Les 15 syndromes chromosomiques les plus importants

Le matériel génétique à la disposition de tout être vivant est le « manuel d'instructions » que toutes les cellules de votre corps vont utiliser pour opérer leurs effets sur lui. C'est le fondement de qui nous sommes, car en lui l'héritage de nos ancêtres est maintenu vivant.

L'être humain a deux copies pour les chromosomes qu'il possède, soit un total de 46, et sa nature est diploïde. En cas d'absence de variation de ce nombre ou de mutation aberrante dans une ou plusieurs unités, le processus gestationnel se termine (en quelques mois seulement) par le travail et l'accouchement d'un être vivant sain.

Cependant, un petit changement dans un équilibre aussi fragile peut être dramatique et donner lieu à des phénomènes connus sous le nom de syndromes chromosomiques. Dans cet article, nous passerons en revue les plus courantes, à la fois dues à un excès ou un déficit de chromosomes et dues à des altérations de leur structure.

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Syndromes chromosomiques

Les syndromes chromosomiques sont le résultat d'anomalies dans la structure de l'ADN humain, à la fois dans un sens quantitatif (le nombre de chromosomes dépasse ou il n'atteint pas 46, qui est la "quantité absolue" disponible pour notre espèce) comme qualitatif (il y a une mutation dans la structure du chromosome). Selon la position ou la modification en question, les conséquences sont très variables. Dans ce texte nous aborderons quels sont les principaux syndromes chromosomiques dans les deux cas.

Altérations génétiques quantitatives (par nombre de chromosomes)

Les cellules humaines sont de nature diploïde, donc chaque chromosome existe en nombre pair. Chaque gène aurait donc sa propre copie, située quelque part sur ces chromosomes.

Pour former un zygote, chacun des parents (mâle et femelle) apporte un gamète haploïde, et par leur combinaison un nouvel être vivant (ou potentiel) est forgé avec 46 chromosomes, dans lesquels le fond génétique des deux est inclus. Dans ce processus, il arrive parfois que ce nombre soit altéré, entraînant des perturbations qui peuvent rendre la survie impossible même à court terme.

Le cas le plus fréquent d'altération quantitative des gènes sont les trisomies, notamment celles de la 21ème paire et celles de la sexuée. Dans les deux cas, l'organisme reste généralement en vie après la naissance, ce qui n'arrive pas toujours avec les autres couples. Dans ce cas, il est dit que l'un des chromosomes a trois copies au lieu de deux, en ajoutant 47 au total (au lieu de 46). Une autre situation est celle qui se produit au sein des monosomies, dans laquelle l'une des paires reste dépourvu du chromosome qui l'accompagnerait, ajoutant un total de 45 (au lieu du pertinent 46). Regardons quelques exemples de ce type de syndromes génétiques.

1. Le syndrome de Down

Le syndrome de Down surviendrait à la suite de la présence d'un chromosome supplémentaire dans la paire 21, c'est pourquoi elle est connue sous le nom de trisomie 21. C'est sans aucun doute la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle d'origine génétique, puisque sa prévalence dans le monde est d'environ 0,1% (bien qu'il puisse augmenter si la mère a quarante ans ou plus au moment de Naissance). Jusqu'à relativement récemment, c'était une circonstance qui pouvait considérablement limiter l'espérance de vie et réduire considérablement le bien-être de ceux qui la présentaient; car il vit avec des problèmes congénitaux dans les systèmes cardiaque, respiratoire et intestinal.

Le visage des personnes atteintes de ce syndrome a un motif bien connu et reconnaissable, caractérisé par des plis épicanthiques sur le bord interne de l'œil et un nez aplati. Le palais et le maxillaire ne présentent pas le développement nécessaire au confinement de la langue dans la cavité buccale, de sorte qu'elle se projette vers l'extérieur. Les doigts des mains ont une hypoplasie de la phalange moyenne du petit doigt, et la paume montre un pli transversal (dermatoglyphe très similaire à celui que l'on trouve habituellement chez certaines espèces de primates).

