5 सबसे आम अनुवांशिक रोग: कारण, लक्षण और उपचार

मनुष्य की प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं. प्रत्येक जोड़े के भीतर, एक गुणसूत्र माता से और दूसरा पिता से आता है, इस प्रकार द्विगुणित के रूप में जानी जाने वाली विशेषता की अनुमति देता है। एक ही जीन की दो प्रतियां होने के कारण, कई प्रजातियों के विकास में यह विशेषता आवश्यक है (एक मातृ और एक पितृ), यह अपेक्षा की जाती है कि व्यक्ति उन दोषों को छिपाने में सक्षम होगा जो अन्य।

इस प्रकार, हम पुष्टि कर सकते हैं कि प्रत्येक जीन जो हमारी विशेषताओं को कूटबद्ध करता है, उसके दो अलग-अलग रूप या एलील होते हैं, एक संबंधित पैतृक गुणसूत्र पर और दूसरा मातृ पर। ऐसा कहा जाता है कि एक एलील प्रमुख होता है (ए) जब इसे अपने साथी की परवाह किए बिना व्यक्त किया जाता है, जबकि एक अप्रभावी एक (ए) के पास खुद को प्रकट करने के लिए इसके बराबर दूसरी प्रति होनी चाहिए।

एक व्यक्ति एक जीन (एए), समयुग्मजी अप्रभावी (एए), या विषमयुग्मजी (एए) के लिए समयुग्मजी प्रमुख हो सकता है। बाद के मामले में, प्रमुख एलील द्वारा एन्कोड किए गए गुण का प्रकार हमेशा व्यक्त किया जाएगा। इन सभी सिद्धांतों के खुलासे और संघनित होने के साथ, हम 5 सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों से निपटने के लिए तैयार हैं। इसे याद मत करो, अच्छा

आनुवंशिकता एक आकर्षक तंत्र है जो दवा के बारे में आंख से मिलने से कहीं अधिक बताता है.

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सबसे आम आनुवंशिक रोग क्या हैं?

वंशानुक्रम के बिना जीन के बारे में बात करना असंभव है, क्योंकि यदि किसी विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन a. का कारण बनता है रोग जो बांझपन का कारण नहीं बनता है, हम एक आधार के रूप में मानते हैं कि प्रभावित माता-पिता इसे संचारित कर सकते हैं संतान। इस आधार के आधार पर, हम आपको कुछ ऐसे प्रकार दिखाते हैं जिन्हें आनुवंशिकता पैटर्न में माना जाता है:

• मोनोजेनिक रोग: इसकी उपस्थिति एकल जीन के अनुक्रम में परिवर्तन के कारण होती है। वे ऑटोसोमल (गैर-सेक्स क्रोमोसोम पर) या यौन हो सकते हैं, जो एक्स और वाई क्रोमोसोम से जुड़े होते हैं। वे प्रभावी (ए) और अप्रभावी (ए) भी हो सकते हैं।
• ओलिगोजेनिक रोग: कई जीन नैदानिक ​​तस्वीर की अभिव्यक्ति में कार्य करते हैं।
• पॉलीजेनिक रोग: पर्यावरणीय कारकों का एक संयोजन और कई जीन रोग को कूटबद्ध करते हैं। इन मामलों में एक सटीक प्रेरक एजेंट ढूँढना बहुत मुश्किल है।

इसलिए कि, एक आनुवंशिक बीमारी को एक जीन में सटीक उत्परिवर्तन का जवाब नहीं देना पड़ता है. कई जीनोम स्थितियां शिथिलता को सांकेतिक शब्दों में बदल सकती हैं और, इसके अलावा, कुछ मामलों में एक पर्यावरण एजेंट के लिए अंतर्निहित तंत्र को ट्रिगर करना आवश्यक है। हम और भी आगे जाते हैं, क्योंकि कुछ एपिजेनेटिक मार्कर (जीनोम के बाहर) कुछ जीनों की अभिव्यक्ति / निषेध को प्रेरित कर सकते हैं और व्यक्ति के स्वास्थ्य को संशोधित कर सकते हैं।

जैसा कि आप देख सकते हैं, एक आनुवंशिक रोग को हमेशा उत्परिवर्तित जीन के आधार पर वर्गीकृत नहीं किया जा सकता है। समाज में सामान्य आनुवंशिक रोगों के कुछ उदाहरण यहां दिए गए हैं, चाहे सटीक उत्परिवर्तन पाए गए हों या नहीं। यह मत भूलें।

