Syndrome de Seckel: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Seckel fait partie des maladies congénitales qui affectent le développement des personnes depuis le stade de la gestation jusqu'après la naissance et qui a des répercussions à la fois sur l'apparence et les fonctions biologiques de base ainsi que sur les processus mental.

Bien que l'élément d'identification le plus évident soit petite taille ou nanisme et, dans la plupart des cas, la forme du nez, derrière ce tableau clinique se cachent de nombreuses autres manifestations conditions inhabituelles qui peuvent sérieusement compromettre la qualité de vie de la personne si les soins ne sont pas reçus adapté.

Dans cet article, nous verrons ce qu'ils sont les symptômes et les causes connues du syndrome de Seckel, ainsi que son traitement.

• Article associé: "Nanisme: causes, symptômes et troubles associés"

Qu'est-ce que le syndrome de Seckel ?

Ce que nous appelons le syndrome de Seckel est un ensemble d'altérations physiques et mentales qui apparaissent avant la naissance et ont des causes génétiques à leur base.

C'est une maladie rare qui se caractérise par un ralentissement du développement du fœtus, de sorte que son niveau de développement est "retardé" à bien des égards.

Symptômes

Les principaux signes et symptômes associés au syndrome de Seckel sont les suivants.

1. microcéphalie

C'est l'un des signes les plus caractéristiques du syndrome de Seckel et consiste en développement insuffisant de la voûte crânienne, ce qui rend la tête petite et donc le cerveau a moins de place pour se développer. Ceci est important, étant donné que cette partie du système nerveux doit se développer rapidement au cours de cette phase de la vie.

• Article associé: "Microcéphalie: symptômes, caractéristiques et traitement"

2. Retard mental

C'est une des conséquences de la taille réduite du crâne par rapport au reste du corps. malformations du cerveau qui résultent de cette limitation de l'espace entraînent souvent un développement cognitif plus limité que la normale, bien que cela ne soit pas apprécié à la naissance.

• Vous etes peut etre intéressé: "Types de déficience intellectuelle (et caractéristiques)"

3. profil d'oiseau

C'est le nom par lequel on appelle l'apparence du visage qui est courante chez les enfants atteints du syndrome de Seckel. Cela a à voir avec la petite taille de la tête, les yeux relativement grands, et un pont de nez très prononcé qui donne la sensation de « bec ».

4. Petite taille ou nanisme

En général, les personnes atteintes du syndrome de Seckel sont plus petites que prévu pour leur groupe d'âge. Cela affecte également les proportions, car les membres sont petitss en proportion avec le reste du corps.

D'autre part, en raison du développement lent de la maturation, la configuration osseuse est également peu développée, ce qui peut entraîner l'apparition de certains troubles squelettiques.

5. Autres signes et symptômes

Il existe d'autres signes et symptômes courants du syndrome de Seckel, parmi lesquels les suivants :

• oreilles dysplasiques: le développement des oreilles est également insuffisant, de sorte que leur conception n'est pas aussi sophistiquée qu'elle l'est habituellement chez d'autres personnes.
• dysplasie dentaire: les dents sont sous-développées et leur distribution est défectueuse, ce qui empêche parfois la bouche de bien se fermer.
• Strabisme: les yeux sont déviés, de sorte qu'ils ne pointent pas parallèlement vers l'extérieur.
• défauts de bouche: la partie du palais présente des altérations, comme la présence de trous ou une voûte trop prononcée et étroite.

Diagnostic

Le syndrome de Seckel peut être anticipé dès le stade de développement fœtal grâce à l'utilisation de l'échographie (l'examen des malformations et du développement osseux), bien que le diagnostic ne soit posé qu'au moment des signes et les symptômes ont eu le temps de s'exprimer, ce qui se produit pendant la petite enfance mais pas dans les semaines qui suivent immédiatement la naissance. naissance.

causes

Actuellement, les causes du syndrome de Seckel sont mal comprises. Cependant, on sait qu'il s'agit d'une altération basé sur des déclencheurs génétiques autosomiques récessifs, ce qui implique que la version défectueuse d'un certain gène doit être présente à la fois chez le père et la mère pour que la progéniture exprime les symptômes.

D'autre part, il n'y a pas un seul gène qui produit les symptômes du syndrome de Seckel, mais trois altérations génétiques liées à cette maladie sont actuellement connues. À leur tour, ces différentes origines donnent naissance à différents types de syndrome de Seckel, liés aux chromosomes 3, 14 et 18.

Traitement du syndrome de Seckel

Le syndrome de Seckel n'a pas de remède connu, car il est d'origine génétique et ses effets commencent à se faire sentir dès la formation du fœtus. Cependant, plusieurs stratégies peuvent aider atténuer les conséquences négatives que les symptômes génèrent.

En ce sens, une approche interdisciplinaire et interdisciplinaire est nécessaire. compétences de formation visant à prévenir les problèmes découlant de complications spécifiques tels que des problèmes de mastication ou de respiration, ainsi que des thérapies visant à apprendre des règles de comportement et de relation avec les autres. Ces types d'initiatives doivent être adaptés au niveau de développement intellectuel de chaque patient.