हेटेरोज़ीगस: यह क्या है, विशेषताएँ और यह प्रजनन को कैसे प्रभावित करता है

आनुवंशिकी स्वयं जीवन का उत्तर और मोटर है। जैसा कि कई सिद्धांतों और अभिधारणाओं (प्रजातियों की उत्पत्ति से लेकर परिजन चयन तक) द्वारा इंगित किया गया है, जानवर अस्तित्व के आनंद के लिए नहीं जीते हैं या एक बड़े उद्देश्य के लिए, लेकिन उनका एकमात्र महत्वपूर्ण उद्देश्य अगली पीढ़ी में अपने स्वयं के जीनों के अनुपात को बढ़ाने के लिए संतान को छोड़ना है, या वही क्या है।

यह बच्चे (क्लासिक फिटनेस) या बहुत करीबी रिश्तेदारों को उन्हें (समावेशी फिटनेस) रखने में मदद करके हासिल किया जा सकता है।

इन सभी अवधारणाओं का आधार है प्रजनन, चाहे यौन या अलैंगिक: यदि एक जीवित प्राणी किसी भी तरह से संतान नहीं छोड़ सकता है, तो उसके अनुवांशिक छाप को बाद की पीढ़ियों में व्यक्त करना असंभव है। इस आधार पर, अनंत प्रजनन रणनीतियाँ प्राकृतिक दुनिया में उभरती हैं जो अधिकतम करने की कोशिश करती हैं बच्चे होने की लागत/लाभ: विभाजन, बाइनरी विखंडन, ऑटोटॉमी, बहुभ्रूणता, संकरण और कई अन्य रूप आगे। पर्यावरणीय आरोपण जीवित प्राणियों के व्यवहार को नियंत्रित करते हैं और इसलिए, उनकी प्रजनन रणनीति।

किसी भी मामले में, शुरुआत से आबादी में अनुवांशिक अलगाव को समझने के लिए, आपको मूलभूत बातों पर वापस जाना होगा। पढ़ते रहिए, यहाँ

हम आपको व्यक्तिगत और जनसंख्या स्तर पर विषमयुग्मजी होने का क्या मतलब है, इसके बारे में सब कुछ बताते हैं.

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जीवित प्राणियों में आनुवंशिकी के आधार

जीवित प्राणियों के युग्मजता में आने से पहले, उन शब्दों की एक श्रृंखला को स्पष्ट करना आवश्यक है जो भ्रम पैदा कर सकते हैं। सबसे पहले, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मनुष्य द्विगुणित (2n) हैं, अर्थात, हमारे प्रत्येक दैहिक कोशिकाओं के केंद्रक के भीतर प्रत्येक गुणसूत्र की एक प्रति है।. इस प्रकार, यदि हम कोशिकीय स्तर पर 23 गुणसूत्र जोड़े रखते हैं, तो कुल कैरियोटाइप 46 (23x2=46) होगा।

द्विगुणितता कामुकता का उत्पाद है, क्योंकि हमारी प्रजातियों में (और उनमें से लगभग सभी में), यह एक अगुणित शुक्राणु (एन) और एक अगुणित डिंब (एन) के मिलन से आता है। इनमें से प्रत्येक युग्मक अपने प्रारंभिक परिपक्वता चरण (जर्म स्टेम सेल) में द्विगुणित होते हैं, लेकिन अर्धसूत्रीविभाजन के लिए धन्यवाद, आनुवंशिक भार को आधे में कम करना संभव है। इस प्रकार, जब दो युग्मक निषेचित होते हैं, तो युग्मनज द्विगुणित (n+n=2n) पुनः प्राप्त करता है। जैसा कि आप कल्पना कर सकते हैं, ज़ीगोट की दो गुणसूत्र प्रतियों में से प्रत्येक माता-पिता में से एक से संबंधित है।

अब, एक और अत्यंत महत्वपूर्ण अवधारणा चलन में आती है: एलील। एक एलील प्रत्येक वैकल्पिक रूप है जो एक ही जीन में हो सकता है, जिनमें से अंतर न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में निहित है जो इसे बनाते हैं।. एक इंसान के पास प्रत्येक जीन के लिए दो एलील होंगे, क्योंकि एक पैतृक गुणसूत्र के एक खंड पर और दूसरा मातृ गुणसूत्र के होमोलॉग पर स्थित होगा। यहाँ से, हम सामान्यताओं की एक श्रृंखला पर प्रकाश डाल सकते हैं:

