क्राउज़ोन सिंड्रोम: लक्षण, कारण और हस्तक्षेप

जन्म के समय, अधिकांश मनुष्यों के पास एक लचीली खोपड़ी होती है जो हमें जन्म नहर के माध्यम से दुनिया में आने की अनुमति देती है। जैसे-जैसे हमारा मस्तिष्क आकार में बढ़ता है और परिपक्व होता है, ये हड्डियाँ उम्र के साथ बंद और सिलती रहेंगी।

हालांकि, विभिन्न विकारों के मामले हैं जिनमें कहा गया है कि समय से पहले टांके लग जाते हैं, कुछ ऐसा जो मस्तिष्क और विभिन्न चेहरे के अंगों की आकृति विज्ञान और कार्यक्षमता दोनों को प्रभावित कर सकता है। उन विकारों में से एक जिसके बारे में लोग बात कर रहे हैं क्राउज़ोन सिंड्रोम, एक विरासत में मिला विकार आनुवंशिक उत्पत्ति का।

क्राउज़ोन सिंड्रोम

क्राउज़ोन सिंड्रोम है आनुवंशिक उत्पत्ति का एक रोग समय से पहले क्रानियोसिनेस्टोसिस या खोपड़ी की हड्डियों के टांके की उपस्थिति की विशेषता। यह बंद होने से खोपड़ी खुले रहने वाले टांके की दिशा में बढ़ने लगती है, जो खोपड़ी और चेहरे की शारीरिक पहचान में विकृतियां उत्पन्न करती है।

ये विकृतियां मान सकती हैं मस्तिष्क के सही विकास के लिए गंभीर जटिलताएं और अंगों का समूह जो सिर बनाते हैं, समस्याएं जो बच्चे के बढ़ने पर समय के साथ प्रकट होंगी।

क्राउज़ोन सिंड्रोम के लक्षण

लक्षण आमतौर पर नाबालिग में दो साल की उम्र के आसपास दिखाई देते हैं, और आमतौर पर जन्म के समय दिखाई नहीं देते हैं।

सबसे स्पष्ट लक्षण की उपस्थिति हैं खोपड़ी का उभार चपटे ऊपरी और / या पीछे के हिस्सों के साथ-साथ एक्सोफथाल्मोस या नेत्रगोलक के बाहर की ओर प्रक्षेपण के कारण उथले आँख सॉकेट की उपस्थिति, एक संकुचित नाक गुहा जो इस तरह से सांस लेने में मुश्किल बनाती है, तालु फांक और अन्य चेहरे और मौखिक विकृतियां जैसे कि रोग का निदान या जबड़े का आगे का प्रक्षेपण या में परिवर्तन दांत

हालांकि, सबसे प्रासंगिक और खतरनाक हैं सांस लेने और खाने में कठिनाई, जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है। जलशीर्ष और अन्य तंत्रिका संबंधी विकार भी संभव हैं। इंट्राक्रैनील दबाव भी सामान्य से अधिक होता है, और दौरे पड़ सकते हैं

इन सभी कठिनाइयों के कारण नाबालिग को अपने पूरे विकास के दौरान गंभीर समस्याएं हो सकती हैं जैसे कि चक्कर आना, बार-बार सिरदर्द, और अवधारणात्मक समस्याएं दृष्टि और श्रवण दोनों में।

विषय में नेत्र विकार, इनकी प्रमुखता के कारण वे संक्रमण और यहां तक ​​कि दृश्य प्रणाली के शोष के लिए प्रवण हो जाते हैं, दृष्टि खोने में सक्षम होते हैं।

इसके अलावा, चेहरे की विकृतियों से मौखिक संचार सीखना मुश्किल हो जाता है, जो उनके सीखने में देरी का कारण बनता है। किसी भी मामले में, इस तथ्य के बावजूद कि ये विकृतियां बौद्धिक विकास को प्रभावित कर सकती हैं, ज्यादातर मामलों में क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले विषयों में औसत बुद्धि होती है उनकी विकासात्मक आयु के अनुरूप।

