Insomnie familiale mortelle: causes, symptômes et traitement

Toutes les formes d'insomnie ne sont pas causées psychologiquement. L'insomnie familiale fatale est loin de ressembler à un trouble du sommeil typique. C'est une maladie neurodégénérative à prions, qui, comme son nom l'indique, est génétiquement transmise et se termine par le décès du patient dans un laps de temps relativement court qui dure généralement moins de deux années.

Heureusement, ce n'est pas une maladie fréquente, mais dès son apparition elle est synonyme de létalité. C'est l'une des rares maladies connues pour mettre fin à la vie par privation de sommeil, et c'est pourquoi elle est si fascinante pour les neurologues.

Qu'est-ce que l'insomnie familiale fatale ?

Insomnie familiale mortelle, une maladie à prions héréditaire autosomique dominante. Une mutation du gène PRNP sur le chromosome 20 entraîne une surproduction de protéines prions, qui s'accumulent et ont la capacité de convertir d'autres protéines en prions, mettant fin à la neurodégénérescence de la zone où elles se trouvent endroit.

Localisation des lésions

La principale manifestation neuropathologique que l'on retrouve dans l'insomnie familiale mortelle est la dégénérescence du thalamus, responsable du sommeil, avec une implication sélective de la région ventrale antérieure et dorsale médiale du noyau thalamique. De plus, il existe une atteinte du noyau olivaire et des modifications du cervelet, ainsi que des modifications spongiformes de la cortex cérébral. Les zones du cortex les plus touchées sont principalement les zones frontale, pariétale et temporale.

Il n'y a pas de relation claire entre le dysfonctionnement neuronal et la distribution des prions. De plus, même le nombre de prions n'est pas révélateur du degré de gravité de la maladie ou de la mort neuronale. Tous les patients présentent des niveaux similaires de prions dans le thalamus et les structures sous-corticales. Ce n'est que chez ceux chez qui la maladie a suffisamment progressé que l'on trouve des prions dans le cortex pour atteindre une concentration plus élevée que dans les zones les plus internes du cerveau.

Au vu de ces données, deux hypothèses se posent: soit les prions ne sont pas toxiques et n'apparaissent qu'en même temps que la maladie et ce qui provoque la mort neuronale C'est la mutation du gène PRNP.Les prions sont toxiques, mais différents tissus cérébraux ont différents degrés de résistance à cette toxicité. Quoi qu'il en soit, nous savons que les neurones de ces patients ne meurent pas simplement, mais qu'ils subissent une apoptose, c'est-à-dire qu'ils programment leur propre mort guidés par un signal.

Comment cela se manifeste-t-il? Symptômes fréquents

C'est une maladie qui se manifeste généralement vers l'âge de 50 ans. Son début est brutal et continue de progresser jusqu'au décès du patient. Ceux qui en souffrent commencent à perdre la capacité de s'endormir. Pas de la même manière que les insomniaques, qui en raison de facteurs psychophysiologiques peuvent dormir peu ou mal. C'est une incapacité absolue à s'endormir ou à le faire de manière extrêmement superficielle.

La maladie évolue vers hallucinations, troubles du système nerveux autonome tels que tachycardies, hypertension, hyperhidrose et hyperthermie, augmentation des taux de catécholamines dans le cerveau, changements cognitifs tels que problèmes de mémoire à court terme et d'attention, ataxie et manifestations endocrine.

L'insomnie cause-t-elle la mort ?

La cause exacte du décès dans l'insomnie familiale mortelle est inconnue.. Bien que tout processus neurodégénératif se termine par la mort, il est possible que dans cette maladie la mort survienne plus tôt en raison du dérèglement d'autres fonctions dû à la insomnie.

Nous savons que le sommeil est un élément fondamental de la santé puisqu'il est réparateur sur le plan physique et mental, permettant la purification des toxines dans le cerveau. Chez les animaux, par exemple, la privation de sommeil pendant une longue période entraîne la mort. Ainsi, il est possible que l'insomnie de cette maladie, si elle n'est pas la cause directe du décès, influence probablement la détérioration rapide des structures cérébrales. Pour cette raison, une intervention visant directement à soulager l'insomnie peut considérablement prolonger l'espérance de vie d'une personne atteinte d'insomnie familiale mortelle.

Dormir dans l'insomnie familiale fatale

Dans certains cas, l'insomnie elle-même ne se produit pas. Au lieu de cela, le sommeil peut se détériorer dans son architecture lorsqu'il est mesuré à l'aide d'un polysomnogramme, sans que le patient ait besoin d'être incapable de s'endormir. L'électroencéphalogramme de ce patient montre principalement une activité d'onde delta, qui est présente pendant la l'éveil, avec de brefs micro-rêves dans lesquels les ondes lentes et les complexes K, caractéristiques de la phase 2 du rêve.

Les rythmes observés ne sont pas typiques d'une personne éveillée ou endormieAu contraire, cela ressemble à quelqu'un qui est dans les limbes à mi-chemin entre un côté et l'autre. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les microsommeils deviennent moins fréquents, et les ondes lentes et les complexes K qui marquent ces périodes de repos disparaissent progressivement.

Il y a de moins en moins d'activité métabolique dans le thalamus, des crises d'épilepsie commencent à se produire, les troubles autonomes s'aggravent et la pression artérielle augmente. cortisol. Finalement, l'hormone de croissance, fabriquée pendant la nuit, qui permet au corps d'inhiber la croissance, cesse d'être produite. l'utilisation du glucose, provoquant une perte de poids rapide et un vieillissement prématuré caractéristique de la maladie.

Traitement

Pour l'instant nous n'avons que des traitements symptomatologiques, c'est-à-dire qui s'attaquent aux symptômes, mais n'arrêtez pas la cause de la détérioration neuronale. En fait, dans de nombreux cas, le traitement n'est même pas symptomatique, mais palliatif. Pire encore, les patients souffrant d'insomnie familiale fatale répondent mal aux hypnotiques et aux sédatifs conventionnels. Afin de permettre à ces personnes de dormir, un médicament qui stimule le sommeil lent est nécessaire.

Apparemment, certains médicaments encore à l'étude semblent être capables de le faire, bien qu'ils n'aient pas été testés chez des personnes atteintes de lésions thalamiques, mais uniquement chez des insomniaques normaux. À ce jour, toutes les tentatives pour trouver un médicament ou un cocktail de médicaments efficace se sont déroulées dans le cadre d'essais et d'erreurs. Davantage d'essais cliniques sont nécessaires avec des composés spécifiquement destinés à induire le sommeil, en tenant compte des barrières posées par la détérioration thalamique.