1. पॉलीसिस्टिक किडनी रोग

पॉलीसिस्टिक किडनी रोग हमें दस्ताने की तरह फिट बैठता है, क्योंकि यह मेंडेलियन वंशानुक्रम के साथ एक ज्ञात आनुवंशिक विकृति है। हम 3 जीनों के साथ आनुवंशिक रूप से विषम स्थिति का सामना कर रहे हैं: PKD1 (गुणसूत्र 16p13.3 पर), PKD 2 (गुणसूत्र 4q21-23) या PKD3 पर, हालांकि पूर्व में उत्परिवर्तन बहुत अधिक सामान्य हैं (85% .) मामले)।

क्रमशः, ये जीन पॉलीसिस्टिन 1 और 2 प्रोटीन के लिए कोड करते हैं, जो किडनी के उचित रखरखाव के लिए आवश्यक हैं. कार्यात्मक पॉलीसिस्टिन की अनुपस्थिति तरल सिस्ट को ऊतकों में प्रकट होने के लिए प्रोत्साहित करती है, जो समय के साथ संख्या और आकार में वृद्धि करते हैं और सही कार्यक्षमता बनाते हैं गुर्दे।

दिलचस्प बात यह है कि इस बीमारी के दो रूप हैं: ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव। पहला दूसरे की तुलना में बहुत अधिक सामान्य है (याद रखें कि प्रमुख होने के कारण, दो एलील में से एक को उत्परिवर्तित किया जा रहा है) लेकिन, सौभाग्य से, यह कम गंभीर रूप है। दूसरी ओर, अप्रभावी पीकेडी अक्सर घातक होता है, क्योंकि इससे पीड़ित अधिकांश शिशु जन्म के समय ही मर जाते हैं।

निश्चित रूप से, पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोग दुनिया में सबसे आम अनुवांशिक रोग है. यह पूरी पृथ्वी पर 12.5 मिलियन से अधिक लोगों को प्रभावित करता है और इसका प्रमुख रूप हर 800 लोगों में से एक में मौजूद है, जो कि एक महत्वपूर्ण आंकड़ा नहीं है।

2. डाउन्स सिन्ड्रोम

क्या इस आनुवंशिक विकार के लिए प्रस्तुति की आवश्यकता है? जीन में उत्परिवर्तन से अधिक, इस मामले में हम ट्राइसॉमी की बात करते हैं, क्योंकि गुणसूत्र 21 तीन अलग-अलग प्रतियों के साथ कोशिकाओं के केंद्रक में होता है, के बजाय दो की उम्मीद है। इस सिंड्रोम वाले 95% रोगियों में द्वितीय श्रेणी के दौरान एक त्रुटि की स्थिति होती है मेयोटिक, भ्रूण से पहले पिता और माता के युग्मकों को जन्म देने के लिए एक आवश्यक प्रक्रिया है निषेचित।

विश्व स्तर पर, डाउन सिंड्रोम का प्रचलन प्रति 10,000 जीवित जन्मों में 10 है, जिसका अर्थ है कि लगभग 8 मिलियन लोग इस स्थिति से ग्रसित हैं। किसी भी मामले में, हम इन लोगों को "रोगी" या "बीमार" के रूप में संबोधित नहीं करना पसंद करते हैं, बल्कि वे ऐसे मामले हैं जो गैर-विक्षिप्त पैटर्न में अनुवाद करते हैं। तथ्य यह है कि कुछ आदर्श से बाहर है इसका मतलब यह नहीं है कि यह हमेशा एक रोग संबंधी तस्वीर है: व्यवस्थित भेदभाव से बचने के लिए भाषा बदलना पहला कदम है।

3. सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस की आनुवंशिक विकृति हैअर्थात्, उत्परिवर्तन जो इसका कारण बनता है वह सेक्स क्रोमोसोम पर नहीं पाया जाता है और इसके होने के लिए उत्परिवर्ती एलील की दोनों प्रतियों की आवश्यकता होती है।

इस मामले में, हम क्रोमोसोम 7 पर मौजूद 7q31.2 जीन में उत्परिवर्तन के साथ काम कर रहे हैं। यह जीन सिस्टिक फाइब्रोसिस नियामक कारक को एन्कोड करने के लिए ज़िम्मेदार है, एक तंत्र जो प्रभावित ऊतकों में झिल्ली के स्तर पर कार्य करता है। क्योंकि यह ठीक से काम नहीं करता है, रोगी एक असामान्य रूप से गाढ़ा और चिपचिपा श्लेष्म पदार्थ उत्पन्न करता है जो फेफड़ों और अग्न्याशय में जमा हो जाता है।

