Što je epigenetika? Ključevi za razumijevanje

Koliko je DNK važna. Genetski kôd je spona života, koja u slučaju ljudi pohranjuje informacije koje omogućuju organizmu da se razvije među gotovo 20 000 gena koji čine genom. svi Stanice istog tijela imaju istu DNK.

Pa kako je moguće da se ponašaju drugačije? Dapače, kako netko neurona je li to neuron, a ne hepatocit, ako imaju istu DNK? Odgovor leži u epigenetici.

• Povezani članak: "Genetika i ponašanje: odlučuju li geni kako ćemo se ponašati?”

Što je epigenetika?

Iako sadrži informacije, lanac deoksiribonukleinske kiseline nije sve, jer postoji važna komponenta koja je okoliš. Ovdje dolazi izraz epigenetika, "o genetici" ili "uz genetiku".

Postoje čimbenici izvan genetskog koda koji reguliraju ekspresija različitih gena, ali uvijek zadržavajući DNA sekvencu netaknutom. To je mehanizam koji ima svoju važnost: da su svi geni istodobno aktivni, to ne bi bilo dobro, za što je potrebna kontrola nad ekspresijom.

Izraz epigenetika skovao je škotski genetičar Conrad Hal Waddington 1942. godine kako bi se označio proučavanje odnosa gena i okoline.

Jednostavan način razumijevanja epigeneze dao mi je dobar prijatelj ovim primjerom: da mislimo da je DNA knjižnica, geni su knjige, a ekspresija gena je knjižničar. Ali same knjižnice, prašina, police s knjigama, požari... sve što knjižničaru sprječava ili pomaže da pristupi knjigama bilo bi epigenetika.

Istina je ta ljudski se genom sastoji od više od 20 000 gena, ali oni nisu uvijek aktivni u isto vrijeme. Ovisno o vrsti stanice, u kojoj je fazi razvoja organizam ili čak sama okolina u kojoj pojedinac živi, ​​postojat će neki aktivni geni, a drugi ne. Prisutnost skupine proteina koja je odgovorna za kontrolu ekspresije gena bez modificirati DNA sekvencu, to jest, bez uzrokovanja mutacija ili translokacija, na primjer, dopusti ovo.

Poznavajući epigenom

Koncept epigenoma rođen je kao posljedica pojave epigenetike i on nije ništa više od svih komponenata koje su dio ove regulacije ekspresije gena.

Za razliku od genoma, koji ostaje stabilan i nepromjenjiv od rođenja do starosti (ili bi barem tako trebalo biti), epigenom je dinamičan i promjenjiv. Kroz razvoj se mijenja, može utjecati okoliš, a nije isto prema vrsti stanice. Da bi se stavilo na okoliš, vidjelo se da troši duhan negativno utječe na epigenom, koji pogoduje pojavi raka.

Prije nastavka, poželjan je kratak pregled genetike kako bi se razumjela svrha DNA. Genetski kod sadrži gene, ali baš iz tog razloga to ne bi imalo posljedica. Općenito je potrebno da se protein kompleks tzv RNA polimeraza "čita" ovaj gen i transkribira ga na drugu vrstu lanca nukleinske kiseline nazvanu "glasnička RNA" (mRNA), koja se sastoji samo od očitanog fragmenta gena.

Potrebno je da se ova dobivena RNA prevede u konačni proizvod, koji je nitko drugi nego protein, nastao od drugog molekularni kompleks poznat kao ribosom, koji sintetizira bjelančevine iz mRNA. Jasno kako funkcionira, Nastavljam.

Epigenetski mehanizmi

DNA je vrlo velika struktura koja je u slučaju ljudi duga gotovo dva metra, mnogo veća od promjera bilo koje stanice.

Priroda je mudra i pronašla je metodu kojom drastično smanjuje veličinu i spakira je unutar stanične jezgre: zahvaljujući strukturni proteini zvani "histoni", koji su grupirani u skupine od osam kako bi stvorili nukleosom, podupirući DNA lanac da se omotaju oko njega i olakšavaju presavijanje.

Lanac DNA nije u potpunosti zbijen, što ostavlja dijelove slobodnijima da stanica izvršava svoje funkcije. Istina je da preklapanje otežava čitanje gena RNA polimerazi, zbog čega nije uvijek presavijena na isti način u različitim stanicama. Ne dopuštajući pristup RNA polimerazi, to već jest vršeći kontrolu nad ekspresijom gena bez izmjene slijeda.

Bilo bi vrlo jednostavno da je samo ovo, već epigenom također koristi kemijske markere. Najpoznatija je metilacija DNA koja se sastoji od vezivanja metilne skupine (-CH3) na deoksiribonukleinsku kiselinu. Ova oznaka, ovisno o položaju, može stimulirati čitanje gena i spriječiti da ga RNA polimeraza dosegne.

