पियर्सन सिंड्रोम: यह क्या है, लक्षण, कारण और उपचार
पियर्सन सिंड्रोम यह एक दुर्लभ चिकित्सा स्थिति है, जो दुनिया भर में केवल सौ से कम मामलों को जानने के बावजूद है में खोजे जाने के बाद से आनुवंशिकीविदों और आण्विक जीवविज्ञानी के हित में पैदा हुआ सत्तर।
इस लेख में हम इस दुर्लभ बीमारी के बारे में जानेंगे, इसके लक्षण, कारण, निदान और इलाज के बारे में जानेंगे।
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पियर्सन सिंड्रोम क्या है?
पियर्सन सिंड्रोम है माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर पाए जाने वाले डीएनए में परिवर्तन के कारण आनुवंशिक उत्पत्ति का एक रोग. यह परिवर्तन ज्यादातर मामलों में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो कोशिका विभाजन के दौरान होता है जब भ्रूण बन रहा होता है।
शरीर की प्रत्येक कोशिका के भीतर पाई जाने वाली किसी चीज के कारण होने वाली बीमारी होने के कारण इसका कोई ज्ञात तरीका नहीं है इसे ठीक करें, एक बहुत ही खराब पूर्वानुमान पेश करने के अलावा, पियर्सन के बच्चों के निदान वाले व्यक्तियों के साथ जो शायद ही कभी इससे अधिक जीवित रहेंगे तीन साल।
इस दुर्लभ चिकित्सा स्थिति से उत्पन्न होने वाली कई समस्याएं हैं, जिनमें मुख्य हैं हीमेटोलॉजिकल, यकृत और पेशी। यह सब विकास में समस्याओं को पेश करने के अलावा, उसके आसपास की दुनिया के साथ बातचीत करने के लिए व्यक्ति की सीमित क्षमता की ओर जाता है।
इसका वर्णन करने वाला पहला व्यक्ति वह था जिसके नाम पर इसका नाम 1979 में हॉवर्ड पियर्सन रखा गया। यह बीमारी यह इतना दुर्लभ है कि आज तक अंतरराष्ट्रीय साहित्य में लगभग सत्तर मामले ही ज्ञात हैं।.
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कारण
पियर्सन सिंड्रोम उत्पत्ति में अनुवांशिक है। यह माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर डीएनए में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है, एक अंग जो सेलुलर श्वसन के लिए जिम्मेदार होता है। यह परिवर्तन या तो विलोपन के कारण हो सकता है, अर्थात, डीएनए अणु का आंशिक या कुल नुकसान, या दोहराव के कारण, अर्थात डीएनए के एक क्षेत्र की प्रतिकृति है। ये परिवर्तन, ज्यादातर मामलों में, व्यक्ति की आनुवंशिक सामग्री में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।
इन परिवर्तनों के कारण चयापचय में प्रभाव पड़ता है, जिससे कोशिका सही ढंग से ऊर्जा प्राप्त नहीं कर पाती है, जो अंततः जीव के लिए बुनियादी और महत्वपूर्ण प्रक्रियाओं को प्रभावित करता है, जैसे कोशिका में पदार्थों का सक्रिय परिवहन, मांसपेशियों में संकुचन, अणुओं का संश्लेषण, आदि अन्य।
निदान
पियर्सन सिंड्रोम की नैदानिक प्रस्तुति परिवर्तनशील है, जिससे यह पुष्टि करने के लिए रोगी का कठोर अनुवर्ती पालन करना आवश्यक हो जाता है कि उसके पास स्थिति है, इसके अलावा पता करें कि प्रश्न में व्यक्ति द्वारा सामना की जाने वाली मुख्य समस्याएं क्या हैं, यह देखते हुए कि किसी भी अन्य बीमारी के साथ, रोगी से रोगी के लक्षण हो सकते हैं अलग। इस सिंड्रोम के लिए मुख्य निदान उपकरण जैव रासायनिक-आणविक अध्ययन है।जिसमें यह देखा जाएगा कि माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में बदलाव हुआ है या नहीं।
ज्यादातर मामलों में, आनुवंशिक परीक्षण केवल बच्चे के जन्म के बाद ही किया जा सकता है और पहले लक्षण जो संभवतः मामले के पियर्सन सिंड्रोम से जुड़े हैं, का पता लगाया जाता है ठोस। यद्यपि सिंड्रोम के लिए जन्मपूर्व परीक्षण सैद्धांतिक रूप से संभव है, विश्लेषण और व्याख्या करना परिणाम वास्तव में कुछ कठिन है, साथ ही साथ अभी भी बनने वाले भ्रूण के जीवन के लिए जोखिम भरा है।
लक्षण
सिंड्रोम के पहले लक्षण जीवन के पहले वर्ष के दौरान दिखाई देते हैं, जो सबसे अधिक हड़ताली में से एक है रक्त और अग्न्याशय की समस्याएं. ज्यादातर मामलों में, व्यक्ति तीन साल से अधिक जीवित रहने का प्रबंधन नहीं करते हैं।
