Nasljedne bolesti: koje su, vrste, karakteristike i primjeri

S vremenom su se znanosti poput medicine progresivno razvijale, nešto što jest dopustio da se očekivano trajanje života, kvaliteta života i blagostanje uvelike povećavaju mjera.

Zahvaljujući tome, mnoge bolesti koje su nekada bile smrtonosne danas se mogu uspješno liječiti, a u nekim je slučajevima čak i sama bolest iskorijenjena. Međutim, još uvijek postoje različite vrste bolesti koje i dalje predstavljaju velik izazov za medicinu, poput AIDS-a, raka ili dijabetesa.

Pored ovih, postoji i velika skupina bolesti koja ima veze s genima koje su prenijeli naši preci i za koje uglavnom nema lijeka (iako Ponekad se mogu naći tretmani za smanjenje ili usporavanje simptoma ili za ispravljanje, smanjenje ili uklanjanje afekcije koju uzrokuju kod subjekta i njegovog svakodnevnog života). Govorimo o skupu nasljedne bolesti, koncept na koji ćemo se osvrnuti tijekom ovog članka.

• Povezani članak: "Razlike između DNA i RNA"

Nasljedne bolesti: što su to?

Nasljedne bolesti nazivaju se skupom bolesti i poremećaji koji imaju posebnost da se mogu prenijeti na potomstvo, odnosno s roditelja na djecu, prijenosom gena

koji ih uzrokuju.

Dakle, to su bolesti koje nastaju na kromosomskoj, mitohondrijskoj ili mendelovskoj razini i koje su posljedica postojanja genetskih mutacija koje dolaze od naših predaka. Nije uvijek potrebno da jedan od roditelja očituje poremećaj ili bolest, ovisno o vrsti nasljedstva koja je: može biti nosač recesivnog gena koji kod njega ne pokreće pojavu bolesti, ali se može razviti u decenti.

Važno je obratiti pažnju genetske bolesti i nasljedne bolesti nisu nužno istoznačnice. I to je da, iako su sve nasljedne bolesti genetske, istina je da se obrnuti odnos ne mora uvijek dogoditi: postoje genetske bolesti koje proizlaze iz spontanih de novo mutacija koje se pojavljuju bez ikakvih prethodnika rodbina.

Da bi bolest mogla biti nasljedna, potrebno je da geni i mutacije povezani s njezinom pojavom moraju biti prisutan u spolnim stanicama, odnosno spermijima i / ili jajašcima koja će biti dio nove biti. Inače bismo se suočili s genetskom, ali ne i nasljednom bolešću.

Vrste prijenosa gena

Da biste mogli razgovarati i znati odakle proizlaze nasljedne bolesti potrebno je uzeti u obzir višestruke metode genetskog prijenosa s kojih se može prenijeti mutirani gen. U tom smislu, neki od glavnih načina genetskog prijenosa su sljedeći.

1. Autosomno dominantno nasljeđivanje

Jedna od glavnih i najpoznatijih vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantno nasljeđivanje kod kojeg dolazi do mutacije jednog od neseksualnih ili autosomnih kromosoma. Dominantan gen će biti onaj koji se uvijek eksprimira, tako da će u slučaju da postoji mutacija povezana s pojavom bolesti biti izražen i razvijen.

U ovom će slučaju postojati 50% šanse da će svako dijete koje ima dotična osoba manifestirati bolest (ovisno o tome tko nasljeđuje dominantni gen). Može imati potpunu penetraciju (jedan alel dominira nad drugim) ili nepotpun (nasljeđuju se dva dominantna gena, a nasljedne osobine mješavina su onih koje potječu od roditelja).

2. Autosomno recesivno nasljeđivanje

Autosomno recesivno nasljeđivanje je ono koje se događa kada postoji mutacija ili promjena recesivnog gena i to se prenese na novu generaciju. Činjenica da je promjena u recesivnom genu implicira da se bolest neće razviti ukoliko ne postoji u više od jednog alela kromosoma, na takav način da posjedovanje kopije ovog gena ne znači da se poremećaj mora pojaviti.

Da bi se to dogodilo, bit će potrebno da oba alela gena predstave mutaciju, odnosno koliko otac i majka moraju maloljetniku prenijeti izmijenjenu kopiju gena za razvoj bolest.

