ड्रेवेट सिंड्रोम: कारण, लक्षण और उपचार

स्नायविक रोगों के समूह के भीतर जिसे हम मिर्गी के रूप में जानते हैं, हम ड्रेवेट सिंड्रोम पाते हैं, जो एक बहुत ही गंभीर प्रकार है यह बच्चों में होता है और अन्य पहलुओं के साथ अनुभूति, मोटर कौशल और समाजीकरण के विकास में परिवर्तन शामिल होता है।

इस लेख में हम वर्णन करेंगे ड्रेवेट सिंड्रोम क्या है और इसके कारण और लक्षण क्या हैं सबसे आम, साथ ही हस्तक्षेप जो आमतौर पर इस प्रकार की मिर्गी के इलाज के लिए लागू होते हैं।

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ड्रेवेट सिंड्रोम क्या है?

ड्रेवेट सिंड्रोम, शैशवावस्था की मायोक्लोनिक मिर्गी भी कहा जाता हैयह मिर्गी का एक गंभीर प्रकार है जीवन के पहले वर्ष में शुरुआत। मिरगी के दौरे आमतौर पर बुखार की स्थिति या उच्च तापमान की उपस्थिति से शुरू होते हैं और इसमें अचानक मांसपेशियों में संकुचन होता है।

साथ ही, ड्रेवेट सिंड्रोम यह उपचार के प्रतिरोध की विशेषता है। और इसकी जीर्ण प्रकृति के कारण. लंबी अवधि में यह आमतौर पर अन्य प्रकार की मिर्गी की ओर विकसित होता है और साइकोमोटर विकास और गंभीर संज्ञानात्मक हानि में परिवर्तन का कारण बनता है।

इस विकार का नाम चार्लोट ड्रेवेट के नाम पर रखा गया है।

, मनोचिकित्सक और मिर्गी रोग विशेषज्ञ, जिन्होंने 1978 में इसकी पहचान की थी। इसकी एक आनुवंशिक उत्पत्ति है और 15-40 हजार नवजात शिशुओं में लगभग 1 को प्रभावित करने का अनुमान है, यही वजह है कि ड्रेवेट सिंड्रोम को एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है।

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मिर्गी के दौरे के प्रकार

मिर्गी को हम स्नायविक रोगों का समूह कहते हैं जिनकी मुख्य विशेषता यह है कि वे दौरे या मिरगी के दौरे, अत्यधिक मस्तिष्क विद्युत गतिविधि के एपिसोड की उपस्थिति का पक्ष लेते हैं जो विभिन्न लक्षण पैदा करते हैं।

मिर्गी के दौरे एक दूसरे से बहुत भिन्न हो सकते हैं, यह इस बात पर निर्भर करता है कि व्यक्ति किस प्रकार की मिर्गी से पीड़ित है। नीचे हम मुख्य प्रकार के दौरों का वर्णन करेंगे जो मिर्गी के संदर्भ में हो सकते हैं।

1. फोकल बरामदगी

मस्तिष्क के एक निश्चित क्षेत्र में फोकल मिरगी के दौरे सीमित (या फोकल) तरीके से होते हैं। जब इस प्रकार का संकट होता है, तो व्यक्ति चेतना बनाए रखता है, अन्य प्रकार के संकटों के विपरीत। वे अक्सर संवेदी अनुभवों से पहले होते हैं जिन्हें "आभामंडल" कहा जाता है।.

2. टॉनिक-क्लोनिक बरामदगी

इस प्रकार की जब्ती सामान्यीकृत होती है, अर्थात यह दोनों मस्तिष्क गोलार्द्धों को प्रभावित करती है। इनमें दो चरण होते हैं: टॉनिक, जिसके दौरान अंग कठोर हो जाते हैं, और क्लोनिक, जिसमें ऐंठन की उपस्थिति होती है सिर, हाथ और पैर पर।

3. मायोक्लोनिक बरामदगी (या मायोक्लोनस)

मिर्गी का दौरा पड़ता है अचानक मांसपेशी संकुचन शामिल करें, जैसा कि ड्रेवेट सिंड्रोम में होता है। मायोक्लोनिक दौरे आमतौर पर सामान्यीकृत होते हैं (पूरे शरीर में होते हैं), हालांकि वे फोकल भी हो सकते हैं, केवल कुछ मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं।

4. अनुपस्थिति संकट

अनुपस्थिति बरामदगी कुछ सेकंड तक चलती है और बाकी की तुलना में अधिक सूक्ष्म होती है; कभी-कभी वे केवल एक आँख या पलक की गति से पहचाने जा सकते हैं। इस प्रकार के संकट में व्यक्ति आमतौर पर जमीन पर नहीं गिरता है. मिर्गी का दौरा पड़ने के बाद भटकाव हो सकता है।