La déficience intellectuelle est la caractéristique centrale du syndrome, avec des QI compris entre 25 et 50. Cependant, la capacité à vivre de manière autonome dépendra de la façon dont les parents articulent leur environnement et/ou de la stimulation qu'ils reçoivent. Les personnes atteintes de l'altération chromosomique en question sont généralement de bonne humeur et refusent la violence. De plus, les hommes qui « souffrent » sont totalement stériles, alors que les femmes ne le sont pas. Les enfants de ces derniers ont une probabilité de 50 % de transmettre la maladie à leurs descendants.

On observe généralement un développement fœtal lent qui alerte de la présence éventuelle de celui-ci, qui peut être détecté au moyen du test d'amniocentèse (extraction d'un ponctionner un échantillon de liquide amniotique pour une analyse en laboratoire, qui doit être effectuée par du personnel médical correspondant).

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2. syndrome d'Edwards

Le syndrome d'Edwards est le résultat d'une trisomie de la 18e paire. Ainsi, un chromosome supplémentaire serait trouvé à cet endroit, comme décrit précédemment dans le syndrome de Down (pour 21). Dans ce cas, une série d'altérations plus sévères serait appréciée, qui impliquent généralement la mort dans les premiers mois après la naissance. La survie jusqu'à l'âge adulte ou l'adolescence serait très rare, et toujours conditionnée par l'émergence de problèmes physiques et mentaux très profonds.

A la naissance, un poids très faible est évident, ainsi que l'apparition de déformations du visage et de la tête. De tous, se distinguent la petite taille de ce dernier et la position basse des oreilles, ainsi qu'une lèvre supérieure extraordinairement fine. Il n'est pas rare que le palais et les lèvres elles-mêmes présentent une fente centrale. Les mains présentent également des altérations importantes, mettant en évidence des doigts trop longs et le développement déficient du pouce. Les pieds sont de longueur réduite, et son pont est également à peine perceptible ou inexistant.

Dans un pourcentage important de cas, il y a un problème dans l'anatomie viscérale connu sous le nom d'exonphalos, dans lequel une partie de l'intestin s'implante dans un sac à l'extérieur de l'abdomen (ce qui met la vie en danger lors de l'accouchement). D'autres difficultés physiques fréquentes dans ce syndrome sont cardiaques, rénales et respiratoires, ainsi que des malformations de l'appareil locomoteur et des infections récurrentes des voies urinaires.

La faible espérance de vie rend extrêmement difficile l'étude des implications sur la sphère de la cognition, même si Le peu d'évidences disponibles montre le sérieux compromis de l'intellect et de la capacité de apprendre.

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3. syndrome de Patau

Le syndrome de Patau est le résultat d'une trisomie dans la treizième paire. De toutes les pathologies de cette nature, celle qui nous concerne est peut-être la plus sévère, puisque jusqu'à 95 % des Les enfants meurent pendant leur gestation (et ceux qui survivent ne survivent pas les premiers jours dans la plupart des cas).

Ceux qui en souffrent présentent des malformations évidentes dans l'apparence du visage, dans lequel il y a une très courte distance entre les yeux, qui sont aussi généralement petits et/ou déformés. Dans certains cas Il est possible qu'il n'y ait qu'un seul globe oculaire (cyclopie) ou que l'enfant n'ait directement aucun des deux. Un colobome est rarement vu, sous la forme de trous où les pupilles devraient être. D'autres traits caractéristiques se trouvent sur le nez (absence de squelette nasal) et sur les lèvres (fente fendue).

Le cerveau est, sans aucun doute, l'organe vital où se trouvent les problèmes les plus importants dans le cas présent. Le plus commun est qu'il se produit holoprosencéphalie, c'est-à-dire une absence totale du lobe frontal et une "fusion" des hémisphères.

Au niveau moteur, la perte totale du tonus musculaire ressort, et une absence de réponse à la stimulation environnementale. Si l'enfant survit au-delà de la première semaine, il y a un retard psychomoteur et de très gros obstacles à l'atteinte des étapes fondamentales du développement.

D'autres caractéristiques physiques fréquentes dans le syndrome sont la polydactylie postaxiale (un doigt surnuméraire après le cinquième), de graves problèmes cardiaques et des altérations au niveau du système urogénital.