3. Nasljeđivanje vezano za spol

Iako se moraju integrirati u spolne stanice da bi se prenijele, mnoge nasljedne bolesti jesu autosomno, to jest da je promjena prisutna u jednom od neseksualnih kromosoma koji će prenijeti. Međutim ostali poremećaji se prenose preko kopija spolnih kromosoma, X ili Y. Budući da samo muškarci na genetskoj razini nose Y kromosome, ako postoji promjena u ovom kromosomu, mogao bi se prenijeti samo s roditelja na mušku djecu.

U slučaju da se promjena dogodi u X kromosomu, oni se mogu prenijeti s oba roditelja na svoju djecu bez obzira na spol.

4. Poligeno nasljeđivanje

Dvije prethodne vrste genetskog nasljeđa monogenske su, odnosno ovise o jednom genu. Međutim, često postoji više gena povezanih s pojavom bolesti. U ovom ćemo slučaju govoriti o poligenskom nasljeđivanju.

5. Nasljeđivanje mitohondrija

Iako nisu toliko poznati ili uobičajeni kao prethodni, postoje razne nasljedne bolesti i poremećaji koji ne proizlaze iz DNA prisutne na kromosomima, ali njegovo je podrijetlo u organelama poznatim kao mitohondriji. U tim strukturama možemo pronaći i DNK, iako u ovom slučaju dolazi isključivo od majke.

Primjeri nasljednih bolesti

Postoje mnoge nasljedne bolesti koje je moguće pronaći na tisuće. Međutim, kako bismo nekim nasljednim bolestima stavili lice i ime, u nastavku vam ostavljamo ukupno desetak primjera (od kojih su neki dobro poznati).

1. Huntingtonova bolest

Huntingtonova bolest, ranije poznata kao Huntingtonova horea, je nasljedna bolest s autosomno dominantnim prijenosom s punom penetracijom.

Ovu bolest karakterizira progresivna neurodegeneracija koja, između ostalih simptoma, uzrokuje poremećaje kretanja (ističući horejski pokret koji izvode zbog nehotičnog stezanja mišića pri kretanju), kao i duboke promjene kognitivnih funkcija, a posebno izvršnih funkcija, koje se pogoršavaju s prolaz vremena.

• Možda vas zanima: "Huntingtonova horea: uzroci, simptomi, faze i liječenje"

2. Hemofilija

Ova opasna bolest koju karakteriziraju poteškoće u zgrušavanju krvi i koja uzrokuje obilno i neprekidno krvarenje koje može biti opasno po život ako se ne zaustavi, to je također bolest nasljedna. Posebno njegov najčešći oblik, hemofilija tipa A, je bolest povezana sa spolnim kromosomima (specifično povezan s X kromosomom) i prenosi se recesivno. Zato je hemofilija bolest od koje gotovo isključivo pate muškarci, budući da žene imaju dvije kopije X kromosoma na takav način da je njegov izgled otežan.

3. Ahondroplazija

Ahondroplazija je genetski poremećaj koji karakterizira ga uzrokovanje promjena u formiranju hrskavice i kostiju, što je glavni uzrok patuljastosti.

Iako smo u većini slučajeva (oko 80%) suočeni sa spontanim mutacijama, u 20% od njih se uočava prisutnost obiteljskih prethodnika od kojih je mutacija naslijeđena. U tim se slučajevima uočava autosomno dominantni uzorak u kojem jedna čaša mutiranog gena može dovesti do uzrokuju bolest (ako je roditelj ima, njihova djeca imaju 50% šanse za razvoj ahondroplazija). Glavni pridruženi geni su G1138A i G1138C.

• Možda vas zanima: "Ahondroplazija: simptomi, uzroci i tretmani"

4. Marfanova bolest

Bolest genetskog porijekla koja karakteriziran utjecajem na vezivno tkivo. Riječ je o autosomno dominantnoj bolesti u kojoj kosti nekontrolirano rastu, uz ostale moguće simptome poput na razini kardiovaskularni (ističući šum i afekcije u aorti koji mogu postati opasni po život) ili na očnoj razini (može doći do odvajanja mrežnice, kratkovidnosti i mrena).

