Sclérose latérale amyotrophique (SLA): symptômes et traitement

Malgré sa faible incidence mais sa grande visibilité, La sclérose latérale amyotrophique est, avec de nombreuses autres maladies neurodégénératives, l'un des plus grands défis ceux auxquels la communauté scientifique est confrontée. Depuis, bien qu'il ait été décrit pour la première fois en 1869, il y a encore très peu de connaissances à son sujet.

Tout au long de cet article, nous parlerons de cette maladie, de ses principales caractéristiques et des symptômes qui la distinguent des autres maladies neuronales. Nous décrirons également ses causes possibles et les directives de traitement les plus efficaces.

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Qu'est-ce que la sclérose latérale amyotrophique ou SLA ?

Sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie des motoneurones, est l'une des maladies neurodégénératives les plus connues dans le monde. La raison en est que des personnalités célèbres qui en souffrent, comme le scientifique Stephen Hawking ou le joueur de baseball Lou Gehrig, lui ont donné une grande visibilité.

La sclérose latérale amyotrophique se distingue en provoquant une diminution progressive de l'activité des cellules motrices ou des motoneurones, qui finissent par cesser de fonctionner et meurent. Ces cellules sont chargées de contrôler le mouvement des muscles volontaires. Par conséquent, lorsqu'ils meurent, ils provoquent l'affaiblissement et l'atrophie de ces muscles.

Cette maladie évolue progressivement et de manière dégénérative, ce qui signifie que la force musculaire diminue progressivement. jusqu'à ce que les patients souffrent d'une paralysie totale du corps à laquelle s'ajoute une diminution du contrôle musculaire inhibiteur.

Dans la plupart des cas, le patient est contraint de rester dans un fauteuil roulant dans un état de dépendance totale et dont le pronostic est généralement fatal. Cependant, malgré cette perte absolue de capacité à effectuer pratiquement n'importe quel mouvement, Les patients SLA conservent intactes leurs capacités sensorielles, cognitives et intellectuelles, puisque toute fonction cérébrale non liée à la motricité reste immunisée contre cette neurodégénérescence. De la même manière, le contrôle des mouvements oculaires, ainsi que les muscles du sphincter sont préservés jusqu'à la fin des jours de la personne.

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Prévalence

L'incidence de la sclérose latérale amyotrophique est environ deux cas pour 100 000 personnes par an appartenant à la population générale. De plus, il a été observé que la SLA a tendance à affecter davantage certains groupes de personnes, parmi lesquels les joueurs de football ou les anciens combattants. Cependant, les causes de ce phénomène n'ont pas encore été déterminées.

Concernant les caractéristiques de la population avec une plus grande probabilité de développer cette maladie, la SLA a tendance à apparaître plus largement chez les personnes entre 40 et 70 ans, et avec beaucoup plus souvent chez les hommes que chez les femmes, bien qu'avec des nuances, comme nous le verrons.

Quels symptômes présente-t-il ?

Les premiers symptômes de la sclérose latérale amyotrophique sont généralement des contractions musculaires involontaires, une faiblesse musculaire dans un membre spécifique ou altérations de la capacité de parler qui, avec le développement de la maladie, affectent également la capacité d'effectuer des mouvements, de manger ou respirer. Bien que ces premiers symptômes puissent varier d'une personne à l'autre, au fil du temps, l'atrophie des affecte les muscles entraîne une grande perte de masse musculaire et, par conséquent, du poids corporel.

De plus, le développement de la maladie n'est pas le même pour tous les groupes musculaires. Parfois, la dégénérescence musculaire de certaines parties du corps se fait très lentement, et peut même s'arrêter et rester dans un certain degré de handicap.

Comme évoqué plus haut, les capacités sensorielles, cognitives et intellectuelles sont totalement préservées; ainsi que l'apprentissage de la propreté et les fonctions sexuelles. Cependant, certaines personnes touchées par la SLA peuvent développer des symptômes psychologiques secondaires associés à l'état dans lequel ils sont et dont ils sont pleinement conscients, ces symptômes sont associés à des altérations de l'affectivité telles que labilité émotionnelle ou phases dépressives.

Bien que la sclérose latérale amyotrophique se caractérise par une évolution sans provoquer de douleur chez le patient, l'apparition de spasmes musculaires et la diminution progressive de la mobilité ils provoquent généralement une gêne chez la personne. Cependant, ces désagréments peuvent être atténués par des exercices physiques et des médicaments.

