Malformation d'Arnold Chiari: types, symptômes et principales causes

Les maladies rares ou peu fréquentes (MR) sont celles qui ont une faible prévalence dans la population. Pour être considérée comme rare, une maladie doit toucher moins de 5 habitants sur 10 000 à un moment et à un endroit donnés.

Ces données contredisent quelque peu la réalité observée sur le plan pratique, puisque l'Organisation mondiale des Santé (OMS) estime qu'il existe environ 7 000 maladies rares qui touchent 7 % de la population global. Bien sûr, nous sommes face à un chiffre non négligeable.

Aujourd'hui, nous vous présentons l'une de ces pathologies rares qui, au début du 20e siècle, était estimée à une prévalence de 1 nouveau-né sur 1 000. Ce chiffre n'est pas resté valable dans le temps car, malheureusement, avec les nouvelles techniques de diagnostic, il a été démontré qu'il est beaucoup plus fréquent qu'on ne le croyait auparavant. Plongez avec nous dans le monde des patients atteints de Malformation d'Arnold Chiari.

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Qu'est-ce que la malformation d'Arnold Chiari ?

La malformation d'Arnold Chiari est une maladie généralement congénitale, qui consiste en une anomalie anatomique à la base du crâne du nouveau-né. Cette pathologie est caractérisée par la descente d'une partie du cervelet ou presque entièrement à travers le foramen magnum (foramen magnum) jusqu'au canal cervical.

En d'autres termes, lorsqu'une partie du crâne est plus petite que la normale ou déformée, le cervelet est poussé dans le foramen magnum et le canal rachidien. Cela provoque une série de symptômes caractéristiques chez le patient, qui sont dus aux raisons suivantes:

• Lorsqu'une partie du cervelet se déplace vers le canal cervical, il produit une pression sur toutes les terminaisons nerveuses, ce qui provoque plusieurs symptômes.
• Cette descente cérébelleuse agit comme un "bouchon", ce qui provoque une accumulation de liquide céphalo-rachidien et déclenche d'autres pathologies.

Cette maladie rare, de nature invalidante et évolutive, touche 0,5% de la population mondiale, 80% des patients étant des femmes. Au-delà de la gravité des cas les plus prononcés, divers portails informatifs affirment que de nombreux enfants atteints de cette anomalie ne réalisent pas qu'ils l'ont, car ils ne présentent jamais symptôme.

Les types

Parler des symptômes de la malformation d'Arnold Chiari est pratiquement impossible sans différencier les différents degrés en plusieurs blocs, puisque On estime que ce groupe de malformations du système nerveux central regroupe plus de 100 signes cliniques différents. Par conséquent, nous vous montrons ci-dessous les différents types de maladie, classés en fonction des parties du cerveau qui s'étendent dans la cavité vertébrale. Fonce.

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Les patients atteints de syringomyélie entrent dans cette catégorie. (un kyste rempli de liquide dans la moelle épinière) avec peu ou pas de signe de hernie amygdalienne (c'est-à-dire un glissement du cervelet). L'apparition de cette masse liquide répond à une altération hydrodynamique du liquide céphalorachidien (LCR) au niveau du foramen magnum.

Type I

Le type I se caractérise par une luxation des amygdales cérébelleuses (la partie interne du cervelet) à travers le foramen magnum (plus de 5 millimètres). Nous avons affaire au type le plus courant de tous et, heureusement, le patient peut ne présenter aucun symptôme évident.

Bien que l'incidence générale de ce type de malformation ne soit pas bien connue, on estime que 50 à 70% des patients présentent une syringomyélie associée et 10% des cas sont également associés avec hydrocéphalie, c'est-à-dire, une accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien dans le crâne. Il convient de noter que ce type caractéristique est généralement diagnostiqué à partir de la deuxième ou troisième décennie de la vie du patient, car les symptômes n'apparaissent généralement pas pendant l'enfance.

Parmi les signes et symptômes les plus courants de la malformation d'Arnold Chiari de type I, nous trouvons les suivants :

• Maux de tête.
• Perte d'équilibre et vertiges.
• Douleur du cou.
• Problèmes de vision et mauvaise coordination motrice.
• Difficulté à avaler et enrouement.
• Changer les habitudes en allant aux toilettes.

Quoi qu'il en soit, il faut noter que 15 à 30 % des patients atteints de Chiari de type I ne présentent aucun symptôme à aucun moment mais, même ainsi, les cas symptomatiques peuvent être adressés à des médecins spécialistes qui traitent la pathologie par la chirurgie.

