Syndrome de Kallman: symptômes, causes et traitement

Le syndrome de Kallman est une maladie rare qui cause des problèmes de fertilité et affecte à la fois le la production d'hormones sexuelles et l'odorat, provoquant hypogonadisme et anosmie, respectivement. Ce trouble survient plus chez les hommes que chez les femmes, dans un rapport de 5:1.

Dans cet article Nous verrons en quoi consiste le syndrome de Kallman, quelles sont ses principales manifestations et symptômes cliniques, comment il est diagnostiqué et quel est le traitement indiqué.

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Qu'est-ce que le syndrome de Kalman ?

Le syndrome de Kallman est une maladie héréditaire rare caractérisée par la combinaison de l'hypogonadisme hypogonadotrope et de l'anosmie ou de l'hyposmie (absence ou diminution de l'odorat), due à un déficit de sécrétion d'hormones libératrices de gonadotrophines secondaire à un défaut de migration des neurones qui libèrent ces mêmes substances des narines vers l'hypothalamus.

Syndrome Il porte le nom du psychiatre Franz Kallman

, qui en 1944 décrit en détail cette maladie dans trois familles, postulant son caractère héréditaire.

Les personnes atteintes d'hypogonadisme hypogonadotrope ont un développement sexuel insuffisant ou inexistant, en raison d'une carence en hormones sexuelles et de faibles niveaux d'hormone lutéinisante et folliculo-stimulante (hormones libérées par l'hypophyse qui régulent la reproduction sexuée), mais aussi l'infertilité. L'anosmie ou hyposmie, quant à elle, est liée à l'absence ou à l'hypoplasie (développement incomplet) des bulbe olfactif et leurs traités.

Le syndrome de Kallman peut être sporadique ou familial, et bien qu'il puisse affecter à la fois les hommes et les femmes, ces dernières ont tendance à en souffrir moins fréquemment, environ 5 fois moins que les hommes.

C'est une affection génétiquement hétérogène et dans 60% des cas elle est sporadique, sans antécédent familial. Les enquêtes menées ont déterminé qu'il y a trois types de modes de transmission: lié à l'X, autosomique dominant et autosomique récessif.

Symptômes

Les symptômes cliniques du syndrome de Kallman montrent une grande variabilité entre les patients, même au niveau intrafamilial.

Chez l'homme, hypogonadisme hypogonadotrope secondaire à un déficit en hormones de libération d'hormones les gonadotrophines peuvent se manifester par: micropénis, cryptorchidie (descente incomplète d'un ou des deux testicules dans le scrotum), absence ou développement incomplet des caractères sexuels secondaires, diminution de la libido, infertilité et la dysfonction érectile.

Chez les femmes, il peut apparaître aménorrhée, manque de développement mammaire et dyspareunie (rapport douloureux),

D'autre part, les patients atteints du syndrome de Kallmann peuvent présenter d'autres symptômes associés, qui sont également dus à des défauts de la genèse embryonnaire et, par conséquent, Par conséquent, ils sont liés à la chaîne de facteurs de croissance des fibroblastes (substances chargées de fonctions telles que la formation de vaisseaux sanguins ou le développement embryonnaire).

Parmi les altérations les plus courantes associées à ce syndrome, il convient de souligner les suivantes: synkinésies (secousses involontaires et inconscientes qui se produisent lors de mouvements bénévoles), agénésie du corps calleux, trouble visuo-spatial, ptose congénitale, déficience auditive, hypodontie (défaut de développement d'une ou plusieurs dents), agénésie rénale unilatérale, fente palatine, altérations structurelles des pieds ou des mains, obésité et autres moins fréquent.

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Diagnostic

La grande majorité des cas de syndrome de Kallman sont diagnostiqués à l'adolescence, en raison de l'absence de caractères rapports sexuels secondaires, qui se traduisent, pour les hommes, par des testicules prépubères et l'absence de virilisation; et chez les femmes, un mauvais développement des seins et la présence d'une aménorrhée primaire.

Lors du diagnostic du syndrome de Kallman, on peut trouver taux sériques faibles ou normaux d'hormone lutéinisante et folliculo-stimulante, avec une faible réponse initiale à l'administration de l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH), mais une réponse normale lorsque les hormones sont injectées à plusieurs reprises par impulsions.

D'autre part, l'hypophyse reste dans des conditions normales, ainsi que la sécrétion d'hormones hypophysaires. Il y a une diminution des hormones stéroïdes sexuelles et les taux de prolactine sérique sont à des niveaux normaux. L'anosmie ou l'hyposmie peuvent être confirmées par les antécédents cliniques ou à l'aide de tests olfactifs spécifiques pour l'identification des odeurs.

techniques de neuroimagerie, comme la résonance magnétique, aident à poser le diagnostic, puisqu'elles permettent de détecter l'absence ou l'hypoplasie des bulbes olfactifs; cependant, chez jusqu'à 25 % des patients, cette structure cérébrale peut être en parfait état, et dans ces cas, des études génétiques doivent être menées qui peuvent fournir plus d'indices pour un diagnostic précis.

Pour diagnostiquer le syndrome de Kallman, il existe également des techniques moléculaires telles que: l'hybridation fluorescente in situ, une technique de marquage chromosomes à travers lesquels ils sont hybridés avec des sondes qui émettent de la fluorescence et permettent de visualiser, distinguer et étudier les chromosomes et leur anomalies; et l'hybridation génomique comparative, une autre technique cytogénétique qui permet d'analyser la quantité et la structure des chromosomes en les comparant à un chromosome de référence.

Traitement

Le traitement des patients atteints du syndrome de Kallman a deux objectifs: améliorer la fertilité et traiter l'hypogonadisme. Pour ces derniers, il faut stimuler le développement des caractères sexuels secondaires. Ceci est réalisé grâce à l'hormonothérapie substitutive de testostérone, dans le cas des hommes; et avec des œstrogènes et de la progestérone combinés, si les femmes sont concernées.

La thérapie à la testostérone est aujourd'hui un traitement sûr et cela peut être fait par des injections intramusculaires ou en utilisant des gels et des liquides topiques.

Hormonothérapie substitutive chez la femme Il consiste généralement à prendre des pilules et des médicaments oraux, avec un suivi médical pour garantir un processus thérapeutique correct.

En ce qui concerne les traitements de fertilité, pour stimuler la production de spermatozoïdes, peut utiliser la gonadotrophine ménopausique humaine, ou également l'hormone folliculo-stimulante (FSH) recombinant; et pour stimuler la folliculogenèse, le processus de maturation du follicule ovarien, la FSH recombinante ou l'hormone de libération des gonadotrophines pulsées peuvent être administrées.

Concernant l'anosmie ou l'hyposmie, également caractéristiques du syndrome de Kallman, il n'existe toujours pas de traitement spécifique disponible. Il est souvent conseillé aux patients de réduire les risques associés, tels que: éviter des aliments périmés, s'il n'y a personne d'autre qui peut confirmer si un aliment est cool; o ne pas cuisiner ou chauffer au gaz naturel à la maison, car ils pourraient avoir de la difficulté à détecter d'éventuelles fuites.

Enfin, il faut noter qu'il est possible que la personne atteinte de cette maladie subisse d'autres types d'altérations, comme la détérioration de la santé osseuse, par exemple. Il est important d'effectuer un test de densité minérale osseuse pour mesurer la quantité de calcium et d'autres minéraux et prévenir l'apparition de l'ostéoporose.

Références bibliographiques:

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