अर्नोल्ड चियारी विकृति: प्रकार, लक्षण और मुख्य कारण

दुर्लभ या दुर्लभ बीमारियां (आरडी) वे हैं जिनकी आबादी में कम प्रसार है। दुर्लभ माने जाने के लिए, एक बीमारी को किसी भी समय और स्थान पर १०,००० निवासियों में से ५ से कम को प्रभावित करना पड़ता है।

ये आंकड़े कुछ हद तक व्यावहारिक स्तर पर देखी गई वास्तविकता का खंडन करते हैं, क्योंकि विश्व संगठन स्वास्थ्य (डब्ल्यूएचओ) का अनुमान है कि लगभग 7,000 दुर्लभ बीमारियां हैं जो 7% आबादी को प्रभावित करती हैं वैश्विक। बेशक, हम एक महत्वपूर्ण संख्या का सामना नहीं कर रहे हैं।

आज हम आपके लिए इनमें से एक ऐसी दुर्लभ विकृति लेकर आए हैं, जिसके बारे में अनुमान लगाया गया था कि 20वीं सदी की शुरुआत में हर 1,000 नवजात शिशुओं में 1 की व्यापकता थी। यह आंकड़ा समय के साथ मान्य नहीं रहा क्योंकि, दुर्भाग्य से, नई नैदानिक तकनीकों के साथ यह दिखाया गया है कि यह पहले की तुलना में बहुत अधिक सामान्य है। रोगियों की दुनिया में हमारे साथ विसर्जित करें अर्नोल्ड चियारी कुरूपता.

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अर्नोल्ड चियारी विकृति क्या है?

अर्नोल्ड चियारी विकृति एक आम तौर पर जन्मजात बीमारी है, जिसमें शामिल हैं नवजात शिशु की खोपड़ी के आधार पर एक शारीरिक असामान्यता

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. यह विकृति विज्ञान के एक हिस्से के वंश की विशेषता है अनुमस्तिष्क या लगभग पूरी तरह से फोरमैन मैग्नम (फोरामेन मैग्नम) के माध्यम से ग्रीवा नहर तक।

दूसरे शब्दों में, जब खोपड़ी का एक हिस्सा सामान्य से छोटा या विकृत होता है, तो सेरिबैलम को फोरामेन मैग्नम और स्पाइनल कैनाल में धकेल दिया जाता है। यह रोगी में कई विशिष्ट लक्षणों का कारण बनता है, जो निम्नलिखित कारणों से होते हैं:

सेरिबैलम के हिस्से के रूप में ग्रीवा नहर की ओर बढ़ता है, यह सभी तंत्रिका अंत पर दबाव पैदा करता है, एक तथ्य जो कई लक्षणों का कारण बनता है।
यह अनुमस्तिष्क वंश एक "प्लग" के रूप में कार्य करता है, जो मस्तिष्कमेरु द्रव के संचय का कारण बनता है और अन्य विकृति को ट्रिगर करता है।

अक्षम और प्रगतिशील प्रकृति की यह दुर्लभ बीमारी दुनिया की 0.5% आबादी को प्रभावित करती है, 80% मरीज महिलाएं हैं। सबसे स्पष्ट मामलों की गंभीरता से परे, विभिन्न सूचनात्मक पोर्टल पुष्टि करते हैं कि इस विसंगति वाले कई बच्चों को यह एहसास नहीं होता कि उनके पास यह है, क्योंकि वे कभी उपस्थित नहीं होते हैं लक्षण।

प्रकार

अर्नोल्ड चीरी विकृति के लक्षणों के बारे में बात करना कई ब्लॉकों में अलग-अलग डिग्री को अलग किए बिना व्यावहारिक रूप से असंभव है, क्योंकि यह अनुमान लगाया गया है कि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र समूह में विकृतियों का यह समूह 100 से अधिक विभिन्न नैदानिक संकेत. इसलिए, नीचे हम आपको विभिन्न प्रकार के रोग दिखाते हैं, जिन्हें मस्तिष्क के उन हिस्सों के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है जो रीढ़ की हड्डी में फैलते हैं। इसका लाभ उठाएं।

