Syndrome de Sotos: symptômes, causes et traitement

Enfants ayant un âge osseux supérieur de 2, 3 ou même 4 ans à leur âge chronologique, des mains et des pieds larges, des problèmes de succion et certains problèmes de développement cognitif, social et moteur.

Ce sont les principales caractéristiques du syndrome de Sotos, une condition médicale d'origine génétique ce qui est assez fréquent dans la population malgré le fait qu'il soit peu connu.

Les personnes qui en souffrent finissent par se développer plus ou moins normalement, bien qu'au mauvais moment. Ensuite, nous en découvrirons plus sur ce syndrome étrange mais, en même temps, fréquent.

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Qu'est-ce que le syndrome de Sotos ?

Le syndrome de Sotos est une affection médicale d'origine génétique qui se caractérise par croissance intra-utérine ou postnatale excessive, accompagnée d'un développement moteur, cognitif et social retardé. Les enfants atteints de ce syndrome sont nettement plus grands que prévu pour leur âge, bien qu'ils pèsent en fonction de leur taille. De plus, les nouveau-nés présentent une croissance excessive des os, des mains et des pieds, ainsi que certains traits caractéristiques du visage.

Contrairement à de nombreuses maladies génétiques, le syndrome de Sotos peut ne pas être évident à la naissance, prenant des mois voire des années pour être correctement diagnostiqué. À l'approche de l'adolescence, les personnes qui en souffrent se rapprochent d'un développement plus proche de l'âge adulte. normalité, et à l'âge adulte ils peuvent avoir une capacité intellectuelle, comportementale et motrice adaptée à leur environnement social.

Ce syndrome Il reçoit son nom du Dr Juan Sotos en 1964, spécialiste en endocrinologie pédiatrique. qui a décrit 5 enfants ayant des troubles d'apprentissage, une croissance excessive et une apparence caractéristique, l'appelant pour la première fois gigantisme cérébral. Cependant, tout le crédit n'est pas attribuable à Sotos, puisque le Dr Bernard Schelensinger décrit dans 1931 à un patient dont les symptômes correspondaient à ce syndrome, étant la première description connue du syndrome.

Apparemment, C'est l'un des syndromes de prolifération les plus courants.. Bien que l'incidence réelle n'ait pas pu être évaluée, on estime qu'entre 1 sur 10 000 et 50 000 naissances vivantes ont ce syndrome, bien que l'estimation la plus sûre soit de 1 sur 14 000 naissances. C'est probablement le deuxième syndrome de prolifération le plus fréquent, après le syndrome de Beckwith Wiedemann.

causes

Toutes les causes exactes du syndrome sont inconnues, mais il est clair que son origine est génétique, étant une transmission autosomique dominante.

En 2002, il a été découvert que sur le chromosome 5, des mutations et des délétions de son gène NSD1 pourraient être à l'origine du syndrome de Sotos (délétion 5q35). Ce gène est une histone méthyltransférase impliquée dans la régulation transcriptionnelle. Environ au moins 75% des cas de Sotos présentent cette altération génétique.

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Caractéristiques du syndrome

Plusieurs caractéristiques définissent ce syndrome. Le principal symptôme est une croissance assez rapide durant les 5 premières années de vie, en plus d'avoir un âge osseux avancé. Les enfants présentent une taille et un poids selon des enfants de 2 ou 3 ans plus âgés qu'eux. À l'âge de 10 ans, les enfants atteints du syndrome de Sotos ont une taille typique des adolescents de 14 ou 15 ans, atteignant la taille d'un adulte beaucoup plus tôt que prévu.

À la naissance, vous pouvez voir la présence d'un palais très voûté, ce qui rend le bébé difficile à téter, ce qui entraîne des problèmes d'alimentation, pouvant entraîner une jaunisse. Sa tête est généralement grosse, présentant une macrocéphalie, un front proéminent et des caroncules. Ils peuvent également présenter une dolichocéphalie, c'est-à-dire un crâne allongé. Cela est dû à l'augmentation exagérée du tissu cérébral, qui provoque la rétention de liquide céphalo-rachidien dans les ventricules.

Le front est bombé et ils peuvent présenter un hypertélorisme oculaire, c'est-à-dire que les yeux sont très séparés.. Il existe des fissures palpébrales, c'est-à-dire que des plis sont formés par l'inclinaison vers le bas des paupières. Le pont nasal est plat et le nez est antéversé. Les joues et le nez sont rouges. Les oreilles sont gaies et grandes, et la racine des cheveux est rétroactive. Les dents se développent prématurément, proportionnellement à leur prolifération.

