen nukkuminen, päivittäinen liikunta, rentouttavien aktiviteettien tekeminen juuri ennen nukkumaanmenoa jne.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "10 hyvän unihygienian perusperiaatetta"