Klasifikacija mutacija

Slika: Vodič za metabolizam - bolnica Sant Joan de Déu

The Genetske informacije organizama "zapisano" je u našem DNA, u onome što nazivamo genima. Ponekad se informacije sadržane u genima mijenjaju na stabilan način i generiraju se takozvane mutacije. Kao što ćemo vidjeti u ovoj lekciji od UČITELJA, varijacije ili mutacije koje geni mogu imati Mogu biti različitih vrsta i imati različitu transcendenciju, u tijelu pojedinca ili osobe vrsta. Ako želite znati klasifikacija genetskih mutacija i njegove moguće učinke, pozivamo vas da nastavite čitati!

Za početak s ovom klasifikacijom mutacija započet ćemo razgovorom o odabiru koji se vrši prema njihovom strukturnom učinku. Genetske mutacije mogu se klasificirati prema tome kako se genetska struktura pojedinca mijenja u dvije velike skupine: promjene u genetskom slijedu (tzv. male mutacije) ili mutacije koje utječu na strukturu kromosomi. Ako vam nisu jasne razlike između gena i kromosoma, možete pregledati našu lekciju Struktura kromosoma.

• Mutacije malih razmjera
  instagram story viewer
  . Mutacije malog opsega izmjene su koje utječu na strukturu gena ili nekih nukleotida koji ih čine. Unutar ovih izmjena možemo pronaći insercije nukleotida (što može dovesti do promjena u okviru za čitanje), delecije ili delecije nukleotida ili supstitucije jednog nukleotida drugim (koje, kao što ćemo kasnije vidjeti, mogu ili ne moraju imati posljedica).
• Mutacije velikih razmjera. Promjene koje utječu na strukturu ili broj kromosoma nazivaju se mutacijama velikih razmjera. Među tim vrstama izmjena nalazimo pojačanja (poput umnožavanja gena), brisanje velikih fragmenata kromosoma ( više od jednog gena), mutacije regija koje utječu na više gena i strukturne preslagivanja (preslagivanja, nehomološke razmjene, inverzije, itd.)

Slika: Dijapozitiv

Promjene u genetskim informacijama mogu imati različite učinke na funkcionalnoj razini, odnosno mogu uključivati:

• Gubitak mutacije funkcije. Promjena proizvedena u genu dovodi do inaktivacije ili gubitka funkcije, koja može biti potpuna ili djelomična.
• Dobitak mutacije funkcije. Promijenjeni gen ima veću ekspresiju od izvorne verzije i on može imati veći utjecaj na njegovu aktivaciju ili da se aktivira u situacijama u kojima njegova izvorna verzija ne bi bila.
• Negativna dominantna mutacija. Izmjena stvara novi alel gena čiji proizvod djeluje kao antagonist izvornog ili divljeg genskog proizvoda.
• Hipomorfne mutacije. Kod ovih vrsta mutacija, promjena proizvodi niži izraz gena od divlje verzije.
• Neomorfne mutacije. U ovom slučaju, promjena gena dovodi do sinteze novog proteina, različitog od onog kodiranog divljom verzijom.
• Smrtonosne mutacije. U drugim prilikama promjena izvornog gena uzrokuje smrt organizma koji ga pati i suočavamo se sa smrtonosnim promjenama.

Slika: SlidePlayer

Druga klasifikacija mutacija ovisi o adaptivnom učinku. U primijenjenoj genetici normalno je govoriti o mutaciji u skladu s njezinom adaptivni učinak, odnosno prema tome je li to korisno ili ne prema uvjetima opisanim za tu situaciju. Mora se uzeti u obzir da će mutacije biti korisne, štetne, neutralne ili gotovo neutralne prema uvjetima da razmatramo i da ista mutacija može biti korisna u nekim uvjetima, ali štetna u drugim.

