Colpocephaly: यह क्या है, कारण, लक्षण और उपचार

ऐसे कई कारक हैं जो विकास के दौरान मस्तिष्क के निर्माण में दोष पैदा कर सकते हैं अंतर्गर्भाशयी या बाद में, जैसे विषाक्त पदार्थों के संपर्क में या उत्परिवर्तन की विरासत आनुवंशिकी।

इस लेख में हम वर्णन करेंगे कोलपोसेफली के कारण, लक्षण और उपचार, मस्तिष्क के विकास का एक दुर्लभ विकार।

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कोलपोसेफली क्या है?

Colpocephaly मस्तिष्क की एक जन्मजात रूपात्मक असामान्यता है जिसकी विशेषता है पार्श्व वेंट्रिकल्स के ओसीसीपटल सींगों का अनुपातहीन रूप से बड़ा आकार, गुहाएं जिनके माध्यम से मस्तिष्कमेरु द्रव फैलता है, जो खोपड़ी के अंदर रक्त के समान कार्यों को पूरा करता है। यह विभिन्न मस्तिष्क विकारों के कारण हो सकता है।

"कोलपोसेफली" शब्द 1946 में न्यूरोलॉजिस्ट पॉल इवान याकोवलेव और न्यूरोपैथोलॉजिस्ट रिचर्ड सी। वड्सवर्थ। शब्द "केफालोस" और "कोलपोस" ग्रीक से आते हैं और क्रमशः "सिर" और "खोखले" के रूप में अनुवादित किए जा सकते हैं। इस विकार का वर्णन 6 साल पहले बेंडा ने किया था, जिन्होंने इसे "वेसिकुलोसेफली" नाम दिया था।

Colpocephaly के सेट का हिस्सा है संरचनात्मक परिवर्तन जिन्हें "मस्तिष्क विकार" के रूप में जाना जाता है

. परिभाषा के अनुसार, यह श्रेणी उन सभी विसंगतियों और क्षति को समाहित करती है जो सिर और विशेष रूप से मस्तिष्क को प्रभावित करती हैं, जैसे कि अभिमस्तिष्कता, लिसेन्सेफली, मैक्रोसेफली, माइक्रोसेफली और स्किज़ेंसेफली।

किसी भी मामले में, यह एक बहुत ही दुर्लभ विकार है। यद्यपि कोलपोसेफली की व्यापकता पर कोई सटीक डेटा नहीं है, 1940 के बीच, जिस वर्ष इसका पहली बार वर्णन किया गया था, और 2013 में, चिकित्सा साहित्य में केवल 50 मामलों की पहचान की गई थी।

कोलपोसेफली को हाइड्रोसिफ़लस से अलग करना महत्वपूर्ण है।, मस्तिष्क में सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ के संचय से मिलकर बनता है जो बढ़ते कपाल दबाव से उत्पन्न लक्षणों का कारण बनता है। कोलपोसेफली के मामलों का अक्सर गलत निदान किया जाता है जलशीर्ष, और इस विकार के उपचार से कोलपोसेफली के लक्षण हो सकते हैं।

इस परिवर्तन के कारण

कोलपोसेफली के कारण विविध हैं, हालांकि वे हमेशा मस्तिष्क के विकास में बाधा डालते हैं जिससे यह होता है सफेद पदार्थ (न्यूरॉन्स के अक्षतंतुओं द्वारा निर्मित तंतुओं का समूह) का घनत्व निम्न से कम होता है सामान्य। यह कारण, साथ ही इंगित करता है, मस्तिष्क में विद्युत रासायनिक आवेगों के संचरण के बिगड़ा हुआ कार्य।

बीच में कोलपोसेफली के सबसे सामान्य कारण हमने निम्नलिखित पाया:

• आनुवंशिक दोष जैसे क्रोमोसोम 8 और 9 की ट्राइसॉमी
• एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस
• न्यूरोनल माइग्रेशन प्रक्रिया में बदलाव
• अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान टेराटोजेन्स के साथ संपर्क (जैसे। और। शराब, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स)
• प्रसवकालीन सिर की चोटें (उदा। और। इस्केमिक एनोक्सिया)
• हाइड्रोसिफ़लस और इसके उपचार के परिणाम
• कॉर्पस कॉलोसम की अनुपस्थिति (एजेनेसिया) या अधूरा विकास (डिजेनेसिस)।
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और इसके विकास के अन्य विकार

