Maladies héréditaires: quelles sont-elles, types, caractéristiques et exemples

Au fil du temps, des sciences telles que la médecine se sont progressivement développées, ce qui a permis que l'espérance de vie, la qualité de vie et le bien-être augmentent considérablement mesure.

Grâce à cela, de nombreuses maladies qui étaient autrefois mortelles aujourd'hui peuvent être traitées avec succès et, dans certains cas, la maladie elle-même a même été éradiquée. Cependant, il existe encore différents types de maladies qui continuent de poser un grand défi pour la médecine, comme le SIDA, le cancer ou le diabète.

En plus de celles-ci, il existe un grand groupe de maladies liées aux gènes transmis par nos ancêtres et pour lesquelles il n'existe pour la plupart aucun remède (bien que Parfois, des traitements peuvent être trouvés pour réduire ou ralentir les symptômes, ou pour corriger, réduire ou éliminer l'affectation qu'ils provoquent chez le sujet et sa vie quotidienne). On parle de l'ensemble des maladies héréditaires, un concept sur lequel nous réfléchirons tout au long de cet article.

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Maladies héréditaires: qu'est-ce que c'est ?

Les maladies héréditaires sont appelées l'ensemble des maladies et troubles qui ont la particularité de pouvoir être transmis à la descendance, c'est-à-dire des parents aux enfants, par la transmission de gènes qui les causent.

Ainsi, ce sont des maladies qui surviennent au niveau chromosomique, mitochondrial ou mendélienne et qui sont dues à l'existence de mutations génétiques qui proviennent de nos ancêtres. Il n'est pas toujours nécessaire que l'un des parents manifeste le trouble ou la maladie, selon le type d'hérédité qui est: il peut être porteur d'un gène récessif qui ne déclenche pas l'apparition de la maladie chez lui, mais qui peut se développer dans le descendants.

Il est important de prêter attention maladies génétiques et maladies héréditaires ne sont pas forcément synonymes. Et c'est que bien que toutes les maladies héréditaires soient génétiques, la vérité est que la relation inverse ne doit pas toujours se produire: il existe des maladies génétiques qui résultent de mutations spontanées de novo qui apparaissent sans aucun antécédent les proches.

Pour qu'une maladie soit héréditaire, il faut que les gènes et mutations liés à son apparition doivent être présent dans les cellules germinales, c'est-à-dire les spermatozoïdes et/ou les ovules qui vont faire partie du nouveau être. Sinon, nous serions confrontés à une maladie génétique mais pas héréditaire.

Types de transmission de gènes

Pour pouvoir parler et savoir d'où proviennent les maladies héréditaires il est nécessaire de prendre en compte les multiples modes de transmission génétique à partir desquels un gène muté peut être transmis. En ce sens, certains des principaux modes de transmission génétique sont les suivants.

1. Hérédité autosomique dominante

L'un des principaux types d'hérédité et les plus connus est l'hérédité autosomique dominante, dans laquelle il existe une mutation dans l'un des chromosomes non sexuels ou autosomiques. Le gène dominant sera celui qui est toujours exprimé, de sorte qu'en cas de mutation de celui-ci liée à l'apparition d'une maladie, il sera exprimé et développé.

Dans ce cas, il y aura 50% de chance que chaque enfant de la personne en question manifeste la maladie (selon qui hérite du gène dominant). Il peut avoir une pénétrance complète (un allèle domine sur l'autre) ou incomplète (deux gènes dominants sont hérités, les traits hérités étant un mélange de ceux qui proviennent des parents).

2. Hérédité autosomique récessive

L'hérédité autosomique récessive est celle qui se produit lorsqu'il y a une mutation ou une altération dans un gène récessif et cela est transmis à la nouvelle génération. Maintenant, le fait que l'altération soit dans un gène récessif implique que la maladie ne se développera pas à moins qu'elle n'existe dans plus d'un allèle d'un chromosome, de telle manière que avoir une copie de ce gène ne signifie pas que le trouble doit apparaître.

