Lesch-Nyhan सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार

Lesch-Nyhan सिंड्रोम एक आनुवंशिक और चयापचय संबंधी विकार है यह बच्चों को जन्म से प्रभावित करता है और गंभीर तंत्रिका संबंधी विकार, संज्ञानात्मक परिवर्तन और विभिन्न व्यवहार संबंधी समस्याओं का कारण बनता है।

यह लेख इस सिंड्रोम, इसके लक्षणों, इसका निदान कैसे किया जाता है, और उपलब्ध मुख्य उपचारों को संबोधित करता है।

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लेस्च-न्यहान सिंड्रोम क्या है?

लेस्च-न्यहान सिंड्रोम है 1964 में वर्णित एक वंशानुगत रोग, जो प्यूरीन के चयापचय को प्रभावित करता है (नाइट्रोजन यौगिक जो अन्य न्यूक्लियोटाइड्स जैसे पाइरीमिडाइन, न्यूक्लिक एसिड जैसे डीएनए और आरएनए के साथ मिलकर बनते हैं), और जिसका कारण है एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक जीन का एक उत्परिवर्तन, अप्रभावी वंशानुक्रम (जिसका अर्थ है कि दोनों जीन असामान्य होने के कारण असामान्य होने चाहिए) विकार)।

इस सिंड्रोम को उत्पन्न करने वाली आनुवंशिक त्रुटि एंजाइम की कमी उत्पन्न करती है - हाइपोक्सैटिन-गुआनिन - फॉस्फोरिबोसिल - ट्रांसफ़ेज़ (एचपीआरटी), जिसका सबसे अधिक मेटाबोलिक रूप से प्रमुख शरीर में यूरिक एसिड के स्तर के साथ-साथ न्यूरोलॉजिकल और की एक पूरी श्रृंखला का एक चिह्नित अतिउत्पादन है व्यवहार

Lesch-Nyhan सिंड्रोम की व्यापकता का अनुमान 380,000 में लगभग 1 और 235,000 नवजात शिशुओं में 1 लगाया गया है। यह बीमारी मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, हालांकि विषमयुग्मजी महिलाएं (दो अलग-अलग जीन युग्मों को ले जाने वाली) भी वाहक होती हैं (और आमतौर पर स्पर्शोन्मुख)।

विकार की शुरुआत बचपन में होती है और अब तक, रोग के दो रूपों का वर्णन किया गया है: LNS (वैरिएंट) अधिक गंभीर), जो एचपीआरटी की कुल अनुपस्थिति का कारण बनता है) और लेस्च-निहान संस्करण, जिसके परिणामस्वरूप आंशिक कमी है एंजाइम। LNS वैरिएंट यूरोलिथियासिस (गुर्दे या मूत्र पथ में पथरी की उपस्थिति) और गाउट पैदा करता है, जो इससे जुड़ा होता है गंभीर न्यूरोलॉजिकल विकारों, हेमेटोलॉजिकल असामान्यताओं और व्यवहारों के अलावा, यूरिक एसिड का अधिक उत्पादन खुद को नुकसान

में एलएनएस का कम गंभीर रूप, जिसे केली-सीगमिलर सिंड्रोम भी कहा जाता हैहालांकि लेस्च-न्यहान सिंड्रोम की अधिकांश नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ होती हैं, आत्म-हानिकारक व्यवहार मौजूद नहीं होते हैं और रोगियों की जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है।

लक्षण

Lesch-Nyhan सिंड्रोम की विशेषता तीन मुख्य लक्षण प्रस्तुत करना है: न्यूरोलॉजिकल समस्याएं, संज्ञानात्मक विकार और यूरिक एसिड का अधिक उत्पादन.

इस बीमारी के पहले लक्षणों में से एक यूरिक एसिड क्रिस्टल, नारंगी रंग का दिखना है, जो आमतौर पर प्रभावित बच्चे के डायपर को भिगो देता है। इस यौगिक का अधिक उत्पादन बाद में गुर्दे, मूत्रमार्ग या मूत्राशय में पत्थरों के निर्माण का कारण बनता है। जो जोड़ों में जमा हो जाते हैं और समय के साथ गठिया और अन्य स्थितियों का कारण बनते हैं (गठिया, जोड़ों का दर्द, वगैरह।)।

इस विकार में सबसे आम लक्षणों में से एक है मरीजों द्वारा प्रस्तुत आत्म-हानिकारक व्यवहार, जिन्हें अनिवार्य रूप से अपनी उंगलियों और होंठों को काटने की आवश्यकता होती है; जुनूनी-बाध्यकारी विकार में होने वाली मजबूरियों के समान व्यवहार। स्व-विकृति के इन लक्षणों को तनाव से बढ़ाया जा सकता है।

