Les 5 maladies génétiques les plus courantes: causes, symptômes et traitement

L'être humain contient, dans chacune de ses cellules, 23 paires de chromosomes. Au sein de chaque paire, un chromosome provient de la mère et un du père, permettant ainsi une caractéristique connue sous le nom de diploïdie. Ce trait est essentiel dans l'évolution de nombreuses espèces, car avoir deux copies du même gène (une maternelle et une paternelle), on s'attend à ce que l'on sache masquer les fautes que le autre.

Ainsi, nous pouvons dire que chaque gène qui code nos caractéristiques a deux variations ou allèles différents, l'un sur le chromosome paternel concerné et l'autre sur le maternel. On dit qu'un allèle est dominant (A) lorsqu'il s'exprime quel que soit son partenaire, tandis qu'un allèle récessif (a) doit avoir l'autre copie égale pour se manifester.

Une personne peut être homozygote dominante pour un gène (AA), homozygote récessive (aa) ou hétérozygote (Aa). Dans ce dernier cas, le variant du trait codé par l'allèle dominant sera toujours exprimé. Avec toute cette théorie exposée et condensée, nous sommes prêts à nous attaquer aux 5 maladies génétiques les plus courantes. Ne le manquez pas, eh bien

l'héritabilité est un mécanisme fascinant qui explique bien plus qu'il n'y paraît sur la médecine.

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Quelles sont les maladies génétiques les plus courantes ?

Parler de gènes sans héritage est impossible, car si une mutation dans un gène spécifique provoque une maladie qui ne cause pas l'infertilité, nous supposons comme base que le parent affecté peut la transmettre au progéniture. Sur la base de cette prémisse, nous vous montrons certaines des variantes prises en compte dans les modèles d'héritabilité :

• Maladies monogéniques: son apparition est conditionnée par l'altération de la séquence d'un seul gène. Ils peuvent être autosomiques (sur les chromosomes non sexuels) ou sexuels, liés aux chromosomes X et Y. Ils peuvent aussi être dominants (A) et récessifs (a).
• Maladies oligogéniques: plusieurs gènes agissent dans la manifestation du tableau clinique.
• Maladies polygéniques: une combinaison de facteurs environnementaux et de plusieurs gènes codent la maladie. Trouver un agent causal exact dans ces cas est très difficile.

Donc, une maladie génétique ne doit pas nécessairement répondre à une mutation exacte dans un seul gène. Les positions multiples du génome peuvent coder un dysfonctionnement et, de plus, dans certains cas, il est nécessaire qu'un agent environnemental déclenche les mécanismes sous-jacents. On va encore plus loin, puisque certains marqueurs épigénétiques (hors génome) peuvent induire l'expression/inhibition de certains gènes et modifier la santé de l'individu.

Comme vous pouvez le voir, une maladie génétique ne peut pas toujours être catégorisée en fonction d'un gène muté. Voici quelques exemples de maladies génétiques courantes dans la société, que les mutations exactes aient été trouvées ou non. Ne le manquez pas.

1. Polykystose rénale

La maladie polykystique des reins nous va comme un gant, car il s'agit d'une pathologie génétique connue à héritage mendélienne. Nous sommes confrontés à une maladie génétiquement hétérogène avec 3 gènes impliqués: PKD1 (sur le chromosome 16p13.3), PKD 2 (sur le chromosome 4q21-23) ou PKD3, bien que les mutations dans le premier soient beaucoup plus fréquentes (85 % des cas).

Respectivement, Ces gènes codent pour les protéines polycystines 1 et 2, indispensables au bon maintien des reins. L'absence de polycystine fonctionnelle favorise l'apparition de kystes liquides dans les tissus, qui augmentent en nombre et en taille au fil du temps et rendent la fonctionnalité correcte du reins.

Fait intéressant, cette maladie a deux variantes: autosomique dominante et autosomique récessive. Le premier est beaucoup plus fréquent que le second (rappelez-vous qu'étant dominant, l'un des deux allèles étant muté suffit) mais, heureusement, c'est la variante la moins grave. D'autre part, la PKD récessive est souvent fatale, car la plupart des nourrissons qui en souffrent meurent à la naissance.

Sans doute, la maladie polykystique des reins est la maladie génétique la plus répandue dans le monde. Elle touche plus de 12,5 millions de personnes sur Terre et sa variante dominante est présente chez une personne sur 800, un chiffre non négligeable.