इस सिंड्रोम के कारण (एटियोलॉजी)

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, क्राउज़ोन सिंड्रोम आनुवंशिक उत्पत्ति का एक जन्मजात और विरासत में मिला विकार है। विशेष रूप से, इस सिंड्रोम का कारण की उपस्थिति में पाया जा सकता है FGFR2 जीन में उत्परिवर्तन, या फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ रिसेप्टर फैक्टर, क्रोमोसोम 10 पर। यह जीन कोशिका विभेदन में शामिल होता है, और इसके उत्परिवर्तन के कारण खोपड़ी की कुछ या सभी हड्डियों की टांके लगाने की प्रक्रिया में तेजी आती है।

यह एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग है, ताकि इस उत्परिवर्तन वाले व्यक्ति के पास इस बीमारी को अपनी संतानों तक पहुंचाने का 50% मौका हो।

इलाज

क्राउज़ोन सिंड्रोम एक जन्मजात स्थिति है जिसका कोई इलाज नहीं है, हालांकि इसकी कुछ जटिलताओं से बचा जा सकता है और / या इसके परिणामों के प्रभाव को कम किया जा सकता है। लागू किया जाने वाला उपचार अंतःविषय होना चाहिएचिकित्सा, भाषण चिकित्सा और मनोविज्ञान जैसी विभिन्न शाखाओं के पेशेवरों की मदद से।

शल्य चिकित्सा

बड़ी संख्या में मामलों में, सर्जरी के उपयोग के माध्यम से समस्याओं के हिस्से को ठीक किया जा सकता है। विशेष रूप से, बच्चे के सिर को देने की कोशिश करने के लिए क्रैनियोप्लास्टी का उपयोग किया जा सकता है जो मस्तिष्क के मानक विकास की अनुमति देता है और बदले में इंट्राक्रैनील दबाव से राहत देता है (जिससे सामान्य सिरदर्द से बचना भी संभव हो जाता है जो वे आमतौर पर पीड़ित होते हैं, कई मामलों में उक्त दबाव का उत्पाद)। इसका उपयोग असामान्य मस्तिष्क वृद्धि के परिणामस्वरूप संभावित हाइड्रोसिफ़लस के इलाज के लिए भी किया जा सकता है।

इसी तरह, नाक और ऑरोफ़ोनेटरी ट्रैक्ट्स का सर्जिकल हस्तक्षेपताकि सांस लेने और भोजन को पाचन तंत्र से गुजरने में सुविधा हो और रोगनिरोध और फांक तालु जैसी समस्याओं का समाधान हो सके। मामले के आधार पर डेंटल सर्जरी भी आवश्यक हो सकती है।

आंखों को सर्जिकल उपचार से भी लाभ हो सकता है, जितना संभव हो एक्सोफथाल्मिया को कम करना और इस प्रकार दृश्य अंगों के शुष्क या संक्रमित होने की संभावना है।

भाषण चिकित्सा और शिक्षा

कठिनाइयों के कारण जो पैदा कर सकता है ध्वन्यात्मक प्रणाली में विकृतियांभाषण चिकित्सक की सेवाओं का उपयोग करना बहुत उपयोगी है। भाषा को बदला और विलंबित किया जा सकता है, इसलिए उनकी कठिनाइयों को ध्यान में रखना और उन्हें उचित सहायता प्रदान करना आवश्यक है। ऐसे मामलों में जहां बौद्धिक अक्षमता है, नाबालिग की शिक्षा और प्रशिक्षण को समायोजित करते समय इसे भी ध्यान में रखा जाना चाहिए।

मनोचिकित्सा

प्रभावित व्यक्ति की स्थिति को समझने और संदेह और भय की अभिव्यक्ति की अनुमति देने के लिए नाबालिग और परिवार और शिक्षकों दोनों के लिए मनोवैज्ञानिक उपचार और परामर्श आवश्यक है। और मनोवैज्ञानिक और भावनात्मक समस्याओं का समाधान बच्चे और उसके पर्यावरण दोनों के लिए विकार के अनुभव से व्युत्पन्न।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

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