इसकी घटना 3,000 में से 1 और 8,000 जीवित नवजात शिशुओं में से 1 के बीच भिन्न होती है, लेकिन यह जानकर बहुत हैरानी होती है कि 25 में से 1 मनुष्य 7q31.2 जीन में उत्परिवर्तन के वाहक। सौभाग्य से, चूंकि बीमारी फैलने के लिए ऐसे दोषपूर्ण एलील की दो प्रतियां लेती हैं मैंने विकसित किया, यह आसानी से प्रकट नहीं होता है.

4. थैलेसीमिया

थैलेसीमिया एक वंशानुगत रक्त विकार है जो हीमोग्लोबिन की मात्रा में कमी का कारण बनता है रोगी के शरीर में। इस समूह के भीतर दो नैदानिक ​​संस्थाएं हैं, जो इस पर निर्भर करती हैं कि उत्परिवर्तित जीन वे हैं जो अल्फा ग्लोबिन (अल्फा थैलेसीमिया) या बीटा ग्लोबिन (बीटा थैलेसीमिया) को कूटबद्ध करते हैं।

जो भी हो, दुनिया की 5% आबादी में उत्परिवर्तित जीन हैं जो. की प्रक्रिया में शामिल हैं हीमोग्लोबिन का संश्लेषण और दुनिया भर में हर साल लगभग 300,000 बच्चे थैलेसीमिया के लक्षणों के साथ पैदा होते हैं। फिर से, हम एक ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत में मिली बीमारी का सामना कर रहे हैं, इसलिए माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन होना चाहिए ताकि उनकी संतान इसे प्रकट कर सकें।

5. एक्स नाजुक सिंड्रोम

यह दुनिया भर में बौद्धिक अक्षमता का दूसरा आनुवंशिक कारण है, डाउन सिंड्रोम के बाद दूसरा। संक्षेप में, यह स्थिति विशेष रूप से FMR-1 जीन में X गुणसूत्र के भीतर प्रति दोहराव न्यूक्लियोटाइड की संख्या में असामान्य वृद्धि के कारण होती है। जब दोहराव की संख्या एक विशिष्ट सीमा से अधिक हो जाती है, तो जीन अपनी कार्यक्षमता खो देता है।

यह अनुवांशिक घटना आम तौर पर मानसिक कमी, अति सक्रियता, दोहराव वाले भाषण, खराब आंखों के संपर्क और कम मांसपेशी टोन के साथ कई अन्य नैदानिक ​​​​संकेतों के साथ एक रोगी में तब्दील हो जाती है। यह ४,००० पुरुषों में से १ और ६,००० महिलाओं में से १ के साथ जुड़ा हुआ है, भले ही जातीय समूह या सामाजिक समूह का विश्लेषण किया गया हो। हालांकि इसे एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है, लेकिन यह इस समूह में सबसे आम में से एक है।

बायोडाटा

आपने इस सूची के बारे में क्या सोचा? हमने आपको 5 सबसे आम अनुवांशिक बीमारियों के साथ प्रस्तुत किया है, लेकिन निश्चित रूप से कई और भी हैं। बिना आगे बढ़े, दुनिया में ८,००० तक दुर्लभ बीमारियों का अनुमान है और उनमें से ८०% का आनुवंशिक आधार वंशानुगत है. व्यावहारिक रूप से, शिथिलता कई जीनों में हो सकती है क्योंकि शरीर में गुणसूत्रीय संगठन मौजूद होते हैं।

हालांकि, सूची की निर्विवाद रानी पॉलीसिस्टिक किडनी रोग है। धीरे-धीरे अभिनय करके और एक ऑटोसोमल प्रभावशाली चरित्र पेश करके, माता-पिता के लिए बिना किसी एहसास के अपनी संतान को रोग पारित करना अपेक्षाकृत आसान होता है। जन्म के समय आवर्ती या घातक स्थितियां बहुत कम आम हैं, कारणों से प्रजनन कारक जिसकी आप कल्पना कर सकते हैं: यदि कोई व्यक्ति संतान छोड़ने से पहले मर जाता है, तो उत्परिवर्तन नहीं है संचारित।