2. Le syndrome de Down

Cette maladie génétique nécessite-t-elle une présentation? Plus qu'une mutation dans les gènes, on parle ici d'une trisomie, puisque le chromosome 21 se trouve dans le noyau des cellules avec trois copies distinctes, au lieu des deux attendus. 95% des patients atteints de ce syndrome doivent la condition à une erreur lors de la deuxième division méiotique, un processus essentiel pour donner naissance aux gamètes du père et de la mère avant que le fœtus ne soit fécondé.

À l'échelle mondiale, la prévalence du syndrome de Down est de 10 pour 10 000 naissances vivantes, ce qui implique environ 8 millions de personnes atteintes de la maladie. Dans tous les cas, nous préférons ne pas appeler ces personnes des « patients » ou des « malades », mais plutôt des cas qui se traduisent par des schémas non neurotypiques. Le fait que quelque chose soit hors norme n'implique pas qu'il s'agisse toujours d'un tableau pathologique: changer de langue est la première étape pour éviter une discrimination systématique.

3. Fibrose kystique

La mucoviscidose est une pathologie génétique de transmission autosomique récessive, c'est-à-dire que la mutation qui la provoque ne se trouve pas sur les chromosomes sexuels et que les deux copies de l'allèle mutant sont nécessaires pour qu'elle se produise.

Dans ce cas, il s'agit de mutations du gène 7q31.2, présent sur le chromosome 7. Ce gène est responsable du codage du facteur régulateur de la mucoviscidose, mécanisme qui agit au niveau des membranes des tissus atteints. Parce qu'il ne fonctionne pas correctement, le patient génère une substance muqueuse anormalement épaisse et collante qui s'accumule dans les poumons et le pancréas.

Son incidence varie entre 1 sur 3 000 et 1 sur 8 000 nouveau-nés vivants, mais il est très choquant de savoir que 1 humain sur 25 est porteurs de mutations du gène 7q31.2. Heureusement, puisqu'il faut deux copies de ces allèles défectueux pour que la maladie se propage J'ai développé, cela ne se manifeste pas facilement.

4. Thalassémie

La thalassémie est une maladie héréditaire du sang qui provoque une diminution de la quantité d'hémoglobine dans l'organisme du patient. Il existe deux entités cliniques au sein de ce groupe, selon que les gènes mutés sont ceux qui codent pour l'alpha globine (alpha thalassémie) ou la bêta globine (bêta thalassémie).

Quoi qu'il en soit, 5% de la population mondiale a des gènes mutés qui sont impliqués dans le processus de synthèse de l'hémoglobine et environ 300 000 enfants naissent chaque année avec des symptômes de thalassémie dans le monde. Encore une fois, nous sommes confrontés à une maladie héréditaire autosomique récessive, de sorte que les deux parents doivent avoir des gènes défectueux pour que leur progéniture la manifeste.

5. X syndrome fragile

C'est la deuxième cause génétique de déficience intellectuelle dans le monde, juste derrière le syndrome de Down. En bref, cette condition est causée par une augmentation anormale du nombre de nucléotides par répétition dans le chromosome X, en particulier dans le gène FMR-1. Lorsque le nombre de répétitions dépasse un seuil spécifique, le gène perd sa fonctionnalité.

Cet événement génétique se traduit généralement par une déficience mentale, une hyperactivité, un discours répétitif, un mauvais contact visuel et un faible tonus musculaire, parmi de nombreux autres signes cliniques. Elle est associée à 1 homme sur 4 000 et 1 femme sur 6 000, quel que soit l'ethnie ou le groupe social analysé. Bien qu'elle soit considérée comme une maladie rare, elle est l'une des plus courantes au sein de ce groupe.

résumé

Qu'avez-vous pensé de cette liste? Nous vous avons présenté 5 des maladies génétiques les plus courantes, mais bien sûr il y en a beaucoup plus. Sans aller plus loin, jusqu'à 8 000 maladies rares sont estimées dans le monde et 80% d'entre elles ont une base génétique héréditaire. En pratique, un dysfonctionnement peut survenir dans autant de gènes qu'il y a d'organisations chromosomiques présentes dans le corps.

Cependant, la reine incontestée de la liste est la maladie polykystique des reins. En agissant lentement et en étant autosomique dominant, il est relativement facile pour un parent de transmettre la maladie à sa progéniture sans s'en rendre compte. Les conditions récessives ou mortelles à la naissance sont beaucoup moins fréquentes, pour des raisons facteurs de reproduction que vous pouvez imaginer: si une personne meurt avant de laisser une progéniture, la mutation n'est pas transmettre.