Je li epigenom naslijeđen?

Genom, koji je nepromjenjiv, nasljeđuje se svakog od roditelja pojedinca. Ali, događa li se ista stvar s epigenomom? Ovo je pitanje donijelo puno kontroverzi i nedoumica.

Zapamtite da je, za razliku od genetskog koda, epigenom dinamičan. Postoje znanstvene skupine koje su uvjerene da je i naslijeđeno, a najčešće korišteni primjer je slučaj sela u Švedskoj u kojem unuci baka i djedova koji su iskusili glad žive duže, kao da je to posljedica epigenetika.

Glavni problem ove vrste studija je taj što oni ne opisuju postupak, već su samo nagađanja bez demonstracije koja rješava sumnju.

Što se tiče onih koji vjeruju da epigenom nije naslijeđen, oni se temelje na studiji koja otkriva obitelj gena čija je glavna funkcija ponovno pokrenite epigenom u zigoti. Međutim, ista studija jasno pokazuje da se epigenom ne ponovno pokreće u potpunosti, već da 5% gena bježi iz ovog procesa, ostavljajući otvorena mala vrata.

Važnost epigenetike

Važnost koja se pridaje proučavanju epigenetike je da to može biti put do istražiti i razumjeti životne procese Kao starenje, mentalni procesi ili matične stanice.

Područje u kojem se postiže više rezultata je u razumijevanju biologije Rak, tražeći ciljeve za generiranje novih terapije lijekovima za borbu protiv ove bolesti.

Starenje

Kao što je ranije spomenuto u tekstu, epigenom se u svakoj stanici mijenja prema stupnju razvoja u kojem se osoba nalazi.

Studije su to dokazale. Primjerice, primijećeno je da genom varira u ljudskom mozgu od rođenja do zrelosti, dok u odrasloj dobi pa sve do duboke starosti ostaje stabilan. Tijekom starenja opet dolazi do promjena, ali ovaj put prema dolje umjesto prema gore.

Za ovo istraživanje usredotočili su se na metilaciju DNA, vidjevši da se više stvara tijekom adolescencije, a smanjuje u starijoj dobi. U ovom slučaju, nedostatak metilacije ometa rad RNK polimeraze, što dovodi do smanjenja učinkovitosti neurona.

Kao aplikacija za razumijevanje starenja postoji studija koja koristi uzorke metilacije DNA u stanicama krvnih linija kao pokazatelje biološke dobi. Ponekad se kronološka dob ne podudara s biološkom dobom, a pomoću ovog obrasca moguće je na konkretniji način znati zdravstveno stanje i smrtnost pacijenta.

Rak i patologije

Rak sastoji se od stanice koja iz nekog razloga prestaje biti specijalizirana za svoje tkivo podrijetla i počinje ponašajte se kao da je riječ o nediferenciranoj stanici, bez ograničavanja njenog širenja ili raseljavanja drugih tkiva.

Logično je normalno misliti da se promjene u epigenomu može uzrokovati da stanica postane karcinom utječući na ekspresiju gena.

U DNA postoje geni poznati kao "supresori raka"; vlastito ime označava koja je njegova funkcija. Pa, u nekim slučajevima karcinoma viđeno je da su ti geni metilirani na takav način da inaktiviraju gen.

Trenutno se želi proučiti utječe li epigenetika na druge vrste patologija. Postoje dokazi koji upućuju na to da je također uključen u arteriosklerozu i neke vrste mentalnih bolesti.

Medicinske primjene

Farmaceutska industrija usmjerila je pozornost na epigenom, koji je zahvaljujući svojoj dinamičnosti izvediv cilj budućih terapija. Već se provode u praksi liječenje nekih vrsta karcinoma, uglavnom kod leukemija i limfoma, gdje lijek cilja metilaciju DNA.

Treba imati na umu da je ovo učinkovito sve dok je podrijetlo raka epigenetsko, a ne neko drugo, poput mutacije.

Međutim, najveći je izazov dobiti sve informacije o ljudskom epigenomu sekvenciranjem ljudskog genoma. Sa širim znanjem, u budućnosti mogli bi se osmisliti personaliziraniji tretmani i individualiziran, kako bi mogao znati potrebe stanica oštećenog područja kod određenog pacijenta.

Znanosti treba više vremena

Epigenetika je prilično nedavno područje istraživanja i potrebno je daljnje proučavanje kako bi se dalje razumjelo predmet.

Ono što mora biti jasno jest ta epigenetika sastoji se od propisa o ekspresiji gena Oni ne modificiraju DNA sekvencu. Nerijetko se mogu naći pogrešna spominjanja epigenetike u slučajevima mutacija, na primjer.