टाइप 0

सीरिंगोमीलिया के मरीज इस श्रेणी में आते हैं (रीढ़ की हड्डी के भीतर एक तरल पदार्थ से भरी पुटी) जिसमें टॉन्सिलर हर्नियेशन (यानी, सेरिबैलम का खिसकना) का न्यूनतम या कोई सबूत नहीं है। इस तरल द्रव्यमान की उपस्थिति फोरमैन मैग्नम के स्तर पर मस्तिष्कमेरु द्रव (सीएसएफ) के हाइड्रोडायनामिक परिवर्तन के प्रति प्रतिक्रिया करती है।

टाइप I

टाइप I की विशेषता है फोरामेन मैग्नम के माध्यम से अनुमस्तिष्क टॉन्सिल (सेरिबैलम का आंतरिक भाग) का एक अव्यवस्था (5 मिलीमीटर से अधिक)। हम सभी के सबसे सामान्य प्रकार से निपट रहे हैं और सौभाग्य से, रोगी कोई स्पष्ट लक्षण पेश नहीं कर सकता है।

यद्यपि इस प्रकार की विकृति की सामान्य घटना अच्छी तरह से ज्ञात नहीं है, यह अनुमान है कि ५० से तक 70% रोगी एक संबद्ध सीरिंगोमीलिया पेश करते हैं और 10% मामले भी जुड़े होते हैं साथ से जलशीर्ष, अर्थात्, खोपड़ी के भीतर मस्तिष्कमेरु द्रव का अत्यधिक संचय. यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस विशेषता प्रकार का आमतौर पर रोगी के जीवन के दूसरे-तीसरे दशक से निदान किया जाता है, क्योंकि लक्षण आमतौर पर बचपन के दौरान प्रकट नहीं होते हैं।

टाइप I अर्नोल्ड चियारी विकृति के सबसे सामान्य लक्षणों और लक्षणों में से हम निम्नलिखित पाते हैं:

सिरदर्द।
संतुलन और चक्कर आना का नुकसान।
गर्दन में दर्द।
दृष्टि की समस्याएं और खराब मोटर समन्वय।
निगलने में कठिनाई और स्वर बैठना।
बाथरूम जाते समय आदतों में बदलाव।

वैसे भी, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि चियारी टाइप I के 15 से 30% रोगियों में किसी भी समय कोई लक्षण नहीं होते हैं लेकिन, फिर भी, रोगसूचक मामले चिकित्सा विशेषज्ञों के पास जा सकते हैं जो शल्य चिकित्सा के माध्यम से रोगविज्ञान को संबोधित करते हैं।

टाइप II

हम पैथोलॉजिकल गंभीरता के पैमाने पर आगे बढ़ते हैं, क्योंकि टाइप II चियारी विकृति आमतौर पर अधिक स्पष्ट लक्षण दिखाती है और ये बचपन के दौरान विकसित होते हैं। इस मामले में अनुमस्तिष्क वर्मिस, ब्रेनस्टेम और चौथे वेंट्रिकल के फोरामेन मैग्नम के माध्यम से एक दुम का हर्नियेशन होता है, अर्थात्, अनुमस्तिष्क ऊतक में कमी I प्रकार की तुलना में अधिक स्पष्ट है। यह विकृति शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन के दौरान मृत्यु का कारण हो सकती है और पिछले दो प्रकारों के विपरीत, सर्जरी की आवश्यकता होती है।

पहले से सूचीबद्ध लक्षणों के अलावा, इस प्रकार के रोगियों में 90% मामलों में सीरिंगोमीलिया और हाइड्रोसिफ़लस मौजूद होते हैं, लेकिन एक विकृति प्रकट होती है सहायक: प्रभावित लोगों में से लगभग 15% में स्पाइना बिफिडा हो सकता है, जो कि खराब बंद और विकास के कारण रीढ़ और रीढ़ की हड्डी में दोषों की एक श्रृंखला है। तंत्रिका ट्यूब। गंभीर स्पाइना बिफिडा वाले अधिकांश नवजात शिशु समय से पहले मर जाते हैं।

टाइप III

हम सबसे दुर्लभ और सबसे गंभीर प्रकार के अर्नोल्ड चियारी विकृति का सामना कर रहे हैं. इस अवसर पर, हर्नियेटेड सेरिबैलम और ब्रेनस्टेम सर्वाइकल स्पाइनल कैनाल (अक्सर चौथे सेरेब्रल वेंट्रिकल के साथ) में प्रवेश करते हैं और रीढ़ की हड्डी को संकुचित करते हैं। टाइप I और II में वर्णित सभी लक्षणों के अलावा, इस किस्म के साथ जुड़े गंभीर न्यूरोलॉजिकल संकेत हैं: गंभीर मानसिक और शारीरिक गिरावट और दौरे, अन्य।