• एक एलील प्रमुख है (ए) जब यह समरूप गुणसूत्र पर प्रति की प्रकृति की परवाह किए बिना व्यक्ति के फेनोटाइप में व्यक्त किया जाता है।
• एक युग्मविकल्पी अप्रभावी (ए) है जब यह व्यक्ति के फेनोटाइप में व्यक्त किया जाता है यदि और केवल अगर समरूप गुणसूत्र की प्रतिलिपि उसी के समान हो।
• होमोजीगस डोमिनेंट (एए): क्रोमोसोमल जोड़ी में एलील बिल्कुल समान हैं और इसके अलावा, प्रमुख हैं। प्रमुख लक्षण (ए) व्यक्त किया गया है।
• होमोजीगस रिसेसिव (एए): क्रोमोसोमल जोड़ी में एलील बिल्कुल एक जैसे होते हैं और इसके अलावा, रिसेसिव होते हैं। यह एकमात्र मामला है जिसमें अप्रभावी लक्षण (ए) व्यक्त किया गया है।
• Heterozygous (Aa): युग्मविकल्पी भिन्न होते हैं। क्योंकि प्रमुख (ए) आवर्ती (ए) को मास्क करता है, प्रमुख (ए) फेनोटाइप व्यक्त किया जाता है।

विषमयुग्मजी होने का क्या अर्थ है?

आनुवांशिकी के इस छोटे से वर्ग के साथ, हमने हेटेरोज़ायोसिटी को लगभग साकार किए बिना परिभाषित किया है। एक द्विगुणित (2n) व्यक्ति विषमयुग्मजी होता है जब नाभिक के भीतर दिया गया जीन दो अलग-अलग एलील से बना होता है।, ठेठ मेंडेलियन आनुवंशिकी में, एक प्रमुख (ए) और एक अप्रभावी (ए)। इस मामले में, प्रमुख एलील को दूसरे पर व्यक्त किए जाने की उम्मीद है, लेकिन आनुवंशिक तंत्र की व्याख्या करना हमेशा इतना सरल नहीं होता है।

वास्तव में, कई वर्ण ओलिगोजेनिक या पॉलीजेनिक होते हैं, अर्थात वे एक से अधिक जीन और पर्यावरण के प्रभावों से प्रभावित होते हैं।. इन मामलों में, फीनोटाइप भिन्नता को केवल युग्मजता द्वारा समझाया नहीं जाता है।

इसके अलावा, यह भी संभव है कि दोनों युग्मविकल्पियों को एक ही समय में, कम या अधिक अनुपात में, एक जैविक घटना के माध्यम से व्यक्त किया जाता है जिसे "कोडिनेंस" के रूप में जाना जाता है। इस विशिष्ट तस्वीर में, एक प्रमुख एलील (ए) और एक अप्रभावी एक (ए) नहीं है, लेकिन दोनों वाहक के फेनोटाइप या बाहरी विशेषताओं का हिस्सा हैं।

विषमयुग्मजी लाभ

जनसंख्या आनुवंशिकी में, विविधता अक्सर भविष्य का पर्याय बन जाती है. किसी दी गई प्रजाति का एक जनसंख्या केंद्रक जहां सभी व्यक्ति आनुवंशिक स्तर पर लगभग समान होते हैं, एक पूर्वानुमान होता है बहुत खराब, क्योंकि थोड़े से पर्यावरण परिवर्तन को देखते हुए, यह संभव है कि यह जीनोम इस समय पूरी तरह से उपयोगी हो तुरंत। यदि सभी नमूने समान हैं, तो वे बेहतर या बदतर के लिए समान प्रतिक्रिया करेंगे।

इस कारण से, यह माना जाता है कि विषमलैंगिक व्यक्तियों (और विषमलैंगिकता की उच्च दर वाली आबादी) का एक ही जीन के लिए समयुग्मजी से अधिक लाभ होता है। की अपेक्षा, नमूने में दो अलग-अलग एलील वाले जितने अधिक जीन मौजूद होते हैं, उतनी ही अधिक संभावना होती है कि इसकी आनुवंशिक प्लास्टिसिटी अधिक फिट होती है. यह केवल एक अनुमानित अवधारणा नहीं है, क्योंकि यह दिखाया गया है कि समरूपता इनब्रीडिंग (इनब्रेड के बीच प्रजनन) का उत्पाद है, जो प्राकृतिक वातावरण में स्पष्ट रूप से हानिकारक है।

