घातक पारिवारिक अनिद्रा: कारण, लक्षण और उपचार

अनिद्रा के सभी रूप मनोवैज्ञानिक रूप से नहीं होते हैं। घातक पारिवारिक अनिद्रा एक सामान्य नींद विकार जैसा नहीं है. यह एक neurodegenerative prion रोग है, जो, जैसा कि नाम से पता चलता है, आनुवंशिक रूप से संचरित होता है और अपेक्षाकृत कम समय में रोगी की मृत्यु के साथ समाप्त होता है जो आमतौर पर दो से कम रहता है वर्षों।

सौभाग्य से, यह एक बार-बार होने वाली बीमारी नहीं है, लेकिन जैसे ही यह प्रकट होता है, यह घातकता का पर्याय बन जाता है. यह उन कुछ बीमारियों में से एक है जो नींद की कमी के माध्यम से जीवन समाप्त करने के लिए जानी जाती है, और यही कारण है कि यह न्यूरोलॉजिस्ट के लिए इतना आकर्षक है।

घातक पारिवारिक अनिद्रा क्या है?

घातक पारिवारिक अनिद्रा एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली प्रियन बीमारी है. गुणसूत्र 20 पर पीआरएनपी जीन में एक उत्परिवर्तन से प्रियन प्रोटीन का अधिक उत्पादन होता है, जो जमा होता है और अन्य प्रोटीनों को प्रियन में बदलने की क्षमता रखते हैं, जहां वे हैं उस क्षेत्र के न्यूरोडीजेनेरेशन को समाप्त करते हैं जगह।

घावों का स्थान

मुख्य न्यूरोपैथोलॉजिकल अभिव्यक्ति जो हम घातक पारिवारिक अनिद्रा में पाते हैं, वह है का अध: पतन

चेतक, जो नींद के लिए जिम्मेदार है, थैलेमिक नाभिक के पूर्वकाल उदर और औसत दर्जे का पृष्ठीय क्षेत्र में चयनात्मक भागीदारी के साथ। इसके अलावा, ओलिवरी न्यूक्लियस में भागीदारी होती है और सेरिबैलम में परिवर्तन होता है, साथ ही स्पंजीफॉर्म में भी बदलाव होता है। सेरेब्रल कॉर्टेक्स. सबसे अधिक प्रभावित प्रांतस्था के क्षेत्र मुख्य रूप से ललाट, पार्श्विका और लौकिक क्षेत्र हैं।

न्यूरोनल डिसफंक्शन और प्रियन वितरण के बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है. क्या अधिक है, यहां तक ​​कि प्रायनों की संख्या भी रोग की गंभीरता या न्यूरोनल मौत की डिग्री का संकेत नहीं है। सभी मरीज़ थैलेमस और सबकोर्टिकल संरचनाओं में समान स्तर के प्रियन दिखाते हैं। केवल उन लोगों में जिनमें रोग पर्याप्त रूप से विकसित हो चुका है, हम प्रांतस्था में मस्तिष्क के अंतरतम क्षेत्रों की तुलना में उच्च सांद्रता तक पहुंचने के लिए प्रायन पाते हैं।

इन आंकड़ों को देखते हुए, दो परिकल्पनाएँ उत्पन्न होती हैं: या तो प्रियन विषाक्त नहीं होते हैं और केवल उसी समय दिखाई देते हैं जब रोग और न्यूरोनल मृत्यु का कारण बनता है यह पीआरएनपी जीन का उत्परिवर्तन है। प्रियन जहरीले होते हैं, लेकिन मस्तिष्क के विभिन्न ऊतकों में इस विषाक्तता के प्रतिरोध के विभिन्न अंश होते हैं। जैसा कि हो सकता है, हम जानते हैं कि इन रोगियों के न्यूरॉन्स न केवल मरते हैं, बल्कि वे एपोप्टोसिस से गुजरते हैं, अर्थात वे एक संकेत द्वारा निर्देशित अपनी मृत्यु का कार्यक्रम करते हैं।

यह कैसे प्रकट होता है? बार-बार होने वाले लक्षण

यह एक ऐसी बीमारी है जो आमतौर पर 50 साल की उम्र के आसपास ही प्रकट होती है। इसकी शुरुआत अचानक होती है और रोगी की मृत्यु तक बढ़ती रहती है। जो लोग इससे पीड़ित होते हैं वे सो जाने की क्षमता खोने लगते हैं। अनिद्रा के समान नहीं, जो साइकोफिजियोलॉजिकल कारकों के कारण कम या बुरी तरह सो सकते हैं। यह सो जाने या इसे अत्यंत सतही तरीके से करने में पूर्ण अक्षमता है.