4. Syndrome de Turner (Monosomie X)

Le syndrome de Turner s'exprime les femmes qui ont une absence partielle ou totale d'un chromosome X. Sa manifestation phénotypique est subtile chez ceux qui survivent au processus de gestation. 90% des personnes touchées meurent au troisième trimestre, ce qui représente jusqu'à 10% des avortements spontanés au cours de cette période. Une personne née sur 3000 vit avec ce syndrome, et parfois sans le savoir pendant de nombreuses années.

Le retard pubertaire est fréquent avec l'aménorrhée (absence de menstruation), et problèmes d'organes sensoriels: Otite moyenne récurrente pouvant entraîner une perte auditive, un strabisme, etc. Il est courant de voir des changements importants dans la moelle épinière (scoliose) et dans la hanche, la qui ont tendance à gêner la déambulation, ainsi que le cubitus valgus (déviation "hors" de l'angle de la coudes). Dans certains cas, un lymphœdème congénital devient évident, c'est-à-dire des problèmes de drainage adéquat d'une partie du système lymphatique. La capacité à être fertile est également altérée et peut nécessiter une procréation assistée.

Les femmes atteintes présentent une série d'expressions physiques particulières, la plupart très discrètes. La racine des cheveux du dos peut être relevée, le cou prend des plis palmés, les oreilles sont dans la position naturelle mais légèrement défigurées / tournées et les dents sont trop encombrées dans la cavité buccale. De plus, le palais peut être plus étroit que conventionnel et il y a une distance excessive entre les mamelons (qui est associée à une cage thoracique étendue), ainsi qu'une petite taille.

Femmes atteintes de ce syndrome chromosomique peut être à risque accru de maladies congénitales majeures, qui touchent les différents organes et systèmes, à savoir: les malformations rénales et cardiaques (altérations de l'aorte et de la valve bicuspide) ou la thyroïdite auto-immune, pour ne citer qu'un exemple.

5. Syndrome de Klinefelter (47XXY)

Le syndrome de Klinefelter est causé par une duplication du chromosome X (disomie X). Elle est exclusive aux hommes et se caractérise par une mauvaise masculinisation, surtout à l'adolescence. La cause sous-jacente est l'altération de l'axe hypothalamo-hypophysaire gonadique, qui « mobilise » de très faibles niveaux de testostérone et développement insuffisant des caractères sexuels primaires/secondaires. Dans ces cas, le volume des testicules serait petit et il y aurait également une azoospermie (faible production de spermatozoïdes).

Avant d'atteindre ce stade vital, cependant, certaines anomalies de l'apparence physique peuvent apparaître suggérant que cette maladie génétique est subie. Une simple observation anatomique révèle un petit tour de tête et une répartition osseuse particulière (hanche large et dos étroit).

La croissance est également irrégulière, avec un ralentissement dans les premières années et une accélération à partir de la cinquième ou huitième année de vie, notamment en raison du développement extraordinaire des membres inférieurs (par lequel ils finiraient par atteindre une taille normale voire grande).

Au niveau neurologique, on observe une diminution du tonus musculaire, qui conditionne la motricité globale (maladresse) et altère la structure de la colonne vertébrale par laxité des ligaments (cyphose ou scoliose). Certaines déformations peuvent également apparaître dans les côtes et les vertèbres trouvées dans la région du bas du dos (lumbosacras), étant particulièrement fréquente la présence de pectus carinatum (projection de la cage thoracique vers l'extérieur, adoptant une forme semblable à la quille d'un bateau). Enfin, les pieds sont généralement plats et coexistent avec une clinodactylie (perturbation de l'angle des orteils due à une atteinte spécifique du cinquième métatarsien et du métacarpien).

Au niveau cognitif, on observe des altérations qui deviennent très importantes, et particulièrement notable lorsque les exigences de la vie académique augmentent. La déficience intellectuelle va de légère à modérée.

6. Syndrome du double Y (47XYY)

Dans ce cas, l'aberration génétique causale est la présence d'un chromosome Y supplémentaire, qui génère fondamentalement une série d'altérations de la dynamique hormonale. Un pourcentage élevé de ceux qui en souffrent (les hommes) ne vivent avec aucun problème, bien que d'autres expriment des plaintes qui doivent être évaluées et traitées thérapeutiquement. Presque tous ces patients ont une intelligence au seuil statistique de la normalité, mais ils souffrent de difficultés affectives (comme l'anxiété et/ou la dépression), et une incidence élevée de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité a été trouvée.

