Syndrome de Pearson: qu'est-ce que c'est, symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Pearson Il s'agit d'une maladie rare qui, bien qu'elle ne connaisse que moins d'une centaine de cas dans le monde, a a suscité l'intérêt des généticiens et des biologistes moléculaires depuis sa découverte dans le soixante-dix.

Dans cet article, nous allons nous plonger dans cette maladie rare, en connaissant ses symptômes, ses causes, son diagnostic et son traitement.

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Qu'est-ce que le syndrome de Pearson ?

Le syndrome de Pearson est une maladie d'origine génétique, causée par des altérations de l'ADN présentes dans les mitochondries. Cette altération est due dans la plupart des cas à des mutations survenues lors de la division cellulaire lors de la formation de l'embryon.

Étant une maladie causée par quelque chose qui se trouve dans chacune des cellules du corps, il n'existe aucun moyen connu de le guérir, en plus de présenter un très mauvais pronostic, les personnes diagnostiquées avec Pearson étant des enfants qui vivront rarement plus de trois ans.

Il existe plusieurs problèmes dérivés de cette condition médicale rare, les principaux étant hématologiques, hépatiques et musculaires. Tout cela conduit à une capacité limitée de l'individu à interagir avec le monde qui l'entoure, en plus de présenter des problèmes de croissance.

La première personne à le décrire est celle qui lui a donné son nom, Howard Pearson en 1979. Cette maladie C'est tellement rare qu'à ce jour, seulement une soixantaine de cas sont connus dans la littérature internationale..

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causes

Le syndrome de Pearson est d'origine génétique. Elle survient à la suite d'une altération de l'ADN à l'intérieur des mitochondries, un organite responsable de la respiration cellulaire. Cette altération peut être due soit à une délétion, c'est-à-dire à la perte partielle ou totale de la molécule d'ADN, soit à une duplication, c'est-à-dire qu'une région d'ADN se réplique. Ces altérations sont dues, dans la plupart des cas, à des mutations du matériel génétique de l'individu.

Ces altérations provoquent une affectation dans le métabolisme, ce qui fait que la cellule ne reçoit pas correctement l'énergie, qui affecte en fin de compte les processus fondamentaux et vitaux de l'organisme, tels que le transport actif de substances dans la cellule, la contraction musculaire, la synthèse de molécules, entre autres autres.

Diagnostic

La présentation clinique du syndrome de Pearson est variable, ce qui oblige à suivre un suivi rigoureux du patient pour confirmer qu'il est atteint de la maladie, en plus de savoir quels sont les principaux problèmes dont souffre l'individu en question, étant donné que, comme pour toute autre maladie, les symptômes d'un patient à l'autre peuvent être différent. Le principal outil de diagnostic de ce syndrome est une étude biochimique et moléculaire., dans lequel on verra s'il a ou non l'altération de l'ADN mitochondrial.

Dans la plupart des cas, les tests génétiques ne peuvent être effectués qu'une fois que le bébé est né et les premiers symptômes éventuellement associés au syndrome de Pearson du cas sont détectés béton. Bien que le dépistage prénatal du syndrome soit théoriquement possible, l'analyse et l'interprétation les résultats sont quelque chose de vraiment difficile, ainsi que risqué pour la vie du fœtus encore en formation.

Symptômes

Les premiers symptômes du syndrome apparaissent au cours de la première année de vie, étant l'un des plus frappants problèmes de sang et de pancréas. Dans la plupart des cas, les individus n'arrivent pas à vivre plus de trois ans.

Dans ce syndrome, il y a des problèmes dans la moelle osseuse, ce qui implique des problèmes au niveau sanguin. La moelle ne produit pas efficacement les globules blancs (neutrophiles) (pancytopénie), ce qui fait que l'individu finit par développer une anémie, qui peut évoluer très gravement. Il présente également un faible nombre de plaquettes et une anémie aplasique.

En ce qui concerne le pancréas, plus précisément sa partie exocrine (insuffisance pancréatique exocrine), dans ce syndrome il y a un dysfonctionnement de cet organe, provoquant une plus grande atrophie de la même.

À cause de, les personnes atteintes du syndrome de Pearson ont des problèmes à absorber les nutriments des aliments, ce qui entraîne des problèmes nutritionnels qui se traduisent par des problèmes de croissance et des difficultés à prendre du poids, en plus d'avoir des diarrhées assez fréquentes.

Mais en plus des problèmes sanguins et pancréatiques, de nombreux autres symptômes définissent ce trouble, considéré comme une maladie mitochondriale multisystémique. Certains de ces symptômes sont :

• Anémie sidéroblastique réfractaire.
• Phosphorylation oxydative défectueuse.
• Insuffisance rénale et endocrinienne.
• Insuffisance hépatique.
• Affections neuromusculaires et myopathies.
• Problèmes cardiaques.
• Atrophie de la rate.

Traitement

Le syndrome de Pearson, comme nous l'avons déjà vu, est d'origine génétique, puisqu'il consiste en une altération de l'ADN mitochondrial. Ceci, avec les outils thérapeutiques dont dispose la médecine actuelle, il n'est pas possible de le résoudre et, par conséquent, ce syndrome n'a pas de remède connu.

Cependant, cela ne signifie pas qu'un traitement ne peut pas être appliqué à la personne qui a cette condition médicale. Oui ok La thérapie est axée sur le soulagement des symptômes, avec peu de possibilités d'impliquer un changement significatif dans sa manifestation, il représente un traitement idéal pour améliorer la qualité de vie du patient. patient, en plus de réduire ou de prévenir directement l'apparition d'autres problèmes pouvant être secondaires au syndrome de Pearson, comme les infections.

Parmi les problèmes associés au syndrome se trouve le syndrome d'Earns-Sayre., ce qui suppose une détérioration de la rétine, une perte auditive, du diabète et des maladies cardiovasculaires. D'autres problèmes incluent la septicémie, les troubles endocriniens, la crise de production d'acidose lactique et l'insuffisance hépatique. Toutes ces pathologies sont celles qui contribuent, combinées au syndrome, au fait que les enfants porteurs de ce diagnostic n'ont pas une espérance de vie bien supérieure à trois ans.

Les individus qui parviennent à survivre à la première enfance évoluent en montrant des signes hématologiques. qui se résolvent spontanément, alors que des problèmes neurologiques et des problèmes musculaires surgissent et vont pire. S'ils n'ont jamais présenté le syndrome de Kearns-Sayre auparavant, les enfants finiront sûrement par le présenter après avoir dépassé l'âge de trois ans.

Il faut noter que oui il existe une intervention chirurgicale qui améliore significativement la vie du patient, même si son but est palliatif. Il s'agit d'une greffe de moelle osseuse, puisque le syndrome affecte la moelle de manière très marquée et ce type d'intervention permet de prolonger un peu plus la vie. Si cette option n'est pas possible, les transfusions sanguines sont généralement très fréquentes, notamment pour éviter une anémie sévère associée au traitement par l'érythropoïétine.

Références bibliographiques:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Syndrome de Pearson: à propos d'un cas. Recherche clinique. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Un nouveau syndrome d'anémie sidéroblastique réfractaire avec vacuolisation des précurseurs médullaires et dysfonction pancréatique exocrine. J pédiatrique 1979; 95:976-984.