बैटन रोग: लक्षण, कारण और उपचार

चिकित्सा के पूरे इतिहास में पंजीकृत दुर्लभ बीमारियों की संख्या 5,000 और 7,000 के बीच है विभिन्न बीमारियाँ या स्थितियाँ, जिनमें से अधिकांश का मूल किसी प्रकार के परिवर्तन में होता है आनुवंशिकी।

इन दुर्लभ आनुवंशिक रूप से आवेशित रोगों में से एक बैटन रोग है।. यह एक चिकित्सीय स्थिति है जो विशेष रूप से बच्चों को प्रभावित करती है और इसके लक्षण पूर्ण निर्भरता और कभी-कभी मृत्यु का कारण बन सकते हैं।

बैटन रोग क्या है?

बैटन रोग आनुवंशिक उत्पत्ति और जीवन-धमकाने वाले पाठ्यक्रम की एक स्थिति है जो प्रभावित करता है तंत्रिका तंत्र बच्चे का। यह रोग 5 से 10 वर्ष की आयु के बीच दिखना शुरू हो जाता है और इसके पहले लक्षण पहचानने योग्य होते हैं क्योंकि बच्चे को दौरे पड़ने लगते हैं और दृष्टि की समस्या होने लगती है।

इसके अलावा, यह संभव है कि वे शुरू में दिखाई दें अन्य बहुत अधिक सूक्ष्म लक्षण जैसे कि बच्चे के व्यक्तित्व और व्यवहार में परिवर्तन, कठिनाइयाँ और सीखने में देरी और अनाड़ी हरकत और चलते समय गिरना।

इस स्थिति का वर्णन पहली बार 1903 में बाल रोग विशेषज्ञ फ्रेडरिक बैटन ने किया था, जिन्होंने इसे इसका वर्तमान नाम दिया था। अलावा जुवेनाइल न्यूरोनल सेरॉइड लिपोफ्यूसिनोसिस के रूप में भी जाना जाता है.

इस रोग की मुख्य विशेषताएं

जैसा ऊपर बताया गया है, बैटन रोग एक अनुवांशिक स्थिति है यह लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर के समूह में आता है।. इसकी घटना बहुत कम होती है लेकिन इसमें बहुत ही अक्षम करने वाले लक्षण होते हैं जो बच्चे की मृत्यु का कारण भी बन सकते हैं।

आपका आनुवंशिक मूल मानव शरीर की कोशिकाओं को इसके माध्यम से प्रसारित होने वाले पदार्थों और कचरे से छुटकारा पाने में असमर्थ होने का कारण बनता है, प्रोटीन और लिपिड के अत्यधिक जमाव का कारण बनता है, यानी फैटी प्रकार के अर्क।

वसायुक्त पदार्थों का यह भंडारण संरचनाओं को काफी नुकसान पहुंचाता है और सेलुलर फ़ंक्शंस, जो थोड़ा-थोड़ा करके विशिष्ट क्रमिक गिरावट की ओर ले जाता है बीमारी,

इसके साथ ही, बैटन रोग से सर्वाधिक प्रभावित संरचना तंत्रिका तंत्र है, मस्तिष्क पूरे सिस्टम का सबसे क्षतिग्रस्त अंग है।

• आपकी रुचि हो सकती है: "मानव मस्तिष्क के भाग (और कार्य)"

लक्षण

जैसा कि पहले ही ऊपर उल्लेख किया गया है, इसलिए वर्तमान बैटन रोग मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है इस बीमारी से संबंधित सभी लक्षण स्नायविक क्षेत्र से संबंधित होंगे.

यह लक्षण विज्ञान मुख्य रूप से महान न्यूरोलॉजिकल महत्व के तीन क्षेत्रों को प्रभावित करता है: दृष्टि, अनुभूति और मोटर कौशल, जिस पर यह एक प्रगतिशील गिरावट प्रभाव डालता है।

प्रत्येक प्रभावित क्षेत्र के लक्षणों का वर्णन नीचे किया जाएगा:

1. दृष्टि की प्रगतिशील हानि

प्रगतिशील दृष्टि गिरावट बैटन रोग में प्रकट होने वाले पहले लक्षणों में से एक है। यह लक्षण, जो आमतौर पर जीवन के पहले वर्षों के दौरान प्रकट होता है, यह तब तक विकसित होता है जब तक कि यह बच्चे के पूर्ण या आंशिक अंधापन का कारण नहीं बनता जब वह लगभग 10 वर्ष का हो।

कुछ अन्य लक्षणों की इस श्रेणी में शामिल हैं, जो दृष्टि से भी संबंधित हैं, जो रोग के दौरान दिखाई देते हैं। इन लक्षणों में शामिल हैं:

• रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा.
• चकत्तेदार अध: पतन।
• ऑप्टिक शोष।

2. बरामदगी

अन्य लक्षण जो रोग के प्रारंभिक चरण में दिखाई देते हैं वे हैं: जब्ती एपिसोड दोहराया गया। ये जब्ती एपिसोड क्षणिक घटनाएं हैं जो बरामदगी की उपस्थिति की विशेषता हैं असामान्य या अत्यधिक न्यूरोनल गतिविधि के कारण.

