फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

हमारे आनुवंशिक कोड में हमारे जीव को आकार देने और विकसित करने के लिए आवश्यक निर्देश होते हैं। हम अपने पूर्वजों से बहुत कुछ प्राप्त करते हैं, हालांकि इन निर्देशों के भाग की अभिव्यक्ति या न होना उस वातावरण पर निर्भर करेगा जिसमें हम रहते हैं।

हालांकि, कभी-कभी विभिन्न अनुवांशिक उत्परिवर्तन होते हैं जिसके परिणामस्वरूप उन्हें ले जाने वाले लोगों में विकार का अस्तित्व हो सकता है। यह नाजुक एक्स सिंड्रोम का मामला हैआनुवंशिक कारणों से मानसिक मंदता का दूसरा सबसे आम कारण।

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फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम: विवरण और विशिष्ट लक्षण

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम या मार्टिन-बेल सिंड्रोम है एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर. इस सिंड्रोम से उत्पन्न होने वाले लक्षण विभिन्न क्षेत्रों में देखे जा सकते हैं।

सबसे उल्लेखनीय वे हैं जो अनुभूति और व्यवहार से संबंधित हैं, हालांकि वे अन्य लक्षण पेश कर सकते हैं जैसे कि विशिष्ट रूपात्मक परिवर्तन या यहां तक ​​​​कि चयापचय संबंधी समस्याएं। यद्यपि यह पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, एक सामान्य नियम के रूप में यह पूर्व में बहुत अधिक प्रचलित है, जिसमें अधिक स्पष्ट और गंभीर रोगसूचकता भी है।

संज्ञानात्मक और व्यवहार संबंधी लक्षण

सबसे विशिष्ट लक्षणों में से एक बौद्धिक अक्षमता की उपस्थिति है. वास्तव में, डाउन सिंड्रोम के साथ, फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम मानसिक मंदता के सबसे सामान्य आनुवंशिक कारणों में से एक है। यह विकलांगता अत्यधिक परिवर्तनशील हो सकती है।

महिलाओं के मामले में, बुद्धि का स्तर आमतौर पर बौद्धिक अक्षमता की सीमा पर देखा जाता है, जिसका आईक्यू 60 और 80 के बीच होता है। हालाँकि, पुरुषों में विकलांगता का स्तर आमतौर पर बहुत अधिक होता है, जिसका आईक्यू आमतौर पर 35 और 45 के बीच होता है। इस मामले में हम सामना कर रहे होंगे a मध्यम विकलांगता, जिसका अर्थ होगा भाषण जैसे मुख्य मील के पत्थर में धीमी और देरी से विकास, अमूर्तता में कठिनाइयों और पर्यवेक्षण के एक निश्चित स्तर की आवश्यकता के साथ।

एक और लगातार पहलू की उपस्थिति है उच्च स्तर की सक्रियता, मोटर आंदोलन और आवेगी व्यवहार प्रस्तुत करना। कुछ मामलों में, वे खुद को घायल कर सकते हैं। उन्हें ध्यान केंद्रित करने और ध्यान बनाए रखने में भी कठिनाई होती है

यह भी संभव है कि वे उपस्थित हों आम तौर पर ऑटिस्टिक व्यवहार, जो सामाजिक संपर्क में गंभीर कठिनाइयों की उपस्थिति का कारण बन सकता है, अन्य लोगों के साथ संपर्क का भय, हाथ मिलाने और आंखों के संपर्क से बचने के तरीके।

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विशिष्ट आकारिकी

शारीरिक विशेषताओं के संबंध में, नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोगों में सबसे आम रूपात्मक विशेषताओं में से एक यह है कि जन्म से मैक्रोसेफली का एक निश्चित स्तर है, रखने अपेक्षाकृत बड़े और लम्बे सिर. अन्य सामान्य पहलू बड़ी भौहें और कान, एक प्रमुख जबड़े और माथे की उपस्थिति हैं।

उनके लिए हाइपरमोबाइल जोड़ों का होना अपेक्षाकृत सामान्य है, विशेष रूप से छोरों में, साथ ही हाइपोटोनिया या अपेक्षित मांसपेशी टोन से कम. रीढ़ की हड्डी में विचलन भी आम हैं। Macroorchidism, या अत्यधिक वृषण विकास, पुरुषों में भी दिखाई दे सकता है, खासकर किशोरावस्था के बाद।

