बांका वाकर विकृति: कारण, लक्षण और उपचार

जन्मजात रोग बच्चे के अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान होते हैं। इस लेख में हम उनमें से एक के बारे में बात करेंगे: बांका वाकर कुरूपता, जो सेरिबैलम और आस-पास के क्षेत्रों को प्रभावित करता है और हाइड्रोसिफ़लस जैसे गंभीर लक्षण पैदा करता है।

हम बताएंगे कि वे क्या हैं इस सिंड्रोम के कारण और कौन से लक्षण और लक्षण इसकी पहचान करने में मदद कर सकते हैं. बच्चे के जीवित रहने को सुनिश्चित करने के लिए इस विकृति का शीघ्र पता लगाना आवश्यक हो सकता है।

बांका वाकर विकृति क्या है?

डेंडी वॉकर सिंड्रोम एक मस्तिष्क विकार है जो भ्रूण के विकास के दौरान होता है। विशेष रूप से, खोपड़ी के आधार पर सेरिबैलम में विकृतियां और चौथे वेंट्रिकल में।

सेरिबैलम मस्तिष्क के निचले हिस्से में स्थित होता है। यह आंदोलन, अनुभूति, ध्यान और सीखने के नियंत्रण में शामिल है। सेरिबैलम को नुकसान अक्सर आंदोलन, संतुलन और मोटर सीखने को मुश्किल बना देता है।

सेरेब्रल वेंट्रिकल्स मस्तिष्क में गुहाएं होती हैं जिनके माध्यम से मस्तिष्कमेरु द्रव, जो रक्त प्लाज्मा के समान अन्य कार्यों के साथ-साथ सिर को कुशन करता है और पोषक तत्वों को मस्तिष्क तक पहुंचाता है। चौथा वेंट्रिकल मस्तिष्क को रीढ़ की हड्डी की केंद्रीय नहर से जोड़ता है।

बांका वाकर विकृति हर 30 हजार में से 1 जन्म में होता है लगभग, और 2% के 4 से 12% मामलों का कारण है शिशु जलशीर्ष. यह लड़कों की तुलना में लड़कियों में अधिक आम है।

लगभग इस सिंड्रोम वाले 70% बच्चों की मौत हो जाती है. हालांकि, पूर्वानुमान परिवर्तन की तीव्रता के अनुसार बदलता रहता है। जबकि कुछ प्रभावित बच्चे सामान्य रूप से संज्ञानात्मक क्षेत्र में विकसित होते हैं, अन्य को उपचार के बाद भी बहुत गंभीर हानि हो सकती है।

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लक्षण और संकेत

पश्च फोसा परिवर्तन की तीन मुख्य अभिव्यक्तियाँ हैं: अनुमस्तिष्क कृमि का अविकसित होना, जो इस संरचना के दो गोलार्द्धों को जोड़ता है, चौथे वेंट्रिकल का सिस्टिक फैलाव और खोपड़ी के आधार पर स्थित पश्च सेरेब्रल फोसा के आकार में वृद्धि।

बांका वाकर विकृति अक्सर जलशीर्ष का कारण बनता है, एक विकार जिसमें मस्तिष्कमेरु द्रव मस्तिष्क में बनता है, कपाल दबाव बढ़ाता है, सिर में सूजन करता है और मस्तिष्क को नुकसान पहुंचाता है।

इस बीमारी के लक्षण मामले की गंभीरता और उम्र के आधार पर अलग-अलग होते हैं। हाइड्रोसिफ़लस के अलावा, डैंडी वॉकर से पीड़ित लड़कियों और लड़कों में आमतौर पर मौजूद होते हैं निम्नलिखित संबंधित संकेत और लक्षण:

• पेशीय शोष
• मांसपेशियों की टोन में बदलाव
• समन्वय और संतुलन की कमी (गतिभंग)
• विलंबित मोटर विकास
• संज्ञानात्मक घाटे
• बढ़ा हुआ इंट्राकैनायल दबाव
• निस्टागमस (आंखों की अनियंत्रित गति)
• ऐंठन संकट
• सरदर्द
• उल्टी
• सांस की विफलता

इस सिंड्रोम के कारण

प्रारंभिक गर्भ के दौरान सेरिबैलम और आसपास के क्षेत्रों के विकास में परिवर्तन के कारण डेंडी वॉकर की विकृति होती है। विशेष रूप से, इस सिंड्रोम के साथ जुड़ा हुआ है कुछ गुणसूत्रों का विलोपन, अनुपस्थिति और दोहराव.

