मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी: लक्षण, कारण और उपचार

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी एक विरासत में मिली बीमारी है और neurodegenerative जो तंत्रिका तंत्र के सफेद पदार्थ को प्रभावित करता है और एक एंजाइम की कमी से उत्पन्न होता है। यह विकार neurocognitive स्तर और मोटर कार्यों पर गंभीर प्रभाव डालता है।

इस लेख में हम बताते हैं कि इस बीमारी में क्या शामिल है और इसकी मुख्य विशेषताएं क्या हैं, इसके प्रकार, इसके कारण, इसके लक्षण और संकेतित उपचार क्या हैं।

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मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी: परिभाषा और विशेषताएं

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है, जो लाइसोसोमल स्टोरेज रोगों के समूह से संबंधित है, जिसकी विशेषता है कोशिकाओं में सल्फाटाइड्स का संचय, विशेष रूप से तंत्रिका तंत्र में. यह संचय माइलिन से ढके तंत्रिका तंतुओं द्वारा निर्मित मस्तिष्क के सफेद पदार्थ के प्रगतिशील विनाश का कारण बनता है।

मायेलिन एक पदार्थ है जो तंत्रिका कोशिकाओं के अक्षतंतु को कवर करता है और इसका कार्य तंत्रिका आवेगों के संचरण की गति को बढ़ाना है। इसके बिगड़ने या नष्ट होने से रोगी के संज्ञानात्मक कार्यों और मोटर कौशल पर विनाशकारी प्रभाव पड़ता है।

लाइसोसोमल रोगों के समूह से संबंधित ल्यूकोडिस्ट्रोफी की मुख्य विशेषता, जैसे कि मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी, है लाइसोसोम एंजाइम की खराबी, एक सेलुलर संरचना जिसमें कई एंजाइम होते हैं और जिसका कार्य सेलुलर पाचन के रूप में जाने वाली प्रक्रिया में इंट्रासेल्युलर सामग्री (बाहरी और आंतरिक उत्पत्ति) को नीचा दिखाना और रीसायकल करना है।

यह रोग बचपन, किशोरावस्था, या वयस्कता में शुरू हो सकता है, और आनुवंशिक रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में प्रसारित होता है; अर्थात्, व्यक्ति को बीमारी होने के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन (प्रत्येक माता-पिता से एक) की दो प्रतियाँ विरासत में मिलनी चाहिए। जन्म के समय मेटैक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी की घटनाओं का अनुमान प्रति 45,000 बच्चों पर 1 मामला है, और सभी ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का लगभग 20% प्रतिनिधित्व करता है।

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कारण

मेटैक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का कारण बनने वाले कारण आनुवंशिक होते हैं; विशिष्ट, एआरएसए और पीएसएपी जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन एंजाइम आर्यलसल्फेटेज ए (एआरएसए) की कमी के उत्पादन के लिए जिम्मेदार प्रतीत होते हैं।, जो सल्फाटाइड्स और अन्य वसा को तोड़ने के लिए जिम्मेदार है।

दुर्लभ रूप से, सक्रिय प्रोटीन सैपोसिन बी (एसएपी बी) की कमी, जो एआरएसए एंजाइम को इन वसा को तोड़ने में मदद करती है, रोग का एक अन्य संभावित कारण भी हो सकता है। कोशिकाओं में सल्फाटाइड्स का संचय एआरएसए और सैप बी द्वारा किए गए संयुक्त कार्य के खराब होने के कारण होता है जब इन फैटी यौगिकों को कम करने की बात आती है।

प्रकार (और उनमें से प्रत्येक के लक्षण)

तीन प्रकार के मेटैक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी हैं, जिन्हें रोग की शुरुआत की उम्र के आधार पर वर्गीकृत किया गया है, प्रत्येक के अपने विशिष्ट लक्षण हैं। आइए देखें कि वे क्या हैं:

1. देर से शिशु रूप

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का यह रूप यह सबसे आम है और लगभग 50-60% मामलों का प्रतिनिधित्व करता है।. यह आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों में उत्पन्न होता है और बच्चे सापेक्ष सामान्यता की अवधि के बाद धीरे-धीरे अपनी क्षमताओं को खो देते हैं। अधिग्रहित और गतिशीलता की समस्याएं (असामान्य या अनियमित गति) और मांसपेशियों की कमजोरी (चलने में परेशानी या रेंगना)।

विकलांग गतिशीलता के कारण इन बच्चों को अक्सर सेरेब्रल पाल्सी का निदान किया जाता है।. जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है जब तक कि यह पूर्ण कठोरता की स्थिति तक नहीं पहुंच जाती, भाषण की समस्याएं अधिक स्पष्ट होती जा रही हैं और ठीक मोटर कौशल की कठिनाइयां दिखाई देती हैं।

आखिरकार, बच्चा अन्य लोगों के साथ सोचने, समझने और बातचीत करने की क्षमता खो देता है। मृत्यु दर अधिक है और बच्चे आमतौर पर शैशवावस्था से पहले जीवित नहीं रहते हैं।