चिकित्सीय जटिलताएं

हमने जिन प्रकार की विशेषताओं को देखा है, उनके बावजूद नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोग परिवर्तन प्रस्तुत कर सकते हैं जैसे कि जठरांत्र संबंधी समस्याएं या दृश्य तीक्ष्णता में कमी. दुर्भाग्य से, उनमें से कई हृदय परिवर्तन पेश करते हैं, जिससे दिल की बड़बड़ाहट होने की अधिक संभावना होती है। उच्च प्रतिशत, 5 से 25% के बीच, दौरे या मिर्गी के दौरे भी पीड़ित होते हैं, चाहे वह स्थानीयकृत हो या सामान्यीकृत।

इसके बावजूद, मार्टिन-बेल सिंड्रोम वाले लोग उनके पास जीवन की अच्छी गुणवत्ता हो सकती है, खासकर अगर निदान जल्दी किया जाता है और उपचार और शिक्षा होती है जो सिंड्रोम के प्रभाव को सीमित करने की अनुमति देती है।

इस विकार के कारण

जैसा कि हमने संकेत दिया है, फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो एक्स सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ा है।

इस सिंड्रोम वाले लोगों में, सेक्स क्रोमोसोम X एक प्रकार के उत्परिवर्तन से ग्रस्त है जो FMR1 जीन के न्यूक्लियोटाइड की एक विशिष्ट श्रृंखला का कारण बनता है, विशेष रूप से साइटोसिन-गुआनाइन-गुआनाइन (सीजीजी) श्रृंखला, पूरे जीन में अत्यधिक बार-बार प्रकट होने के लिए।

जबकि इस तरह के उत्परिवर्तन के बिना विषयों में उक्त श्रृंखला के 45 से 55 दोहराव हो सकते हैं, नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले विषय में 200 और 1300 के बीच हो सकता है। यह जीन को खुद को सही ढंग से व्यक्त करने में सक्षम होने से रोकता है, इसलिए यह FMRP प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है क्योंकि यह खामोश है।

तथ्य यह है कि एक्स गुणसूत्र उत्परिवर्तन से प्रभावित होता है, यही मुख्य कारण है कि विकार अधिक बार और साथ मनाया जाता है पुरुषों में अधिक गंभीरता, उक्त गुणसूत्र की केवल एक प्रति होना. महिलाओं में, एक्स गुणसूत्र की दो प्रतियां होने से, प्रभाव मामूली होते हैं, और लक्षण प्रकट भी नहीं हो सकते हैं (हालांकि वे इसे संतानों तक पहुंचा सकते हैं)।

मार्टिन-बेल सिंड्रोम उपचार

कमजोर एक्स लक्ष्ण वर्तमान में किसी भी प्रकार का इलाज नहीं है. हालांकि, इस विकार के कारण होने वाले लक्षणों का उपचार उपशामक रूप से और सुधार के लिए किया जा सकता है उनके जीवन की गुणवत्ता, एक बहु-विषयक दृष्टिकोण के माध्यम से जिसमें चिकित्सा, मनोवैज्ञानिक और शामिल हैं शैक्षिक।

कुछ उपचार जो इस सिंड्रोम वाले लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए उपयोग किए जाते हैं भाषण चिकित्सा और विभिन्न भाषण उपचार हैं उनके संचार कौशल में सुधार करने के लिए, साथ ही साथ व्यावसायिक चिकित्सा जो उन्हें विभिन्न संवेदी तौर-तरीकों से जानकारी को एकीकृत करने में मदद करती है।

कार्यक्रम और संज्ञानात्मक-व्यवहार उपचार उनका उपयोग उन्हें बुनियादी और अधिक जटिल व्यवहार स्थापित करने में मदद करने के लिए किया जा सकता है। शैक्षिक स्तर पर, यह आवश्यक है कि उनके पास व्यक्तिगत योजनाएँ हों जो उनकी विशेषताओं और कठिनाइयों को ध्यान में रखते हैं।

औषधीय स्तर पर, एसएसआरआईचिंता, अवसाद, जुनून, साइकोमोटर आंदोलन और दौरे के लक्षणों को कम करने के लिए एंटीकॉन्वेलेंट्स और विभिन्न चिंताजनक। साइकोस्टिमुलेंट-प्रकार की दवाओं का भी कभी-कभी उपयोग किया जाता है ऐसे मामलों में जिनमें सक्रियता का निम्न स्तर मौजूद होता है, साथ ही उन अवसरों पर एटिपिकल एंटीसाइकोटिक्स जिनमें आक्रामक या आत्म-विनाशकारी व्यवहार होते हैं।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

• ग्रू, सी.; फर्नांडीज, एम। और कुएस्टा, जे.एम. (२०१५) फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम: व्यवहारिक फेनोटाइप और सीखने की कठिनाइयाँ। सेंचुरी ज़ीरो, वॉल्यूम। 46 (4), # 256। सलामांका के संस्करण विश्वविद्यालय।