Albino ljudi: genetika i problemi koje trpe

DNA koju sadrži svaka stanica u vašem tijelu sadrži sve informacije potrebne za razvoj i funkcioniranje organizma. Stoga, bilo koji nedostatak koji se nalazi u genetskom materijalu može prerasti u kvar i zdravstvene probleme.

Jasan primjer je albinizam: Ovo genetsko stanje karakterizira potpuno ili djelomično odsustvo pigmentacije (melanina) u koži, kosi i irisu oka.

Albino stanje nije ekskluzivno za ljude, javlja se i kod životinja (nezaboravni primjer je Copito de Nieve, albino gorila u zoološkom vrtu u Barceloni) i kod biljaka. U potonjem slučaju nedostaju druge klase pigmenata, poput karotena, jer oni prirodno ne sadrže melanin.

Međutim, nedostatak pigmentacije nije jedina karakteristika ove promjene. Albino ljudi, zapravo, imaju mnogo povezanih problema, i biološki i socijalni.

• Povezani članak: "Što je epigenetika? Ključevi za razumijevanje"

Uloga pigmenata

Pigmentacija u ljudi zadužen je za stanice poznate kao melanociti, koji čine dvije vrste melanina iz aminokiseline tirozin: eumelanin (taman) i feomelanin (svijetli).

Kombinacija ove dvije vrste u različitim omjerima potječe iz niza boja očiju, kose i kože. Njegova glavna funkcija je zaštita ostalih stanica od ultraljubičastog svjetla, štetnog za DNA.

Genetski uzroci albinizma

Albinizam ima važnu genetsku komponentu koji predstavlja autosomno recesivno nasljeđe. Jednostavno je razumjeti: naš genetski materijal sastoji se od 23 para kromosoma, a polovica potječe iz majke, a drugi od oca (svaki par ima dva homološka gena u istom položaju, jedan po paru, što je poznato kao alel). Uobičajeno je potreban samo jedan od dva gena na alelu da bi dobro radio za pravilno funkcioniranje. Pa, u ovom slučaju govorimo o autosomno recesivnom jer su dva gena tog alela pogrešna.

Iz tog razloga je objašnjeno kako roditelji koji nisu albino mogu imati dijete s ovim stanjem, budući da roditelji su nositelji, svaki ima pogrešan gen.

• Možda vas zanima: "Glavne vrste stanica ljudskog tijela"

Postoje različite vrste albinizma

Nemaju svi albino ljudi istu genetiku, ali postoje različite klase koje ovise o genu koji je pogođen. Istina je da ne vode svi oni do gubitka pigmentacije kože i kose, dijele samo smanjenje vidne oštrine za razne promjene u oku.

Klasično, oni su definirani dvije velike skupine: okulokutani (OCA) i okularni (OA) albinizam. Kao što mu i samo ime govori, prva utječe na melanin i u oku i u koži i kosi, za razliku od druge u kojoj je zahvaćen samo melanin prisutan u irisu. Nedostatak pigmentacije također se može povezati s drugim ozbiljnim organskim poremećajima, poput Hermansky-Pudlakovog sindroma.

Trenutno poznato je da je uključeno do 18 gena, s 800 mogućih mutacija. Primjerice, jedan od najčešćih tipova na Zapadu je OCA1, uz to što je i najteži, u kojem je zahvaćeni gen onaj koji sintetizira enzim tirozinazu (TYR). Ovaj je protein odgovoran za transformaciju aminokiseline tirozin u melanin unutar melanocita. Naravno, ako enzim ne djeluje, melanin se ne sintetizira u tijelu.

Problemi koje to za sobom povlači

Osobe s albinizmom koje imaju potpuni ili djelomični nedostatak melanina u koži i kosi imaju problema s podnošenjem sunčevog zračenja. Lako ih je pocrveniti, a vjerojatnost patnje raste rak kože, pa se trebaju zaštititi od sunca, bilo odjećom ili prikladnom kremom.

Nedostatak pigmentacije u oku, zajednička karakteristika svih njegovih vrsta, proizvodi fotofobiju, tj. izravno svjetlo nije dobro podržano. Uobičajeno je nositi sunčane naočale kako biste zaštitili oči od svjetlosti. Mora se dodati da i albino ljudi imaju različite vidne abnormalnosti koje ometaju njihovu oštrinu, pa je jedan od njihovih velikih problema u vidu.

Albinosi u svijetu

Svjetska učestalost albinizma je niska, 1 na 17 000 ljudi. Ali postoje različiti tipovi, svaki sa svojom prevalencijom, a njihov stupanj raspršenosti također ovisi o točki svijeta o kojoj se raspravlja. Na primjer, u Japanu postoji velika prevalencija tipa OCA4, jer postoji određeni križanci i na otoku Portoriko koji se smatra državom s najvećom učestalošću ovog stanja genetike, mnogo je više ljudi pogođenih u najopasnijem aspektu sindroma Hermanski-Pudlak.

Afrika je još jedan primjer. Osim toga, kontinent na kojem se albinosi najčešće pojavljuju, ljudima ne olakšava stvari albini: zbog arhaičnih vjerovanja, neke kulture ubijaju te ljude i razdiru ih na komade s ciljem iz prodajte ih šamanima za njihove čarolije. U slučaju žena to je još gore, jer se smatra da imaju sposobnost iskorjenjivanja HIV-a spolnim odnosom, pa ih siluju i zaražene su bolešću. Dodana činjenici da je Afrika regija svijeta s najvećim sunčevim zračenjem, kvaliteta života albino ljudi je zastrašujuća.