Pour que cela se produise, il faudra que les deux allèles d'un gène présentent la mutation, c'est-à-dire combien le père et la mère doivent transmettre au mineur une copie altérée du gène pour le développement de maladie.

3. Hérédité liée au sexe

Bien qu'elles doivent s'intégrer dans les cellules sexuelles pour être transmises, de nombreuses maladies héréditaires sont autosomique, c'est-à-dire que l'altération est présente dans l'un des chromosomes non sexuels qui vont transmettre. Cependant d'autres troubles sont transmises par des copies des chromosomes sexuels, X ou Y. Étant donné que seuls les mâles au niveau génétique portent des chromosomes Y, s'il y a une altération dans ce chromosome, elle ne pourrait être transmise que des parents aux enfants de sexe masculin.

Dans le cas où l'altération se produit dans le chromosome X, ils peuvent être transmis des deux parents à leurs enfants quel que soit leur sexe.

4. Héritage polygénique

Les deux types précédents d'héritage génétique sont monogéniques, c'est-à-dire qu'ils dépendent d'un seul gène. Cependant, il existe souvent plusieurs gènes liés à l'apparition d'une maladie. Dans ce cas, nous parlerons d'un héritage polygénique.

5. Hérédité mitochondriale

Bien qu'ils ne soient pas aussi connus ou communs que les précédents, il existe diverses maladies et troubles héréditaires qui ne découlent pas de l'ADN présent sur les chromosomes, mais son origine se trouve dans les organites appelées mitochondries. Dans ces structures, nous pouvons également trouver de l'ADN, bien que dans ce cas, il provienne exclusivement de la mère.

Exemples de maladies héréditaires

Il existe de nombreuses maladies héréditaires, il est possible d'en trouver des milliers. Cependant, afin de mettre un visage et un nom à certaines maladies héréditaires, nous vous laissons ci-dessous un total d'une douzaine d'exemples (dont certains bien connus).

1. La maladie de Huntington

La maladie de Huntington, anciennement connue sous le nom de chorée de Huntington, est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante à pleine pénétrance.

Cette maladie se caractérise par une neurodégénérescence progressive qui provoque, entre autres symptômes, des troubles du mouvement (accentuant le mouvement choréique qu'ils effectuent en raison de la contraction involontaire des muscles lors du mouvement), ainsi qu'un altération profonde des fonctions cognitives et surtout des fonctions exécutives, qui s'aggrave avec la passe le temps.

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2. Hémophilie

Cette maladie dangereuse, qui se caractérise par des difficultés de coagulation du sang et qui provoque saignement abondant et ininterrompu qui peut mettre la vie en danger s'il n'est pas arrêté, c'est aussi une maladie héréditaire. Spécifiquement sa forme la plus courante, l'hémophilie de type A, est une maladie liée aux chromosomes sexuels (spécifiquement lié au chromosome X) et se transmet de manière récessive. C'est pourquoi l'hémophilie est une maladie dont souffrent presque exclusivement les hommes, puisque les femmes possèdent deux copies du chromosome X de telle sorte que son apparition est difficile.

3. Achondroplasie

L'achondroplasie est une maladie génétique qui il se caractérise par des altérations de la formation du cartilage et des os, étant la principale cause du nanisme.

Bien que dans la plupart des cas (environ 80%) nous soyons confrontés à des mutations spontanées, dans 20% parmi eux, on observe la présence d'antécédents familiaux dont la mutation a été héritée. Dans ces cas, un modèle autosomique dominant est observé, dans lequel une seule coupe du gène muté peut conduire à causer la maladie (si un parent en est atteint, ses enfants ont 50% de chances de développer achondroplasie). Les principaux gènes associés sont G1138A et G1138C.

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4. La maladie de Marfan

Une maladie d'origine génétique qui caractérisé en affectant le tissu conjonctif. C'est une maladie autosomique dominante dans laquelle les os se développent de manière incontrôlable, en plus d'autres symptômes possibles tels qu'au niveau cardiovasculaire (mise en évidence de souffles et d'affectations au niveau de l'aorte pouvant mettre la vie en danger) ou au niveau oculaire (il peut y avoir des décollements de rétine, une myopie et cataractes).

