Lissencéphalie: symptômes, causes et traitement

Parfois, l'altération du processus de migration neuronale provoque agiria, une malformation cérébrale qui provoque le cortex a un aspect anormalement lisse, le gyrus et les rainures caractéristiques étant absents Région. Lorsque ces signes apparaissent, le diagnostic de « lissencéphalie » est utilisé.

Dans cet article, nous décrirons qu'est-ce que la lissencéphalie, quelles sont ses causes et ses symptômes les plus courants et comment ces perturbations peuvent être traitées ou au moins gérées.

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Qu'est-ce que la lissencéphalie?

La lissencéphalie est un ensemble de troubles caractérisés par un lissage des régions cérébrales dans lequel il y a généralement des plis et des crevasses. Ces malformations entraînent fréquemment des altérations du développement du système nerveux et donc des fonctions cognitives et psychomotrices.

Au cours du développement intra-utérin, le cortex cérébral il se replie sur lui-même en de nombreux endroits. Cela permet au volume de tissu nerveux qui s'insère à l'intérieur du crâne d'être beaucoup plus important que si la surface du cerveau était complètement lisse.

Cependant, en cas de lissencéphalie les rainures et les plis du cerveau ne sont pas formés correctement, de sorte que cet organe présente un aspect homogène. L'intensité de ce lissage peut varier chez chaque individu, selon les causes de l'altération.

C'est une maladie très rare qui peut avoir des conséquences importantes sur le développement physique et mental. Dans les cas les plus graves, le fonctionnement intellectuel est gravement affecté, tandis que dans d'autres, les déficits peuvent être minimes.

L'espérance de vie est d'environ 10 ans. Les causes de décès les plus fréquentes sont l'asphyxie par étouffement, les maladies du système respiratoire et les crises d'épilepsie, qui peuvent être très graves.

Principaux symptômes et signes

Les symptômes de la lissencéphalie dépendent de la gravité des malformations du cortex cérébral, ainsi que des régions spécifiques touchées. L'aspect fondamental est agiria, terme technique utilisé pour désigner l'aspect plat du cortex cérébral.

Dans de nombreux cas, la taille de la tête des bébés nés avec cette maladie est très petite par rapport à celle des autres nouveau-nés. Bien qu'il s'agisse d'un signe très caractéristique de lissencéphalie, il n'est pas présent chez toutes les personnes atteintes d'un trouble de ce type. Une hydrocéphalie (accumulation de liquide céphalo-rachidien) se produit parfois.

Des altérations du cortex cérébral causent retards et déficits du développement physique, psychomoteur et cognitif. Il est également fréquent que des malformations physiques se produisent dans les mains, ainsi que dans les doigts et les orteils. D'autre part, les spasmes musculaires et les convulsions sont fréquents.

La lissencéphalie a également tendance à causer des problèmes de déglutition, ce qui rend difficile de manger et de boire. Par conséquent, dans de nombreux cas, le développement physique est encore altéré par des carences en nutriments.

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Causes de cette altération

La lissencéphalie apparaît comme une conséquence des altérations de la formation du cortex cérébral qui surviennent pendant la grossesse. Les causes de ces erreurs peuvent être très diverses; cependant, les plus courants sont liés à des facteurs génétiques.

Lorsque le développement intra-utérin progresse normalement, entre la douzième et la quatorzième semaine après la fécondation les cellules nerveuses de l'embryon commencent à se déplacer des régions du cerveau où elles sont générées vers d'autres différent. Dans la lissencéphalie, ce processus de migration cellulaire ne se déroule pas correctement.

La recherche scientifique révèle que ce problème est généralement dû à des mutations dans plusieurs gènes: le développement du cerveau est affecté par l'incapacité de les exprimer correctement. Les gènes impliqués semblent être localisés sur les chromosomes X, 7 et 17, bien qu'ils ne soient probablement pas les seuls.

Infections virales et diminution du flux sanguin que le fœtus reçoit peut également provoquer des signes de lissencéphalie en interférant avec le développement du système nerveux central.

Une association entre la lissencéphalie et deux maladies génétiques a été identifiée: Syndrome de Miller-Dieker et syndrome de Walker-Warburg. Il est très fréquent qu'agiria se présente dans le contexte plus large d'un de ces troubles.

Traitement 

Puisqu'il s'agit d'une altération de la morphologie du cerveau, la lissencéphalie ne peut pas être corrigée par elle-même. Il est clair qu'il n'est pas possible de revenir sur le développement du système nerveux une fois qu'il s'est produit.

À cause de le traitement de la lissencéphalie est essentiellement symptomatique et ses objectifs sont d'améliorer la qualité de vie et le fonctionnement des personnes affectées.

Ainsi, par exemple, dans les cas où les difficultés de déglutition sont très marquées un tube gastrique peut devoir être appliqué à l'estomac des bébés afin qu'ils puissent se nourrir correctement.

Les spasmes musculaires et les crises d'épilepsie peuvent être gérés grâce à l'utilisation de médicaments spécifiques pour ces types de troubles. En revanche, en cas d'hydrocéphalie, des interventions chirurgicales sont réalisées pour drainer le liquide céphalo-rachidien accumulé.