Lissencephaly: लक्षण, कारण और उपचार

कभी-कभी न्यूरोनल प्रवासन प्रक्रिया में परिवर्तन अगिरिया का कारण बनता है, एक मस्तिष्क विकृति जिसके कारण प्रांतस्था में असामान्य रूप से चिकनी उपस्थिति होती है, विशेषता गाइरस और खांचे अनुपस्थित होते हैं क्षेत्र। जब ये लक्षण प्रकट होते हैं, तो "लिसेंसेफली" के निदान का उपयोग किया जाता है।

इस लेख में हम वर्णन करेंगे लिसेंसेफली क्या है, इसके कारण क्या हैं और इसके सबसे सामान्य लक्षण क्या हैं? और इस तरह की गड़बड़ी का इलाज कैसे किया जा सकता है या कम से कम कैसे प्रबंधित किया जा सकता है।

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लिसेंसेफली क्या है?

लिसेंसेफली है मस्तिष्क क्षेत्रों के चौरसाई द्वारा विशेषता विकारों का एक सेट जिसमें आमतौर पर तह और दरारें होती हैं। ये विकृतियां अक्सर तंत्रिका तंत्र के विकास में परिवर्तन का कारण बनती हैं और इसलिए संज्ञानात्मक और मनोदैहिक कार्यों में।

अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान सेरेब्रल कॉर्टेक्स यह कई जगहों पर अपने आप वापस मुड़ जाता है। यह तंत्रिका ऊतक की मात्रा की अनुमति देता है जो खोपड़ी के अंदर फिट बैठता है यदि मस्तिष्क की सतह पूरी तरह से चिकनी थी।

हालांकि, लिसेंसेफली के मामलों में

मस्तिष्क के खांचे और तह सही ढंग से नहीं बनते हैं, ताकि यह अंग एक सजातीय रूप दिखाए। परिवर्तन के कारणों के आधार पर, इस चिकनाई की तीव्रता प्रत्येक व्यक्ति में भिन्न हो सकती है।

यह एक बहुत ही दुर्लभ विकार है जिसके शारीरिक और मानसिक विकास के लिए महत्वपूर्ण परिणाम हो सकते हैं। सबसे गंभीर मामलों में, बौद्धिक कामकाज बुरी तरह प्रभावित होता है, जबकि अन्य में कमियां कम हो सकती हैं।

जीवन प्रत्याशा लगभग 10 वर्ष है. मौत का सबसे आम कारण दम घुटने से श्वासावरोध, श्वसन तंत्र के रोग और मिरगी के दौरे हैं, जो बहुत गंभीर हो सकते हैं।

लक्षण और मुख्य संकेत

लिसेनसेफली के लक्षण सेरेब्रल कॉर्टेक्स में विकृतियों की गंभीरता के साथ-साथ प्रभावित होने वाले विशिष्ट क्षेत्रों पर निर्भर करते हैं। मौलिक पहलू है अग्रिरिया, एक तकनीकी शब्द है जिसका इस्तेमाल सेरेब्रल कॉर्टेक्स के सपाट स्वरूप को संदर्भित करने के लिए किया जाता है.

कई मामलों में इस बीमारी के साथ पैदा हुए बच्चों के सिर का आकार अन्य नवजात शिशुओं की तुलना में बहुत छोटा होता है। यद्यपि यह लिसेंसेफली का एक बहुत ही विशिष्ट लक्षण है, यह इस प्रकार के विकार से प्रभावित सभी लोगों में मौजूद नहीं है। हाइड्रोसिफ़लस (मस्तिष्कमेरु द्रव का संचय) कभी-कभी होता है।

सेरेब्रल कॉर्टेक्स में परिवर्तन का कारण बनता है शारीरिक, मनोप्रेरणा और संज्ञानात्मक विकास में देरी और कमी. हाथों के साथ-साथ उंगलियों और पैर की उंगलियों में भी शारीरिक विकृतियां होना आम बात है। दूसरी ओर, मांसपेशियों में ऐंठन और दौरे पड़ना आम है।

Lissencephaly भी निगलने में समस्या पैदा करता है, जो बदले में भोजन और तरल पदार्थ का सेवन मुश्किल बना देता है। नतीजतन, कई मामलों में, पोषक तत्वों की कमी से शारीरिक विकास में और बदलाव आता है।

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इस परिवर्तन के कारण

गर्भावस्था के दौरान होने वाले सेरेब्रल कॉर्टेक्स के गठन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप लिसेंसेफली प्रकट होता है। इन त्रुटियों के कारण बहुत विविध हो सकते हैं; हालाँकि, सबसे आम आनुवंशिक कारकों से संबंधित हैं.

जब निषेचन के बाद बारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच अंतर्गर्भाशयी विकास सामान्य रूप से आगे बढ़ता है भ्रूण में तंत्रिका कोशिकाएं मस्तिष्क के उन क्षेत्रों से स्थानांतरित होने लगती हैं जहां वे उत्पन्न होती हैं विभिन्न। लिसेंसेफली में यह कोशिका प्रवासन प्रक्रिया ठीक से नहीं होती है।

वैज्ञानिक शोध से पता चलता है कि यह समस्या आमतौर पर कई जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होती है: मस्तिष्क का विकास इन्हें सही ढंग से व्यक्त न कर पाने से प्रभावित होता है। शामिल जीन क्रोमोसोम एक्स, 7 और 17 पर स्थित प्रतीत होते हैं, हालांकि वे शायद अकेले नहीं हैं।

वायरस संक्रमण और रक्त प्रवाह में कमी decreased जो भ्रूण प्राप्त करता है वह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास में हस्तक्षेप करके लिसेंसेफली के लक्षण भी पैदा कर सकता है।

लिसेंसेफली और दो आनुवंशिक रोगों के बीच संबंध की पहचान की गई है: मिलर-डाइकर सिंड्रोम और वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम. इन विकारों में से किसी एक के व्यापक संदर्भ में अगिरिया खुद को प्रस्तुत करना बहुत आम है।

इलाज 

चूंकि यह मस्तिष्क के आकारिकी में परिवर्तन है, इसलिए लिसेंसेफली को अपने आप ठीक नहीं किया जा सकता है। यह स्पष्ट है कि एक बार होने के बाद तंत्रिका तंत्र के विकास में वापस जाना संभव नहीं है।

होने के कारण लिसेंसेफली का उपचार मूल रूप से रोगसूचक है और इसका उद्देश्य जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना और प्रभावित लोगों के कामकाज को बढ़ाना है।

इस प्रकार, उदाहरण के लिए, ऐसे मामलों में जहां निगलने में कठिनाइयां बहुत चिह्नित हैं शिशुओं के पेट में गैस्ट्रिक ट्यूब लगाने की आवश्यकता हो सकती है ताकि वे ठीक से भोजन कर सकें।

इस प्रकार के विकारों के लिए विशिष्ट दवाओं के उपयोग के माध्यम से मांसपेशियों में ऐंठन और मिरगी के दौरे का प्रबंधन किया जा सकता है। दूसरी ओर, जब हाइड्रोसिफ़लस होता है, तो संचित मस्तिष्कमेरु द्रव को निकालने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप किया जाता है।