मुख्य लक्षण और संकेत

कोलपोसेफली का मूल लक्षण इसके पश्चकपाल सींगों का अनुपातहीन आकार है पार्श्व वेंट्रिकल्स इसके बाकी हिस्सों की तुलना में। यह मस्तिष्क के विकास की दर में कमी या प्रारंभिक चरण में इसकी गिरफ्तारी का संकेत देता है।

Colpocephaly आमतौर पर अलगाव में नहीं होता है, लेकिन सामान्य रूप से होता है केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाले अन्य विकारों के साथ होता हैखासकर इसका विकास। इनमें माइक्रोसेफली, लिसेन्सेफली, एगेनेसिस, डिसजेनेसिस और लाइपोमा ऑफ कॉर्पस कॉलोसम, सिजेंसफैली, सेरेबेलर एट्रोफी या चियारी विकृतियां शामिल हैं।

तंत्रिका संबंधी विकार विभिन्न लक्षणों और संकेतों का कारण बन सकते हैं, जिनमें शामिल हैं संज्ञानात्मक घाटे, मोटर डिसफंक्शन, बरामदगी की उपस्थिति शामिल हैं और मांसपेशियों में ऐंठन, भाषा की गड़बड़ी, और दृश्य और श्रवण दोष। एक बार-बार जुड़ी रूपात्मक असामान्यता सिर के आकार (माइक्रोसेफली) को कम कर देती है।

हालांकि, चूंकि कोल्पोसेफली का कारण बनने वाली रूपात्मक असामान्यताओं की गंभीरता अलग-अलग होती है मामले के आधार पर, कभी-कभी इस विकार के लक्षण नहीं होते हैं या इनमें ए अपेक्षाकृत हल्का।

कोलपोसेफली का उपचार

कोलपोसेफली के मामलों में रोग का निदान परिवर्तन की गंभीरता के आधार पर बहुत भिन्न हो सकता है। अंतर्निहित और संबद्ध मस्तिष्क असामान्यताएं, क्योंकि यह असामान्यता आमतौर पर अन्य अधिक महत्वपूर्ण विकारों का संकेत है क्लिनिक। अधिकांश मस्तिष्क विकारों की गंभीरता इस बात पर निर्भर करती है कि तंत्रिका विकास किस हद तक प्रभावित होता है।

कोलपोसेफली का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है।, क्योंकि यह मस्तिष्क का एक संरचनात्मक विकार है। थेरेपी, इसलिए, रोगसूचक होती है; इस प्रकार, उदाहरण के लिए, बरामदगी को रोकने के लिए एंटीपीलेप्टिक दवाएं निर्धारित की जाती हैं और मांसपेशियों के संकुचन और मोटर समस्याओं को कम करने के लिए भौतिक चिकित्सा का उपयोग किया जाता है।

वर्तमान में बहुत सारे हैं मस्तिष्क के विकास और विशेष रूप से न्यूरुलेशन पर शोध, तंत्रिका ट्यूब के विकास की प्रक्रियाजिससे तंत्रिका तंत्र बनता है। जीन और संबंधित टेराटोजेनिक कारकों के बारे में ज्ञान बढ़ने से सामान्य आबादी में कोलपोसेफली के जोखिम को कम करने की उम्मीद है।

उपचार की एक विशेष रूप से आशाजनक रेखा वह है जो स्टेम सेल के उपयोग को संदर्भित करती है; विशेष रूप से, ऑलिगोडेंड्रोसाइट्स (न्यूरोग्लिया का एक प्रकार) का उपयोग करने की संभावना माइलिन के संश्लेषण को बढ़ाएं, जो न्यूरोनल अक्षतंतु को कवर करता है और न्यूरोनल ट्रांसमिशन को तेज करता है; यह कोलपोसेफली के लक्षणों को कम कर सकता है।