एल्बिनो लोग: आनुवंशिकी और समस्याएं जो वे झेलते हैं

आपके शरीर की प्रत्येक कोशिका के डीएनए में जीव के विकास और कामकाज के लिए आवश्यक सभी जानकारी होती है। इसलिए, आनुवंशिक सामग्री में स्थित कोई भी दोष खराब हो सकता है और स्वास्थ्य समस्याओं में बदल सकता है।

एक स्पष्ट उदाहरण ऐल्बिनिज़म है: यह अनुवांशिक स्थिति त्वचा, बालों और आंख की परितारिका में रंजकता (मेलेनिन) की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति की विशेषता है।

अल्बिनो की स्थिति मनुष्यों के लिए विशिष्ट नहीं है, यह जानवरों में भी होती है (एक यादगार उदाहरण कोपिटो डी नीवे, बार्सिलोना चिड़ियाघर में अल्बिनो गोरिल्ला) और पौधों में होता है। बाद के मामले में, उनके पास कैरोटीन जैसे वर्णक के अन्य वर्गों की अनुपस्थिति है, क्योंकि वे स्वाभाविक रूप से मेलेनिन नहीं पेश करते हैं।

हालांकि, रंजकता की कमी इस परिवर्तन की एकमात्र विशेषता नहीं है। एल्बिनो लोगों को, वास्तव में, कई संबंधित समस्याएं होती हैंजैविक और सामाजिक दोनों।

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वर्णक की भूमिका

मनुष्यों में रंजकता मेलानोसाइट्स नामक कोशिकाओं का प्रभारी होता है, जो अमीनो एसिड टायरोसिन से दो प्रकार के मेलेनिन को अंदर बनाते हैं: यूमेलानिन (अंधेरा) और फोमेलैनिन (प्रकाश)।

इन दोनों के विभिन्न अनुपातों के संयोजन से आंखों, बालों और त्वचा के रंगों की श्रृंखला उत्पन्न होती है। इसका मुख्य कार्य अन्य कोशिकाओं को पराबैंगनी प्रकाश से बचाना है, जो डीएनए के लिए हानिकारक है।

ऐल्बिनिज़म के आनुवंशिक कारण

रंगहीनता एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक घटक है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस प्रस्तुत करता है। यह समझना आसान है: हमारी आनुवंशिक सामग्री 23 जोड़े गुणसूत्रों से बनी है, एक आधा गुणसूत्रों से आता है माता और दूसरा पिता से (प्रत्येक जोड़े में एक ही स्थिति में दो समजातीय जीन होते हैं, एक प्रति जोड़ी, जिसे जाना जाता है एलील)। आम तौर पर, उचित कार्य के लिए अच्छी तरह से काम करने के लिए एलील पर दो जीनों में से केवल एक की आवश्यकता होती है। खैर, इस मामले में हम ऑटोसोमल रिसेसिव की बात करते हैं क्योंकि उस एलील के दो जीन गलत हैं।

इस कारण से, यह समझाया गया है कि कैसे गैर-अल्बिनो माता-पिता इस स्थिति के साथ एक बच्चा पैदा कर सकते हैं, क्योंकि माता-पिता वाहक हैं, प्रत्येक में एक गलत जीन होता है।

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ऐल्बिनिज़म विभिन्न प्रकार के होते हैं

सभी अल्बिनो लोगों में समान आनुवंशिकी नहीं होती है, लेकिन अलग-अलग वर्ग होते हैं जो प्रभावित होने वाले जीन पर निर्भर करते हैं। सच तो यह है कि इन सभी से त्वचा और बालों की रंगत खराब नहीं होती है, वे केवल दृश्य तीक्ष्णता में कमी साझा करते हैं आंखों में विभिन्न परिवर्तनों के लिए।

