Polymicrogyrie: causes, symptômes et effets

Normalement, pendant le développement normal de la cerveau une série de plis ou de virages se forme qui sert à ce que la surface du cerveau prenne moins de place et s'insère à l'intérieur du crâne. Comme tout autre organe, le cerveau souffre lui aussi de malformations. Un exemple de ceci est la polymicrogyrie, qui affecte la morphologie des plis du cortex cérébral..

C'est une maladie qui provoque des symptômes neurologiques graves dus à des malformations qui surviennent au cours du développement du fœtus. Voyons brièvement quel type de problèmes de formation nous trouvons dans la polymicrogyrie, quelle en est la cause et ce qui peut être fait avec les personnes qui en souffrent.

Qu'est-ce que la polymicrogyrie ?

L'étymologie du mot poly- (multiple) micro- (petit) -gyria (plis) l'indique clairement: il s'agit d'un défaut morphologique dans lequel on observe un plus grand nombre de plis plus petits. Ce défaut génétique du cortex peut être clairement observé grâce à des tests de radiodiagnostic

comme l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Sur ces images, on peut voir comment le cortex est plus épais et plus intense, indiquant une plus grande densité, et comment les plis se forment superficiellement, différents de ceux d'un cerveau normal.

Il existe différentes formes de polymicrogyrie, chacune plus grave. Lorsqu'elle n'affecte qu'une partie du cerveau, elle est dite unilatérale. En revanche, elle est dite bilatérale lorsque les deux hémisphères sont touchés. La nomenclature ne se réfère pas seulement à la symétrie, mais aussi au nombre de zones du cerveau affectées. Ainsi, un cerveau avec une seule zone affectée souffrirait de polymicrogyrie focale, par opposition à une polymicrogyrie généralisée lorsque la quasi-totalité ou la totalité du cortex est affectée.

Les modèles de polymicrogyrie ont une prédilection pour certains lobes par rapport à d'autres. Les lobes les plus fréquemment touchés sont le frontal (70%), suivi du pariétal (63%) puis du temporal (18%). Seule une petite partie (7%) a les lobes occipitaux touchés. De même, il semble qu'elle ait tendance à déformer plus fréquemment les fissures latérales qui séparent les lobes frontal et pariétal des temporaux (60 %).

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Signes et symptômes

Alors que les formes focales et unilatérales ne causent généralement pas plus de problèmes que les crises qui peuvent être contrôlées par des médicaments, lorsqu'elles sont bilatérales, la gravité des symptômes monte en flèche. Certains symptômes incluent :

• Épilepsie
• retard de développement
• Strabisme
• Problèmes d'élocution et de déglutition
• Faiblesse musculaire ou paralysie

Les affectations globales de la polymicrogyrie comprennent un retard mental profond, de graves problèmes de mouvement, paralysie cérébrale et convulsions impossibles à contrôler avec des médicaments. Pour cette raison, alors que les formes les plus bénignes de polymicrogyrie permettent une espérance de vie assez longue, les les personnes nées avec une affectation sévère meurent très jeunes à cause des complications de la maladie.

La polymicrogyrie ne se présente souvent pas seule ou sous sa forme pure, mais en conjonction avec d'autres syndromes tels que :

• Variantes du syndrome d'Adams-Oliver
• Syndrome d'Arima
• Syndrome de Galoway-Mowat
• Syndrome de Delleman
• Syndrome de Zellweger
• Dystrophie musculaire de Fukuyama

causes

Dans la plupart des cas, la cause est inconnue. Il y a un pourcentage de cas qui surviennent parce que la mère souffre d'une infection intra-utérine pendant la grossesse. Certains virus liés au développement de la polymicrogyrie sont le cytomégalovirus, la toxoplasmose, la syphilis et le virus de la varicelle.

Les causes héréditaires comprennent à la fois les syndromes chromosomiques, c'est-à-dire qu'ils affectent plusieurs gènes en même temps, et les syndromes monogéniques. Il existe de nombreuses maladies génétiques qui modifient la façon dont le cerveau est formé. Pour cette raison, de nombreuses maladies génétiques sont accompagnées de polymicrogyrie parmi d'autres manifestations.

Le gène GPR56 a été identifié comme l'une des principales causes de polymicrogyrie dans sa version globale et bilatérale. Dans une étude, il a été constaté que tous les patients examinés souffraient d'une modification de ce gène, ce qui entraînait une affectation du système nerveux central. On sait que ce gène est fortement impliqué dans la formation et le développement du cortex cérébral du fœtus au cours de sa gestation.

Pour cette raison, il est important que les parents qui souffrent ou qui sont à risque de polymicrogyrie soient informés du risque hypothétique de polymicrogyrie. transmettre votre maladie à votre enfant et déterminer par une étude génétique quelle est la probabilité réelle de survenue avant de commencer la gestation.

Prise en charge du patient après diagnostic

Après diagnostic par imagerie, une évaluation complète sera nécessaire dans les domaines concernés par la polymicrogyrie. Les pédiatres, les neurologues, les physiothérapeutes et les ergothérapeutes devraient intervenir pour évaluer ce qui est le risque de retard de développement, de déficience intellectuelle, voire de paralysie cérébral. En ce sens, les besoins éducatifs particuliers seront indiqués afin que le patient puisse apprendre à la vitesse que sa maladie le permet. La parole sera évaluée chez les personnes atteintes d'une fente latérale, de la vision et de l'ouïe affectées.

Les symptômes seront traités par la physiothérapie, l'intervention pharmacologique avec antiépileptiques, produits orthopédiques et chirurgie pour les patients souffrant de raideur due à spasticité musculaire. Lorsqu'il y a des problèmes d'élocution, une intervention logopédique et occupationnelle sera effectuée.

En fin de compte, la formation des parents est la pierre angulaire de la gestion des symptômes. Ils devront être formés sur la façon dont les crises se produisent et sur ce qu'il faut faire lorsqu'elles se produisent. De même, des mesures de soutien peuvent être utilisées pour prévenir l'apparition de problèmes articulaires. ou des ulcères de décubitus dus au patient assis trop longtemps dans la même position.