Chorée de Huntington: causes, symptômes, phases et traitement

L'une des maladies héréditaires les plus connues est La chorée de Huntington, une maladie dégénérative et incurable qui provoque des mouvements involontaires et d'autres symptômes qui affectent plusieurs domaines de la vie de la personne, la désactivant progressivement.

Dans cet article, nous décrirons les causes de la maladie de Huntington, ainsi que les symptômes les plus courants et les phases par lesquelles ils évoluent. Enfin, nous parlerons des traitements qui sont habituellement appliqués pour minimiser au maximum les altérations.

• Article associé: "Les 15 troubles neurologiques les plus courants"

Chorée de Huntington: définition et symptômes

La chorée de Huntington est une maladie dégénérative héréditaire qui affecte le cerveau et il provoque différents symptômes de nature physique, cognitive et émotionnelle.

Elle est incurable et finit par entraîner la mort de la personne, généralement au bout de 10 à 25 ans. La noyade, la pneumonie et l'insuffisance cardiaque sont des causes courantes de décès dans la maladie de Huntington.

Lorsque les symptômes apparaissent avant l'âge de 20 ans, le terme "maladie de Huntington juvénile" est utilisé. Dans ces cas, le tableau clinique est quelque peu différent du tableau habituel et la progression de la maladie est plus rapide.

Le signe le plus caractéristique de cette maladie est la chorée qui lui donne son nom. Elle est connue sous le nom de « chorée » pour un groupe de troubles neurologiques qui provoquent des contractions involontaires et irrégulières des muscles des pieds et des mains. Des mouvements similaires se produisent également sur le visage.

Dans le cas de chorée de Huntington juvénile les symptômes peuvent être quelque peu différents. Les difficultés d'apprentissage de nouvelles informations, la maladresse motrice, la perte d'habiletés, la raideur de la marche et l'apparition de troubles de la parole ressortent.

Causes de ce trouble

La chorée de Huntington est due à une mutation génétique qui est hérité par un mécanisme autosomique dominant. Cela implique que les enfants d'une personne atteinte ont 50% de chances d'hériter du gène, quel que soit leur sexe biologique.

La gravité de la mutation dépend également en partie de l'hérédité et influence le développement des symptômes. Dans les cas les plus sévères, le gène affecté ("huntingtin") se manifeste très tôt et sévèrement.

Cette maladie affecte l'ensemble du cerveau; cependant, les lésions les plus importantes se produisent dans les noyaux gris centraux, structures sous-corticales liées au mouvement. La zone connue sous le nom de « neostriatum », qui est constituée de la le noyau caudé et le putamen, est particulièrement touché.

• Article associé: "Ganglions de la base: anatomie et fonctions"

Développement de la maladie

Les symptômes de la maladie de Huntington varient selon le cas spécifique. Cependant, sa progression est normalement regroupée en trois phases distinctes.

Les altérations s'aggravent dans des conditions de stress psychophysiologique, ainsi que lorsque la personne est exposée à une stimulation intense. De même, la perte de poids est courante dans toutes les phases de la maladie; il est important de le contrôler car il peut avoir des conséquences très négatives pour la santé.

1. Phase initiale

Pendant les premières années la maladie peut passer inaperçue: Les premiers signes de Huntington peuvent être subtils, impliquant de petites altérations notables de la vitesse de mouvement, la cognition, la coordination ou la démarche, ainsi que l'apparition de mouvements choréiques et rigidité.

Les troubles émotionnels sont également très fréquents dès le stade initial. Plus précisément, une irritabilité, une instabilité émotionnelle et une baisse de l'humeur se produisent, ce qui peut répondre aux critères d'une dépression majeure.

2. Phase intermédiaire

Dans cette phase, la maladie de Huntington est plus visible et interfère davantage dans la vie des patients. La Corée est particulièrement problématique. Difficultés à parler, à marcher ou à manipuler des objets ils augmentent aussi; Conjugués à la détérioration cognitive, qui commence à être importante, ces symptômes entravent l'indépendance et l'autonomie.

D'autre part, l'aggravation des symptômes émotionnels a tendance à endommager les relations sociales. Cela est dû en grande partie à la désinhibition comportementale dérivée de la maladie de Huntington, qui provoque l'agressivité ou l'hypersexualité chez certaines personnes, entre autres comportements perturbateurs. Plus tard, le désir sexuel diminuera.

D'autres symptômes typiques de la phase intermédiaire sont une diminution du plaisir (anhédonie) et les troubles de l'endormissement ou du sommeil, qui sont très pénibles pour les patients.

3. Phase avancée

La dernière étape de la chorée de Huntington est caractérisée par incapacité à parler et à effectuer des mouvements volontaires, bien que la plupart des gens restent conscients de l'environnement. Il y a aussi des difficultés à uriner et à déféquer. Par conséquent, dans cette période, les patients sont complètement dépendants de leurs soignants.

Bien que les mouvements choréiques puissent être aggravés, dans d'autres cas ils sont atténués lorsque la maladie est très avancée. Les difficultés de déglutition augmentent et peuvent entraîner la mort par noyade. Dans d'autres cas, la mort survient à la suite d'infections. Aussi il y a beaucoup de suicides dans cette phase.

La progression de la maladie est généralement plus rapide lorsqu'elle apparaît à un âge précoce, en particulier chez les enfants et les adolescents, de sorte que les symptômes de la phase avancée apparaissent plus tôt.

Traitement et gestion

Il n'existe actuellement aucun remède connu pour la maladie de Huntington, donc le déclin physique et cognitif ne peut pas être arrêté. Cependant, il existe des traitements symptomatiques qui peuvent atténuer l'inconfort et augmenter l'indépendance des personnes touchées dans une certaine mesure.

Les bloqueurs de la dopamine sont utilisés pour traiter les comportements anormaux de la maladie, tandis que pour les mouvements supplémentaires, des médicaments tels que la tétrabénazine et amantadine.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, supports physiques qui facilitent ou permettent le mouvement, comme les mains courantes. La physiothérapie peut également être utile pour améliorer le contrôle des mouvements, et l'exercice physique est bénéfique pour la santé globale, y compris les symptômes psychologiques et émotionnels.

Les difficultés d'élocution et de déglutition peuvent être réduites par la thérapie du langage. Des ustensiles spéciaux sont également utilisés pour manger jusqu'à ce qu'il soit nécessaire de recourir à l'alimentation par sonde. Il est recommandé que le régime soit basé sur aliments riches en nutriments et facile à mâcher pour minimiser les problèmes des patients.

• Cela peut vous intéresser: "Parkinson: causes, symptômes, traitement et prévention"