कल्मन सिंड्रोम: लक्षण, कारण और उपचार

कल्मन सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो प्रजनन क्षमता की समस्याओं का कारण बनती है और दोनों को प्रभावित करती है सेक्स हार्मोन का उत्पादन और गंध की भावना, हाइपोगोनाडिज्म और एनोस्मिया का कारण बनता है, क्रमश। यह विकार महिलाओं की तुलना में पुरुषों में 5:1 के अनुपात में अधिक होता है।

इस आलेख में हम देखेंगे कि कल्मन सिंड्रोम में क्या शामिल है, इसकी मुख्य अभिव्यक्तियाँ और नैदानिक ​​लक्षण क्या हैं, इसका निदान कैसे किया जाता है और संकेतित उपचार क्या है।

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कल्मन सिंड्रोम क्या है?

कल्मन सिंड्रोम एक दुर्लभ विरासत में मिली बीमारी है जिसकी विशेषता है हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म और एनोस्मिया या हाइपोस्मिया का संयोजन (अनुपस्थिति या गंध की भावना में कमी), गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन के स्राव में कमी के कारण न्यूरॉन्स के प्रवासन में एक दोष के लिए द्वितीयक जो इन समान पदार्थों को नासिका से हाइपोथैलेमस तक छोड़ते हैं।

सिंड्रोम इसका नाम मनोचिकित्सक फ्रांज कल्मन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1944 में तीन परिवारों में इस बीमारी का विस्तार से वर्णन किया, इसकी वंशानुगत प्रकृति को पोस्ट किया।

हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म वाले लोगों में अपर्याप्त या कोई यौन विकास नहीं होता है, सेक्स हार्मोन की कमी और ल्यूटिनाइजिंग और कूप-उत्तेजक हार्मोन के निम्न स्तर के कारण (पीयूष ग्रंथि द्वारा जारी हार्मोन जो यौन प्रजनन को नियंत्रित करते हैं), और बांझपन भी। एनोस्मिया या हाइपोस्मिया, इसके भाग के लिए, अनुपस्थिति या हाइपोप्लेसिया (अपूर्ण विकास) से संबंधित है घ्राण पिंड और उनके ट्रैक्ट।

कल्मन सिंड्रोम छिटपुट या पारिवारिक हो सकता है, और यद्यपि यह पुरुषों और दोनों को प्रभावित कर सकता है महिलाएं, बाद वाले इससे कम बार पीड़ित होती हैं, पुरुषों की तुलना में लगभग 5 गुना कम।

यह आनुवंशिक रूप से विषम स्थिति है और 60% मामलों में यह छिटपुट है, जिसका कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है। की गई जांच ने निर्धारित किया है कि हैं तीन प्रकार के वंशानुक्रम पैटर्न: एक्स-लिंक्ड, ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव.

लक्षण

कल्मन सिंड्रोम के नैदानिक ​​लक्षण, इंट्राफैमिलियल स्तर पर भी रोगियों के बीच काफी परिवर्तनशीलता दिखाते हैं।

पुरुषों में, हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म हार्मोन-रिलीज़ करने वाले हार्मोन की कमी के कारण होता है गोनैडोट्रोपिन के साथ प्रकट हो सकते हैं: माइक्रोपेनिस, क्रिप्टोर्चिडिज़्म (एक या दोनों अंडकोष का अधूरा वंश अंडकोश), माध्यमिक यौन विशेषताओं का अभाव या अधूरा विकास, कामेच्छा में कमी, बांझपन और स्तंभन दोष।

महिलाओं में, यह दिखाई दे सकता है एमेनोरिया, स्तन विकास में कमी और डिस्पेर्यूनिया (दर्दनाक संभोग),

दूसरी ओर, कल्मन सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों में अन्य संबंधित लक्षण भी हो सकते हैं, जो भ्रूण उत्पत्ति में दोष के कारण भी होते हैं और इसलिए, इसलिए, वे फाइब्रोब्लास्ट्स के विकास कारकों की श्रृंखला से संबंधित हैं (रक्त वाहिकाओं के गठन या विकास जैसे कार्यों के प्रभारी पदार्थ) भ्रूण)।

इस सिंड्रोम से जुड़े सबसे आम परिवर्तनों में, निम्नलिखित पर प्रकाश डाला जाना चाहिए: synkinesias (अनैच्छिक और बेहोश झटके जो आंदोलन करते समय होते हैं स्वयंसेवक), महासंयोजिका agenesis, visuospatial विकार, जन्मजात ptosis, सुनवाई हानि, हाइपोडोंटिया (एक या कई दांतों का दोषपूर्ण विकास), एकतरफा रीनल एजेनेसिस, होंठ या फांक तालु, पैरों या हाथों में संरचनात्मक परिवर्तन, मोटापा और अन्य कम अक्सर।

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निदान

पात्रों की अनुपस्थिति के कारण, कल्मन सिंड्रोम के अधिकांश मामलों का किशोरावस्था में निदान किया जाता है माध्यमिक यौन संभोग, जो अनुवाद करता है, जहां तक ​​​​पुरुषों का संबंध है, प्रीपेसेंट टेस्टिकल्स और अनुपस्थिति में पौरुष; और महिलाओं में, खराब स्तन विकास और प्राथमिक एमेनोरिया की उपस्थिति।

