Syndrome de Down: qu'est-ce que c'est, quelles en sont les causes et les problèmes associés

Les êtres humains sont nos gènes, à la fois individuellement et en tant qu'espèce. On estime que le génome humain contient environ 25 000 gènes différents avec 3,2 milliards de paires de bases d'ADN. Aussi astronomique que ce chiffre puisse paraître, la réalité est loin de là: seulement 1,5% de toute notre information génétique est constituée d'exons qui codent pour des protéines spécifiques.

Environ 70 % de l'ADN humain est extragénique et les 30 % restants font partie de séquences liées aux gènes. De tout cet ADN extragénique (anciennement appelé ADN indésirable), sept sections sur 10 correspondent à des répétitions éparses, donc plus ou moins la moitié de notre génome est constituée de nucléotides répétitifs sans fonctionnalité (ou dont la fonctionnalité n'a pas encore été élucidée).

Au sein de ce vaste conglomérat génétique, des mutations sont à prévoir de temps en temps. Certains sont héréditaires, d'autres apparaissent de novo tout au long de la vie de l'individu et d'autres se manifestent par des mécanismes épigénétique, c'est-à-dire en régulant l'expression des gènes par certains mécanismes influencés par la environnement. Aujourd'hui, nous venons vous apporter

toutes les informations que vous devez savoir sur le syndrome de Down, l'une des maladies génétiques les plus répandues dans le monde. Ne le manquez pas.

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Qu'est-ce que le syndrome de Down ?

En premier lieu, il est nécessaire de poser certaines bases qui dicteront la suite de l'article. Comme indiqué par la Fédération espagnole du syndrome de Down (Down Spain) cette condition ne doit pas être considérée, au moins sur le plan social, comme une maladie. Il s'agit de l'une des premières étapes nécessaires pour mettre fin à la stigmatisation qui discrimine les personnes non neurotypiques depuis des siècles.

Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), la pathologie est l'altération ou la déviation de l'état physiologique dans une ou plusieurs parties du corps, se manifestant par des symptômes caractéristiques et avec une évolution plus ou moins prévisible. Une personne atteinte du syndrome de Down n'a pas besoin d'être malade, bien qu'elle ait une teneur plus faible en neurones cérébraux et en synapses entre eux. Il est possible d'être en bonne santé même avec cette maladie, et le fait que les personnes atteintes vivent en moyenne 60 ans le confirme.

Donc, Les médecins ne "traitent" pas le syndrome de Down, mais abordent plutôt les pathologies possibles qu'une personne atteinte de cette maladie génétique peut développer, telles que les maladies cardiaques, la maladie cœliaque, les déficits des sens, l'hypothyroïdie et autres. Ainsi, nous réglons cette première section en disant que nous ne sommes pas confrontés à une maladie, mais à une condition, ou ce qui est la même, une variante de plus dans la normalité possible.

Ses causes et ses bases génétiques

Au-delà de la terminologie sociale, le syndrome de Down est un événement vraiment intéressant d'un point de vue génétique. On commence par souligner que l'être humain est diploïde (2n), c'est-à-dire qu'on présente deux séries d'un même chromosome, l'une héritée du père et l'autre de la mère. La diploïdie qui caractérise chacune de nos cellules somatiques (du corps) signifie que nous avons 23 paires de chromosomes dans chaque noyau., soit un total de 46.

Au sein de ces 23 couples, il faut noter que 22 d'entre eux sont autosomiques et un sexué. Ce concept vous semblera familier, car les cours de biologie soulignent que les deux derniers chromosomes sont ceux qui représentent notre sexe biologique: XX correspond aux femmes et XY aux hommes. Les autres chromosomes sont répertoriés en fonction de leur taille et de leur forme, le chromosome 1 étant le plus gros de tous (avec 245 522 847 paires de bases, 28 % de l'ADN) et 21 les plus petites (47 000 000 paires de bases, avec seulement 1,5 % de l'ADN Humain).

Lorsque la gamétogenèse se produit, les cellules germinales se divisent par méiose plutôt que par mitose, donnant naissance à des ovules et à des spermatozoïdes contenant la moitié de l'information génétique. que le reste des cellules. Ceux-ci sont considérés comme haploïdes (n), et doivent être ainsi pour la raison suivante :

Oeuf haploïde (n) + spermatozoïde haploïde (n) = zygote diploïde (2n)

La méiose est indispensable à la reproduction sexuée, car sans elle, à chaque fois le zygote issu de la fécondation aurait de plus en plus de paires de chromosomes (4n, 8n, etc.). Plus simplement, si les gamètes « divisent » leur information génétique en deux, ils forment une cellule complète lorsqu'ils se réunissent. Ainsi, le fœtus récupère la diploïdie qui déterminera chacune de ses cellules non sexuelles pour le reste de sa vie.

