Ataxia: uzroci, simptomi i tretmani

Ataksija je grčki izraz koji znači "poremećaj". Ataksiju nazivamo kliničkim znakom koji karakterizira nekoordiniranost pokreta: nedostatak stabilnosti u hodu; nespretnost ili slabost u gornjim, donjim udovima, pokreti tijela ili očiju itd. kao posljedica afekcije središnjeg živčanog sustava (CNS).

Općenito, ataksija je obično sekundarna u odnosu na uključenost cerebelum ili njihova eferentni ili aferentni živčani putovi, iako bi druge moždane strukture mogle uzrokovati ovu simptomatologiju. U ovom ćemo članku pregledati značajke ovog fenomena.

Simptomi ataksije

Iako su glavne značajke ataksije nekoordinacija udova i sakade očiju, mogu se pojaviti i druge vrste simptoma. Svi simptomi ataksije, međutim, imaju veze sa sposobnošću pomicanja dijelova tijela. Ovi znakovi da ataksija utječe na normalne tjelesne funkcije opisani su u nastavku.

• Govorni problemi

• Poteškoće u vizualno-prostornoj percepciji zbog okulomotorne nekoordinacije.

• Visuokonstruktivna apraksija kao posljedica nekoordinacije.

• Disfagija -Gutanje problema.

instagram story viewer

• Poteškoće u hodanju, s tendencijom širenja nogu.

• Potpuni gubitak sposobnosti hoda.

Kao što smo rekli, u klinici, ataksija se obično predstavlja kao znak koji se može očitovati u različitim stečenim patologijama –To će reći: cerebralni infarkti, tumori, trauma glaveitd. - premda se može predstaviti i kao izolirana bolest u svojim nasljednim oblicima.

Klasifikacije (vrste ataksija)

Ataksiju bismo mogli klasificirati prema različitim kriterijima, iako u ovom pregledu objasnit ćemo glavne vrste ataksije ovisno o tome je li patologija stečena ili je nasljedna. Drugi mogući način klasifikacije bio bi zasnovan na regijama središnjeg živčanog sustava koje predstavljaju lezije ili anomalije koje mogu proizvesti ataksiju.

1. Stečeni ataksiji

Da je ataksija stečena podrazumijeva da se ona javlja kao posljedica glavne patologije koju pati od pacijenta. Na taj način, cerebralni infarkti, cerebralna anoksija - nedostatak kisika u mozgu -, tumori mozga, traume, demijelinizirajuća bolest - Višestruka skleroza - česti su uzroci ataksije.

Među ostalim rjeđim uzrocima mogli bismo naći urođene anomalije, infekcije, druge autoimune bolesti, virus ljudske imunodeficijencije, Creutzfeldt-Jakobovu bolest itd. Općenito, da bi se pojavila ataksija, ove patologije moraju uzrokovati oštećenje malog mozga ili srodnih struktura kao što je leđna moždina, talamus ili leđne korijenske ganglije. Vrlo čest uzrok ataksije je cerebelarno krvarenje.

Anamneza, studija slučaja i odgovarajući odabir dijagnostičkih testova neophodni su za pronalaženje ispravne etiologije. Liječenje će biti usmjereno na intervenciju stečene patologije, a prognoza će ovisiti o težini ozljeda.

2. Nasljedne recesivne ataksije

Za razliku od stečenih ataksija, ove vrste ataksije imaju rani početak, tijekom djetinjstva ili između 20 i 30 godina. Da je bolest recesivna, implicira da smo od svojih roditelja morali naslijediti dvije jednake kopije "neispravnog" gena.

To implicira da su mnoge populacije jednostavno nositelji bolesti, čak i ako se ona ne manifestira, budući da je dovoljan "zdrav" gen da je ne razvije. U ovoj skupini nalazimo neke od najčešćih vrsta ataksije poput Friederichove ataksije ili Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Friederichova ataksija

To je najčešći tip nasljedne ataksije. Procjenjuje se da njegova prevalencija u razvijenim zemljama iznosi 1 osoba na svakih 50 000 slučajeva. Njegov se početak obično javlja u djetinjstvu, što predstavlja probleme u hodu, nespretnost, senzornu neuropatiju i abnormalnosti u pokretu očiju. Ostale rjeđe posljedice mogu biti koštane deformacije i hipertrofična miokardipatija.

Kako bolest napreduje, dizartrija –Aletracija u artikulaciji riječi–, disfagija –teškoće u gutanju–, slabost donjih ekstremiteta itd. oni su očitiji. Procjenjuje se da između 9 i 15 godina od pojave simptoma osoba gubi sposobnost hoda.

Ova klinička slika posljedica je neurodegeneracije ganglijskih stanica leđnog korijena, spinocerebelarni trakti, stanice dentatne jezgre - duboke jezgre malog mozga - i kortikospinalni. Stanice Purkingea - glavne stanice malog mozga - nisu zahvaćene. Neuroimaging obično ne pokazuje očitu uključenost malog mozga.