शास्त्रीय रूप से, उन्हें परिभाषित किया गया है दो बड़े समूह: ओकुलोक्यूटेनियस (ओसीए) और ओकुलर (ओए) ऐल्बिनिज़म. जैसा कि इसके नाम से पता चलता है, पहला आंख और त्वचा और बालों दोनों में मेलेनिन को प्रभावित करता है, दूसरे के विपरीत, जिसमें केवल आईरिस में मौजूद मेलेनिन प्रभावित होता है। रंजकता की कमी अन्य गंभीर कार्बनिक विकारों से भी जुड़ी हो सकती है, जैसे कि हर्मेन्स्की-पुडलक सिंड्रोम।

इस समय 800 संभावित उत्परिवर्तन के साथ 18 जीन तक शामिल होने के लिए जाने जाते हैं. उदाहरण के लिए, पश्चिम में सबसे आम प्रकारों में से एक OCA1 है, सबसे गंभीर होने के अलावा, जिसमें प्रभावित जीन वह है जो एंजाइम टायरोसिनेस (TYR) को संश्लेषित करता है। यह प्रोटीन मेलानोसाइट्स के भीतर अमीनो एसिड टायरोसिन को मेलेनिन में बदलने के लिए जिम्मेदार है। बेशक, अगर एंजाइम काम नहीं करता है, तो शरीर में मेलेनिन का संश्लेषण नहीं होता है।

इससे जुड़ी समस्याएं

ऐल्बिनिज़म वाले लोग जिनकी त्वचा और बालों में मेलेनिन की कुल या आंशिक कमी होती है सौर विकिरण को सहन करने में परेशानी होती है. वे आसानी से लाल हो जाते हैं और पीड़ित होने की संभावना बढ़ जाती है त्वचा कैंसरइसलिए उन्हें कपड़ों या उपयुक्त क्रीम से खुद को धूप से बचाने की जरूरत है।

आंखों में रंजकता की कमी, इसके सभी प्रकारों की एक सामान्य विशेषता, फोटोफोबिया पैदा करता है, यानी प्रत्यक्ष प्रकाश अच्छी तरह से समर्थित नहीं है. आंखों को रोशनी से बचाने के लिए सनग्लासेज पहनना आम बात है। यह जोड़ा जाना चाहिए कि अल्बिनो लोगों में भी अलग-अलग दृश्य असामान्यताएं होती हैं जो उनकी तीक्ष्णता में बाधा डालती हैं, इसलिए उनकी एक बड़ी समस्या दृष्टि में है।

दुनिया में अल्बिनो

दुनिया भर में ऐल्बिनिज़म की आवृत्ति कम है, 17,000 लोगों में से 1। लेकिन इसके विभिन्न प्रकार हैं, प्रत्येक की व्यापकता है, और उनके फैलाव की डिग्री भी दुनिया के उस बिंदु पर निर्भर करती है जिसके बारे में बात की जा रही है। उदाहरण के लिए, जापान में OCA4 प्रकार का उच्च प्रसार है, कुछ अंतर्प्रजनन होने के कारण; और प्यूर्टो रिको द्वीप पर, जिसे इस स्थिति की उच्चतम घटना वाला देश माना जाता है आनुवंशिकी इसके सबसे खतरनाक पहलू से प्रभावित कई और लोग हैं, वह है सिंड्रोम हर्मन्स्की-पुडलक।

अफ्रीका एक और उदाहरण है। महाद्वीप जहां एल्बिनो सबसे अधिक बार दिखाई देते हैं, इसके अलावा, लोगों के लिए चीजों को आसान नहीं बनाता है अल्बिनो: पुरातन मान्यताओं के कारण, कुछ संस्कृतियां इन लोगों को मार देती हैं और उन्हें टुकड़े-टुकड़े कर देती हैं से उन्हें उनके मंत्रों के लिए शेमस को बेच दें. महिलाओं के मामले में तो यह और भी बुरा है, क्योंकि ऐसा माना जाता है कि उनमें संभोग के माध्यम से एचआईवी को खत्म करने की क्षमता है, इसलिए वे उनके साथ बलात्कार करती हैं और बीमारी से संक्रमित हो जाती हैं। इस तथ्य के साथ कि अफ्रीका दुनिया का सबसे अधिक सौर विकिरण वाला क्षेत्र है, अल्बिनो लोगों के जीवन की गुणवत्ता भयावह है।