डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: यह क्या है, कारण और लक्षण

हम मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की बात उन रोगों के एक समूह के संदर्भ में करते हैं जो मांसपेशियों की प्रगतिशील गिरावट का कारण बनते हैं, जिससे वे कमजोर और कठोर हो जाते हैं। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सबसे आम में से एक है विकारों के इस समूह के।

इस लेख में हम वर्णन करेंगे कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में क्या शामिल है, इसका क्या कारण है, इसके सबसे विशिष्ट लक्षण क्या हैं और बहु-विषयक दृष्टिकोण से उनका इलाज कैसे किया जा सकता है और उन्हें कम किया जा सकता है।

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डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है?

स्यूडोहाइपरट्रॉफिक या डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक अपक्षयी बीमारी है मांसपेशियों की। जैसे-जैसे प्रभाव बढ़ता है, मांसपेशी ऊतक कमजोर हो जाता है और इसका कार्य तब तक खो जाता है जब तक कि व्यक्ति पूरी तरह से देखभाल करने वालों पर निर्भर न हो जाए।

इस विकार का वर्णन 19वीं शताब्दी के पूर्वार्द्ध में इतालवी डॉक्टरों गियोवन्नी सेमोला और गेटानो कोंटे द्वारा किया गया था। हालांकि, इसका नाम फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट गिलाउम ड्यूचेन से आया है, जिन्होंने सूक्ष्म स्तर पर प्रभावित ऊतक की जांच की और 1861 में नैदानिक ​​​​तस्वीर का वर्णन किया।

डचेन रोग बचपन की पेशीय अपविकास का सबसे आम प्रकार है, 3600 पुरुष बच्चों में से 1 को प्रभावित करता है, जबकि महिलाओं में यह दुर्लभ है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी नौ प्रकार की होती है, एक ऐसी स्थिति जो धीरे-धीरे मांसपेशियों को कमजोर और सख्त करती है।

इस विकार वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा लगभग 26 वर्ष है, हालांकि चिकित्सा प्रगति उनमें से कुछ को 50 वर्ष से अधिक जीने की अनुमति देती है। मृत्यु आमतौर पर सांस लेने में कठिनाई के परिणामस्वरूप होती है।

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संकेत और लक्षण

लक्षण बचपन में, 3 से 5 वर्ष की आयु के बीच प्रकट होते हैं। शुरुआत में इस बीमारी से ग्रसित बच्चे खड़े होने और चलने में कठिनाई बढ़ रही है जांघों और श्रोणि की भागीदारी के कारण। खड़े होने के लिए, उन्हें अक्सर अपने पैरों को सीधा रखने और खुद को ऊपर उठाने के लिए अपने हाथों का उपयोग करना पड़ता है।

स्यूडोहाइपरट्रॉफी डचेन डिस्ट्रोफी की विशेषता बछड़ों और जांघों की मांसपेशियों में होती है, जो उस समय बढ़ जाते हैं जब बच्चा चलना शुरू करता है, मूल रूप से,. के संचय के कारण वसा। यह विकासात्मक मील का पत्थर आमतौर पर डचेन मामलों में देर से होता है।

बाद में कमजोरी हाथ, गर्दन, धड़ और अन्य की मांसपेशियों में सामान्य हो जाएगी शरीर के अंग, संकुचन, असंतुलन, चाल में गड़बड़ी और गिरने का कारण बनते हैं बारंबार। प्रगतिशील मांसपेशियों में गिरावट का कारण बनता है कि यौवन की शुरुआत में बच्चों का निदान किया जाता है चलने की क्षमता खो देते हैं और व्हीलचेयर का उपयोग करने के लिए मजबूर हो जाते हैं.

फेफड़े और हृदय की समस्याएं मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के द्वितीयक लक्षणों के रूप में आम हैं। रेस्पिरेटरी डिसफंक्शन खाँसी को मुश्किल बना देता है और संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है, जबकि कार्डियोमायोपैथी से हार्ट फेल हो सकता है। कभी-कभी स्कोलियोसिस (रीढ़ की असामान्य वक्रता) और बौद्धिक अक्षमता भी दिखाई देती है।

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इस रोग के कारण

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी किसके कारण होता है जीन में एक उत्परिवर्तन जो डायस्ट्रोफिन प्रतिलेखन को नियंत्रित करता है, मांसपेशियों की कोशिकाओं की संरचना को बनाए रखने के लिए एक मौलिक प्रोटीन। जब शरीर डिस्ट्रोफिन को पर्याप्त रूप से संश्लेषित नहीं कर सकता है, तो मांसपेशियों के ऊतकों की मृत्यु तक उत्तरोत्तर गिरावट आती है।

मांसपेशियों की बर्बादी ऑक्सीडेटिव तनाव प्रतिक्रियाओं की तीव्रता के परिणामस्वरूप होती है, जो मांसपेशियों की झिल्ली को तब तक नुकसान पहुंचाती है जब तक कि उसकी कोशिकाओं की मृत्यु या परिगलन न हो जाए। बाद में परिगलित पेशी को वसा और संयोजी ऊतक द्वारा बदल दिया जाता है।

यह बीमारी यह पुरुषों में अधिक आम है क्योंकि इसका कारण बनने वाला जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है; महिलाओं के विपरीत, पुरुषों में इनमें से केवल एक गुणसूत्र होता है, इसलिए उनके दोषों के स्वतः ही ठीक होने की संभावना कम होती है। कुछ ऐसा ही कलर ब्लाइंडनेस और हीमोफीलिया के कुछ रूपों के साथ होता है।

हालांकि 35% मामले "डी नोवो" म्यूटेशन के कारण होते हैं, आमतौर पर ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन माँ से बच्चे को पारित कर रहे हैं. जिन पुरुषों में दोषपूर्ण जीन होता है, उनमें रोग विकसित होने की 50% संभावना होती है, जबकि लड़कियों में यह दुर्लभ होता है और जब ऐसा होता है तो लक्षण आमतौर पर हल्के होते हैं।

उपचार और हस्तक्षेप

भले ही डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को ठीक करने के लिए कोई उपचार नहीं मिला हैबहु-विषयक हस्तक्षेप लक्षणों में देरी करने और कम करने और रोगियों की गुणवत्ता और जीवन प्रत्याशा बढ़ाने में बहुत प्रभावी हो सकते हैं।

इस रोग के औषधीय उपचारों में प्रेडनिसोन जैसे कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स के उपयोग पर प्रकाश डाला गया. कुछ अध्ययनों से पता चलता है कि इन दवाओं को लेने से अतिरिक्त 2 से 5 साल तक चलने की क्षमता बढ़ जाती है।

शारीरिक उपचार और कोमल व्यायाम का नियमित अभ्यास (जैसे तैरना) मांसपेशियों की गिरावट को सीमित कर सकता है, क्योंकि निष्क्रियता इसके प्रभाव को बढ़ाती है। इसी तरह, समर्थन और व्हीलचेयर जैसे आर्थोपेडिक उपकरणों के उपयोग से रोगियों की स्वतंत्रता का स्तर बढ़ जाता है।

दिल और सांस की समस्याओं के साथ ड्यूचेन डिस्ट्रोफी के संबंध के कारण, यह महत्वपूर्ण है कि निदान किए गए लोग कुछ आवृत्ति के साथ हृदय रोग विशेषज्ञों और पल्मोनोलॉजिस्ट के पास जाएं। बीटा-ब्लॉकर दवाओं और सहायक श्वास तंत्र का उपयोग कई मामलों में यह आवश्यक हो सकता है।