Ils ont des mains et des pieds disproportionnés par rapport au reste du corps, ainsi que des pieds plats ou effondrés. Votre colonne vertébrale peut avoir tendance à souffrir de déviations qui, si elles sont chroniques, entraîneront une scoliose. Tout cela s'accompagne d'une hypotonie musculaire, entraînant des retards moteurs et des difficultés de mouvement. Cela affecte également le visage, car le tonus des muscles faciaux est faible, provoquant une bave prolongée et ils doivent respirer par la bouche.

Les personnes atteintes du syndrome de Sotos présentent souvent des images d'agitation, d'hyperactivité et d'agressivité. De plus, une déficience intellectuelle peut survenir, bien que de manière très variable, aggravée par des difficultés dans le développement du langage. Il faut dire que les problèmes de langage sont dus au palais voûté. Quoi qu'il en soit, toutes ces caractéristiques psychologiques rendent difficile l'intégration dans des milieux sociaux différents.

Bien que la personne puisse avoir des problèmes durant les premières années de sa vie, les différences par rapport aux personnes sans syndrome commencent à s'estomper à la préadolescence. Le tonus musculaire s'améliore, facilitant la déglutition et la parole, et les retards moteurs, cognitifs et sociaux sont réduits au point de disparaître dans de nombreux cas. C'est pourquoi Le syndrome de Sotos est considéré par beaucoup comme une simple perturbation du rythme de développement plutôt qu'un type de handicap.

Il existe d'autres traits qui sont également liés au syndrome, bien qu'ils soient moins courants. Parmi eux se trouvent des comportements dysfonctionnels, des phobies, des obsessions, l'agressivité et le respect de la routine. Il existe des cas d'enfants qui présentent une capacité de mémoire élevée et des comportements autistiques, similaires à ceux d'Asperger, ainsi que de l'hyperactivité.

Il semble y avoir une plus grande sensibilité aux otites, aux problèmes respiratoires tels que l'asthme et les allergies, ainsi qu'un plus grand risque de présenter des tumeurs et des convulsions. Il peut y avoir un contrôle sphinctérien retardé et des anomalies cardiaques, directement liées à une hypotonie musculaire.

Diagnostic

Un aspect fondamental dans le diagnostic du syndrome de Sotos est de s'assurer qu'un diagnostic différentiel adéquat est effectué, en s'assurant qu'il n'est pas lié à d'autres présentant des caractéristiques similaires. Parmi les maladies pouvant être confondues avec ce syndrome nous avons comme syndrome de l'X fragile, syndrome de Weaver et syndrome de Marfan, très similaire au syndrome de Sotos mais avec des conséquences plus graves à long terme.

Il n'existe pas de tests spécifiques pour son diagnostic, qui repose principalement sur la reconnaissance des caractéristiques physiques. Cependant, différents tests peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic. Les radiographies de la main et du poignet permettent de déterminer la maturité des os en détectant une avance de 2 ou 3 ans. La tomodensitométrie axiale (CT) du cerveau nous permet de voir si les ventricules sont anormalement grands.

D'autres tests, pour exclure d'autres causes possibles du tableau clinique, sont mesures hormonales et réalisation d'un caryotype, c'est-à-dire une étude des chromosomes du patient. Si l'altération du gène NSD1 est détectée, il peut être assuré qu'il s'agit d'un cas de syndrome de Sotos. À l'heure actuelle, il n'est pas possible de poser un diagnostic avant la naissance.

Traitement

Le traitement du syndrome de Sotos vise à rendre le développement social, cognitif et moteur de l'enfant qui en souffre aussi proche que possible de la normale. Ainsi, de nombreuses techniques sont appliquées pour aider l'enfant à se développer d'une manière relativement normales, comme la stimulation précoce, l'ergothérapie, la physiothérapie, l'orthophonie et éducation physique. Dans un environnement structuré, l'enfant est capable de pratiquer les compétences nécessaires sans trop de distractions.

Comme nous l'avons mentionné, ces enfants peuvent présenter des problèmes de comportement, tels que l'agitation, l'agressivité et l'hyperactivité. Cela entrave leur capacité de concentration et entrave leur apprentissage, pour cette raison, et étant donné que l'origine de ces symptômes est biologique, la voie pharmacologique est généralement utilisée. Parmi les médicaments les plus utilisés, nous avons le chlorhydrate de méthylphénidate, qui est également utilisé dans le TDAH.

Références bibliographiques:

• Lapunzina P (2010). Syndrome de Sotos. Protocoles diagnostiques et thérapeutiques en pédiatrie; 1:71-9.