इस सिंड्रोम में अस्थिमज्जा में समस्या होती है, जिसका अर्थ है रक्त स्तर पर समस्या। मज्जा सफेद रक्त कोशिकाओं (न्युट्रोफिल) को प्रभावी ढंग से (पैन्टीटोपेनिया) का उत्पादन नहीं करता है, जिससे व्यक्ति को एनीमिया विकसित करने का कारण बनता है, जो बहुत गंभीर रूप से विकसित हो सकता है। वह कम प्लेटलेट काउंट और अप्लास्टिक एनीमिया भी प्रस्तुत करता है।
अग्न्याशय के संबंध में, विशेष रूप से इसके एक्सोक्राइन भाग (अग्नाशयी अपर्याप्तता एक्सोक्राइन), इस सिंड्रोम में इस अंग में शिथिलता होती है, जिससे इसका अधिक शोष होता है वही।
इसके कारण, पियर्सन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को भोजन से पोषक तत्वों को अवशोषित करने में समस्या होती है, जो पोषण संबंधी समस्याओं की ओर जाता है जिसके परिणामस्वरूप विकास की समस्याएं होती हैं और वजन बढ़ने में कठिनाई होती है, इसके अलावा अक्सर डायरिया भी होता है।
लेकिन रक्त और अग्न्याशय में समस्याओं के अलावा, कई अन्य लक्षण हैं जो इस विकार को परिभाषित करते हैं, जिसे मल्टीसिस्टम माइटोकॉन्ड्रियल बीमारी माना जाता है। इनमें से कुछ लक्षण हैं:
- दुर्दम्य सिडरोबलास्टिक एनीमिया।
- दोषपूर्ण ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण।
- गुर्दे और अंतःस्रावी विफलता।
- यकृत का काम करना बंद कर देना।
- न्यूरोमस्कुलर विकार और मायोपैथी।
- हृदय की समस्याएं।
- प्लीहा शोष।
इलाज
पियर्सन सिंड्रोम, जैसा कि हम पहले ही देख चुके हैं, आनुवंशिक मूल का है, क्योंकि इसमें माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का परिवर्तन होता है। यह, चिकित्सीय उपकरणों के साथ जो वर्तमान चिकित्सा के पास है, इसे हल करना संभव नहीं है और इसलिए, इस सिंड्रोम का कोई ज्ञात इलाज नहीं है।
हालांकि, इसका मतलब यह नहीं है कि इस चिकित्सा स्थिति वाले व्यक्ति पर उपचार लागू नहीं किया जा सकता है। हा ठीक है थेरेपी लक्षणों को कम करने पर केंद्रित है, इसकी अभिव्यक्ति में एक महत्वपूर्ण परिवर्तन को लागू करने की कुछ संभावनाओं के साथ, यह रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए एक आदर्श उपचार का प्रतिनिधित्व करता है। रोगी, अन्य समस्याओं की उपस्थिति को कम करने या सीधे रोकने के अलावा, जो पियर्सन सिंड्रोम के लिए द्वितीयक हो सकते हैं, जैसे कि संक्रमण।
सिंड्रोम से जुड़ी समस्याओं में अर्न्स-सायरे सिंड्रोम है।, जो रेटिना में गिरावट, सुनवाई हानि, मधुमेह और हृदय रोगों को मानता है। अन्य समस्याओं में सेप्सिस, अंतःस्रावी विकार, लैक्टिक एसिडोसिस उत्पादन संकट और यकृत विफलता शामिल हैं। ये सभी विकृति वे हैं जो सिंड्रोम के साथ मिलकर इस तथ्य में योगदान करते हैं कि इस निदान वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा तीन साल से अधिक नहीं होती है।
वे व्यक्ति जो जल्द से जल्द शैशवावस्था में जीवित रहने का प्रबंधन करते हैं, रक्त संबंधी लक्षण दिखाते हुए विकसित होते हैं। जो अपने आप स्वत: ही ठीक हो जाते हैं, जबकि न्यूरोलॉजिकल समस्याएं और मांसपेशियों की समस्याएं उत्पन्न होकर चली जाती हैं ज़्यादा बुरा। यदि उन्होंने पहले किर्न्स-सायरे सिंड्रोम पेश नहीं किया है, तो बच्चे तीन साल की उम्र से अधिक होने के बाद निश्चित रूप से इसे पेश करेंगे।
यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि हाँ एक सर्जिकल हस्तक्षेप है जो रोगी के जीवन में काफी सुधार करता है, भले ही इसका उद्देश्य उपशामक हो. यह एक बोन मैरो ट्रांसप्लांट है, क्योंकि सिंड्रोम मैरो को बहुत ही स्पष्ट रूप से प्रभावित करता है और इस प्रकार के हस्तक्षेप से आप अपने जीवन को थोड़ा लंबा कर सकते हैं। यदि यह विकल्प संभव नहीं है, तो रक्त आधान आमतौर पर बहुत बार-बार होता है, विशेष रूप से एरिथ्रोपोइटिन थेरेपी से जुड़े गंभीर एनीमिया से बचने के लिए।
ग्रंथ सूची संदर्भ:
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