Le problème est que parfois cette "partition" du génome pendant la méiose ne se fait pas très bien. Pour lui, des monosomies (absence d'un chromosome), des trisomies (une copie supplémentaire totale ou partielle d'un chromosome dans une paire) ou même une tétrasomie peuvent éventuellement survenir, la présence de quatre copies d'un chromosome là où il ne devrait y en avoir que deux.

Le syndrome de Down est considéré comme une trisomie 21, ou ce qui est le même, au sein du couple de chromosomes 21 (un mâle et une femelle) il y a une copie de plus qu'il ne devrait, ce qui fait un total de trois. Ce n'est pas la seule trisomie qui peut arriver, car par exemple il y a aussi les trisomies 13 et 18, bien que ces sont beaucoup plus associées aux avortements et aux décès néonatals (près de 70 % des avortements présentent des altérations du nombre de chromosomiques).

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Pourquoi le syndrome de Down survient-il?

À ce stade, nous avons déjà appris que le syndrome de Down est une trisomie 21, c'est-à-dire que le chromosome 21 a une copie de plus que nécessaire (2 + 1). Dans 90% des cas, cette condition survient sporadiquement, car une erreur sans précédent se produit dans la division méiotique: Lorsqu'un ovule ou un spermatozoïde se forme, parfois au lieu d'un chromosome 21, il est hérité par l'ensemble du couple. Ainsi, lorsqu'ils sont jumelés avec leur autre gamète, ils donnent un total de 3 chromosomes 21 (2 + 1), soit un total de 47 chromosomes au lieu de 46.

Les translocations se produisent dans un très petit pourcentage de cas, événements qui reçoivent le nom commun de « syndrome de Down familial ». Nous n'allons pas entrer dans leurs particularités en raison de la complexité génétique qu'ils rapportent, mais cela nous suffit sachant qu'il existe des mécanismes accessoires au-delà de l'erreur à utiliser lors de la gamétogenèse.

L'avenir des personnes trisomiques

Les personnes trisomiques sont plus présentes dans la société qu'il n'y paraît, car cette maladie génétique se produit dans jusqu'à une personne sur 700 à 1 000 naissances vivantes et environ 8 millions de personnes dans le monde vivent avec. L'espérance de vie moyenne est d'environ 60 ans (alors qu'il y a quelques décennies ce chiffre était moins de 10 ans), de sorte que le nombre de personnes atteintes de trisomie 21 devrait augmenter dans le monde.

Malheureusement, les sources médicales professionnelles montrent un paradigme très différent lorsque nous parlons au cas par cas. Selon l'étude L'efficacité des programmes d'activités motrices dans la lutte contre l'exclusion sociale des enfants et adolescents trisomiques, les nourrissons atteints du syndrome de Down sont souvent classés en classe comme « handicapés » et, par conséquent, leur inclusion dans les activités sociales est empêchée et ils ont tendance à être marginalisés.

La situation de l'emploi n'est guère plus favorable, puisque Down Spain nous dit que près de 95% des personnes atteintes de cette maladie génétique d'âge légal sont au chômage dans ce pays. Fait intéressant, la plupart des contrats conclus dans les grandes entreprises avec ces personnes se terminent par leur inclusion indéfiniment sur le personnel: comme tout être humain, ils sont capables de faire preuve de méthodique, de rigueur et engagement.

Une dernière pensée

Aussi intéressant soit-il de décortiquer la génétique des syndromes, il ne faut pas oublier qu'on parle des gens à tout moment. Par conséquent, nous exhortons les lecteurs à regarder en eux-mêmes et à se demander ce qu'est la normalité. Dans un monde où le genre biologique ne détermine pas l'identité, où l'espérance de vie des femmes les personnes atteintes de maladies génétiques sont de plus en plus élevées et où l'expression est valorisée au-dessus tout, à chaque fois on se rend compte de plus en plus que la "norme" n'existe pas.

Pour cette raison, quelque chose qui se situe en dehors de la ligne médiane ne doit pas être considéré comme une pathologie, que la condition sous-jacente soit génétique, émotionnelle, physique ou qu'elle soit ou non visible de l'extérieur. Tant qu'elle n'implique pas la mort et/ou la maladie en soi, toute condition qui définit l'individu doit être considérée comme une variante de plus que prévu dans l'énorme spectre que nous, les êtres humains, sommes. Ce n'est qu'alors que nous laisserons le reste vivre sans idées préconçues ni préjugés.

Références bibliographiques:

• Akhtar, F., & Bokhari, S. R. À. (2020). Syndrome de Down (Trisomie 21). StatPearls [Internet].
• Article: Le syndrome de Down est-il une maladie?, Down Spain. Récupéré le 16 avril à https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Syndrome de Down: état des lieux, défis et perspectives d'avenir. Revue internationale de médecine moléculaire et cellulaire, 5 (3), 125.