कल्मन सिंड्रोम का निदान करते समय, कोई पा सकता है ल्यूटिनाइजिंग और कूप-उत्तेजक हार्मोन के कम या सामान्य सीरम स्तर, गोनैडोट्रोपिन-रिलीज़िंग हार्मोन (GnRH) प्रशासन के लिए खराब प्रारंभिक प्रतिक्रिया के साथ, लेकिन एक सामान्य प्रतिक्रिया जब दालों में हार्मोन को बार-बार इंजेक्ट किया जाता है।

दूसरी ओर, पिट्यूटरी सामान्य स्थिति में रहता है, साथ ही पिट्यूटरी हार्मोन का स्राव भी होता है। सेक्स स्टेरॉयड हार्मोन में कमी होती है और सीरम प्रोलैक्टिन का स्तर सामान्य स्तर पर होता है। एनोस्मिया या हाइपोस्मिया की पुष्टि नैदानिक ​​इतिहास या गंध की पहचान के लिए विशिष्ट घ्राण परीक्षणों का उपयोग करके की जा सकती है।

न्यूरोइमेजिंग तकनीक, जैसे चुंबकीय अनुनाद, निदान करने में मदद करते हैं, क्योंकि वे घ्राण बल्बों की अनुपस्थिति या हाइपोप्लेसिया का पता लगाने की अनुमति देते हैं; हालाँकि, 25% रोगियों में यह मस्तिष्क संरचना सही स्थिति में हो सकती है, और इन मामलों में, अनुवांशिक अध्ययन किए जाने चाहिए जो निदान के लिए और अधिक संकेत दे सकते हैं शुद्ध।

कल्मन सिंड्रोम का निदान करने के लिए, आणविक तकनीकें भी हैं जैसे: फ्लोरोसेंट इन सीटू संकरण, लेबलिंग के लिए एक तकनीक गुणसूत्र जिसके माध्यम से वे जांच के साथ संकरणित होते हैं जो प्रतिदीप्ति का उत्सर्जन करते हैं और गुणसूत्रों और उनके बारे में कल्पना, अंतर और अध्ययन करने की अनुमति देते हैं विसंगतियाँ; और तुलनात्मक जीनोमिक संकरण, एक अन्य साइटोजेनेटिक तकनीक जो गुणसूत्रों की मात्रा और संरचना को एक संदर्भ गुणसूत्र के साथ तुलना करके विश्लेषण करने की अनुमति देती है।

इलाज

कल्मन सिंड्रोम के रोगियों के उपचार के दो उद्देश्य हैं: प्रजनन क्षमता में सुधार और हाइपोगोनाडिज्म का इलाज. उत्तरार्द्ध के लिए, माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास को प्रोत्साहित करना आवश्यक है। यह पुरुषों के मामले में टेस्टोस्टेरोन हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के माध्यम से प्राप्त किया जाता है; और संयुक्त एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन के साथ, अगर महिलाएं प्रभावित होती हैं।

टेस्टोस्टेरोन थेरेपी आजकल एक सुरक्षित उपचार है और यह इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, या सामयिक जैल और तरल पदार्थ का उपयोग करके किया जा सकता है।

महिलाओं में हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी इसमें आमतौर पर एक सही चिकित्सीय प्रक्रिया की गारंटी के लिए चिकित्सीय अनुवर्ती के साथ गोलियां और मौखिक दवाएं लेना शामिल होता है।

प्रजनन उपचार के संबंध में, शुक्राणु के उत्पादन को प्रोत्साहित करने के लिए, मानव रजोनिवृत्त गोनैडोट्रोपिन, या कूप-उत्तेजक हार्मोन (FSH) का भी उपयोग कर सकते हैं पुनः संयोजक; और फोलिकुलोजेनेसिस को प्रोत्साहित करने के लिए, डिम्बग्रंथि कूप की परिपक्वता प्रक्रिया, पुनः संयोजक एफएसएच या स्पंदित गोनैडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोन को प्रशासित किया जा सकता है।

एनोस्मिया या हाइपोस्मिया के संबंध में, कल्मन सिंड्रोम की भी विशेषता, अभी भी कोई विशिष्ट उपचार नहीं है उपलब्ध। मरीजों को अक्सर संबद्ध जोखिमों को कम करने की सलाह दी जाती है, जैसे: परहेज करना खाद्य पदार्थ जो समाप्त हो सकते हैं, अगर कोई और नहीं है जो पुष्टि कर सके कि भोजन समाप्त हो गया है ठंडा; 0 घर में प्राकृतिक गैस से खाना पकाना या गर्म नहीं करना, क्योंकि उन्हें संभावित रिसाव का पता लगाने में कठिनाई हो सकती है।

अंत में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह संभव है कि इस रोग से पीड़ित व्यक्ति अन्य प्रकार के परिवर्तनों से पीड़ित हो सकता है, जैसे कि हड्डियों के स्वास्थ्य में गिरावट, उदाहरण के लिए। कैल्शियम और अन्य खनिजों की मात्रा को मापने और ऑस्टियोपोरोसिस की शुरुआत को रोकने के लिए अस्थि खनिज घनत्व परीक्षण करना महत्वपूर्ण है।

ग्रंथ सूची संदर्भ:

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