Au niveau évolutif, il se démarque un retard notable dans l'acquisition de la parole et les jalons moteurs (rampe, premiers pas, etc.), qui peuvent prédire l'émergence ultérieure d'un trouble des apprentissages lors de l'accès à la vie scolaire. Le tonus musculaire peut être faible, avec des tremblements essentiels dans les mains et les pieds, et même avec une présence importante de tics moteurs.

Dans un très faible pourcentage de cas, microcéphalie (petite tête) et l'hypertélorisme (une séparation prononcée entre les yeux), ainsi que des malformations de l'appareil urogénital, parmi lesquelles se distinguent les suivantes: gros testicules excessivement volumineux, cryptorchidie (testicules déposés dans la cavité abdominale et ne descendant pas dans le sac scrotal) et hypospadias (localisation de l'urètre dans une position anormal).

À l'âge adulte, ils ont tendance à atteindre une taille supérieure à la moyenne et l'acné est courante jusqu'à très tard dans leur vie.. Des risques plus élevés ont été décrits pour l'asthme, l'infertilité et l'autisme; ainsi que pour l'hydrocéphalie (accumulation excessive de liquide céphalo-rachidien en raison d'une production élevée ou d'un faible drainage).

Bien qu'il ait été postulé pendant un certain temps qu'ils pouvaient être des sujets agressifs, la vérité est qu'il n'y a aucune base preuves empiriques à l'appui de cette idée (en fait, elle a été longtemps connue sous le nom de « syndrome de supermâle"). En général, ils peuvent être adaptés correctement aux exigences quotidiennes.

7. Syndrome de Pallister Killian

Ce syndrome est associé à la présence d'un chromosome supplémentaire dans la paire 12. Il s'agit d'une affection grave, qui précipite la mort du nouveau-né dans les jours qui suivent l'accouchement.

La survie dure rarement quelques années, et lorsqu'elle le fait, elle consiste le plus souvent à vivre avec une myriade de problèmes physiques et/ou mentaux variés et graves. Le déficit intellectuel est notable, et ne permet pas d'acquérir la langue ou presque aucun des jalons du développement.

Le visage des personnes atteintes a une physionomie particulière, ce qui contribue à son diagnostic. Plus précisément, on observe un profil plat, avec un front large et une séparation excessive entre les yeux. Les plis des paupières sont à peine perceptibles, la projection cartilagineuse du nez est très courte et avec des orifices orientés vers le haut. Les rides situées sur le côté de la bouche adopteraient des trajectoires descendantes, tandis que sa lèvre supérieure se distinguerait par son épaisseur excessive. Avec le temps, ces caractéristiques s'accentuent et s'aggravent.

Les systèmes neurologique et cardiaque sont gravement compromis. Le premier cas concerne déficit intellectuel sévère, atonie musculaire et crises toniques et cloniques; tandis que la seconde précipiterait des malformations notables de la cloison ventriculaire (25 % du temps). Au niveau squelettique, le raccourcissement substantiel des membres ou la taille réduite des mains et des pieds, ainsi que la formation déficiente des ongles dans les deux membres, sont importants.

Altérations génétiques qualitatives (par structure chromosomique)

Parfois, il y a une perte/gain de matériel génétique, ce qui implique l'altération structurelle du chromosome. Il peut s'agir d'une suppression (une partie de celle-ci disparaît), ou cela peut être exprimé comme une translocation (la portion ne serait pas perdue mais serait attachée à un autre chromosome différent de celui qui était à l'origine correspondait).

Ce que l'on appelle l'inversion se produit également généralement, dans laquelle le "morceau" de chromosome reste dans sa position d'origine bien qu'orienté dans la direction opposée; ou la duplication, dans laquelle le même segment se réplique deux fois. Regardons quelques cas de ce type de syndromes.

1. Syndrome de Wolf Hirschhorn

Ce syndrome est causé par une délétion partielle du bras court du chromosome 4, et c'est une pathologie qui affecte gravement à la fois le corps et le développement cognitif. Il est généralement suspecté d'un retard marqué de la croissance physique normale, qui s'accompagne de convulsions et de la présentation de traits faciaux pathognomoniques.