संकेत और लक्षण

ड्रेवेट सिंड्रोम आमतौर पर जीवन के लगभग 6 महीने शुरू होते हैंज्वर के दौरे के साथ शुरुआत, जो शरीर के उच्च तापमान के परिणामस्वरूप होती है और लगभग विशेष रूप से बच्चों में होती है। इसके बाद, विकार अन्य प्रकार के दौरे की ओर विकसित होता है, जिसमें मायोक्लोनिक की प्रबलता होती है।

बचपन के मायोक्लोनिक मिर्गी के दौरे अक्सर सामान्य से अधिक लंबे होते हैं, और 5 मिनट से अधिक समय तक चल सकते हैं। बुखार की अवस्थाओं के अलावा, अन्य सामान्य ट्रिगर तीव्र भावनाएँ हैं, परिवर्तन हैं शारीरिक व्यायाम या गर्मी के कारण शरीर का तापमान और रोशनी जैसे दृश्य उत्तेजनाओं की उपस्थिति गहन।

इस विकार वाले बच्चे अक्सर अनुभव करते हैं गतिभंग, अतिसक्रियता, आवेगशीलता, अनिद्रा, उनींदापन जैसे लक्षण और, कुछ मामलों में, आत्मकेंद्रित के समान व्यवहारिक और सामाजिक गड़बड़ी।

इसी तरह, इस प्रकार की मिर्गी की उपस्थिति में आमतौर पर ए शामिल होता है संज्ञानात्मक कौशल के विकास में महत्वपूर्ण देरी, मोटर और भाषाई. जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता जाता है, ये समस्याएं कम नहीं होती हैं, इसलिए ड्रेवेट सिंड्रोम में कई क्षेत्रों में गंभीर हानि शामिल है।

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इस विकार के कारण

ड्रेवेट सिंड्रोम के 70 से 90% मामलों के बीच SCN1A जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, कोशिकीय सोडियम चैनलों की कार्यप्रणाली से संबंधित है और इसलिए ऐक्शन पोटेंशिअल के निर्माण और प्रसार से संबंधित है। ये परिवर्तन कम सोडियम उपलब्धता और निरोधात्मक न्यूरॉन्स का कारण बनते हैं GABAergic सक्रिय करना अधिक कठिन है।

इस जीन में उत्परिवर्तन मूल रूप से वंशानुगत नहीं होते हैं, बल्कि यादृच्छिक उत्परिवर्तन के रूप में होते हैं। हालाँकि, 5 से 25% मामले पारिवारिक घटक से जुड़े होते हैं; इन मामलों में लक्षण आमतौर पर कम गंभीर होते हैं।

ड्रेवेट सिंड्रोम वाले शिशुओं का पहला मिरगी का दौरा आमतौर पर टीकों के प्रशासन से जुड़ा होता है, जो आमतौर पर जीवन के लगभग 6 महीनों में किया जाता है।

हस्तक्षेप और उपचार

ड्रेवेट सिंड्रोम की नैदानिक ​​​​विशेषताएं और पाठ्यक्रम मामले के आधार पर बहुत भिन्न होते हैं, इसलिए सामान्य हस्तक्षेप प्रोटोकॉल स्थापित नहीं किए गए हैं, हालांकि ऐसे कई उपाय हैं जो हो सकते हैं सहायता। उपचार का मुख्य लक्ष्य बरामदगी की आवृत्ति को कम करना है।.

इस विकार के मिरगी के दौरे का इलाज करने वाली दवाओं में हम पाते हैं टोपिरामेट जैसे आक्षेपरोधी, वैल्प्रोइक एसिड और क्लोबज़म. दवाओं के इस समूह में गैबापेंटिन, कार्बामाज़ेपिन और लैमोट्रिजिन सहित सोडियम चैनल ब्लॉकर्स हैं। मिडाज़ोलम और डायजेपाम जैसे बेंजोडायजेपाइन भी लंबे समय तक दौरे के मामलों में दिए जाते हैं। बेशक, दवा का उपयोग केवल चिकित्सकीय देखरेख में किया जाता है।

साथ ही, मिरगी के दौरे की संभावना को कम करने के लिए आहार संशोधन प्रभावी हो सकता है। विशेष रूप से केटोजेनिक आहार की सिफारिश कीयानी कार्बोहाइड्रेट का स्तर कम है और वसा और प्रोटीन का स्तर अधिक है। इस प्रकार का आहार जोखिम उठा सकता है, इसलिए इसे चिकित्सकीय नुस्खे और पर्यवेक्षण के बिना लागू नहीं किया जाना चाहिए।

ड्रेवेट सिंड्रोम में मानक हस्तक्षेप में अक्सर शामिल होते हैं साइकोमोटर और भाषाई पुनर्वास, संज्ञानात्मक हानि और विकासात्मक हानि को कम करने के लिए आवश्यक है।

इस बीमारी के बाकी माध्यमिक लक्षण, जैसे कि सामाजिक घाटे, नींद संबंधी विकार या संक्रमण, विशिष्ट हस्तक्षेपों के माध्यम से अलग से इलाज किया जाता है।