• Korisne mutacije. Pojava korisnih mutacija događa se kada promjena izvornog gena rezultira a obilježje (fenotip) zbog kojeg se pojedinac koji ga ima bolje prilagođava određenim uvjetima od divlja verzija.
• Štetne mutacije. Ove se vrste mutacija javljaju kada promjena gena daje karakteristiku (fenotip) koji čini tu jedinku lošije prilagođenom od organizma s divljom verzijom gena.
• Neutralne mutacije. Napokon, mutacije koje ne proizvode štetne ili blagotvorne učinke na prilagodbenu sposobnost pojedinca nazivaju se neutralne mutacije. Neutralne mutacije neprestano se javljaju u našoj DNK.

Slika: SlidePlayer

Promjene DNA mogu se dogoditi u dvije vrste stanica, somatskim stanicama ili zametnim stanicama. Stanice zametne linije su one koje stvaraju spolne stanice ili spolne stanice i stoga su odgovorne za prijenos genetskog materijala sljedećoj generaciji. Umjesto toga, somatske stanice su ostatak stanica, one zadužene za formiranje ostatka tijela pojedinca (od neurona do stanica kože ili jetre). Stoga će ove mutacije imati različita značenja za vrstu:

• Mutacije linija klica. Te su stanice odgovorne za "transport" DNA iz jedne generacije u drugu, pa će promjene u DNA tih stanica biti naslijeđene do sljedeće generacije. Te su vrste mutacija jedine koje su sposobne generirati promjene ili učinke na razini vrste jer su sposobne dovesti do pojave novog genetskog alela ili promjene frekvencije alela.
• Mutacije somatskih linija. Nespolne stanice nazivaju se somatske stanice. Promjene u ovoj vrsti stanica ne nasljeđuju se jer ove izmjene ne utječu na spolne stanice. Ova vrsta mutacija "rađa se i umire s pojedincem", odnosno javlja se kod pojedinca, ali to se događa ne možete ih prenijeti na sljedeću generaciju (koja potječe iz vašeg gameta).

Na primjer, zamislite da u stanici postoji mutacija supstitucije baze koja generira neurone; Ova će mutacija utjecati samo na neurone koji dolaze iz te početne stanice, a neće utjecati na stanice jetre ili spolne stanice (i stoga je neće imati sljedeća generacija). S druge strane, ako se mutacija dogodi u zametnoj liniji, ona će dovesti do promijenjene spolne stanice (oocita ili spermija) i, prema tome, tu mutaciju može naslijediti sljedeća generacija.

Slika: SlidePlayer

I da biste završili ovu lekciju o klasifikaciji mutacija, trebali biste znati da se i one mogu klasificirati prema utjecaju da mogu imati u slijedu proteina do kojeg gen proizlazi. Proteini se sastoje od jedinica koje se nazivaju aminokiseline, a koje su proizvod translacije i transkripcije informacija iz tri do tri gena (kodoni). Mutacije u genima mogu imati različite učinke, ovisno o tome jesu li:

• Mutacije koje mijenjaju okvir čitanja. Umetanje ili brisanje nukleotida generira prazninu ili promjenu u okviru za čitanje, s kojim se mijenjaju svi kodoni za čitanje iz spomenute promjene. Zamislite da zamišljeni DNA lanac sa slijedećim redoslijedom AGG-TCA-CCA-TTA-GGC-ATC pati od brisanja prvog davanja T mjesto s ovom eliminacijom na varijaciju u čitanju iste, koja će se čitati kako slijedi: AGG-CAC-CAT-TAG-GCA-TC;
• Točkaste mutacije. U drugim se slučajevima javljaju točkaste mutacije koje utječu na samo jedan nukleotid. Te vrste mutacija mogu biti: sinonimne mutacije (aminokiselina generirana u promijenjenom lancu ista je kao u izvornom lancu) ili ne sinonimna u da nova sekvenca generira drugu aminokiselinu ili može rezultirati preranim zaustavljanjem postavljanja aminokiselina, jer novi kodon kodira signal za STOP. U potonjem slučaju stvaraju se bjelančevine, kraće od normalne, koje se nazivaju krnji proteini, koji ponekad mogu obavljati istu funkciju kao izvornik, ali s manje intenziteta.

Slika: Dijapozitiv