Genomske mutacije: definicija i primjeri

Slika: Youtube

Kao što smo vidjeli u prethodnoj lekciji od UČITELJA, genetske mutacije jesu li sve one stabilne varijacije koje se javljaju u genetskom materijalu pojedinca, odnosno u njihovoj DNA. Te genetske mutacije mogu utjecati na slijed jednog ili više gena, ali mogu utjecati i na broj kromosoma. Posljednje promjene su genomske mutacije. Genomske mutacije u većini slučajeva imaju velike učinke na život i zdravlje ljudi. Poznati primjer sindroma uzrokovanog genomskom mutacijom je Downov sindrom. U ovoj ćemo lekciji od UČITELJA malo više zaći u definicija genomske mutacije i predstavit ćemo primjere bolesti uzrokovanih genomskim mutacijama.

Indeks

1. Definicija genomske mutacije
2. Vrste genomskih mutacija
3. Downov sindrom: trisomija 21. kromosoma
4. Edwardsov sindrom: trisomija kromosoma 18
5. Klinefelterov sindrom: XXY spolna trisomija
6. Turnerov sindrom: monosomija X kromosoma

The genetske mutacije definirani su kao "stabilne varijacije genetskog materijala

Genomske mutacije su one stabilne modifikacije DNA koje proizvode a promjena broja kromosoma. Zapamtite da ljudi imaju dva seta od 23 kromosoma, to jest, mi imamo dva kromosoma, jedan (jedan naslijedio od oca, a drugi od majke), dva kromosoma dva, dva kromosoma tri i tako dalje sukcesivno. Većina naših stanica su diploidne (osim spolnih stanica, ovula i sperme). Posljednji set kromosoma, broj 23, naziva se spolni kromosomski par, a imamo i dvije kopije: jednaku u žena (XX) i različitu u muškaraca (XY).

Slika: SlidePlayer

Kao i kod modifikacije genetskog slijeda, koji mogu utjecati na mali dio (genetska mutacija) ili veći fragment (kromosomske mutacije), genomske mutacije također mogu imati različite razine sudjelovanja. Postoje dvije različite vrste modifikacija koje mogu utjecati na broj kromosoma:

• Euploidija: U ovom slučaju dolazi do varijacije kompletnih setova kromosoma. Na primjer, u slučaju ljudi, skup kromosoma može nestati, a stanica može imati samo 23 kromosoma, po jedan od svakog broja (haploidni). To se prirodno događa u spolnim ćelijama (jajašce i spermija). Može biti i da stanica ima tri ili više kompleta kromosoma: tri (triploidni), četiri (tetraploidni) itd. kopije svakog kromosoma. To se kod ljudi ne događa prirodno, već kod nekih vrsta životinja ili biljaka. Ako se kod ljudi tijekom oplodnje stvaraju euploidni organizmi, razvoj se ne može dovršiti i dolazi do pobačaja.
• Aneuploidija: U ovom slučaju postoji varijacija skupa kromosoma samo u jednom od kromosoma. Najpoznatiji primjer, a koji ćemo vidjeti sljedeći je Downov sindrom. Oni koji su pogođeni Downovim sindromom imaju tri kopije 21. kromosoma, dok je normalno imati samo dvije kopije ovog kromosoma. Promjena broja kompleta kromosoma može uvelike utjecati na razvoj organizma i Većina sprječava da tijelo završi trudnoću u majke i uzrokuje pobačaji. U drugim slučajevima, poput onih koje ćemo vidjeti u nastavku, rađaju se pojedinci.