2. किशोर रूप

मेटैक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का यह रूप दूसरा सबसे आम (लगभग 20-30% मामलों में) है। यह आमतौर पर 2 या 3 साल की उम्र और किशोरावस्था के बीच शुरू होता है। रोग के पहले लक्षणों के साथ क्या करना है ठीक मोटर कौशल और एकाग्रता के साथ समस्याएं. शैक्षणिक वर्ष के दौरान व्यवहार परिवर्तन भी हो सकता है।

इन बच्चों को अपने साथियों के साथ बातचीत करने में भी कठिनाई हो सकती है और कभी-कभी सिज़ोफ्रेनिया या अवसाद के संभावित निदान का संदेह होता है। शुरुआती चरणों में, वे मुश्किल से चल सकते हैं, समन्वय कर सकते हैं, चल सकते हैं या ठीक से भाषण विकसित कर सकते हैं।

जैसे-जैसे लक्षण बढ़ते हैं, अन्य न्यूरोलॉजिकल संकेत दिखाई देते हैं जैसे कि अनैच्छिक फ्लेक्सन, कंपकंपी, मांसपेशियों की कठोरता के साथ अंततः हानि. रोग की प्रगति देर से शिशु संस्करण की तुलना में धीमी है, और प्रभावित बच्चे निदान के बाद लगभग 20 वर्षों तक जीवित रह सकते हैं।

3. वयस्क रूप

वयस्क रूप मेटैक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी (15-20% मामलों) का सबसे कम सामान्य रूप है। पहले लक्षण किशोरावस्था के दौरान या बाद में दिखाई देते हैं और खराब स्कूल या काम के प्रदर्शन में दिखाई देते हैं संज्ञानात्मक संकायों और व्यवहार संबंधी समस्याओं में प्रगतिशील गिरावट. प्रभावित व्यक्ति मानसिक लक्षणों जैसे भ्रम या मतिभ्रम से भी पीड़ित हो सकता है।

इसके अलावा, पेशेंट मोटर भद्दापन के साथ उपस्थित होते हैं और असंयमी हो सकते हैं। हाथ और पैर का पक्षाघात भी होता है, जो उत्तरोत्तर विकसित होता है। कभी-कभी दौरे भी पड़ सकते हैं। के अंतिम चरण में रोग, प्रभावित व्यक्ति वानस्पतिक अवस्था तक पहुँच सकते हैं।

सब चीज़ से, यदि आपके पास यह प्रकार है तो आप निदान के बाद 20 या 30 वर्षों तक जीवित रह सकते हैं. अधिक अस्थिरता की अन्य अवधियों की तुलना में इस समय के दौरान सापेक्ष स्थिरता की कुछ अवधि हो सकती है।

इलाज

हालांकि अभी भी मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी का कोई निश्चित इलाज नहीं है, इस रोग के लिए सामान्य उपचार में शामिल हैं:

1. रोगसूचक और सहायक उपचार

यह दवाओं पर आधारित है मिरगी रोधी, मांसपेशियों को आराम देने वाले, मांसपेशियों के कार्य और गतिशीलता में सुधार के लिए भौतिक चिकित्सा, संज्ञानात्मक उत्तेजना और समर्थन रिश्तेदारों को तकनीकी सहायता (वॉकर, व्हीलचेयर, ट्यूब की ट्यूब) के अधिग्रहण के बारे में भविष्य के निर्णयों का अनुमान लगाने के लिए खिलाना, आदि)।

2. हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल या अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

यहाँ का उपयोग किया जाता है स्वस्थ स्टेम कोशिकाएं जो एक दाता के रक्त या अस्थि मज्जा से प्राप्त की जाती हैं और रोगी में इंजेक्ट की जाती हैं. यह प्रक्रिया देर से शिशु संस्करण में अनुशंसित नहीं है, लेकिन संभावित रूप से हो सकती है किशोर और वयस्क रूपों वाले रोगियों में विशेष रूप से प्रारंभिक अवस्था में लाभकारी बीमारी।

3. एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी

हालांकि इस थेरेपी की अभी भी जांच चल रही है और क्लिनिकल परीक्षण चल रहे हैं, लेकिन इसमें अध्ययन किया जा रहा है जानवरों का सुझाव है कि यह सल्फाटाइड्स के संचय को कम कर सकता है और कार्यात्मक सुधार की ओर ले जा सकता है मरीज़।

4. पित्रैक उपचार

इसमें स्वस्थ प्रतियों के साथ दोषपूर्ण जीन को बदलना शामिल है। यह भविष्य में एक इलाज हो सकता है और इसके लिए काम और शोध किया जा रहा है।.

5. एडेनो से जुड़े वायरल वैक्टर का इंजेक्शन

इस पद्धति में मस्तिष्क में आनुवंशिक रूप से संशोधित वायरस को इंजेक्ट किया जाता है जिसमें a एआरएसए जीन की सामान्य प्रति, ताकि यह कोशिकाओं को "संक्रमित" कर सके और जीन को इसमें शामिल कर सके वे। इस प्रकार, सैद्धांतिक रूप से, एंजाइम का स्तर बहाल हो जाएगा। यह पशु मॉडल में सफल रहा है और कई देशों में नैदानिक ​​परीक्षण चल रहे हैं।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

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