Causes

Bien qu'à l'heure actuelle les causes de la sclérose latérale amyotrophique n'aient pas été établies avec certitude, on sait que entre 5 et 10 % des cas sont dus à une altération génétique héréditaire.

Cependant, des études récentes ouvrent différentes possibilités pour déterminer les causes possibles de la SLA :

1. Altérations génétiques

Selon les chercheurs, il existe un certain nombre de mutations génétiques qui peuvent causer la sclérose latérale amyotrophique, qui provoquer les mêmes symptômes que les versions non héréditaires de la maladie.

2. Déséquilibres chimiques

Il a été prouvé que les patients atteints de SLA ont tendance à présenter niveaux anormalement élevés de glutamate, dans laquelle il peut être toxique pour certains types de neurones.

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3. Réponses immunitaires altérées

Une autre hypothèse est celle qui relie la SLA à une réponse immunitaire désorganisée. En conséquence, le système immunitaire de la personne attaque les propres cellules du corps et provoque la mort neuronale.

4. Mauvaise administration de protéines

La formation anormale de protéines présentes dans les cellules nerveuses pourrait provoquer une dégradation et destruction des cellules nerveuses.

Facteurs de risque

Quant aux facteurs de risque traditionnellement associés à l'apparition de la sclérose latérale amyotrophique, on retrouve les suivants.

Patrimoine génétique

Personnes dont l'un de leurs parents est atteint de la SLA vous avez 50 % plus de chances de développer la maladie.

Sexe

Avant l'âge de 70 ans, les hommes sont un facteur de risque plus élevé de développer la SLA. A partir des années 70, cette différence disparaît.

Âge

La tranche d'âge entre 40 et 60 ans est la plus probable lorsque les symptômes de cette maladie apparaissent.

Habitudes tabagiques

Le tabagisme est le facteur de risque externe le plus dangereux lors du développement de la SLA. Ce risque augmente chez les femmes de 45 à 50 ans.

Exposition à des toxines environnementales

Certaines études relient le toxines environnementales, telles que le plomb ou d'autres substances toxiques présentes dans les bâtiments et les maisons, au développement d'ELA. Cependant, cette association n'a pas encore été pleinement démontrée.

Certains groupes de personnes

Comme indiqué au début de l'article, certains groupes spécifiques de personnes sont plus susceptibles de développer la SLA. Bien que les raisons n'aient pas encore été établies, les personnes servant dans l'armée courent un risque accru de SLA; il est supposé qu'en raison de l'exposition à certains métaux, des blessures et un effort intense.

Traitement et pronostic de la SLA

À l'heure actuelle, aucun remède efficace contre la SLA n'a été mis au point. Par conséquent, bien que les traitements ne puissent pas inverser les effets de la SLA, ils peuvent retarder le développement des symptômes, prévenir les complications et améliorer la qualité de vie du patient. Grâce à l'intervention auprès de groupes de spécialistes multidisciplinaires, une série de traitements à la fois physiques et psychologiques peuvent être effectués.

En administrant certains médicaments spécifiques comme le riluzole ou l'édaravone, il peut retarder la progression de la maladie, ainsi que réduire la détérioration des fonctions quotidiennes. Malheureusement, ces médicaments ne fonctionnent pas dans tous les cas et ils ont encore de nombreux effets secondaires.

Concernant le reste des conséquences de la sclérose latérale amyotrophique, le traitement symptomatique s'est avéré très efficace lorsqu'il s'agit de soulager les symptômes tels que la dépression, la douleur, la fatigue, les mucosités, la constipation ou les problèmes de sommeil.

Les types d'interventions qui peuvent être réalisées chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique sont :

• Physiothérapie.
• Soins respiratoires.
• Thérapie occupationnelle.
• Thérapie par la parole.
• Soutien psychologique.
• Soins nutritionnels.

Malgré les types de traitements et d'interventions, le pronostic des patients SLA est assez réservé. Avec le développement de la maladie, les patients perdent la capacité d'être autonome. L'espérance de vie est limitée entre 3 et 5 ans après le diagnostic des premiers symptômes.

Cependant, autour 1 personne sur 4 peut survivre bien plus de 5 ans, comme c'est le cas avec Stephen Hawking. Dans tous ces cas, le patient a besoin d'un grand nombre de dispositifs pour le maintenir en vie.