लेस्च-न्यहान सिंड्रोम वाले बच्चे भी साइकोमोटर मंदता पेश करते हैं, जो आमतौर पर 3 से 6 महीने की उम्र के बीच स्पष्ट हो जाता है: बैठने में देरी होती है, वे अपने सिर का समर्थन नहीं कर सकते, वे हाइपोटोनिया और एथेटाइड-प्रकार की हरकत पेश करते हैं। यह विकार बच्चों को खड़े होने और चलने में असमर्थ होने का कारण बनता है, या स्वैच्छिक कृत्यों (कोरियोएथेथोसिस और बैलिस्मस) द्वारा ट्रिगर की गई अनैच्छिक हरकतें करता है।

इससे मरीजों को परेशानी भी होना आम बात है डिसरथ्रिया (आवाज निकालने में कठिनाई), डिस्पैगिया (भोजन निगलते समय परिवर्तन) और मांसपेशियों की समस्याएं, जैसे ओपिसथोटोनस। स्पास्टिसिटी, हाइपरएरफ्लेक्सिया, या बेबिन्सकी के लक्षण (बड़े पैर की अंगुली का पृष्ठीय विस्तार, बाकी पैर की उंगलियों से बाहर निकलने के साथ) आमतौर पर देर से दिखाई देते हैं।

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निदान

एक संभावित लेस्च-न्यहान सिंड्रोम आमतौर पर संदिग्ध होता है जब बच्चा रक्त और मूत्र में यूरिक एसिड के उच्च स्तर के साथ साइकोमोटर मंदता प्रस्तुत करता है। एचपीआरटी एंजाइम गतिविधि के रूप में परिधीय रक्त या स्वस्थ कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट्स या फाइब्रोब्लास्ट्स) में ज्ञानी नहीं है, निदान आमतौर पर आणविक आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जाता है.

प्रसवपूर्व निदान संभव है यदि परिवार में अनुवांशिक उत्परिवर्तन की भी पहचान की गई है, क्योंकि वंशानुक्रम अप्रभावी है और एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। इस लिहाज से जेनेटिक काउंसलिंग महत्वपूर्ण है।

दूसरी ओर, इस बीमारी का विभेदक निदान करते समय, निम्नलिखित विकारों को ध्यान में रखा जाना चाहिए: सेरेब्रल पाल्सी, डायस्टोनिया, बौद्धिक घाटे के अन्य कारण, आत्मकेंद्रित, टौरेटे सिंड्रोम, कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम, इडियोपैथिक बौद्धिक घाटा और विकार गंभीर मनोरोग

इलाज

Lesch-Nyhan सिंड्रोम के कारण होने वाले तंत्रिका संबंधी विकार और व्यवहार संबंधी समस्याएं, बच्चे और उसके परिवार में, मोटर स्तर पर महत्वपूर्ण समस्याएं उत्पन्न करती हैं, क्योंकि बच्चा खड़ा होने, रेंगने या हिलने-डुलने में सक्षम नहीं होगा, न ही वस्तुओं को वजन के साथ पकड़ें या पकड़ें, जिसके परिणामस्वरूप यह होता है। इसका इलाज साइकोमोटर स्किल्स के विशेषज्ञ और फिजियोथेरेपी से किया जा सकता है।

चूंकि सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता का कारण बन सकता है, यह यह बच्चे के लिए अपना ध्यान सही ढंग से केंद्रित करने में सक्षम होने में मुश्किल बना सकता है, जिससे गंभीर सीखने की समस्याएं पैदा हो सकती हैं।, क्योंकि उनकी विश्लेषण करने और समझने की क्षमता से समझौता किया जाता है। इस अर्थ में, एक व्यावसायिक चिकित्सक के लिए हस्तक्षेप करना आवश्यक है और एक लॉगोपेडिक और शैक्षिक दृष्टिकोण बनाया गया है।

चिकित्सा अनुवर्ती भी महत्वपूर्ण है. आम तौर पर, दवा उपचार आमतौर पर एलोप्यूरिनॉल के साथ किया जाता है, हाइपरयुरिसीमिया और इसकी जटिलताओं के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवा।

भावात्मक और सामाजिक आवश्यकताओं पर जोर देना भी आवश्यक है, जिन पर ठीक से ध्यान दिया जाना चाहिए। Lesch-Nyhan सिंड्रोम से प्रभावित बच्चों को निरंतर पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है और किसी को उनके दिन-प्रतिदिन को अधिक सहने योग्य बनाने के लिए उनका मार्गदर्शन करने की आवश्यकता होती है। यह भी महत्वपूर्ण है कि परिवार के सदस्यों की देखभाल की जाए और उनका साथ दिया जाए, क्योंकि उनके दैनिक कामकाज पर काफी प्रभाव पड़ेगा।

अंत में, स्कूली शिक्षा के संबंध में, इन बच्चों को एक साधारण स्कूल में शामिल कर पाना आमतौर पर मुश्किल होता है. प्रभावित बच्चों की विशेष शैक्षिक आवश्यकताएं हैं जिन्हें विविधता उपायों पर ध्यान देने के ढांचे के भीतर संबोधित नहीं किया जा सकता है। सामान्य केंद्र, इसलिए बच्चे को विशेष शिक्षा केंद्र या केंद्र में नामांकित करने का प्रस्ताव देना आम बात है समान।