रोग आगे बढ़ता है दु: स्वप्नस्वायत्त तंत्रिका तंत्र विकार जैसे टैचीकार्डिया, उच्च रक्तचाप, हाइपरहाइड्रोसिस और अतिताप, के स्तर में वृद्धि मस्तिष्क में कैटेकोलामाइंस, संज्ञानात्मक परिवर्तन जैसे अल्पकालिक स्मृति और ध्यान समस्याएं, गतिभंग और अभिव्यक्तियाँ अंतःस्रावी

क्या अनिद्रा मृत्यु का कारण बनती है?

घातक पारिवारिक अनिद्रा में मृत्यु का सही कारण अज्ञात है।. यद्यपि कोई भी न्यूरोडीजेनेरेटिव प्रक्रिया मृत्यु में समाप्त हो जाती है, यह संभव है कि इस रोग में मृत्यु अन्य कार्यों के अनियमन के कारण पहले आ जाए। अनिद्रा.

हम जानते हैं कि नींद स्वास्थ्य का एक मूलभूत हिस्सा है क्योंकि यह शारीरिक और मानसिक स्तर पर आराम देने वाली होती है, जिससे मस्तिष्क में विषाक्त पदार्थों को शुद्ध किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, जानवरों में, लंबी अवधि के लिए नींद की कमी मृत्यु का कारण बनती है। इस प्रकार, यह संभव है कि इस बीमारी की अनिद्रा, यदि यह मृत्यु का प्रत्यक्ष कारण नहीं है, तो संभवतः मस्तिष्क संरचनाओं के तेजी से बिगड़ने को प्रभावित करती है। इस कारण से, अनिद्रा को कम करने के उद्देश्य से किया गया एक हस्तक्षेप घातक पारिवारिक अनिद्रा वाले किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को बहुत बढ़ा सकता है।

घातक पारिवारिक अनिद्रा में सोएं

कुछ मामलों में, अनिद्रा स्वयं नहीं होती है। इसके बजाय, रोगी को सो जाने में असमर्थ होने की आवश्यकता के बिना, पॉलीसोम्नोग्राम के माध्यम से मापा जाने पर नींद इसकी वास्तुकला में खराब हो सकती है। इस रोगी का इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम मुख्य रूप से डेल्टा तरंग गतिविधि दिखाता है, जो इस दौरान मौजूद होता है जाग्रत, सूक्ष्म सपनों के संक्षिप्त उदाहरणों के साथ जिसमें धीमी तरंगें और K कॉम्प्लेक्स, चरण 2 की विशेषता सपना है।

देखी गई लय किसी के जागने या किसी सोए हुए व्यक्ति के लिए विशिष्ट नहीं हैबल्कि, यह किसी ऐसे व्यक्ति की तरह दिखता है जो एक तरफ और दूसरी तरफ आधे रास्ते में है। जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, सूक्ष्म नींद कम होती जाती है, और धीमी तरंगें और के कॉम्प्लेक्स जो इन आराम अवधियों को चिह्नित करते हैं, उत्तरोत्तर गायब हो जाते हैं।

थैलेमस में चयापचय क्रिया कम होती जाती है, मिरगी के दौरे पड़ने लगते हैं, स्वायत्त विकार बिगड़ जाते हैं और रक्तचाप बढ़ जाता है। कोर्टिसोल. आखिरकार, रात के दौरान बनने वाला ग्रोथ हार्मोन, जो शरीर को विकास को बाधित करने की अनुमति देता है, उत्पादन बंद हो जाता है। ग्लूकोज का उपयोग, तेजी से वजन घटाने और समय से पहले बूढ़ा होने की विशेषता रोग।

इलाज

अभी के लिए हमारे पास केवल रोगसूचक उपचार हैं, जो कि लक्षणों पर हमला करते हैं, लेकिन न्यूरोनल बिगड़ने के कारण को रोकें नहीं। वास्तव में, कई मामलों में उपचार रोगसूचक भी नहीं है, लेकिन उपशामक है। इससे भी बुरी बात यह है कि घातक पारिवारिक अनिद्रा वाले रोगी पारंपरिक कृत्रिम निद्रावस्था और शामक के प्रति खराब प्रतिक्रिया देते हैं। इन लोगों को सोने की अनुमति देने के लिए, धीमी तरंग नींद को उत्तेजित करने वाली दवा की आवश्यकता होती है।

जाहिरा तौर पर अभी भी जांच के तहत कुछ दवाएं ऐसा करने में सक्षम हैं, हालांकि थैलेमिक क्षति वाले लोगों में उनका परीक्षण नहीं किया गया है, केवल सामान्य अनिद्रा रोगियों में। आज तक, एक प्रभावी दवा या ड्रग कॉकटेल खोजने के सभी प्रयास परीक्षण और त्रुटि के संदर्भ में किए गए हैं। विशेष रूप से नींद को प्रेरित करने के उद्देश्य से यौगिकों के साथ अधिक नैदानिक ​​परीक्षणों की आवश्यकता है, थैलेमिक गिरावट से उत्पन्न बाधाओं को ध्यान में रखते हुए।