वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

तथाकथित सिंड्रोम वुल्फ-हिर्शहॉर्न, जिसे पिट सिंड्रोम भी कहा जाता हैयह एक दुर्लभ चिकित्सा स्थिति है जो आनुवांशिकी का कारण बनती है जो शारीरिक और मनोवैज्ञानिक दोनों तरह के लक्षण पैदा करती है।

इस लेख में हम इस आनुवंशिक रोग के बारे में ज्ञात बुनियादी जानकारी की समीक्षा करेंगे, साथ ही इन मामलों में सामान्य रूप से अनुशंसित उपचार के प्रकार की भी समीक्षा करेंगे।

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वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम क्या है?

पिट सिंड्रोम, या वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम, एक गंभीर विकृति है जो पहले से ही जन्म से व्यक्त किया और यह कि यह अत्यधिक विविध संकेतों और लक्षणों के एक पूरे सेट से जुड़ा हुआ है।

अधिक विस्तार से, यह एक ऐसी स्थिति है जो सिर में महत्वपूर्ण विकृति पैदा करती है, साथ ही विकासात्मक देरी.

यह एक दुर्लभ बीमारी है, और यह अनुमान लगाया गया है कि यह प्रत्येक 50,000 जन्मों में लगभग एक में दिखाई देती है, लड़कों की तुलना में लड़कियों में अधिक बार होती है। वास्तव में, लड़कियों में इसके दिखने की संभावना दोगुनी होती है.

लक्षण

यह वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम से जुड़े मुख्य लक्षणों की सूची है।

1. विशिष्ट चेहरे का फेनोटाइप

इस अनुवांशिक बीमारी वाले लोग आमतौर पर उपस्थित होते हैं विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं और पहचानना अपेक्षाकृत आसान है। नाक का पुल सपाट और बहुत चौड़ा होता है, जबकि माथा ऊंचा होता है।

इसके अलावा, मुंह और नाक के बीच का अंतर बहुत कम है, आंखें आमतौर पर स्पष्ट रूप से बड़ी होती हैं, और मुंह एक "उलटी मुस्कान" बनाता है, जिसके कोने नीचे की ओर होते हैं। फांक होंठ भी सामान्य से अधिक बार होता है।

2. microcephaly

एक अन्य विशिष्ट लक्षण माइक्रोसेफली है, जो कि तथ्य है खोपड़ी की क्षमता अपेक्षा से काफी कम है व्यक्ति की आयु सीमा के लिए। इससे दिमाग का विकास उस तरह नहीं हो पाता जैसा उसे होना चाहिए।

3. बौद्धिक विकलांगता

खोपड़ी की विकृतियों और तंत्रिका तंत्र के असामान्य विकास दोनों के कारण, वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम वाले लोग अक्सर स्पष्ट बौद्धिक अक्षमता का अनुभव करते हैं.

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4. विकास मंदता

सामान्य तौर पर, व्यावहारिक रूप से सभी पहलुओं में लड़कों और लड़कियों के शरीर का विकास और परिपक्वता बहुत धीमी गति से होती है।

5. बरामदगी

तंत्रिका तंत्र के कामकाज में जटिलताएं बरामदगी दुर्लभ नहीं बनाते हैं. ये एपिसोड काफी खतरनाक हो सकते हैं।

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6. भाषण के विकास में समस्याएं

जिन मामलों में बौद्धिक विकलांगता गंभीर है, इन लोगों द्वारा प्रस्तुत संचार पहल ध्वनियों के एक छोटे से प्रदर्शनों तक सीमित है।

कारण

हालांकि, एक आनुवंशिक बीमारी होने के कारण, इसके विशिष्ट कारणों के बारे में बहुत कम जानकारी है (चूंकि डीएनए और इसकी अभिव्यक्ति इतनी जटिल है), ऐसा माना जाता है कि यह क्रोमोसोम 4 के हिस्से से अनुवांशिक जानकारी का नुकसान (इस एक की छोटी भुजा)।

यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि खोई हुई जीनोटाइप जानकारी का प्रकार और मात्रा अलग-अलग मामलों में भिन्न होती है, इसलिए गंभीरता की विभिन्न डिग्री हो सकती हैं। यह जीवन प्रत्याशा में परिवर्तनशीलता की व्याख्या करता है। वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम के साथ पैदा हुए लड़कों और लड़कियों द्वारा अनुभव किया गया।

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पूर्वानुमान

अधिकांश भ्रूण या वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम वाले बच्चे जन्म से पहले या उससे पहले मर जाते हैं अपने जीवन के पहले वर्ष से मिलें, क्योंकि इस स्थिति से जुड़ी चिकित्सीय जटिलताएँ बहुत अधिक हो सकती हैं गंभीर। विशेष रूप से बरामदगी, हृदय रोग और अन्य चिकित्सा समस्याएं जो अक्सर इन मामलों में दिखाई देते हैं, जैसे किडनी रोग, बहुत हानिकारक होते हैं।

हालाँकि, मध्यम गंभीरता के कई मामले ऐसे हैं जिनमें जीवन का पहला वर्ष पार हो जाता है या बचपन भी पूरा हो जाता है, किशोरावस्था तक पहुँच जाता है। इन युवाओं में सबसे विशिष्ट लक्षण वे होते हैं जो उनकी संज्ञानात्मक क्षमताओं से संबंधित होते हैं, आमतौर पर अपेक्षा से कम विकसित होते हैं। बावजूद इसके, शारीरिक लक्षण पूरी तरह से दूर नहीं होते हैं.

निदान

अल्ट्रासाउंड का उपयोग जन्म से पहले वुल्फ-हिर्शोर्न सिंड्रोम के मामलों का निदान करना संभव बनाता है, क्योंकि यह विरूपताओं और विकास संबंधी देरी के माध्यम से व्यक्त किया जाता है। हालांकि, यह भी सच है कि कभी-कभी एक गलत डायग्नोस्टिक श्रेणी का उपयोग किया जाता है, जिससे भ्रमित करने वाली बीमारियां होती हैं। प्रसव के बाद, मूल्यांकन बहुत आसान है।

इलाज

एक आनुवंशिक बीमारी होने के कारण, वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, क्योंकि इसके कारण प्रत्येक कोशिका में उपलब्ध जीनोमिक जानकारी में गहराई से निहित हैं।

इस प्रकार, चिकित्सा और मनोविश्लेषणात्मक हस्तक्षेप के प्रकार हैं पैथोलॉजी के लक्षणों को कम करने के उद्देश्य से और इन लोगों की स्वायत्तता का समर्थन करने के लिए।

विशेष रूप से, एंटीपीलेप्टिक दवाओं का उपयोग जहां तक ​​संभव हो, इसकी शुरुआत को नियंत्रित करने के लिए बहुत आम है बरामदगी के साथ-साथ माइक्रोसेफली के मामले में या विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप फेशियल।

इसके अलावा, शैक्षिक सहायता का भी अक्सर उपयोग किया जाता है, विशेष रूप से संचार कौशल में सहायता के लिए।