आइए एक उदाहरण देते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस CFTR जीन के कारण होने वाली एक क्लिनिकल इकाई है, जो क्रोमोसोम 7 की लंबी भुजा पर 7q31.2 की स्थिति में स्थित है। यह उत्परिवर्तन अप्रभावी है (ए), क्योंकि अगर समरूप गुणसूत्र एक स्वस्थ सीएफटीआर जीन (ए) प्रस्तुत करता है, तो यह इसकी अन्य उत्परिवर्तित प्रति की कमी को दूर करने में सक्षम होगा और व्यक्ति को होने की अनुमति देगा रोष। इसलिए, एक व्यक्ति जो रोग जीन (एए) के लिए विषमयुग्मजी है, एक वाहक होगा, लेकिन नैदानिक ​​चित्र प्रकट नहीं करेगा, कम से कम अधिकांश ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों में।

ऐसा हमेशा नहीं होता है कभी-कभी दो युग्मविकल्पियों में से एक की कार्यक्षमता की कमी कुछ मात्रात्मक बेमेल उत्पन्न कर सकती है. किसी भी मामले में, एक ऑटोसोमल रिसेसिवली इनहेरिट की गई बीमारी के लिए अपने सभी में प्रकट होना वैभव, यह आवश्यक है कि प्रभावित जीन की दोनों प्रतियाँ उत्परिवर्तित हों और इसलिए, हो निष्क्रिय (आ.) यही कारण है कि हेटेरोज़ायोसिटी होमोज़ायगोसिटी की तुलना में बीमारी से कम जुड़ा हुआ है, क्योंकि रोगी के प्रभावित जीन को ले जाने पर भी एक बार-बार होने वाली विकृति को नकाबपोश किया जा सकता है।

इस तंत्र के आधार पर, हमारे लिए यह समझना मुश्किल नहीं है कि गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं वाले कुत्तों और बिल्लियों की नस्लें क्यों हैं (6 तक) 10 गोल्डन रिट्रीवर्स में से कैंसर से मर जाते हैं और फारसी बिल्लियों के आधे से ज्यादा पॉलीसिस्टिक गुर्दे हैं, के लिए उदाहरण)। जितना अधिक माता-पिता उनके बीच पुनरुत्पादित होते हैं, उतनी ही समरूपता की ओर प्रवृत्ति होती है, और जितना अधिक यह प्रचारित किया जाता है कि दो हानिकारक पुनरावर्ती एलील एक ही व्यक्ति के जीनोटाइप में शामिल हो जाते हैं। यही कारण है कि इनब्रीडिंग एक आबादी में दीर्घकालिक बीमारी और मृत्यु से जुड़ी है।.

इसके अलावा, यह संभव है कि विषमलैंगिकता संतान को उसकी संतानों की तुलना में अधिक विकासवादी लाभ देती है। माता-पिता सजातीय हैं, या जो समान है, हेटेरोज़ीगोट का फेनोटाइप उनके योग से अधिक है भागों। इस कारण से, अनुवांशिक स्तर पर अक्सर यह कहा जाता है कि जीनोम में हेटेरोज़ायोसिटी के उच्च प्रतिशत वाली आबादी समरूप होने की प्रवृत्ति वाले व्यक्ति की तुलना में "स्वस्थ" होती है। व्यक्तियों के बीच जितनी कम परिवर्तनशीलता होगी, उतनी ही अधिक संभावना है कि सभी समान रूप से प्रभावित होंगे। विनाशकारी परिवर्तन से पहले।

सारांश

वर्णित सब कुछ के बावजूद, हम इस बात पर जोर देना चाहते हैं कि हर समय हम सामान्य आधार पर आगे बढ़े हैं, क्योंकि प्रत्येक नियम के लिए प्राकृतिक वातावरण में कम से कम एक अर्थ है। हम इस आधार पर काम करते हैं कि आनुवंशिक विविधता सफलता की कुंजी है, लेकिन फिर आनुवंशिक रूप से समान अलैंगिक प्रजातियां क्यों हैं जो समय के साथ टिकी हुई हैं? "विकासात्मक रूप से सरल" प्राणियों में अलैंगिकता का विरोधाभास अभी तक हल नहीं हुआ है, लेकिन यह स्पष्ट है सजातीय के बीच प्रजनन से प्राप्त समरूपता व्यावहारिक रूप से सभी के लिए नकारात्मक है कशेरुक।

इस प्रकार, हम पुष्टि कर सकते हैं कि, एक प्राकृतिक जनसंख्या में, आनुवंशिक परिवर्तनशीलता सफलता की कुंजी है। इसलिए, जनसंख्या आनुवंशिक अध्ययन में आमतौर पर यह सामान्यीकृत किया जाता है कि विषमयुग्मजी का एक उच्च प्रतिशत स्वास्थ्य का पर्याय है.