इन ऐंठन वाले एपिसोड के भीतर, दो अलग-अलग वर्गों को अलग किया जा सकता है:

फोकल बरामदगी

ये संकट मस्तिष्क के विशिष्ट क्षेत्रों के असामान्य कामकाज से उत्पन्न होते हैं। इन संकटों की विशेषता है क्योंकि व्यक्ति तेजी से आंदोलनों की एक श्रृंखला के अधीन है। इन संकटों के दौरान व्यक्ति चेतना का नुकसान हो सकता है, और शरीर के किसी भी हिस्से में लयबद्ध और अनैच्छिक हलचलें।

सामान्यीकृत बरामदगी

इस दूसरे प्रकार के मिरगी के दौरे में, असामान्य न्यूरोनल गतिविधि व्यावहारिक रूप से मस्तिष्क के सभी क्षेत्रों को प्रभावित करती है। इस प्रकार के प्रकरणों में अनुपस्थिति दौरे होते हैं, या कई अन्य लोगों के बीच टॉनिक और एटॉनिक बरामदगी।

• संबंधित लेख: "अनुपस्थिति बरामदगी: कारण, लक्षण और उपचार"

3. ज्ञान में कमी

लिपिड पदार्थों का जमाव और मिरगी के दौरों से होने वाली क्षति दोनों ही अंत में एक कारण बनते हैं गंभीर स्नायविक दुर्बलता, जो उन क्षमताओं के नुकसान से प्रकट होती है जो बच्चे के पास पहले से थी सीखा।

ये संज्ञानात्मक घाटे भाषा, स्मृति, सोच या निर्णय के किसी भी क्षेत्र को प्रभावित कर सकता है. इसी तरह, यह पीढ़ी प्रक्रिया बच्चे के व्यवहार, व्यक्तित्व और मनोदशा में परिवर्तन के साथ होती है, और कुछ भी पेश कर सकती है मानसिक प्रकरण.

4. साइकोमोटर समस्याएं

बटन रोग में भी मस्कुलोस्केलेटल और मोटर फ़ंक्शन प्रभावित हो सकते हैं, बच्चे की गतिशीलता में बाधा और स्थिति आना।

इनमें साइकोमोटर समस्याएं हो सकती हैं:

• मांसपेशियों का अनैच्छिक संकुचन.
• ऊपरी और निचले छोरों में जलन, सुन्नता, खुजली और गुदगुदी।
• हाइपोटोनिया या हाइपरटोनिया।
• अंगों का लगभग पूर्ण पक्षाघात.

5. सीमाएं और निर्भरता

अंत में, बैटन रोग के बाद के चरणों में बच्चे अक्सर हिलने-डुलने और संवाद करने की क्षमता खो चुके होते हैंइसलिए, वे पूर्ण निर्भरता की स्थिति में हैं।

कारण

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, बैटन रोग की एक आनुवंशिक उत्पत्ति है। विशेष रूप से, इसका मूल गुणसूत्र जोड़ी 16 में स्थित है जो CLN3 जीन में उत्परिवर्तन की एक श्रृंखला प्रस्तुत करता है।. यह जीन दैहिक कोशिकाओं के केंद्रक में स्थित होता है।

हालांकि इस जीन के सटीक कार्य ज्ञात नहीं हैं, लेकिन इसके उत्परिवर्तन का कारण बनता है सिस्टम के ऊतकों में फैटी सामग्री और पदार्थों का असामान्य और अत्यधिक संचय अत्यधिक भावुक।

ये लिपोपिगमेंट प्रभावित सेलुलर क्षेत्रों में महत्वपूर्ण नुकसान की एक श्रृंखला का कारण बनता है, इस स्थिति की प्रगतिशील गिरावट की शुरुआत।

निदान

यदि रिश्तेदारों को बैटन रोग के पारिवारिक इतिहास के अस्तित्व के बारे में पता है, तो यह आवश्यक है एमनियोसेंटेसिस टेस्ट का उपयोग करके प्रसव पूर्व जांच या मूल्यांकन करें या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग द्वारा।

हालांकि, यदि बच्चे के जन्म के बाद मूल्यांकन किया जाता है, तो सही निदान की गारंटी के लिए गहन मूल्यांकन करना आवश्यक होगा। इस मूल्यांकन में किए जाने वाले विशिष्ट परीक्षण हैं:

• आनुवंशिक अध्ययन।
• तंत्रिका ऊतक बायोप्सी.
• शारीरिक परीक्षा।
• न्यूरोलॉजिकल परीक्षा।
• दृश्य क्षमता का मूल्यांकन।
• रक्त परीक्षण.
• मूत्र विश्लेषण।
• इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफी (ईईजी)।

इलाज

फिलहाल और बैटन रोग की विशिष्टताओं के कारण, यह अभी तक स्थापित नहीं हुआ है इसकी कार्रवाई या उपचार का एक प्रोटोकॉल जो लक्षणों को रोक सकता है या बना सकता है आगे।

फिर भी, जब्ती के लक्षणों को निरोधी दवा देकर नियंत्रित किया जा सकता है. इसी तरह, भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा के लाभों के लिए धन्यवाद, बैटन रोग से प्रभावित बच्चे अपने जीव के कामकाज को यथासंभव लंबे समय तक बनाए रख सकते हैं।

रोगियों की उत्तेजना और चिकित्सा समूहों के माध्यम से परिवारों के लिए जानकारी और समर्थन इस बीमारी से निपटने में सहायता या सुविधा प्रदान कर सकता है।

• संबंधित लेख: "एंटी-जब्ती (एंटी-एपिलेप्टिक) ड्रग्स के 7 प्रकार"