La forme du visage a reçu le nom de "casque de guerrier grec". Il se caractérise par un pont nasal plat et large, avec une courte distance entre le nez et la lèvre supérieure. La bouche se projette vers le bas, la mâchoire est petite et il y a une anomalie dans la structure externe des deux oreilles. Les yeux sont généralement éloignés de l'axe central du visage, et il y a souvent des asymétries très prononcées. Ce n'est que dans de très rares cas que le périmètre crânien est petit (microcéphalie) et qu'il existe des preuves d'une altération de l'alignement des dents ou d'une fente palatine.

Au niveau corporel, on remarque une petite taille, qui pourrait être associée à des difficultés d'alimentation au cours des premières années. C'est peut-être aussi pourquoi la structure musculaire est généralement maigre, avec un poids bien inférieur à celui qui serait prédit par l'âge chronologique, et un développement moteur retardé. Tout cela a un impact sur la colonne vertébrale, à la fois en raison de la cyphose et de la scoliose (s'en écarter). D'autres altérations frappantes sont une peau excessivement sèche et l'apparition occasionnelle de taches de pigment foncé.

Dans ces cas, la déficience intellectuelle est dans la gamme modérée à sévère, avec une altération particulière des capacités verbales.

2. Syndrome du Cri du Chat (5p)

Ce syndrome chromosomique C'est le résultat de la délétion du matériel génétique situé sur le bras court du chromosome 5. Parfois, il est également étiqueté « syndrome de Lejeune ». Son incidence est beaucoup plus élevée chez les femmes que chez les hommes (3: 1), et on estime qu'environ un nouveau-né sur 20 000 / 50 000 en souffre. Il vit avec des comorbidités organiques et cognitives notables, qui limitent l'autonomie ou la qualité de vie.

Chez le nouveau-né une tendance aux pleurs aigus est courante (similaire à celle émise par un chat) ainsi que des anomalies du larynx et du système nerveux central. Les premiers mois sont marqués par des difficultés à téter et à s'alimenter, avec des crises cyanotiques sévères (détresse respiratoire) et un ictère généralisé (jaunissement de la peau). Le poids a tendance à être faible au moment de l'accouchement, dans lequel une microcéphalie, un tonus musculaire relâché et un développement psychomoteur retardé sont généralement évidents.

Le visage, comme dans d'autres syndromes d'origine génétique, présente également une série de particularités. Le visage est arrondi et avec des joues plates, montrant également un pli épicanthique (couvrant la partie interne des yeux, celle la plus proche de la cloison nasale). La mâchoire et le menton ne sont pas très proéminents (micrognathie) et les oreilles sont dans une position relativement basse. Le strabisme divergent (vers l'extérieur du globe oculaire) est fréquent, surtout à l'adolescence, ainsi que le fait que la commissure des lèvres s'incline fortement vers le bas.

Les doigts et les orteils sont plus courts que d'habitude. De plus, l'un et l'autre présentent de légères déformations et les cheveux gris apparaissent généralement à un stade précoce de développement. La présence d'altérations cardiaques peut mettre votre vie en danger, et la déficience intellectuelle (généralement de grande intensité) limite l'indépendance dans les domaines élémentaires et les capacités d'apprentissage de base.

3. Syndrome de délétion 22q11

C'est un syndrome génétique qui a son origine dans une perte de la région 22q11.2, sur le chromosome 22, qui aide un embryon à développer des parties importantes du corps: le thymus, les glandes parathyroïdes, le cœur, le palais et plusieurs régions du cerveau (crête neurale). Elle touche une nouvelle naissance sur 4 000 et s'exprime sous de nombreuses formes, tant sur le plan physique que psychologique.

Les plus pertinents de tous sont ceux qui sont détaillés: anomalies cardiaques (50-75%), fente palatine (60%), hypocalcémie due à une mauvaise régulation du calcium (50%) et prédisposition aux processus auto-immuns. Tous ont une relation d'indépendance relative, ils peuvent donc être présentés de manière unique ou mixte.