Slika: Typesdecosas.com

The Downov sindrom To je aneuploidija jer je afektacija uzrokovana pojavom tri kopije kromosoma 21, umjesto uobičajene dvije kopije (trisomija 21. kromosoma). Ta se afekcija naziva sindromom, jer promjena generira niz bolesti koje mogu biti: bolesti srca, različiti stupnjevi mentalne retardacije, poteškoće u govoru itd. ili vjerojatnije od ostatka populacije da pati od bolesti poput Alzheimerove bolesti, celijakije ili problema s vidom i sluhom. Unatoč svemu tome, ljudi s Downovim sindromom mogu živjeti dugi niz godina i imati kvalitetu više ili manje dobar život koji im omogućava rad, učenje, bavljenje sportom ili čak biti zvijezde kino!

Učestalost pojavljivanja djece s Downovim sindromom je nego 1 na 800 poroda. Iako svaka žena može roditi djecu s ovim sindromom, pokazalo se da se šanse povećavaju s dobi majke. Također, kao i većina sindroma uzrokovanih genomskim mutacijama, Downov sindrom od tada se ne nasljeđuje mutacija se događa tijekom stvaranja jedne od spolnih stanica, obično određene jajne stanice i u a izolirani.

The Edwardsov sindromKao i u prethodnom slučaju, riječ je o aneuploidiji, ali u ovom slučaju utječe na 18. kromosom. Pojedinci s ovim sindromom imaju tri kopije 18 kromosoma. Te osobe imaju malu težinu i visinu pri rođenju, jer je njihov razvoj unutar maternice sporiji od normalnog. Uz to, često imaju srčana oboljenja ili malformacije glave (promjena oblika glave ili čeljusti).

Zbog ozbiljnosti poremećaja i njihove slabosti pri rođenju, nažalost mnoga djeca s Edwardsovim sindromom umiru u roku od nekoliko mjeseci od rođenja.

Slika: SlideShare

Aneuploidije ne utječu samo na somatske kromosome, već mogu utjecati i na spolne stanice. Ovo je slučaj Klinefelterov sindrom, trisomija koja se pojavljuje kod muškaraca koji imaju dva X krosomosoma i jedan Y kromosom. Sjetimo se da su osobe s genotipom 47, XXY muškarci, jer imaju Y kromosom koji, u ljudskoj vrsti, čini pojedinca muškim.

Promjene uzrokovane ovom genomskom mutacijom nisu tako drastične kao prethodne. Muškarci s Klinefelterovim sindromom mogu biti viši od normalnih, neplodni ili blago retardirani. premda su u mnogim prilikama te promjene toliko slabe da 75% muškaraca nikada nije dijagnosticiran. Te osobe žive normalnim životom iako je vjerojatnije da će razviti bolesti kao što su metabolički sindrom ili rak dojke.

Slika: Donor jaja

Kao i u prethodnom slučaju, Turnerov sindrom je aneuploidija koja Utječe na spolne kromosome, u ovom slučaju na X kromosom. Turnerov sindrom sastoji se od monosomije X kromosoma, odnosno pojavljuje se samo jedan spolni kromosom X, umjesto dva kao što je normalno. Pojedinci s Turnerovim sindromom su žene (jer nemaju Y kromosom) koje su često niskog rasta i poput Klinefelterovog sindroma dovode do neplodnosti. Žene s ovom bolešću ne dosežu pubertet prirodnim putem i pomažu im hormonalni tretmani.

Kao i u prethodnom slučaju, žene s Turnerovim sindromom mogu živjeti dugi niz godina, iako se većini dijagnosticira. U nekim slučajevima ovaj sindrom može imati povećani rizik od bolesti srca ili bubrega.

Slika: Webconsultas

Ako želite pročitati više članaka sličnih Genomske mutacije: definicija i primjeri, preporučujemo da uđete u našu kategoriju biologija.

• Reference za genetičke kuće (lipanj 2012.). Downov sindrom. Oporavljen od https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome#
• Reference o genetici (ožujak 2012.). Trisomija 18. Oporavljen od https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18
• Genetics Home Reference (travanj 2019). Klinefelterov sindrom. Oporavljen od https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome#
• Reference za genetiku kod kuće (listopad 2017.). Turnerov sindrom. Oporavljen od https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome