Narcolepsie: types, causes, symptômes et traitement

Entre les troubles du sommeil le cas de la narcolepsie est particulièrement frappant en raison de la spécificité de ses symptômes, causés par des facteurs biologiques et liés à des altérations du sommeil et de l'éveil.

Ensuite, nous analyserons la nature de la narcolepsie, les types en lesquels elle est divisée, les découvertes les plus récentes concernant cette maladie et les traitements les plus efficaces pour lutter contre Vos symptômes.

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Qu'est-ce que la narcolepsie ?

Narcolepsie, également connu sous le nom de "syndrome de Gélineau", est un trouble neurologique du sommeil qui produit une somnolence diurne excessive, ainsi que d'autres symptômes associés à des altérations du rythme du sommeil.

Le terme « narcolepsie » a été inventé par Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1880. Il vient des mots grecs « narkē » et « lepsis » et peut être traduit par « attaque du sommeil ».

Il est généralement détecté entre 7 et 25 ans

, bien que certains sous-types de narcolepsie aient une apparition plus tardive. Il se produit dans environ 0,1% de la population, étant tout aussi fréquent chez les femmes et les hommes.

Ce trouble peut interférer de manière très importante dans la vie de ceux qui en souffrent: ils ne sont pas seulement affectés sur le plan professionnel par l'hypersomnolence et ils sont généralement considérés comme des paresseux en raison de leur environnement social, mais il y a un plus grand risque de chute et d'accidents de la circulation ou d'autres Type.

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Symptômes et signes

Selon le manuel du DSM-5, les symptômes fondamentaux de la narcolepsie sont des accès de sommeil soudains qui surviennent pendant la journée même si la personne a bien dormi, surtout après des repas copieux, du stress ou des émotions intenses. Pour faire le diagnostic, il faut que ces épisodes se soient produits trois fois par semaine au cours des trois mois précédents.

En plus des « attaques du sommeil » la présence de cataplexie est requise, un déficit en hormone orexine ou une altération des phases de sommeil, notamment REM ou REM (rapid eye movement sleep); par exemple, il y a plus de mouvements et de réveils pendant la nuit.

La cataplexie ou cataplexie est un symptôme spécifique de la narcolepsie qui consiste en des épisodes de perte de tonus musculaire dans tout le corps, pouvant entraîner des chutes. La cataplexie est généralement déclenchée par des émotions fortes telles que la peur, le rire ou les pleurs, et lorsque se produit, la personne reste consciente bien qu'elle ait des difficultés à parler et son vue.

Orexine, ou hypocrétine, est impliqué dans la vigilance et l'éveil, ainsi que dans la prise alimentaire. Cette hormone est sécrétée par l'hypothalamus. Dans de nombreux cas de narcolepsie, un faible niveau d'hypocrétine est détecté dans le liquide céphalo-rachidien.

Chez les personnes atteintes de narcolepsie, il est fréquent que la première période de sommeil paradoxal apparaît 15 à 20 minutes après l'endormissement, alors qu'en conditions normales la phase REM n'apparaît qu'au bout d'une heure et demie. Les troubles du sommeil sont analysés à l'aide de la polysomnographie nocturne et du test de latence multiple du sommeil, qui évalue la facilité d'endormissement.

La tétrade narcoleptique

Avant que les bases biologiques de la narcolepsie ne soient bien connues, elle était diagnostiquée sur la base de quatre symptômes considérés comme cardinaux: hypersomnolence diurne, cataplexie, hallucinations hypnagogiques et paralysie du sommeil.

Hallucinations hynagogiques et paralysie du sommeil ce sont des phénomènes non pathologiques qui se produisent dans la transition entre l'éveil et le sommeil. Ils surviennent plus fréquemment chez les personnes atteintes de narcolepsie et, comme la cataplexie, sont associés à des intrusions en phase REM.

Lorsque nous sommes sur le point de nous endormir plusieurs fois, nous voyons des images incomplètes et statiques et nous entendons des sons tels que des bourdonnements ou des fragments de dialogue, similaires aux phénomènes qui se produisent pendant rêves; ce sont des hallucinations hypnagogiques. Il y a aussi l'hypnopomie, qui se produit lors du passage du sommeil à l'éveil.

Pour sa part, la paralysie du sommeil peut survenir lorsque nous nous endormons ou nous nous réveillons et se caractérise par la sensation d'être éveillé mais sans la capacité de bouger ou d'émettre des sons. C'est une expérience anxieuse, en partie parce que pendant le sommeil paradoxal, la respiration est rapide et superficielle, ce qui donne à la personne l'impression d'étouffer.

Seule une personne atteinte de narcolepsie sur quatre présente simultanément tous les symptômes de la tétrade narcoleptique. L'hypersomnolence est généralement le premier symptôme et persiste tout au long de la vie, tandis que les intrusions du sommeil paradoxal peuvent disparaître avec le temps.

Causes de ce trouble

La narcolepsie est une maladie d'origine génétique avec une composante héréditaire: entre 10 et 20 % des personnes narcoleptiques ont au moins un parent au premier degré qui a également le trouble. Cependant, étant donné la variabilité des cas, une cause unique n'a pas pu être déterminée.