5. Cistična fibroza

Cistična fibroza jedna je od nasljednih bolesti koje nastaju autosomnim nasljeđivanjem recesivan, a karakterizira ga nakupljanje sluzi u plućima na način koji otežava disanje. Sluz se također može pojaviti u organima poput gušterače, u kojima se također mogu pojaviti ciste. To je bolest opasna po život, obično zbog teških infekcija, koja je češća kod djece i mladih.

6. Leigh-ov sindrom

U ovom slučaju suočeni smo s nasljednom bolešću mitohondrijskog tipa (iako je također može uzrokovati autosomno recesivni genetski prijenos), koja karakterizirana brzom neurodegeneracijom koja se javlja rano (obično prije prve godine života) i u kojima se ističe prisutnost oštećenja moždanog debla i bazalnih ganglija.

Problemi kao što su hipotonija, problemi s kretanjem i hodom, problemi s disanjem, neuropatija i oštećenje rada srca, bubrega i pluća neki su od uobičajenih simptoma.

7. Anemija srpastih stanica

Ovaj poremećaj karakterizira prisutnost promjene oblika crvenih krvnih zrnaca (umjesto okruglog dobivaju nepravilan oblik i postaju kruti) na takav način da omogućuju blokadu protoka krvi, uz zbog smanjenja životnog vijeka ovih globula (nešto što može značiti smanjenje razine ove bitne komponente krv). To je još jedna nasljedna bolest, kroz autosomno recesivno nasljeđivanje.

8. Talasemija

Drugi poremećaj povezan s krvlju koji se nasljeđuje kroz autosomno recesivno nasljeđivanje je talasemija. Ova bolest uzrokuje poteškoće u sintezi određenih dijelova hemoglobina (posebno alfa globin), nešto što može uzrokovati stvaranje manje crvenih krvnih zrnaca i čak generiraju anemije različitog razmatranja i težine (iako s liječenjem mogu voditi život normalan).

9. Duchenneova mišićna distrofija

Karakterizira progresivna slabost mišića (i na razini dobrovoljnih i nevoljnih mišića), prisutnost čestih padova, stalni umor a ponekad i intelektualni invaliditet, ova ozbiljna degenerativna bolest u osnovi je nasljedna, s recesivnim uzorkom nasljeđivanja vezanim uz X kromosom.

10. Fenilketonurija

Fenilketonurija je nasljedna bolest koja se stiče autosomno recesivnim nasljeđivanjem, a karakterizira je odsutnost ili nedostatak fenilalanin hidroksilaze, nešto što uzrokuje nemogućnost razgradnje fenilalanina na takav način da se akumulira u tijelu. To može dovesti do oštećenja mozga, a obično uzrokuje kašnjenje u zrenju, intelektualni invaliditet, nekontrolirane pokrete, pa čak i napadaje, kao i osebujni miris mokraće i znoja.

11. Leber Kongenitalna amauroza

Rijetka bolest koju karakteriziraju abnormalnosti ili progresivna degeneracija fotoreceptora u mrežnici. Može stvoriti veliku afektivnost na vizualnoj razini, pogoršavajući osjet vida a uobičajeno je da oboljeli ima vrlo ograničenu sposobnost vida. To je autosomno recesivni nasljedni poremećaj.

12. Autosomno dominantna policistična bolest bubrega

Jedna od najčešćih nasljednih bolesti bubrega, autosomno dominantna policistična bolest bubrega je karakterizirana prisutnošću cista u oba bubrega, kao i sekundarno u drugim organima poput jetra. Bubrežni kamenci, bol, povišeni krvni tlak, moždani udari ili kardiovaskularni problemi (uključujući prolaps mitralne valvule kao jedan od najčešćih često). To čak može dovesti do završne faze zatajenja bubrega. To je autosomno dominantna, potpuna bolest penetracije s mutacijama u genima PKD1 i PKD2.

Bibliografske reference:

• Hib, J. I De Robertis, E. D. P. 1998. Osnove stanične i molekularne biologije. Buenos Aires: Atenej.
• Krakow, D. (2018). FGFR3 poremećaji: tanatoforna displazija ,hondroplazija i hipohondroplazija. U: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al., Ur. Opstetričko slikanje: Fetalna dijagnostika i njega.