Syndrome de Kabuki: symptômes, causes et traitement

Il existe un grand nombre de maladies rares et méconnues Ils ne reçoivent pas assez d'attention. Ces troubles représentent une grande souffrance pour les personnes qui en souffrent et leurs familles, qui ne peuvent comprendre ce qui se passe, comment et pourquoi avec leur proche.

Le manque de recherche et les quelques cas connus rendent difficile la détermination à la fois des causes et des moyens de les guérir ou d'atténuer ou de retarder leur progression.

L'une de ces maladies méconnues est syndrome de kabuki, dont parle cet article.

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Qu'est-ce que le syndrome de Kabuki ?

Le syndrome de Kabuki est une maladie étrange et inhabituelle dans laquelle le patient manifeste une série de caractéristiques physiologiques distinctives associées à une déficience intellectuelle et des altérations physiologiques qui peuvent être très graves.

Le syndrome de Kabuki est considéré comme une maladie rare, avec une prévalence relativement faible et avec des caractéristiques et des causes peu explorées et peu connues. En fait,

il n'existe toujours pas de méthodes de diagnostic claires pour détecter cette maladie, au-delà de l'observation des caractéristiques typiques et du développement de l'enfant.

En général, on considère que les signes les plus caractéristiques sont les altérations faciales, la déficience intellectuelle, retard de développement, anomalies des empreintes digitales et présence d'anomalies musculo-squelettiques et de maladies cardiaques congénital

Malgré sa sévérité, l'espérance de vie des bébés nés avec cette maladie il peut ne pas être inférieur à la normale, bien que cela dépende dans une large mesure des complications qui peuvent survenir, notamment en ce qui concerne les altérations cardiaques et viscérales.

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Les symptomes

Au niveau physiologique, les personnes atteintes de cette maladie présentent généralement traits caractéristiques du visage, comme la présence d'éversion du tiers latéral de la paupière inférieure (plis excessifs de la peau des paupières permettant de voir la partie interne de ce dernier de l'extérieur), ouverture latérale des paupières allongées d'une manière qui ressemble à la physionomie œil des orientaux, pont nasal large et avec la pointe vers l'intérieur, grandes oreilles et en forme de poignée et sourcils épais et arqué. Les dents ont également tendance à présenter des altérations.

à côté sont souvent rabougris et de petite taille, présentant des altérations squelettiques telles que la présence d'anomalies des empreintes digitales (en particulier des altérations dermatoglyphes et persistance du rembourrage fœtal), hyperlaxité et hypermobilité ou anomalies de la colonne vertébrale vertébral. L'hypotonie ou la faiblesse musculaire est également très fréquente, nécessitant parfois un fauteuil roulant pour se déplacer.

Les sujets atteints du syndrome de Kabuki présentent également un degré léger à modéré de Déficience intellectuelle, dans certains cas avec des problèmes neurologiques tels que l'atrophie ou microcéphalie.

Il est courant qu'ils présentent également problèmes visuels et auditifs, ainsi que parfois des convulsions. Il est également courant qu'ils aient une fente palatine et des difficultés de déglutition, ou des voies respiratoires très étroites qui rendent la respiration difficile.

L'un des symptômes les plus graves et les plus dangereux de cette maladie est qu'elle provoque altérations des viscères, étant très fréquent que la majorité des patients présentent de graves problèmes coronariens tels que la coarctation de l'artère aortique et d'autres maladies cardiaques. Les autres parties du corps touchées sont généralement les systèmes urogénital et gastro-intestinal.

Une étiologie pas très claire

Depuis le moment où le syndrome de Kabuki a été décrit pour la première fois en 1981 les causes d'origine de ce trouble sont inconnues, il y a eu une grande méconnaissance de ses causes à travers l'histoire depuis sa découverte.

Malgré cela, les progrès actuels ont fait savoir qu'il s'agit d'une maladie congénitale et non acquise, probablement d'origine génétique.

Concrètement, il a été identifié qu'une grande partie des personnes (environ 72% des personnes concernées analysées) qui souffrent de cette étrange maladie avoir un certain type de mutation dans le gène MLL2, qui participe à la régulation de la chromatine. Cependant, il faut tenir compte du fait que d'autres cas ne présentent pas de telles altérations, de sorte qu'une cause polygénique de ce trouble peut être suspectée.

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Traitement

Du fait qu'il s'agit d'une maladie congénitale encore peu connue, son traitement est compliqué et axé sur l'amélioration de la qualité de vie du patient et le traitement des symptômes, car il n'y a pas de remède connu.

Il faut tenir compte du fait que les personnes atteintes du syndrome de Kabuki ont souvent un niveau de déficience intellectuelle légers à modérés, ce qui leur impose d'avoir une éducation adaptée à leurs besoins. Il est également courant qu'ils présentent des autistique.

Les retards de langage et la présence d'une désinhibition comportementale peuvent être traités à l'aide de thérapies linguistiques, et l'ergothérapie peut être utile afin qu'ils apprennent à mieux gérer les compétences de base pour la vie quotidienne. Parfois, ils peuvent avoir besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer. La physiothérapie peut être d'une grande aide lorsqu'il s'agit d'améliorer leurs habiletés motrices et de renforcer leur système musculo-squelettique.

Sur le plan médical, ils doivent subir des contrôles réguliers et peuvent être tenus l'application de diverses chirurgies, étant donné qu'ils présentent fréquemment des anomalies congénitales entraînant un risque pour leur survie, tels que des changements dans le cœur et le système cardiovasculaire, le système respiratoire, le tube digestif et le bouche.

La présence d'hernies, de malabsorption des nutriments et d'atrésies ou d'occlusions des ouvertures naturelles telles que certaines des narines peuvent également nécessiter un traitement chirurgical ou pharmacologique.

Concernant la psychothérapie, peuvent être nécessaires pour traiter certains des troubles mentaux dont peuvent souffrir ces sujets, ainsi que pour fournir des informations et des orientations éducatives à la fois au sujet et à son environnement.

Références bibliographiques:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kaji, T. (1981). Syndrome de maquillage de Kabuki: syndrome de retard mental, faciès inhabituel, oreilles grandes et saillantes et retard de croissance postnatal. J pédiatrique; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Le syndrome de Kabuki. An Pediatr, 51-56.