Syndrome de l'X fragile: causes, symptômes et traitement

Notre code génétique porte les instructions nécessaires pour façonner et développer notre organisme. Nous héritons en grande partie de ce que nous sommes de nos ancêtres, même si l'expression ou non d'une partie de ces consignes dépendra de l'environnement dans lequel nous vivons.

Cependant, diverses mutations génétiques surviennent parfois et peuvent entraîner l'existence d'un trouble chez ceux qui les portent. C'est le cas du syndrome de l'X fragile, la deuxième cause la plus fréquente de retard mental pour des raisons génétiques.

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Syndrome de l'X fragile: description et symptômes typiques

Le syndrome de l'X fragile ou syndrome de Martin-Bell est une maladie génétique récessive liée à l'X. Les symptômes que ce syndrome produit peuvent être observés dans différents domaines.

Les plus notables sont ceux liés à la cognition et au comportement, bien qu'ils puissent présenter d'autres symptômes tels que des altérations morphologiques typiques ou même des problèmes métaboliques. Bien qu'il affecte à la fois les hommes et les femmes, en règle générale, il est beaucoup plus répandu chez les premiers, ayant également une symptomatologie plus prononcée et plus grave.

Symptômes cognitifs et comportementaux

L'un des symptômes les plus caractéristiques est la présence d'une déficience intellectuelle. En fait, avec le syndrome de Down, le syndrome de l'X fragile est l'une des causes génétiques les plus courantes de retard mental. Ce handicap peut être très variable.

Chez les femmes, un niveau d'intelligence est généralement observé à la limite de la déficience intellectuelle, avec un QI compris entre 60 et 80. Cependant, chez les hommes, le niveau d'incapacité est généralement beaucoup plus élevé, avec un QI généralement compris entre 35 et 45. Dans ce cas, nous serions confrontés à un handicap modéré, ce qui signifierait un développement plus lent et retardé des principaux jalons tels que la parole, avec des difficultés d'abstraction et la nécessité d'un certain niveau de supervision.

Un autre aspect fréquent est la présence de un niveau élevé d'hyperactivité, présentant une agitation motrice et des comportements impulsifs. Dans certains cas, ils peuvent se blesser. Ils ont également tendance à avoir des difficultés à se concentrer et à maintenir leur attention

Il est également possible qu'ils présentent comportements typiquement autistes, ce qui peut entraîner la présence de graves difficultés d'interaction sociale, une phobie du contact avec d'autres personnes, des manières telles que serrer la main et éviter le contact visuel.

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Morphologie typique

En ce qui concerne les caractéristiques physiques, l'une des caractéristiques morphologiques les plus courantes chez les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile est que avoir un certain niveau de macrocéphalie dès la naissance, possédant têtes relativement grandes et allongées. D'autres aspects communs sont la présence de grands sourcils et oreilles, une mâchoire et un front proéminents.

Il est relativement fréquent qu'ils présentent des articulations hypermobiles, en particulier dans les extrémités, ainsi qu'une hypotonie ou un tonus musculaire inférieur à ce qui est attendu. Les déviations vertébrales sont également fréquentes. Chez les hommes, une macroorchidie, ou un développement testiculaire excessif, peut également apparaître, surtout après l'adolescence.

Complications médicales

Quels que soient les types de caractéristiques que nous avons observés, les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile peuvent présenter des altérations telles que problèmes gastro-intestinaux ou diminution de l'acuité visuelle. Malheureusement, beaucoup d'entre eux présentent des altérations cardiaques, ayant une plus grande possibilité de souffrir de souffles cardiaques. Un pourcentage élevé, entre 5 et 25 %, souffre également de crises ou de crises d'épilepsie, qu'elles soient localisées ou généralisées.

Malgré cela, les personnes atteintes du syndrome de Martin-Bell ils peuvent avoir une bonne qualité de vie, surtout si le diagnostic est posé tôt et qu'il existe un traitement et une éducation permettant de limiter les effets du syndrome.

Causes de ce trouble

Comme nous l'avons indiqué, le syndrome de l'X fragile est une maladie génétique liée au chromosome sexuel X.

Chez les personnes atteintes de ce syndrome, le chromosome sexuel X souffre d'un type de mutation ce qui fait qu'une série spécifique de nucléotides du gène FMR1, en particulier la chaîne Cytosine-Guanine-Guanine (CGG), apparaît de manière excessivement répétée dans tout le gène.

Alors que les sujets sans une telle mutation peuvent avoir entre 45 et 55 répétitions de cette chaîne, un sujet atteint du syndrome de l'X fragile peut en avoir entre 200 et 1300. Cela empêche le gène de s'exprimer correctement, de sorte qu'il ne produit pas la protéine FMRP lorsqu'il est réduit au silence.

Le fait que le chromosome X soit affecté par la mutation est la principale raison pour laquelle le trouble est observé plus souvent et avec plus grande sévérité chez les hommes, n'ayant qu'une seule copie dudit chromosome. Chez les femmes, ayant deux copies du chromosome X, les effets sont mineurs et les symptômes peuvent même ne pas apparaître (bien qu'ils puissent le transmettre à la progéniture).

Traitement du syndrome de Martin-Bell

Syndrome de l'X fragile n'a actuellement aucun type de remède. Cependant, les symptômes provoqués par ce trouble peuvent être traités de manière palliative et afin d'améliorer leur qualité de vie, grâce à une approche multidisciplinaire qui inclut les domaines médical, psychologique et éducatif.

Certains des traitements qui sont utilisés avec les personnes atteintes de ce syndrome afin d'améliorer leur qualité de vie sont l'orthophonie et les différentes orthophonies afin d'améliorer leurs compétences en communication, ainsi que l'ergothérapie qui les aide à intégrer les informations des différentes modalités sensorielles.

Programmes et traitements cognitivo-comportementaux Ils peuvent être utilisés pour les aider à établir des comportements de base et plus complexes. Au niveau éducatif, il est nécessaire qu'ils aient des plans individualisés qui tiennent compte de leurs caractéristiques et de leurs difficultés.

Au niveau pharmacologique, le ISRS, anticonvulsivants et différents anxiolytiques afin de réduire les symptômes d'anxiété, de dépression, d'obsession, d'agitation psychomotrice et de convulsions. Des médicaments de type psychostimulant sont également parfois utilisés dans les cas où un faible niveau d'activation est présent, ainsi que des antipsychotiques atypiques dans les cas où des comportements agressifs ou autodestructeurs ont tendance à se produire.

Références bibliographiques:

• Grau, C.; Fernandez, M. & Cuesta, J.M. (2015) Syndrome de l'X fragile: phénotype comportemental et difficultés d'apprentissage. Siècle Zéro, vol. 46 (4), # 256. Editions Université de Salamanque.