5. Fibrose kystique

La mucoviscidose est l'une des maladies héréditaires produites par une transmission autosomique récessif, et se caractérise par l'accumulation de mucus dans les poumons d'une manière qui rend difficile respiration. Le mucus peut également apparaître dans des organes tels que le pancréas, dans lesquels des kystes peuvent également apparaître. C'est une maladie mortelle, généralement due à des infections graves, qui est plus fréquente chez les enfants et les jeunes.

6. syndrome de Leigh

Dans ce cas, nous sommes confrontés à une maladie héréditaire de type mitochondrial (bien qu'elle puisse aussi être causée par une transmission génétique autosomique récessive), qui caractérisé par une neurodégénérescence rapide qui survient tôt (généralement avant la première année de vie) et dans lequel se distingue la présence de lésions du tronc cérébral et des noyaux gris centraux.

Des problèmes tels que l'hypotonie, des problèmes de mouvement et de démarche, des problèmes respiratoires, une neuropathie et une altération de la fonction cardiaque, rénale et pulmonaire sont quelques-uns des symptômes courants.

7. L'anémie falciforme

Ce trouble se caractérise par la présence de changements dans la forme des globules rouges (au lieu d'être ronds, ils acquièrent une forme irrégulière et deviennent rigides) de telle sorte qu'ils permettent le blocage du flux sanguin, en plus de en raison d'une réduction de la durée de vie de ces globules (ce qui peut signifier une réduction des niveaux de ce composant essentiel de la du sang). C'est une autre maladie héréditaire, par transmission autosomique récessive.

8. Thalassémie

La thalassémie est une autre maladie liée au sang héritée par transmission autosomique récessive. Cette maladie entraîne des difficultés à synthétiser des parties spécifiques de l'hémoglobine (en particulier l'alpha globine), quelque chose qui peut entraîner la production de moins de globules rouges et génèrent même des anémies d'importance et de gravité différentes (bien qu'avec un traitement, elles puissent mener une vie Ordinaire).

9. Dystrophie musculaire de Duchenne

Caractérisé par une faiblesse musculaire progressive (tant au niveau des muscles volontaires qu'involontaires), la présence de chutes fréquentes, une fatigue constante et parfois une déficience intellectuelle, cette grave maladie dégénérative est fondamentalement héréditaire, avec un mode de transmission récessif lié au chromosome X.

10. Phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie héréditaire qui s'acquiert par transmission autosomique récessive et se caractérise par absence ou déficit en phénylalanine hydroxylase, quelque chose qui provoque l'incapacité de décomposer la phénylalanine de telle manière qu'elle s'accumule dans le corps. Elle peut entraîner des lésions cérébrales et survient généralement avec un retard de maturation, une déficience intellectuelle, des mouvements incontrôlés et même des convulsions, ainsi qu'une odeur particulière d'urine et de sueur.

11. Amaurose congénitale de Leber

Une maladie rare caractérisée par des anomalies ou une dégénérescence progressive des photorécepteurs de la rétine. Il peut générer une grande déficience visuelle, détériorant le sens de la vue et il est habituel que la victime ait une capacité de vision très limitée. C'est une maladie héréditaire autosomique récessive.

12. Maladie polykystique des reins autosomique dominante

L'une des maladies rénales héréditaires les plus courantes, la maladie polykystique des reins autosomique dominante est caractérisé par la présence de kystes dans les deux reins ainsi que secondairement dans d'autres organes tels que le foie. Calculs rénaux, douleur, hypertension artérielle, accidents vasculaires cérébraux ou problèmes cardiovasculaires (y compris le prolapsus de la valve mitrale comme l'un des plus fréquent). Cela peut même conduire à une insuffisance rénale terminale. Il s'agit d'une maladie à pénétrance complète autosomique dominante avec des mutations des gènes PKD1 et PKD2.

Références bibliographiques:

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• Cracovie, D. (2018). Troubles du FGFR3: dysplasie thanatophorique, achondroplasie et hypochondroplasie. Dans: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imagerie obstétricale: diagnostic et soins fœtaux.