Type II

Nous avançons sur l'échelle de la gravité pathologique, car la malformation de Chiari de type II présente généralement des symptômes plus évidents et ceux-ci se développent pendant l'enfance. Dans ce cas une hernie caudale se produit à travers le foramen magnum du vermis cérébelleux, du tronc cérébral et du quatrième ventricule, c'est-à-dire une diminution du tissu cérébelleux plus prononcée que celle du type I. Cette pathologie peut être à l'origine de décès pendant la petite enfance ou la petite enfance et, contrairement aux deux variantes précédentes, nécessite une intervention chirurgicale.

En plus des symptômes déjà énumérés précédemment, les patients atteints de ce type présentent une syringomyélie et une hydrocéphalie dans 90 % des cas, mais une pathologie apparaît accessoire: près de 15 % des personnes atteintes peuvent avoir un spina bifida, c'est-à-dire une série de malformations de la colonne vertébrale et de la moelle épinière dues à une mauvaise fermeture et à un mauvais développement du tube neural. La plupart des nouveau-nés atteints de spina bifida grave finissent par mourir prématurément.

Type III

Nous sommes confrontés au type de malformation d'Arnold Chiari le plus rare et le plus grave de tous. A cette occasion, la hernie cervelet et tronc cérébral pénètrent dans le canal rachidien cervical (souvent accompagné du quatrième ventricule cérébral) et compriment la moelle épinière. En plus de tous les symptômes mentionnés dans les types I et II, cette variété présente des signes neurologiques graves qui lui sont associés: déclin mental et physique sévère et convulsions, entre autres.

Type IV

C'est le type le plus récemment décrit. Également appelée hypoplasie cérébelleuse, caractérisé par un sous-développement du cervelet, c'est-à-dire qu'il est situé dans sa position normale, mais certaines pièces manquent. Dans ce cas, il n'y a pas d'hibernation tissulaire associée.

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Autres pathologies associées à la malformation d'Arnold Chiari

Comme nous l'avons déjà vu dans les lignées précédentes, la syringomyélie et l'hydrocéphalie sont des pathologies de présentation articulaire avec cette malformation, le spina bifida étant d'aspect exceptionnel. Malgré cela, nous nous sommes laissés dans l'encrier certains déséquilibres physiologiques associés à ce tableau clinique très particulier. Nous les montrons brièvement :

• Altérations du volume de la fosse postérieure: ce petit espace dans le crâne est généralement plus petit chez les patients Chiari.
• Altérations osseuses: parmi beaucoup d'autres, un exemple en est la selle turcique vide, lorsque l'hypophyse rétrécit ou s'aplatit.
• Altérations des ventricules, c'est-à-dire des quatre cavités anatomiques à travers lesquelles circule le liquide céphalo-rachidien. L'hydrocéphalie déjà évoquée en est un exemple.
• Altérations méningées: Plusieurs bandes de la dure-mère (méningée externe) sont fréquemment retrouvées, comprimant le foramen magnum.
• Anomalies cérébrales de tous types sauf 0 et I.

Comme nous pouvons le voir, la malformation d'Arnold Chiari présente de multiples signes, symptômes et conditions accessoires. En général, selon la gravité du tableau clinique, signes crâniens, rachidiens, oculaires, oto-rhino-laryngologiques, scoliose, troubles du sommeil, fatigue, douleurs squelettiques axiales peuvent apparaître et tous les troubles que nous vous avons nommés dans les lignes précédentes. Malheureusement, si quelque chose ne manque pas chez les patients Chiari de type II et III, ce sont des symptômes agressifs et clairs.

résumé

Les maladies rares sont celles qui touchent moins de 5 personnes pour 10 000 habitants et, bien qu'elles soient considérées comme telles dans plusieurs portails médicaux, la malformation de Arnold Chiari semble toucher 0,5% de la population mondiale, soit un habitant sur 200, tout cela sans compter les tableaux pathologiques bénins de type I qui ne seront jamais diagnostiqué.

Il est impressionnant de mettre ces résultats en perspective car, si on les prend en compte, il est possible que plus d'un des Les lecteurs qui se sont intéressés à cet espace ont rencontré quelqu'un avec cette malformation et n'ont pas donné compte. Bien sûr, plus les outils de diagnostic avancent, plus on se rend compte qu'une maladie rare peut ne pas être si rare.

Références bibliographiques:

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• Malformation de Chiari de type I, Kidshealth.org. Récupéré le 13 novembre chez https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Malformations d'Arnold-Chiari, Unité de Neurochirurgie RGS. Récupéré le 13 novembre chez https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Malformations de Chiari, Medlineplus.gov. Récupéré le 13 novembre chez https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
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