एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18): कारण, लक्षण और प्रकार

ट्राइसॉमी 18 को एडवर्ड्स सिंड्रोम के नाम से जाना जाता है नैदानिक ​​​​तस्वीर, जॉन एडवर्ड्स का वर्णन करने वाले आनुवंशिकीविद् के सम्मान में। यह एक बहुत ही गंभीर जन्मजात बीमारी है जो पूरे शरीर में परिवर्तन का कारण बनती है और आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले वर्ष तक पहुंचने से पहले ही मृत्यु हो जाती है।

इस लेख में हम देखेंगे कि वे क्या हैं इस रोग के कारण और लक्षण और एडवर्ड्स सिंड्रोम के तीन उपप्रकार क्या हैं, जो ट्राइसॉमी होने के तरीके में भिन्न हैं।

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एडवर्ड्स सिंड्रोम क्या है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम आनुवंशिक विफलताओं के कारण होने वाली बीमारी है; विशेष रूप से, यह गुणसूत्र 18 के ट्राइसॉमी या दोहराव के परिणामस्वरूप होता है। यही कारण है कि इसे "ट्राइसोमी 18" के रूप में भी जाना जाता है।

इस बदलाव के कारण बच्चे का शरीर ठीक से विकसित नहीं हो पाता है, जिससे कई तरह के शारीरिक दोष उत्पन्न हो जाते हैं और बढ़ जाते हैं अकाल मृत्यु का खतरा: केवल 7.5% निदान किए गए बच्चे एक वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं।

यह एक बहुत ही सामान्य बीमारी है जो 5,000 नवजात शिशुओं में से 1 को प्रभावित करती है, जिनमें से अधिकांश महिलाएं हैं। वास्तव में, डाउन सिंड्रोम के बाद यह सबसे आम ट्राइसॉमी है, जिसमें क्रोमोसोम 21 को दोहराया जाता है।

इसे ध्यान में रखते हुए गर्भपात की एक बड़ी संख्या वे इस परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं, विशेष रूप से दूसरे और तीसरे तिमाही में, यदि हम प्रसवकालीन अवधि के बजाय भ्रूण की अवधि का उल्लेख करते हैं तो व्यापकता बढ़ जाती है।

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लक्षण और संकेत

ऐसे कई लक्षण और संकेत हैं जो एडवर्ड्स सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देते हैं, हालांकि ये सभी एक साथ नहीं होते हैं। नीचे हम सबसे आम का वर्णन करेंगे:

• गुर्दे में विकृतियाँ।
• दिल में विकृतियां: वेंट्रिकुलर सेप्टम और / या अलिंद में दोष, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, आदि।
• खाने में कठिनाई।
• एसोफैगल एट्रेसिया: अन्नप्रणाली पेट से जुड़ा नहीं है, इसलिए पोषक तत्व उस तक नहीं पहुंचते हैं।
• Omphalocele: आंतें नाभि के माध्यम से शरीर से निकलती हैं।
• साँस लेने में तकलीफ़
• आर्थ्रोग्रोपियोसिस: जोड़ों में संकुचन की उपस्थिति, विशेष रूप से हाथ-पैरों में।
• प्रसवोत्तर वृद्धि की कमी और विकास में देरी।
• कोरॉइड प्लेक्सस में अल्सर, जो मस्तिष्कमेरु द्रव का उत्पादन करते हैं; वे समस्या पैदा नहीं करते हैं लेकिन एडवर्ड्स सिंड्रोम के जन्मपूर्व संकेत हैं।
• माइक्रोसेफली: सिर का अपर्याप्त विकास।
• माइक्रोगैनेथिया: मेम्बिबल अपेक्षा से छोटा।
• फांक तालु (फांक होंठ)।
• कान में विकृति, अक्सर सामान्य से कम स्थित होना।
• चौड़ी आंखें, छोटी, झुकी हुई पलकें (ptosis)।
• उलटना छाती या "कबूतर छाती": छाती उरोस्थि के क्षेत्र में फैलती है।
• असामान्य रूप से छोटा उरोस्थि
• त्रिज्या की अनुपस्थिति, प्रकोष्ठ की मुख्य हड्डियों में से एक।
• जकड़े और जकड़े हुए हाथ अतिव्यापी उंगलियों के साथ।
• अविकसित अंगूठे और नाखून।
• उत्तल पैर ("रॉकिंग चेयर में")
• पैर की उंगलियों से जुड़ने वाली पट्टियों की उपस्थिति।
• क्रिप्टोर्चिडिज़्म: पुरुषों में, वृषण ठीक से नहीं उतरते हैं।
• कमजोर रोना
• गंभीर बौद्धिक अक्षमता.

एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारण

ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे के होने की संभावना उम्र के साथ बढ़ती जाती है, जो 40 साल के आसपास अधिक आम है। जिन माताओं की पहले से ही इस बीमारी के साथ एक बेटी या बेटा है, उनके बाद के गर्भधारण में विकार की पुनरावृत्ति होने की लगभग 1% संभावना है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम 18वें गुणसूत्र के ट्राइसॉमी के कारण होता है. इसका मतलब यह है कि प्रभावित बच्चों में इस गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं, जब 23 में से प्रत्येक के दो जोड़े होना सामान्य है। हालाँकि, ट्राइसॉमी हमेशा पूर्ण नहीं होती है, जैसा कि हम बाद में देखेंगे।

ट्राइसॉमी आमतौर पर किसके कारण होती है अंडे या शुक्राणु में गुणसूत्र का दोहराव; जब दो प्रजनन कोशिकाएं युग्मनज बनाने के लिए एकजुट होती हैं, तो यह क्रमिक रूप से विभाजित होकर विकसित होती है, और आनुवंशिक दोष प्रत्येक विभाजन में दोहराता है। अन्य समय में, भ्रूण के प्रारंभिक विकास के दौरान ट्राइसॉमी होती है।

हालांकि एडवर्ड्स सिंड्रोम का सबसे आम कारण गुणसूत्र 18 का दोहराव है, यह रोग अन्य आनुवंशिक त्रुटियों के कारण भी हो सकता है, जैसे कि स्थानान्तरण। ये अंतर विभिन्न प्रकार के ट्राइसॉमी 18 को जन्म देते हैं।

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ट्राइसॉमी के प्रकार 18

क्रोमोसोम 18 ट्राइसॉमी की विशेषताओं के आधार पर एडवर्ड्स सिंड्रोम तीन प्रकार के होते हैं। ट्राइसॉमी के प्रकार के आधार पर बच्चे के लक्षणों की गंभीरता भिन्न हो सकती है।

1. पूर्ण या क्लासिक ट्राइसॉमी

यह एडवर्ड्स सिंड्रोम का सबसे आम रूप है। क्लासिक ट्राइसॉमी में, शरीर की सभी कोशिकाओं में क्रोमोसोम 18 की तीन पूर्ण प्रतियां होती हैं।

चूंकि भागीदारी व्यापक है, पूर्ण ट्राइसॉमी के मामलों में लक्षण आमतौर पर अधिक गंभीर होते हैं एडवर्ड्स सिंड्रोम के बाकी प्रकारों की तुलना में।

2. आंशिक ट्राइसॉमी

आंशिक ट्राइसॉमी 18 एक दुर्लभ प्रकार का एडवर्ड्स सिंड्रोम है जो क्रोमोसोम के अपूर्ण दोहराव के कारण होता है। सामान्य तौर पर, ये मामले एक स्थानान्तरण के कारण होते हैं, अर्थात्, गुणसूत्र 18 के टूटने और अलग किए गए भाग के एक अलग गुणसूत्र के मिलन के कारण।

आंशिक ट्राइसॉमी के प्रत्येक मामले की गंभीरता और विशिष्ट लक्षण बहुत भिन्न होते हैं क्योंकि दोहराव गुणसूत्र के विभिन्न खंडों को प्रभावित कर सकता है, लेकिन परिवर्तन आमतौर पर सिंड्रोम से कम गंभीर होते हैं क्लासिक।

3. मोज़ेक ट्राइसॉमी

इस प्रकार का ट्राइसॉमी तब होता है जब बच्चे के शरीर की सभी कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्र 18 नहीं पाया जाता है, लेकिन कुछ में 2 प्रतियां हैं और अन्य में 3.

मोज़ेक ट्राइसॉमी से प्रभावित लोगों में गंभीर या हल्के लक्षण हो सकते हैं, या उनमें कोई शारीरिक परिवर्तन नहीं हो सकता है; हालांकि, समय से पहले मौत का खतरा बहुत अधिक रहता है।

रोग का निदान और उपचार

वर्तमान में, एडवर्ड्स सिंड्रोम आमतौर पर जन्म से पहले एमनियोसेंटेसिस द्वारा पता लगाया जाता है, एक परीक्षण जिसमें द्रव का विश्लेषण होता है संभावित क्रोमोसोमल परिवर्तन और भ्रूण के संक्रमण, साथ ही सेक्स को निर्धारित करने के लिए एमनियोटिक (जो बच्चे की रक्षा करता है और उसे पोषक तत्व प्राप्त करने की अनुमति देता है) बच्चे की।

ट्राइसॉमी 18 वाले 10% से कम भ्रूण जीवित पैदा होते हैं। इनमे से, जीवन के पहले वर्ष में 90% मर जाते हैं, उनमें से आधे पहले सप्ताह के दौरान। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले शिशुओं की औसत जीवन प्रत्याशा 5 दिन से 2 सप्ताह के बीच होती है। मृत्यु आमतौर पर हृदय और श्वसन संबंधी विकारों के कारण होती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम कोई इलाज नहीं है, इसलिए उपचार का उद्देश्य जीवन की गुणवत्ता को बढ़ाना है जहां तक ​​संभव हो प्रभावित व्यक्ति की। ट्राइसॉमी 18 के कम गंभीर मामलों में हमेशा बचपन में मृत्यु नहीं होती है, लेकिन वे महत्वपूर्ण स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनते हैं, और कुछ रोगी 20 या 30 साल से अधिक समय तक जीवित रहते हैं।

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