इन परिवर्तनों से संबंधित आनुवंशिक घटक पाए गए हैं, संभवतः एक्स गुणसूत्र से जुड़े हुए हैं या ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस से युक्त हैं। उन महिलाओं के बच्चों में पुनरावृत्ति का जोखिम, जिनके पहले से ही डैंडी वॉकर के बच्चे हैं, 1 से 5% के बीच है।

ये आनुवंशिक कारक कई हैं और वे एक-दूसरे के साथ बातचीत कर सकते हैं, साथ ही पश्च सेरेब्रल फोसा के विभिन्न परिवर्तनों को जन्म दे सकते हैं।

इस विकार के विकास में पर्यावरणीय कारक भी प्रासंगिक हो सकते हैं, हालांकि वे जैविक कारकों से कम महत्वपूर्ण प्रतीत होते हैं।

संबंधित विकार

आम तौर पर, पोस्टीरियर सेरेब्रल फोसा विकृतियों को डेंडी वाकर सिंड्रोम के भीतर वर्गीकृत किया जाता है, हालांकि प्रभावित क्षेत्रों के आधार पर विभिन्न परिवर्तन हो सकते हैं।

ऐसा ही एक विकार है जिसे हम "डेंडी-वाकर सिंड्रोम के प्रकार" के रूप में जानते हैं; इस श्रेणी में सेरिबैलम और चौथे वेंट्रिकल क्षेत्र की स्थितियां शामिल हैं जो कड़ाई से बांका-वाकर विकृति के रूप में वर्गीकृत नहीं हैं।

इन मामलों में संकेत और लक्षण कम गंभीर होते हैं: आम तौर पर पश्च फोसा और चौथा वेंट्रिकल कम बढ़े हुए होते हैं और सिस्टिक भाग भी छोटा होता है। बांका-वाकर सिंड्रोम संस्करण में हाइड्रोसिफ़लस कम आम है।

आस-पास के अन्य रोग सिलियोपैथिस हैं, जो सिलिया नामक इंट्रासेल्युलर ऑर्गेनेल को प्रभावित करते हैं. सिलियोपैथिस आनुवंशिक दोषों के कारण होते हैं और शरीर के विकास में कई अलग-अलग बदलावों का कारण बनते हैं, जिनमें वे भी शामिल हैं जो डैंडी-वाकर के विशिष्ट हैं।

हस्तक्षेप और उपचार

हाइड्रोसिफ़लस का इलाज मस्तिष्क के प्रभावित क्षेत्रों को एक सहायक तरीके से सूखा कर किया जाता है: एक ट्यूब को शल्य चिकित्सा द्वारा डाला जाता है मस्तिष्कमेरु द्रव को पुनर्निर्देशित करें उन क्षेत्रों में जहां इसे पुन: अवशोषित किया जा सकता है।

डैंडी वॉकर सिंड्रोम के उपचार में हाल ही में इस्तेमाल की गई एक अन्य विधि तीसरे वेंट्रिकल का पंचर है। यह वेंट्रिकुलर सिस्ट के आकार को कम करने और इस प्रकार लक्षणों को कम करने के लक्ष्य के साथ किया जाता है।

मोटर थेरेपी और भाषा पुनर्वास वे इस बीमारी वाले बच्चों की मदद करने के लिए आवश्यक हैं। छोटों की भलाई और उचित विकास सुनिश्चित करने के लिए परिवारों का समर्थन भी महत्वपूर्ण है।