Les albinos: la génétique et les problèmes dont ils souffrent

L'ADN que chaque cellule de votre corps contient contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement d'un organisme. Par conséquent, tout défaut situé dans le matériel génétique peut dégénérer en un dysfonctionnement et des problèmes de santé.

Un exemple clair est l'albinisme: Cette maladie génétique se caractérise par l'absence totale ou partielle de pigmentation (mélanine) dans la peau, les cheveux et l'iris de l'œil.

La condition albinos n'est pas exclusive aux humains, elle se produit également chez les animaux (un exemple mémorable était Copito de Nieve, le gorille albinos du zoo de Barcelone) et chez les plantes. Dans ce dernier cas, ils présentent une absence d'autres classes de pigments, tels que les carotènes, car ils ne présentent pas naturellement de mélanine.

Cependant, l'absence de pigmentation n'est pas la seule caractéristique de cette altération. Les albinos, en fait, ont de nombreux problèmes associés, à la fois biologique et sociale.

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Le rôle des pigments

Pigmentation chez l'homme est en charge des cellules appelées mélanocytes, qui fabriquent les deux types de mélanine à l'intérieur à partir de l'acide aminé tyrosine: l'eumélanine (foncée) et la phéomélanine (claire).

La combinaison dans des proportions différentes de ces deux est à l'origine de la gamme de couleurs des yeux, des cheveux et de la peau. Sa fonction principale est la protection des autres cellules contre les rayons ultraviolets, nocifs pour l'ADN.

Causes génétiques de l'albinisme

Albinisme a une composante génétique importante qui présente une transmission autosomique récessive. C'est simple à comprendre: notre matériel génétique est constitué de 23 paires de chromosomes, dont la moitié provient du mère et l'autre du père (chaque paire a deux gènes homologues dans la même position, un par paire, qui est connu comme allèle). Normalement, un seul des deux gènes d'un allèle est nécessaire pour bien fonctionner et fonctionner correctement. Eh bien, dans ce cas, nous parlons d'autosomique récessive parce que les deux gènes de cet allèle sont faux.

Pour cette raison, il est expliqué comment les parents non albinos peuvent avoir un enfant avec cette condition, puisque les parents sont porteurs, chacun a un mauvais gène.

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Il existe différents types d'albinisme

Toutes les personnes albinos n'ont pas la même génétique, mais il existe différentes classes qui dépendent du gène affecté. La vérité est que tous ne conduisent pas à la perte de pigmentation de la peau et des cheveux, ils partagent seulement la diminution de l'acuité visuelle pour diverses altérations de l'œil.

Classiquement, ils ont été définis deux grands groupes: albinisme oculocutané (OCA) et oculaire (OA). Comme son nom l'indique, le premier affecte la mélanine à la fois dans l'œil et dans la peau et les cheveux, contrairement au second, dans lequel seule la mélanine présente dans l'iris est affectée. Le manque de pigmentation peut également être associé à d'autres troubles organiques graves, tels que le syndrome d'Hermansky-Pudlak.

Actuellement jusqu'à 18 gènes sont connus pour être impliqués, avec 800 mutations possibles. Par exemple, l'un des types les plus courants en Occident est l'OCA1, en plus d'être le plus sévère, dans lequel le gène affecté est celui qui synthétise l'enzyme tyrosinase (TYR). Cette protéine est responsable de la transformation de l'acide aminé tyrosine en mélanine au sein des mélanocytes. Bien sûr, si l'enzyme ne fonctionne pas, la mélanine n'est pas synthétisée dans l'organisme.

Les problèmes que cela entraîne

Les personnes atteintes d'albinisme qui ont un manque total ou partiel de mélanine dans la peau et les cheveux avoir du mal à tolérer le rayonnement solaire. Ils rougissent facilement et la probabilité de souffrir augmente cancer de la peau, ils doivent donc se protéger du soleil, soit par des vêtements, soit par une crème adaptée.

L'absence de pigmentation de l'œil, caractéristique commune à tous ses types, produit une photophobie, c'est-à-dire que la lumière directe n'est pas bien supportée. Il est courant de porter des lunettes de soleil pour protéger vos yeux de la lumière. Il faut ajouter que les albinos ont également différentes anomalies visuelles qui nuisent à leur acuité, donc l'un de leurs gros problèmes est la vision.

Les albinos dans le monde

La fréquence mondiale de l'albinisme est faible, 1 personne sur 17 000. Mais il en existe différents types, chacun avec sa prévalence, et leur degré de dispersion dépend aussi du point du monde dont on parle. Par exemple, au Japon, il y a une forte prévalence du type OCA4, en raison d'une certaine consanguinité; et sur l'île de Porto Rico, qui est considérée comme le pays avec la plus forte incidence de cette maladie génétique, il y a beaucoup plus de personnes touchées dans son aspect le plus dangereux, celui du syndrome Hermansky-Pudlak.

L'Afrique est un autre exemple. Le continent où les albinos apparaissent le plus fréquemment, en outre, ne facilite pas les choses pour les gens albinos: en raison de croyances archaïques, certaines cultures tuent ces personnes et les déchirent dans le but de de les vendre aux chamans pour leurs sorts. Dans le cas des femmes, c'est encore pire, car on pense qu'elles ont la capacité d'éradiquer le VIH par des rapports sexuels, alors elles les violent et sont infectées par la maladie. Ajouté au fait que l'Afrique est la région du monde avec le rayonnement solaire le plus élevé, la qualité de vie des albinos est épouvantable.