En ce qui concerne les altérations cognitives et psychologiques, les difficultés motrices et d'apprentissage se distinguent, ainsi que le retard dans l'acquisition de la langage (80%) et le déficit dans des dimensions spécifiques (mémoire de travail, vitesse de traitement des informations sensorielles et du raisonnement abstrait). Certains troubles, tels que ceux qui entrent dans la catégorie de l'anxiété, du trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité et/ou du TOC (trouble obsessionnel compulsif); ils sont plus fréquents chez les personnes atteintes de ce syndrome que dans la population générale. De plus, jusqu'à 20 % souffrent de schizophrénie à un moment de leur vie.

4. Syndrome de l'X fragile

Le syndrome de l'X fragile survient après des mutations du gène FMR1, qui a pour but « d'instruire » la production de protéines FMRP, à partir desquelles il est possible de construire une connexion entre les neurones (synapses). De plus, une partie de l'ADN connue sous le nom de CGG est répliquée dans ces cas de manière "aberrante", dépassant les 200 itérations (alors que l'habituel serait compris entre 5 et 40). Il est beaucoup plus fréquent chez les garçons (un sur 4 000) que chez les filles (un sur 6 000-8 000).

Son visage acquiert des traits particuliers, grâce auxquels sa détection est possible: un visage étroit et long, de grandes oreilles, une mâchoire proéminente et un front large. Les pieds sont généralement complètement plats, sans pont, et les orteils ont une flexibilité extraordinaire. Dans un pourcentage élevé de cas, une macroorchidie d'origine endocrinienne (gros testicules) est observée.

Les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile ont une déficience intellectuelle modérée à légère, avec un retard de langage (surtout à partir de la deuxième année) et des limitations d'apprentissage. Elle est liée à une myriade de troubles psychologiques, tels que l'anxiété et le spectre autistique, ainsi que le TDAH (trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité) et/ou l'impulsivité. Jusqu'à 10% du total souffrent crises d'épilepsie qui nécessitent une approche indépendante.

5. syndrome de Robinow

Le syndrome de Robinow est très rare, et aussi extrêmement sévère. C'est le résultat d'une mutation du gène ROR2 et l'une des causes les plus courantes de nanisme génétique.

En plus de la petite taille, on observe des bras et des jambes courts (surtout chez les premiers), ce qui qui s'étend également aux doigts et aux orteils (souvent fusionnés par syndactylie). La colonne vertébrale et la cage thoracique sont souvent défigurées, provoquant une douleur intense et des difficultés de motricité..

À la naissance, il est courant que les organes sexuels présentent une indifférenciation substantielle, ce qui rend difficile le processus d'attribution d'un sexe à un enfant. L'atteinte rénale/cardiaque est également fréquente (15 %) et, dans certains cas, fatale.

Le visage se caractérise par une distance importante entre les yeux, un petit nez, un front large et les lèvres proéminentes et les lèvres en forme de V inversé peuvent révéler les gencives et les dents à l'extérieur supérieurs. La lèvre inférieure peut également apparaître fendue, et provoque des altérations de la cavité buccale telles que l'ankyloglossie (union de la partie inférieure de la langue avec la base de la bouche). Les dents sont de forme irrégulière, occupant à maintes reprises l'espace réservé au palais dur. Les yeux peuvent être projetés vers l'extérieur en raison d'une malformation de la paupière inférieure (fausse exophtalmie), qui peut nécessiter une intervention chirurgicale.

6. Syndrome de Prader Willi

Ce syndrome est causé par l'absence d'un gène sur le chromosome 15. Parfois c'est une mutation, d'autres fois c'est l'absence de l'apport paternel ou la présence de deux gènes exclusivement maternels. Elle génère des troubles physiques, mentaux et comportementaux très divers.

Cette condition est devenue populaire à l'époque pour provoquer la sensation persistante et vorace de la faim, avec hyperphagie (apports importants) et absence de sensation de satiété, pouvant précipiter un surpoids extrême ainsi que les problèmes de santé qui pourraient y être associés. De même, il semble que l'enfant soit toujours fatigué, avec des difficultés à bouger et avec un cri doux ou à peine audible. Ces troubles entraveraient le bon déroulement du sommeil, limité par des apnées obstructives et des micro-éveils, avec une somnolence diurne d'origine secondaire.

