Anencéphalie: causes, symptômes et prévention

Les anomalies du tube neural sont des altérations qui surviennent au cours des premières semaines de développement fœtal et qui provoquent des malformations de gravité variable. Alors que certains d'entre eux sont incompatibles avec la vie, d'autres ne peuvent provoquer qu'une légère paralysie.

Le cas d'anencéphalie est particulièrement sévère; le cerveau il n'est pas complètement formé, donc les bébés atteints de ce trouble ne vivent pas longtemps. Voyons ce qu'ils sont symptômes et causes de l'anencéphalie et comment ce défaut peut être évité.

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Qu'est-ce que l'anencéphalie ?

L'anencéphalie est également connue sous le nom d'« aprosencéphalie à crâne ouvert ». Il s'agit d'un trouble du développement du tube neural qui perturbe gravement la croissance du fœtus.

Dans l'anencéphalie le cerveau et le crâne ne se développent pas comme prévuils le font plutôt de manière incomplète. Cela fait que les bébés atteints d'anencéphalie naissent sans grandes régions du cerveau, sans certains os. de la tête et sans portions de cuir chevelu, pour lesquelles le cerveau est partiellement découvert.

Cette altération se produit dans environ 1 grossesse sur mille; Cependant, comme la plupart du temps la vie du fœtus se termine par un avortement spontané, le nombre de bébés atteints d'anencéphalie qui naissent est de 1 nouveau-né sur 10 000. Elle est plus fréquente chez les filles que chez les garçons.

Les défauts causés par l'anencéphalie sont extrêmement graves et empêcher le bébé de vivre. La plupart des enfants atteints meurent quelques heures ou jours après la naissance, bien qu'il y ait eu des cas d'enfants atteints d'anencéphalie qui ont vécu près de 4 ans.

L'anencéphalie peut être totale ou partielle. Elle est considérée comme partielle lorsque le toit du crâne, les vésicules optiques et l'arrière du cerveau sont développées à un certain degré, alors que si ces régions sont absentes on parle d'anencéphalie le total.

Symptômes et signes

Chez les bébés atteints d'anencéphalie, le télencéphale, qui contient le cortex et donc les hémisphères cérébraux, est généralement absent; il en est de même du crâne, des méninges et de la peau. À sa place se trouve généralement une fine couche de membrane.

Par conséquent, l'anencéphalie rend le bébé incapable d'accomplir les fonctions de base ou supérieur, comment ressentir de la douleur, entendre, voir, bouger, ressentir des émotions ou penser, même si dans certains cas ils peuvent émettre des réponses réflexes. Cela signifie que les petits avec cette altération ne prennent jamais conscience de leur environnement.

En plus de ces signes et symptômes, des anomalies du visage et des malformations cardiaques sont courantes. Les altérations sont d'autant plus marquées que la partie manquante du cerveau et du crâne est importante.

Le diagnostic d'anencéphalie peut être posé pendant la grossesse par différentes procédures. L'échographie peut révéler la présence de polyhydramnios (excès de liquide amniotique), tandis que l'amniocentèse peut détecter des niveaux élevés d'alpha-foetoprotéine.

Causes de cette altération

L'anencéphalie survient à la suite d'une défaut d'évolution du tube neural qui se produit normalement au cours de la quatrième semaine de développement embryonnaire. Le tube neural est la structure qui donne naissance au système nerveux central, c'est-à-dire le cerveau et le moelle épinière. Dans ce cas particulier, le tube ne se ferme pas à son extrémité rostrale ou supérieure.

Il existe d'autres altérations dues à un développement anormal du tube neural; collectivement, ils sont connus sous le nom de "défauts du tube neural", et en plus de l'anencéphalie inclure le spina bifida, dans laquelle la colonne vertébrale se ferme incomplètement, et les malformations de Chiari, qui provoquent la propagation du tissu cérébral au canal rachidien.

Le fait que le tube neural ne se ferme pas correctement provoque le liquide amniotique qui protège le fœtus entre en contact avec le système nerveux, endommageant le tissu neural et empêchant le développement normal du cerveau et du cervelet, et donc provoquant des déficits voire l'absence des fonctions qui leur sont associées.

Facteurs de risque génétiques et environnementaux

Normalement, l'apparition de ce défaut ne dépend pas de l'hérédité mais d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Cependant, certains cas ont été détectés dans lesquels l'anencéphalie s'est produite à plusieurs reprises dans le même famille, et avoir un bébé atteint d'anencéphalie augmente le risque qu'elle se produise également lors de grossesses successives.

Le mécanisme héréditaire spécifique par lequel cela se produit n'est pas connu, bien que l'on pense qu'il existe une relation entre l'anencéphalie et le gène MTHFR, impliqué dans le traitement de la vitamine B9, également connue sous le nom d'acide folique ou de folate. Les altérations de ce gène semblent augmenter le risque d'anencéphalie, mais pas de manière très significative.

L'homéoprotéine CART1, qui permet aux cellules cartilagineuses de se développer, a également été associée au développement de

Facteurs de risque environnementaux qui affectent la mère sont probablement plus pertinents que ceux génétiques. Parmi ces types de facteurs, la recherche scientifique met en évidence les suivants :

• Carence en vitamine B9.
• Obésité.
• Diabète mellitus, surtout s'il est de type I et n'est pas contrôlé.
• Exposition à des températures élevées (par ex. et. fièvre, saunas).
• Consommer de médicaments anti-épileptiques tels que la lamotrigine.

Il semble également que l'anencéphalie soit plus fréquente chez les bébés nés de mères asiatiques, africaines et hispaniques, bien qu'on ne sache pas pourquoi ce risque accru est dû.

Traitement et prévention

Anencéphalie ne peut pas être guéri. Normalement, les bébés nés avec ce problème reçoivent de la nourriture et de l'eau et on prend soin de sont confortables, mais l'utilisation de médicaments, la chirurgie ou la respiration assistée est considérée comme Hors du sujet; comme le petit n'acquiert jamais la conscience, on lui permet généralement de mourir naturellement, sans être artificiellement réanimé.

Des recherches ont montré que apport d'acide folique (vitamine B9) réduit considérablement le risque d'anomalies du tube neural, y compris l'anencéphalie et le spina bifida. Cette vitamine se trouve à la fois dans les aliments, par exemple les légumes à feuilles vertes, et dans les compléments alimentaires; dans ce second cas, 0,4 mg par jour semble suffisant.

Cependant, l'apport de vitamine B9 doit être fait avant la grossesse, car ces altérations sont produit normalement pendant la première phase du développement fœtal, avant que la femme ne détecte qu'elle est Enceinte. Ainsi, les spécialistes recommandent d'augmenter la consommation de cette vitamine lorsque vous commencez à essayer d'avoir un bébé.