Trenutno nema lijeka, a primijenjeni tretmani obično su simptomatski. Rizik zbog disfagije, kardiomiopatije itd. Podrazumijeva da se pacijenti moraju redovito nadzirati. U tijeku su različita klinička ispitivanja kako bi se promatrao potencijal različitih lijekova, između ostalih interferon-gama.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

S procijenjenom prevalencijom 1 slučaja u 20.000-100.000 slučajeva, ataksija-telanigektazija (AT) najčešći je uzrok recesivne ataksije u bolesnika mlađih od 5 godina. Kako se bolest razvija, možemo pronaći hipotoniju - smanjeni tonus mišića -, polineuropatiju –Uključenost perifernog živčanog sustava–, okulomotorna apraksija –problemi u promjeni pogleda prema podražaju koji mora popraviti - itd. Pacijenti s AT često imaju imunodeficijencije koje uzrokuju ponavljajuće infekcije pluća.

U studiji neuroimaginga može se uočiti atrofija malog mozga, za razliku od Friederichove ataksije. Kao i u prethodnom slučaju, liječenje je usmjereno na simptome i lijeka nema.

2.3. Ostale recesivne nasljedne ataksije

Pronalazimo još mnogo vrsta nasljednih ataksija poput ataksije s okulomotornom apraksijom, kajmanske ataksije, ataksije s nedostatkom vitamina E, dječje spinocerebralne ataksije itd.

3. Dominantna nasljedna ataksija

Dominantne nasljedne ataksije javljaju se u svakoj generaciji obitelji s 50% rizika da bolest primi jedan roditelj. U ovom je slučaju dovoljna jedna kopija pogođenog gena za razvoj bolesti. Ovisno o tijeku bolesti, mogu se podijeliti na epizodne ili progresivne. Postoje različiti genetski testovi za dijagnozu ovih patologija. Kao i u prethodnim slučajevima, ni tu nema lijekova.

Ataxia i Apraxia: Nisu isto

S neuropsihološke točke gledišta, glavna diferencijalna dijagnoza koju treba provesti je razlikovanje ataksije od apraksije. Iako mogu dovesti do sličnih kognitivnih deficita, posebno u stečenim oblicima, s kliničke se točke gledišta značajno razlikuju. Apraxia se definira kao promjena u izvršavanju određenih naučenih pokreta kao odgovor na naredbu i izvan konteksta koji se ne može pripisati osjetilnim ili motoričkim oštećenjima, nedostatku koordinacije ili deficitima pažnja.

Ataxia je s druge strane deficit motoričke koordinacije kao takav. Iako pacijent ne može izvršiti traženu radnju po narudžbi, to će biti posljedica motoričke invalidnosti. U apraksiji problem nastaje jer se "verbalni ulaz" - odnosno naredba - ne može povezati s odzivom motora ili "izlazom motora".

S druge strane **, u apraksiji ne bismo trebali naći druge probleme poput nestabilnosti hoda **, problema s gutanjem itd. Stoga će u tim slučajevima neurološka procjena biti obavezna ako uočimo znakove nespojive s apraksijom. Međutim, također treba uzeti u obzir da se obje kliničke manifestacije mogu istodobno pojaviti.

Incidencija ataksije u cijeloj zemlji

S prevalencijama koje smo naveli u slučaju ataksije u njezinom nasljednom obliku, možemo razmotriti ove su bolesti rijetke - što je rijetka bolest u Europi koja se javlja svake 2000 narod-. Kada se bolesti klasificiraju kao rijetke, općenito je teže unaprijediti vaše istraživanje pronaći učinkovite tretmane.

Uz to, kao što smo vidjeli, nasljedni oblici bolesti uglavnom će utjecati na djecu i mlade. To je dovelo do pojave raznih neprofitnih udruga koje promiču liječenje, širenje i poboljšanje kvalitete života ovih pacijenata. Među njima nalazimo katalonsko udruženje nasljednih ataksija, udruženje ataksija Sevillana i madridsko udruženje ataksija.

Zaključci

Ataxia, iako ne vrlo rasprostranjena u svojoj nasljednoj manifestaciji, je poremećaj koji utječe na svakodnevni život i neovisnost u životu mnogih ljudi, posebno u mladoj populaciji. Uz to, farmaceutski i poslovni prioriteti unapređuju istraživanje na ovom polju. polako, zbog čega se prijedlozi u vezi s liječenjem usredotočuju na njegu palijativno.

Zbog toga se mora otkriti njegovo postojanje i obznaniti učinci. Svaki korak, ma koliko mali bio, može predstavljati poboljšanje kvalitete života ovih pacijenata, uz olakšanje za zdravstveni sustav koje to podrazumijeva. Proučavanje i razvoj ranog otkrivanja i automatizacija sustava liječenja bit će korisni za pacijente, obitelji, njegovatelje i zdravstvene radnike. Kada napredujemo na tim poljima, svi pobjeđujemo i iz tog razloga moramo dati do znanja i podržati ove društvene uzroke.

Bibliografske reference:

Knjige:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsihologija kroz kliničke slučajeve. Madrid: Uvodnik Médica Panamericana.
• Junqué C (2014). Priručnik za neuropsihologiju. Barcelona: Sinteza

Članci:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksija. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreichova ataksija: pregled. Časopis za medicinsku genetiku 37: 1–8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Areksije malog mozga. Trenutno mišljenje iz neurologije 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Ataksija malog mozga i bolest bičeva središnjeg živčanog sustava. Arhivi za neurologiju 62: 618–620.
• Pandolfo M (2009). Friedreichova ataksija: klinička slika. J Neurol 256 (Suppl 1): 3–8.