Maladie des lattes: symptômes, causes et traitement

Le nombre de maladies rares enregistrées tout au long de l'histoire de la médecine oscille entre 5 000 et 7 000 différentes maladies ou conditions, dont la grande majorité ont leur origine dans un certain type d'altération la génétique.

L'une de ces maladies rares génétiquement chargées est la maladie de Batten.. C'est une condition médicale qui touche exclusivement les enfants et ses symptômes peuvent entraîner une dépendance totale et parfois la mort.

Qu'est-ce que la maladie de Batten ?

La maladie de Batten est une affection d'origine génétique et d'évolution potentiellement mortelle qui affecte la système nerveux de l'enfant. Cette maladie commence à apparaître entre 5 et 10 ans et ses premiers symptômes sont reconnaissables car l'enfant commence à souffrir de convulsions et de problèmes de vision.

De plus, il est possible qu'ils apparaissent initialement d'autres symptômes beaucoup plus subtils tels que des changements dans la personnalité et le comportement de l'enfant, difficultés et retards d'apprentissage et mouvements maladroits et chutes à la marche.

Cette affection a été décrite pour la première fois en 1903 par le pédiatre Frederik Batten, qui lui a donné son nom actuel. En outre également connu sous le nom de lipofuscinose céroïde neuronale juvénile.

Principales caractéristiques de cette maladie

Comme mentionné ci-dessus, la maladie de Batten est une maladie génétique qui Il fait partie du groupe des troubles du stockage lysosomal.. Elle a une incidence très faible mais présente des symptômes très invalidants pouvant aller jusqu'au décès de l'enfant.

Votre origine génétique rend les cellules du corps humain incapables de se débarrasser des substances et des déchets qui y circulent, provoquant une agglomération excessive de protéines et de lipides, c'est-à-dire d'extraits de type gras.

Ce stockage des corps gras finit par causer des dommages considérables aux structures et fonctions cellulaires, ce qui conduit peu à peu à la détérioration graduelle caractéristique de cette maladie,

En outre, la structure la plus touchée par la maladie de Batten est le système nerveux, étant le cerveau l'organe le plus endommagé de tout le système.

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Symptômes

Comme déjà mentionné ci-dessus, la maladie actuelle de Batten affecte principalement le système nerveux, donc tous les symptômes appartenant à cette maladie seront liés au domaine neurologique.

Cette symptomatologie touche principalement trois domaines de grande importance neurologique: la vision, la cognition et la motricité, sur lesquels elle exerce un effet de détérioration progressive.

Les symptômes de chacune des zones touchées seront décrits ci-dessous :

1. perte progressive de la vue

La détérioration progressive de la vision est l'un des premiers symptômes à apparaître dans la maladie de Batten. Ce symptôme, qui apparaît généralement au cours des premières années de la vie, Elle évolue jusqu'à provoquer la cécité totale ou partielle de l'enfant quand il a environ 10 ans.

Certains autres sont inclus dans cette catégorie de symptômes, également liés à la vision, qui apparaissent tout au long de l'évolution de la maladie. Ces symptômes comprennent :

• rétinite pigmentaire.
• dégénérescence maculaire.
• Atrophie optique.

2. convulsions

Les autres symptômes qui apparaissent au cours des premiers stades de la maladie sont: épisodes convulsifs répété. Ces épisodes convulsifs sont des incidents transitoires caractérisés par la présence de convulsions causée par une activité neuronale anormale ou excessive.

Au sein de ces épisodes convulsifs, on distingue deux classes différentes :

crises focales

Ces crises sont produites par un fonctionnement anormal de zones spécifiques du cerveau. Ces crises se caractérisent parce que la personne est soumise à une série de mouvements rapides. Au cours de ces crises, la personne peut subir une perte de conscience, et mouvements rythmiques et involontaires dans n'importe quelle partie du corps.

crises généralisées

Dans ce deuxième type de crises d'épilepsie, l'activité neuronale anormale affecte pratiquement toutes les aires cérébrales. Dans ce type d'épisodes, il y a des crises d'absence, ou crises toniques et atoniques parmi tant d'autres.

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3. déficits cognitifs

L'agglomération des substances lipidiques et les dommages causés par les crises d'épilepsie finissent par provoquer une atteinte neurologique sévère, qui se manifeste par une perte de capacités que l'enfant possédait déjà appris.

Ces déficits cognitifs peut affecter n'importe quel domaine du langage, de la mémoire, de la pensée ou du jugement. De même, ce processus de génération tend à s'accompagner de changements dans le comportement, la personnalité et l'humeur de l'enfant, et peut même présenter des épisode psychotique.

4. troubles psychomoteurs

Aussi dans la maladie de Button les fonctions musculo-squelettiques et motrices peuvent être affectées, venant entraver et conditionner la mobilité de l'enfant.

Parmi ces troubles psychomoteurs peuvent figurer :

• contraction involontaire des muscles.
• Sensation de brûlure, engourdissement, démangeaisons et chatouillement dans les membres supérieurs et inférieurs.
• Hypotonie ou hypertonie.
• Paralysie presque complète des extrémités.

5. Limites et dépendance

Enfin, dans les derniers stades de la maladie de Batten les enfants ont souvent perdu la capacité de se déplacer et de communiquerIls sont donc dans une situation de dépendance absolue.

causes

Comme mentionné ci-dessus, la maladie de Batten a une origine génétique. Spécifiquement, Son origine se situe dans la paire chromosomique 16 qui présente une série de mutations dans le gène CLN3.. Ce gène est situé dans les noyaux des cellules somatiques.

Bien que les fonctions exactes de ce gène ne soient pas connues, sa mutation provoque une accumulation anormale et excessive de matières grasses et de substances dans les tissus du système nerveux.

Ces lipopigments causer une série de dommages importants dans les zones cellulaires affectées, commençant la caractéristique de dégradation progressive de cette condition.

Diagnostic

Dans le cas où les proches auraient connaissance de l'existence d'antécédents familiaux de maladie de Batten, il est nécessaire effectuer un examen prénatal ou une évaluation à l'aide du test d'amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales.

Cependant, si l'évaluation a lieu après la naissance de l'enfant, il sera nécessaire de procéder à une évaluation approfondie pour garantir un diagnostic correct. Les tests typiques effectués dans cette évaluation sont :

• Etudes génétiques.
• Biopsie du tissu nerveux.
• Examen physique.
• Examen neurologique.
• Évaluation de la capacité visuelle.
• Analyse de sang.
• Analyse d'urine.
• électroencéphalographie (EEG).

Traitement

À l'heure actuelle et en raison des particularités de la maladie de Batten, il n'a pas encore été établi un protocole d'action ou de traitement de ce qui peut arrêter les symptômes ou les rendre avant.

Cependant, les symptômes de crise peuvent être contrôlés en administrant des médicaments anticonvulsivants. De même, grâce aux bienfaits de la kinésithérapie et de l'ergothérapie, les enfants atteints de la maladie de Batten peuvent préserver le plus longtemps possible le fonctionnement de leur organisme.

La stimulation des patients, l'information et le soutien des familles par le biais de groupes thérapeutiques peuvent favoriser ou faciliter l'adaptation à cette maladie.

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