Au niveau du corps un faible tonus musculaire est également observé, avec atonie absolue lors de la suspension de l'enfant dans ses bras. Les troubles visuels sont fréquents, notamment la myopie, ainsi que l'hypopigmentation congénitale (couleur grisâtre des yeux, des cheveux et de la peau). Enfin, la présence de scoliose et de petites mains/pieds ressort, ainsi que des défauts au niveau des organes génitaux (tant chez les garçons que chez les filles). Sur le visage, on remarque souvent que les yeux acquièrent une forme en amande, et que les lèvres supérieures/inférieures manquent de volume. La tête se rétrécit là où se trouvent les tempes et la bouche se projette sensiblement vers le bas.

Ces enfants ont une déficience cognitive à considérer et une déficience intellectuelle qui se situe au seuil de légère à modérée. Les problèmes les plus courants surviennent dans des fonctions telles que la planification, la résolution de problèmes et le raisonnement abstrait. La parole est souvent retardée, avec une mauvaise articulation des phonèmes.

Les problèmes de comportement les plus courants concernent Des accès de mauvaise humeur irrésistibles, des crises de colère et des difficultés à tolérer les changements dans l'environnement. Des habitudes obsessionnelles-compulsives, ainsi que de l'anxiété et de la dépression, pourraient également être présentes, ainsi qu'un grattage persistant du corps (excoriation).

7. syndrome de Waadenburg

Ce syndrome est causé par des mutations des gènes EDNRB, EDN3 et SOX10; ceux qui sont associés à la production de mélanocytes et de cellules nerveuses dans les intestins. Apparemment, les altérations du dernier d'entre eux sont celles qui sont liées à des formes plus graves de ce problème congénital.

C'est un syndrome qui provoque toute une série d'anomalies pigmentaires (mèche blanche, sourcils et cils pâles, et "taches" lumineuses réparties à la surface de la peau). Dans de nombreux cas, il peut y avoir une hétérochromie (yeux de couleurs différentes), ainsi qu'une surdité neurosensorielle (généralement bilatérale) et une occlusion intestinale persistante avec un abdomen distendu. Aussi il présente généralement une anosmie (perte de la capacité olfactive) et des malformations des os temporaux du crâne.

8. syndrome de Guillaume

Le syndrome de William, quasi exclusif aux filles, est le résultat de micro-effacements du chromosome 7. De nombreux auteurs proposent qu'il existe deux formes, l'une plus sévère que l'autre. Cela se produit dans au moins une naissance sur 7500.

Le visage des personnes concernées adopte une série de traits qui lui ont valu le surnom de "visage de gobelin". Dans ces cas, une forme allongée est observée, avec un gonflement notable dans la région périoculaire (autour des yeux). Le front est large et le nez est généralement plat, avec un menton subtil et des lèvres proéminentes. L'un des détails les plus frappants, qui n'est pas toujours présent, sont les iris en forme d'étoile (en forme d'étoile). Les dents sont placées dans des positions anatomiquement inappropriées, ce qui affecte la production d'un langage verbal compréhensible.

Les problèmes dans le corps sont disparates et importants. Une insuffisance cardiaque (80 %), une atteinte pulmonaire (80 %) et des troubles endocriniens peuvent concourir. Le poids à la naissance est généralement faible et il n'est pas rare qu'un excès de calcium se produise pendant l'enfance. Des problèmes digestifs peuvent être présents tout au long du cycle de vie, avec une incidence particulière de vomissements et de constipation récurrente. Le tonus musculaire est faible, ce qui contribue aux déformations articulaires lors du processus de transition de l'enfance à l'adolescence. A l'âge adulte, des crises hypertensives apparaissent souvent.

Bien qu'il soit généralement évident qu'il existe un degré de déficience intellectuelle (légère / modérée), les compétences linguistiques sont généralement bonnes, et même situées au-dessus de la moyenne. Malgré cela, la cognition spatiale a tendance à avoir des caractéristiques déficientes et des troubles du sommeil apparaissent pendant l'enfance et l'adolescence (modèle irrégulier). Un pourcentage très élevé (95 %) développe une hyperacousie, qui se traduit par une réponse exagérée aux sons forts.

Références bibliographiques:

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