टाइप IV

यह सबसे हाल ही में वर्णित प्रकार है। अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया के रूप में भी जाना जाता है, सेरिबैलम के अविकसितता द्वारा विशेषता, यानी यह अपनी सामान्य स्थिति में स्थित है, लेकिन कुछ हिस्से गायब हैं। इस मामले में कोई संबद्ध ऊतक हाइबरनेशन नहीं है।

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अर्नोल्ड चीरी कुरूपता से जुड़ी अन्य विकृतियाँ

जैसा कि हम पिछली पंक्तियों में देख चुके हैं, सीरिंगोमीलिया और हाइड्रोसिफ़लस इस विकृति के साथ संयुक्त प्रस्तुति के विकृति हैं, स्पाइना बिफिडा असाधारण उपस्थिति का है। इसके बावजूद हमने खुद को स्याही के कुएं में छोड़ दिया है इस विशिष्ट नैदानिक तस्वीर से जुड़े कुछ शारीरिक असंतुलन. हम उन्हें संक्षेप में दिखाते हैं:

पोस्टीरियर फोसा की मात्रा में परिवर्तन: खोपड़ी में यह छोटा स्थान आमतौर पर चीरी रोगियों में छोटा होता है।
अस्थि परिवर्तन: कई अन्य लोगों के बीच, इसका एक उदाहरण खाली सेला टरिका है, जब पिट्यूटरी ग्रंथि सिकुड़ जाती है या चपटी हो जाती है।
निलय में परिवर्तन, यानी चार संरचनात्मक गुहाएं जिसके माध्यम से मस्तिष्कमेरु द्रव का संचार होता है। पहले ही उल्लेख किया गया हाइड्रोसेफलस एक उदाहरण है।
मेनिन्जियल परिवर्तन: ड्यूरा मेटर (बाहरी मेनिन्जियल) के कई बैंड अक्सर पाए जाते हैं, जो फोरामेन मैग्नम को संकुचित करते हैं।
0 और I को छोड़कर सभी प्रकार की मस्तिष्क संबंधी असामान्यताएं।

जैसा कि हम देख सकते हैं, अर्नोल्ड चियारी विकृति कई संकेतों, लक्षणों और सहायक स्थितियों के साथ प्रस्तुत करती है। सामान्य तौर पर, नैदानिक तस्वीर की गंभीरता के आधार पर, कपाल, रीढ़ की हड्डी, नेत्र, otorhinolaryngological संकेत, स्कोलियोसिस, नींद की समस्या, थकान, अक्षीय कंकाल दर्द प्रकट हो सकता है और वे सभी विकार जिनका नाम हमने पिछली पंक्तियों में रखा है। दुर्भाग्य से, अगर चियारी टाइप II और III रोगियों में कुछ कमी नहीं है, तो यह आक्रामक और स्पष्ट लक्षण है।

बायोडाटा

दुर्लभ बीमारियां वे हैं जो प्रति १०,००० निवासियों पर ५ से कम लोगों को प्रभावित करती हैं और, कई चिकित्सा पोर्टलों में इस तरह के रूप में माने जाने के बावजूद, की विकृति अर्नोल्ड चियारी वैश्विक आबादी के 0.5% को प्रभावित करता है, यानी हर 200 निवासियों में से एक, यह सब हल्के प्रकार I रोग संबंधी चित्रों की गिनती के बिना जो कभी नहीं होगा निदान किया गया।

इन परिणामों को परिप्रेक्ष्य में रखना प्रभावशाली है, क्योंकि यदि हम उन्हें ध्यान में रखते हैं, तो यह संभव है कि इनमें से एक से अधिक पाठक जो इस स्थान में रुचि रखते हैं, वे इस विकृति वाले किसी व्यक्ति से मिले हैं और उन्होंने नहीं दिया है लेखा। बेशक, जितने अधिक नैदानिक उपकरण आगे बढ़ते हैं, उतना ही हम महसूस करते हैं कि एक दुर्लभ बीमारी इतनी दुर्लभ नहीं हो सकती है।

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