Des facteurs non génétiques peuvent également être pertinents dans le développement de la narcolepsie secondaire, par exemple les lésions cérébrales, les infections, le contact avec les pesticides, les changements hormonaux, le stress ou certains types de régime.

Ce trouble a été principalement lié à une altération génétique des chromosomes qui déterminer les antigènes HLA (antigènes leucocytaires humains), essentiels dans la réponse immunitaire.

Dans de nombreux cas de narcolepsie, de faibles taux d'hormone hypocrétine ou orexine sont observés dans le liquide céphalorachidien. La carence en orexine est plus fréquente chez les personnes atteintes de cataplexie et est généralement due à à la destruction des neurones de l'hypothalamus qui le produisent en raison des facteurs génétiques, biologiques et environnementaux mentionnés précédemment. On pense que cette altération est causée par une réaction auto-immune.

Types de narcolepsie

Le DSM-5 décrit différents types de narcolepsie, en les classant en fonction des signes biologiques et des causes sous-jacentes, ainsi que des symptômes associés.

En plus des types que nous définirons ci-dessous, le DSM-5 différencie les cas de narcolepsie en légers, modérés et sévères en fonction de la fréquence de la cataplexie, du besoin de sieste, de l'altération du sommeil nocturne et de l'efficacité du médicaments.

1. Sans cataplexie et avec déficit en hypocrétine

Dans ce sous-type, un déficit de l'hormone orexine et une altération des phases de sommeil sont confirmés, mais les épisodes de cataplexie ne se produisent pas.

2. Avec cataplexie et sans déficit en hypocrétine

Contrairement au cas précédent, en plus des altérations REM, une cataplexie survient mais les niveaux d'orexine dans le liquide céphalo-rachidien sont normaux. C'est un type rare qui comprend moins de 5% des cas de narcolepsie.

3. Ataxie cérébelleuse autosomique dominante, surdité et narcolepsie

La cause de ce type de narcolepsie est considérée comme une mutation de l'exon 21 de l'ADN. Le début de ces cas est tardif, survenant normalement entre 30 et 40 ans.

Le terme "ataxie" fait référence au manque de coordination motrice, dans ce cas causé par une altération du cervelet. En plus de l'ataxie, de la surdité et de la narcolepsie, ce sous-type développe généralement une démence à mesure que la maladie progresse.

4. Narcolepsie autosomique dominante, obésité et diabète de type 2

Ce sous-type est déterminé par une mutation des oligodendrocytes, cellules gliales impliqué dans la formation de myéline, une substance qui augmente la vitesse de transmission nerveuse. Dans ces cas, il existe également une faible concentration d'hypocrétine dans le liquide céphalo-rachidien.

5. Secondaire à une autre condition médicale

Dans certains cas, la narcolepsie apparaît comme conséquence directe de tumeurs, de traumatismes ou d'infections (comme la sarcoïdose ou la maladie de Whipple) qui détruisent les cellules sécrétant de l'orexine.

Traitement de la narcolepsie

La narcolepsie n'étant pas curable, le traitement de ce trouble est symptomatique. Cependant, il existe des options efficaces pour soulager tous les symptômes, de sorte que de nombreuses personnes atteintes de narcolepsie peuvent mener une vie normale.

Différents médicaments sont utilisés pour contrôler la cataplexie: antidépresseurs tricycliques, modafinil, oxybate de sodium et inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine et la noradrénaline, comme la fluoxétine et la venlafaxine, qui réduisent également les hallucinations hypnagogiques et les paralysies du rêve.

Médicaments stimulants tels que le modafinil et le méthylphénidate, connus pour leur utilisation dans le Trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH), sont efficaces pour réduire la somnolence, bien que pour que l'effet soit maintenu, il est généralement nécessaire d'augmenter progressivement la dose; Cela entraîne un risque accru d'effets secondaires.

Il a été suggéré que l'approche la plus appropriée pourrait être la combinaison de stimulants et de antidépresseurs tricycliques, bien que le traitement doive être différent selon les symptômes spécifiques de la personne.

en plus il existe des traitements qui se concentrent sur l'hormone hypocrétine, actuellement sous enquête. Ceux-ci comprennent l'immunothérapie, la thérapie génique et le remplacement de l'orexine.

Interventions psychologiques

Les programmes psychoéducatifs sont très efficaces en cas de narcolepsie. Concrètement, des informations et des conseils doivent être transmis à la personne diagnostiquée et à son environnement familial et professionnel pour améliorer son fonctionnement et son bien-être. Les groupes de soutien peuvent également être très utiles pour les personnes ayant ce problème.

Programmer une, deux ou trois siestes 10 à 30 minutes par jour atténuent considérablement l'hypersomnolence et améliorent les performances scolaires et professionnelles. Ce traitement est considéré comme étant en phase expérimentale, bien que les résultats soient prometteurs.

C'est important aussi maintenir une bonne hygiène de sommeil: garder des horaires réguliers, éviter de fumer, manger beaucoup ou boire des boissons stimulantes environ 3 heures avant dormir, faire de l'exercice quotidiennement, faire des activités relaxantes juste avant le coucher, etc.

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