Syndrome de Crouzon: symptômes, causes et intervention

A la naissance, la plupart des êtres humains ont un crâne malléable qui nous permet de venir au monde par le canal génital. Ces os se refermeront et se sutureront avec l'âge, à mesure que notre cerveau grossit et mûrit.

Cependant, il existe des cas de troubles différents dans lesquels ladite suture survient prématurément, quelque chose qui peut affecter à la fois la morphologie et la fonctionnalité du cerveau et de divers organes du visage. L'un des troubles dont les gens parlent avec Le syndrome de Crouzon, une maladie héréditaire d'origine génétique.

Syndrome de Crouzon

Le syndrome de Crouzon est une maladie d'origine génétique caractérisé par la présence d'une craniosténose ou d'une suture prématurée des os du crâne. Cette fermeture provoque une croissance du crâne dans le sens des sutures qui restent ouvertes, ce qui génère des malformations dans la physionomie du crâne et du visage.

Ces malformations peuvent supposer complications graves pour le bon développement du cerveau et l'ensemble des organes qui composent la tête, des problèmes qui se manifesteront au fil du temps à mesure que l'enfant grandit.

Symptômes du syndrome de Crouzon

Les symptômes apparaissent généralement vers l'âge de deux ans chez le mineur, et ne sont généralement pas visibles à la naissance.

Les symptômes les plus évidents sont la présence de un renflement du crâne avec des parties supérieures et/ou postérieures aplaties, ainsi qu'une exophtalmie ou une projection du globe oculaire vers l'extérieur en raison de la présence d'orbites peu profondes, une cavité nasale comprimée qui rend cette respiration difficile, le palais fente et autres malformations faciales et buccales telles que prognathisme ou projection vers l'avant de la mâchoire ou altérations de la dentition.

Cependant, les plus pertinentes et les plus dangereuses sont difficultés respiratoires et alimentaires, ce qui peut mettre la vie en danger. L'hydrocéphalie et d'autres troubles neurologiques sont également possibles. La pression intracrânienne est également plus élevée que d'habitude et des convulsions peuvent survenir

Toutes ces difficultés peuvent amener le mineur à avoir de graves problèmes tout au long de sa croissance tels que étourdissements, maux de tête fréquents et problèmes de perception aussi bien en vision qu'en audition.

En ce qui concerne la troubles oculaires, la proéminence de ceux-ci les rend sujets aux infections et même à l'atrophie du système visuel, pouvant perdre la vision.

De plus, les malformations faciales rendent difficile l'apprentissage de la communication orale, ce qui a tendance à retarder leur apprentissage. Dans tous les cas, malgré le fait que ces malformations puissent affecter le développement intellectuel, dans la plupart des cas les sujets atteints du syndrome de Crouzon ont tendance à avoir une intelligence moyenne correspondant à leur âge de développement.

Causes de ce syndrome (étiologie)

Comme mentionné ci-dessus, le syndrome de Crouzon est une maladie congénitale et héréditaire d'origine génétique. Plus précisément, la cause de ce syndrome peut être trouvée en présence de mutations du gène FGFR2, ou facteur de récepteur de croissance des fibroblastes, sur le chromosome 10. Ce gène est impliqué dans la différenciation cellulaire, et sa mutation provoque une accélération du processus de suture de tout ou partie des os du crâne.

C'est une maladie autosomique dominante, de sorte qu'une personne porteuse de cette mutation a 50% de chances de transmettre cette maladie à sa progéniture.

Traitement

Le syndrome de Crouzon est une maladie congénitale incurable, bien que certaines de ses complications puissent être évitées et/ou l'impact de ses conséquences réduit. Le traitement à appliquer doit être interdisciplinaire, avec l'aide de professionnels de différentes branches telles que la médecine, l'orthophonie et la psychologie.

Chirurgie

Dans un grand nombre de cas, une partie des problèmes peut être corrigée par la chirurgie. Plus précisément, la cranioplastie peut être utilisée pour essayer de donner à la tête de l'enfant un qui permet le développement normatif du cerveau et soulager à son tour la pression intracrânienne (ce qui permet aussi d'éviter largement les maux de tête habituels dont ils souffrent habituellement, dans de nombreux cas un produit de ladite pression). Il peut également être utilisé pour traiter une éventuelle hydrocéphalie résultant d'une croissance anormale du cerveau.

De même, le intervention chirurgicale des voies nasales et orophonatoires, afin que la respiration et le passage des aliments dans le tube digestif soient facilités et que les problèmes tels que le prognathisme et la fente palatine soient résolus. Une chirurgie dentaire peut également être nécessaire, selon le cas.

Les yeux peuvent également bénéficier d'un traitement chirurgical, réduisant au maximum l'exophtalmie et donc la possibilité que les organes visuels s'assèchent ou s'infectent.

Orthophonie et éducation

En raison des difficultés que peuvent causer malformations du système phonatoire, Il est très utile de faire appel aux services d'orthophonistes. La langue peut être altérée et retardée, il est donc nécessaire de prendre en compte leurs difficultés et de leur apporter l'aide appropriée. Dans les cas où il y a une déficience intellectuelle, cela doit également être pris en compte lors de l'ajustement de l'éducation et de la formation du mineur.

Psychothérapie

Une prise en charge psychologique et des conseils tant pour le mineur que pour la famille et les éducateurs sont essentiels pour comprendre la situation de la personne touchée et permettre l'expression des doutes et des peurs et la résolution des problèmes psychologiques et émotionnels dérivée de l'expérience du trouble tant pour l'enfant que pour son environnement.

Références bibliographiques:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Syndrome de Crouzon. Journal de neurologie. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Syndrome de Crouzon. Tour. Acte. Clin. Méd.: 46. La paix.

• Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Analyse approfondie de la souris Crouzon: les effets de la mutation FGFR2 (C342Y) sont dépendants de l'os crânien. Clcif. Tissu Int. 92 (5): 451-466.